Rectorragía en el Síndrome de Klippel-Trenaunay- Weber: Presentación de un caso
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- Josefa Soto Bustos
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1 ISSN CASO CLÍNICO Rectorragía en el Síndrome de Klippel-Trenaunay- Weber: Presentación de un caso Rectorrage in the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: A case presentation. Pedro Felipe Parra Velasco 1, Gonzalo Guerra 2, Abdelayis Yusef 3 ACEMLI (Asociación Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad Libre) 1 Interno de Medicina. Universidad Libre de Cali. Cali, Colombia. 2 Médico Pediatra. Hospital Universitario del Valle. Cali, Colombia. 3 Cirujano Pediatra. Hospital Universitario del Valle. Cali, Colombia. RESUMEN El Síndrome de Klippel Trenaunay Weber (SKTW), es un desorden vascular congénito raro, caracterizado por malformaciones capilares y venosas; hemangioma capilar y/o linfangioma e hipertrofia de tejidos blandos u óseos. Una extraña complicación de este síndrome es la rectorragia asociada a malformaciones venosas colónicas. Se describe el caso de un niño de 15 años de edad de raza negra, quien consulta al Hospital Infantil Club Noel por presentar un cuadro de hematoquezia y rectorragia intermitente de 7 años de evolución, asociado a somnolencia, adinamia, palidez palmar y episodios de epistaxis ocasionales. Es valorado por cirugía pediátrica quien realiza tacto rectal, encontrando múltiples varicosidades sangrantes en la cara lateral derecha, corroborado con colonoscopia, encontrando malformaciones venosas. Con este hallazgo y la asimetría de las extremidades se hace diagnostico de SKTW. Se realiza ligadura selectiva de las várices con lo cual la rectorragia remite. Palabras claves: Síndrome de Klippel Trenaunay Weber, Anemia, rectorragia, hemihipertrofia, varices. ABSTRACT Klippel Trenaunay Weber Syndrome (KTWS) is a rare congenital vascular disorder, characterized by capillary malformations, venous malformations, capilary hemangioma or lymphangioma and the presence of hipertrophy of soft and bone tissue. A strange complication of this syndrome is the rescthorrage associated to colonic malformations. On next it is described a fifteen year old-black child case, who consults children s Hospital Club Noel, presenting an intermittent seven year evolution case of hematoquezia and rectorrhage, associated to somnolence, adinamia, pale palm, occasional epistaxis episodes. He is checked by pediatric surgery, using a rectal examination procedure, in this, multiple blooding varis where found in the right lateral face. It is corroborate with colonoscopy finding vein malformations. With this finding, and limbs asymmetry SKTW can be diagnosed, with a posterior ligation selective that stops the bleeding. Key words: Klippel Trenaunay Weber Syndrome, Anemia, recthorrage, hemihipertropy, varis. INTRODUCCIÓN El Síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una entidad clínica rara descrita en el año 1900 por estos dos investigadores franceses Klippel y Trenaunay 1 caracterizado por malformaciones capilares y / o linfáticas ( mancha en vino de oporto o mancha de nacimiento, posiblemente asociado al síndrome de Kasabach-Merritt) 2, malformaciones venosas (Venas varices, angiomatosis mesentérica, duplicación e hipoplasia) además de hipertrofia de tejidos blandos u óseos, la cual puede debutar con hipertrofia de extremidades en el 67% de los casos y otras malformaciones como macrodactilia, sindactilia y polidactilia. 2,3,4 Se han reportado alrededor de 700 casos a nivel mundial, con una incidencia aproximada de 73
