Tema 19: Distrofias musculares

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1 Publicado en García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de Biopatología. La base biológica de algunos problemas educativos. Murcia: ICE Diego Marín. Distrofias musculares Tema 19: Distrofias musculares Concepto de distrofia muscular. Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne. Diagnóstico y tratamiento. OBJETIVOS I. Conocer qué es la distrofia muscular y los rasgos que las caracterizan. II. Diferenciar la Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne de otros tipos de distrofia muscular. III. Identificar la aparición de diferentes síntomas que se van presentando de forma progresiva y conocer sus posibilidades de tratamiento. CONTENIDOS A DESARROLLAR Concepto de Distrofia Muscular. Bajo el concepto de distrofia muscular englobamos un conjunto de enfermedades hereditarias degenerativas que afectan a los músculos esqueléticos. La degeneración de la musculatura puede iniciarse por retracciones tendinosas y progresar hasta llegar a una profunda decadencia de la función motora. Suelen acompañar, además, con trastornos respiratorios, que suelen ser, al complicarse, los que ponen en peligro la supervivencia del paciente. En estas enfermedades, al contrario de lo que ocurre en otros trastornos motores como las atrofias espinales, por ejemplo, la inervación de los músculos afectados es normal. De hecho, puede comprobarse el normal funcionamiento de las neuronas motoras espinales, de los nervios musculares y las terminaciones nerviosas, aún cuando se hayan producido ya graves cambios degenerativos en las fibras musculares. Desde una base puramente clínica, los rasgos de estas enfermedades son: - una distribución de la debilidad y atrofia muscular más o menos simétrica - una sensibilidad intacta - un mantenimiento de los reflejos cutáneos - inclinación a la incidencia heredofamiliar (componente genético) El nivel intelectual no tiene porqué estar afectado. No obstante, hay otras causas que hacen aparecer el retraso, como son las ausencias, la lentitud, la fatiga, etc. Las miopatías, por su parte, son enfermedades más benignas y relativamente no progresivas, que presentan mayores dificultades que las distrofias musculares para su 201 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura

2 Estudio práctico de Biopatología clasificación. Como en las distrofias, son enfermedades primarias del músculo y de naturaleza heredofamiliar. No obstante, su curso diferente y sus características morfológicas especiales hacen aconsejable para algunos especialistas la separación de estas dos entidades patológicas. En el cuadro siguiente, adaptado de Adams y Victor (1988), se recogen resumidamente distintos tipos de distrofias musculares. De todos ellos, la que vamos a desarrollar en este tema, por ser la más frecuente y conocida en nuestro entorno, es la distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne. D i s t r o f i a s M u s c u l a r e s Tipo de distrofia Duchenne Becker Emery- Dreiffus Landouzy- Déjerine Escapulohumeral de Seitz Cinturas de los miembros (Erbs) VonGraefe- Fuhs Miotónica (Steinert) Congénita Edad de comienzo Infancia o primera infancia Niños, adolescentes o adultos jóvenes Niños adolescentes 6-20 años Niños o adultos Niños, adolescentes y algunos adultos Infancia, adolescencia Infancia, niños, adultos Nacimiento, infancia Patrón de afectación Alteraciones asociadas Herencia Pelvi-femoral, más tarde cintura pectoral Pelvi-femoral, más tarde cintura pectoral Humero-peroneal Facio-escapulohumeral más tarde cintura pélvica Espinal y humeral, más tarde cintura pélvica Pectoral o pélvica o ambos Ocular (pupilas inmóviles), más tarde músculos faciales y otros (leve) Ocular, facial, esternomastoideo, antebrazo, peroneal Cintura pectoral y pélvica, o difusa Hipertrofiaseudohipertrofia Afectación cardíaca y retraso mental Compromiso cardíaco poco frecuente; facultades mentales normales Contractura músculos posteriores cuello y bíceps Afectación cardíaca y facultades mentales normales Cardiomiopatía Función cardíaca generalmente normal, CI normal El grupo de Kearnas- Sayre tiene retinitis pigmentosa, bloqueo corazón, atrofia del crecimiento y disgenesis ovárica Catarata, atrofia testicular Retraso mental, artrogriposis Recesiva ligada al cromosoma X Recesiva ligada al cromosoma X Recesiva ligada al cromosoma X Dominante Dominante Variable, recesiva o dominante Dominante, Kearns-Sayre, recesiva Dominante Dominante o recesiva 202

3 Distrofias musculares Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne. Duchenne es la forma infantil de la distrofia muscular pseudohipertrófica más frecuente en la infancia (incidencia de 0.14/1000). Se trata de una distrofia muscular generalizada grave de la infancia, cuyo nombre se debe al aumento anormal de tamaño de las pantorrillas y otros músculos. La alteración se encuentra ligada al cromosoma X, como rasgo recesivo, de forma que la padecen fundamentalmente los varones y es transmitida por las hembras (lo que se comprueba en la mayoría de los casos, mientras que el resto probablemente sea debido a nuevas mutaciones espontáneas entre las que, aunque de forma muy rara, puede aparecer también el trastorno en el sexo femenino). El diagnóstico raramente se hace antes de los 3 años de edad, pero siempre antes de los 6 años. No obstante, suele comprobarse una historia previa de desarrollo motor lento, con adquisición tardía de la capacidad para sentarse, caminar y correr (lo que hace pensar que, en realidad, el inicio es muy precoz). Muchos niños afectados sufren retraso psicomotor y la debilidad muscular puede pasar desapercibida en un principio. En otro grupo de niños pequeños, la dificultad para caminar o correr a la edad debida hace que se les lleve al médico, o bien, habiendo alcanzado este grado de desarrollo motor, presentan menor agilidad de la habitual y caídas más frecuentes. Conforme avanza la enfermedad, se van haciendo más evidentes las dificultades para caminar, correr y subir escaleras, y se va instaurando una marcha inestable con anadeo (marcha de pato o de borracho ). Los signos habituales del inicio de la enfermedad son marcha con anadeo, con dificultad para subir las escaleras e hipertrofia de la musculatura de las pantorrillas. Al comienzo de la enfermedad los músculos tienen una fuerza considerable, pero luego, esos músculos hipertróficos se vuelven débiles (pseudohipertrofia). En realidad, el aumento de volumen se debe a la infiltración de grasa y tejido conectivo en la masa muscular. El engrosamiento de las pantorrillas y de otros músculos es progresivo en los primeros estadios de la enfermedad; pero la mayoría de los músculos, incluso los que están originalmente agrandados, disminuyen eventualmente de tamaño. Estos músculos agrandados tienen un tacto firme y elástico (gomoso) y generalmente son ligeramente más hipotónicos y menos potentes que los otros sanos del mismo tamaño. 203 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura

4 Estudio práctico de Biopatología Los músculos de la cintura pélvica, columna vertebral (especialmente región lumbosacra) y hombros van degenerando desde