2 1/ Está establecido que dos de dichos síntomas hacen el diagnostico y que cada caso es único, pudiendo exhibir diferentes grados de compromiso. 1,3 miembro inferior izquierdo e hipertrofia de miembro superior derecho. (Figura 1) Las malformaciones venosas suelen causar complicaciones importantes tales como uretrorragia y rectorragia; que suelen llevar a hemorragias masivas aunque de presentación rara. 6,7. A pesar de ser bajo el porcentaje de pacientes que presenta hemorragia a través de las várices colónicas, esta puede condicionar anemia crónica o hemorragia aguda, comprometiendo el estado hemodinámico del paciente. Se han descrito casos de rectorragia y uretrorragia masiva acompañado de septicemia que han conducido a la muerte. Por ello la complejidad del diagnostico y el manejo de las complicaciones ponen en riesgo la vida paciente, siendo un reto terapéutico que requiere un manejo multidisciplinario. 5,6,8, CASO CLÍNICO Paciente de 15 años de edad sexo masculino, procedente de Choco, el cual es remitido con un tiempo de enfermedad de 7 años; de inicio insidioso y curso progresivo, presentando hematoquezia y rectorragia intermitentes, acompañado de somnolencia, adinamia y episodios ocasionales de epistaxis como síntomas asociados. Antecedentes personales: Madre no realizó control prenatal, parto en casa atendido por partera, con hemihipertrófia al nacimiento. Durante su seguimiento presento retardo en el crecimiento y desarrollo, dificultad en el aprendizaje, en especial el cálculo matemático; celulitis en miembro inferior izquierdo a los 15 años, manejado con prostafilina, sin complicaciones. Familiares sin historia de alteraciones morfológicas. Al examen físico de ingreso se aprecia estable hemodinámicamente. Tórax asimétrico, con hipertrofia de hemitorax derecho, soplo sistólico grado II/IV Extremidades asimétricas, con edema grado II sin fóvea en Figura 1: Síndrome de Klippel Trenaunay Weber. Hipertrofia miembro superior derecho. Se solicita hemograma el cual muestra síndrome anémico Hb: 5,8g/dl; tiempos de coagulación dentro de límites normales. No hay descompensación hemodinámica ni evidencia de hematoquezia y/o rectorragia; por lo cual se hemoclasifica; sin criterios para trasfundir. Se decide hospitalizar para estudiar rectorragia y causa de anemia. Primer día de hospitalización: Se solicita extendió de sangre periférico el cual muestra Hipocromia, Poikilocitos, Microcitos, Macroplaquetas, con resultado. Valorado por cirugía pediátrica quien no encuentra anormalidades en el tacto rectal ni estigmas de sangrado. Durante hospitalización presenta episodio de rectorragía. Se trasfunde 1 Unidad de glóbulos rojos. Se toma coprológico que reporta Trichomona hominis y Quistes de Entamoeba coli para lo cual se inicia manejo antiparasitario. 74
3 Hemoglobina de control 7,6 mg/dl Se inicia sulfato ferroso. Valorado por ortopedia quien al examen físico encuentra hemihipertrofia izquierda, con gigantismo mano derecha, macrodactilia del segundo artejo izquierdo y segundo dedo mano izquierda. (Figura 2). Discrepancia entre longitudes de miembros inferiores de más o menos 2.5cm. En cara anteromedial de pierna. Signos de hipertrofia y dilatación vascular venosa bilateral. (Figura 3) Figura 3: Edema en miembro inferior izquierdo con dilatación vascular venosa bilateral. Figura 2: Mano derecha con gigantismo. Mano izquierda desproporción Se solicitó drepanocitos, proteínas totales, ecografía, Gammagrafía de vías digestivas con resultados normales. Esofagogastroduodenoscopia muestra: Gastritis folicular y esofagitis granulomatosa, con patología que evidencia gastritis crónica superficial con inflamación aguda moderada y Helicobacter pylori en abundante cantidad; manejado con Ranitidina, Secnidazol y Albendazol. Es valorado por cirugía pediátrica la cual realiza tacto rectal, encontrando múltiples varicosidades sangrantes en cara lateral derecha, correspondientes a malformaciones venosas. Se realiza colonoscopia la cual confirma los hallazgos del examen físico. La hipertrofia de extremidades y el hallazgo de la colonoscopia hacen el diagnostico de Síndrome de Klippel Trenaunay Weber. Se practica ligadura selectiva de las varicosidades sin complicaciones, con lo cual remite el sangrado. DISCUSIÓN El proceso de angiogenesis y morfogénesis vascular esta dado por la regulación entre factores angiogenicos y antiangiogenicos; por lo cual una disrupción en este proceso, provoca anomalías vasculares como es el caso del Síndrome de Klippel Trenaunay Weber, en el cual se han reportado con mayor frecuencia varices colónicas, seguido de malformaciones de la vena esplénica cava inferior y porta; estas dos últimas asociadas a varices esofágicas. Su etiología probablemente está dada por una traslocación en el gen VG5Q (AGGF1) localizado en la región 5q13.3. Los individuos heterocigotos portadores de una mutación paradominante son fenotípicamente normales, por lo que la mutación puede ser transmitida durante muchas generaciones, pasando desapercibida. 3,6 Las malformaciones venosas que ocurren en este síndrome, a nivel de la pelvis y de la circulación rectal genital y vesical es rara, alrededor de % de los casos, de los cuales solo algunos manifiestan rectorragia, hematuria y varices genitales 6 75
4 En el 11% de los casos se han encontrado malformaciones linfáticas, de los cuales 10% generan linfedema, 72% venas varicosas y 67% hipertrofia de extremidades, dentro de las cuales el 88% corresponde a hipertrofia de miembros inferiores. El paciente tiene antecedente importante de celulitis en miembro inferior izquierdo, cuyo origen más probable sea la alteración en el drenaje linfático. Por ello la importancia de medir las extremidades para determinar el compromiso y la magnitud de la afección linfática. 1,3 Las alteraciones venosas pueden afectar la circulación superficial, profunda o las venas perforantes de las extremidades, produciendo: varicosidades, aneurismas, duplicación, hipoplasia, aplasia y hemangioma cavernoso. La dilatación puede ocurrir por compresión de cordones fibrovasculares y más frecuentemente en pacientes con persistencia de venas embrionarias. 7 Se han encontrado además malformaciones vasculares a nivel visceral, localizadas en hígado, riñón, retroperitoneo, pericardio, medula espinal, extremidades inferiores, recto y tracto gastrointestinal bajo; causales de hemorragia severa. 3 Se ha asociado la hemihipertrofia a un factor de riesgo para desencadenar neoplasia como el Tumor de Willms; sin embargo estudios demuestran que esta asociación no se ha encontrado en ningún paciente con SKTW. 9 El manejo de las complicaciones es uno de los retos para el médico. Una de las complicaciones más severas es la hemorragia. Algunos pacientes cursan con rectorragia secundaria a varices colónicas y anemia crónica, que han llevado a la muerte por hemorragia intestinal masiva y coagulación intravascular diseminada. 8 Estas complicaciones podrían llegar a requerir resección del segmento afectado, complementado con una medida local para las varices residuales. 6 Se han reportado además casos de hematuria y uretrorragia asociado a malformaciones pélvicas y genitales cuyo manejo debe ser conservador. 7 Entre los diagnósticos diferenciales se encuentran: El síndrome Proteus, caracterizado por un gigantismo parcial de las manos o pies, asimetría de las extremidades, hiperplasia plantar, hemangiomas, lipomas, linfangiomas, nevus epidérmicos, macrocefalia e hiperostosis craneal con crecimiento excesivo de los huesos largos. Si bien es cierto que muchos de los cuadros de síndrome Klippel-Trenaunay comparten características clínicas con el síndrome de Proteus, el síndrome se ha llegado a observar casos que tienen ambos cuadros, denominándolos síndrome Pseudoproteus o Proteus atípico. Otro cuadro similar se observa en el Síndrome Sturge Weber, consiste en su forma completa en la asociación de anomalías cerebrales (angioma leptomeníngeo o pial), cutáneas (angioma facial) y oculares (angioma coroideo); desde el punto de vista clínico se caracteriza por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, otras manifestaciones neurológicas deficitarias (hemiparesia, hemianopsia) y glaucoma. El síndrome de Beckwith-Wiedemann es otro diagnostico diferencial que puede hacerse desde el nacimiento, junto con hipoglicemia, visceromegalia, y macroglosia el cual tiene importante predisposición para tumor de Wilms. 1,10,11. Las malformaciones genéticas pueden tener origen multifactorial y en ocasiones pasar inadvertidas durante generaciones, llevando a expresiones de novo que se ven reflejadas en las características fenotípicas del individuo afectado. 3 La detección temprana para realizar el diagnostico de SKTW incluye un buen examen físico, evaluando la longitud de las extremidades, la presencia de hemangioma y malformaciones venosas o sospecha de las mismas; haciendo el diagnostico clínico con dos de dichos criterios. De esta forma pueden prevenirse las complicaciones que suelen darse a 76
5 largo plazo, contribuyendo así con el aumento de sobrevida y mejoramiento de la calidad humana de estos pacientes. 4 Cabe resaltar que a pesar de que el SKTW es una enfermedad de rara presentación en nuestro medio; el reconocimiento de sus características fenotípicas es de vital importancia para realizar un manejo integral y oportuno, en el que intervengan, médicos, psicólogos, odontólogos y demás profesionales de la salud, logrando una rehabilitación adecuada, así como contribución intelectual, ayudas en el aprendizaje y la concentración, logrando un mejor afrontamiento de su enfermedad y un mejor desempeño en su vida diaria. 6 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. Aparcana J, Balguer M. Síndrome de Klippel Trenaunay: Haciendo Unidad Clínica. [Articulo en línea] Folia dermatol. Perú 2004; 15(3) Disponible en: [Consulta: 10 Jul 2009]. 2. Bastida Eizaguirre, M; Iturbe Ortiz de Urbina, R. Asimetría de extremidades inferiores con manchas "en vino de Oporto". An Pediatr (Barc) Jun;60(6): Timur AA, Driscoll DJ, Wang Q. Biomedicine and diseases: the Klippel-Trenaunay syndrome, vascular anomalies and vascular morphogenesis. Cell Mol Life Sci Jul;62(13): Darmstadt GL, Sidbury R. La piel: Trastornos vasculares. En: Behrman RE. Nelson Tratado de Pediatría (Vol II). Edición 16. Mexico: Mc GRAW HILL Interamericana; p Alamo Martínez JM, Bernal Bellido C, Socas Macías M, García-Moreno J, Suárez Grau JM, Galindo Galindo A. Massive mesenteric angiomatosis and low digestive hemorrhage in a patient with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Rev Esp Enferm Dig Feb;99(2): Garteiz D, Robledo F, De la Fuente M, Mejia M, Blanco R. Rectorragia como complicación del síndrome de Klippel-Trenaunay. Rev Gastroenterol Mex Oct- Dec;64(4): Vicentini FC, Denes FT, Gomes CM, Danilovic A, Silva Trenaunay-Weber syndrome. Treatment options and results. Int Braz J Urol Nov-Dec;32(6): Aronoff DM, Roshon M. Severe hemorrhage complicating the Klippel-Trenaunay Weber syndrome. South Med J 1998;91(11): Greene AK, Kieran M, Burrows PE, Mulliken JB, Kasser J, Fishman SJ. Wilms tumor screening is unnecessary in Klippel-Trenaunay syndrome. Pediatrics. 2004; 113: e Fernandez O, Gomez GarcÌa A, Hernandez N. Síndrome de Sturge Weber. Revisión. Rev Cubana Pediatr. 1999;71(3): Castillo D, Morantes J. Síndrome de Proteus [Artículo en línea]. Dermatol Venezolana, 2001; 39(2), Disponible FA, Srougi M. Urogenital involvement in the Klippel- Proteus.pdf [Consulta: 10 Jul 2009] Correspondencia: Pedro Felipe Parra Velasco Correo_e: felipe851007@hotmail.com Manuscrito recibido: Noviembre 2008 Aceptado para publicarse: Febrero 2009 en: 77
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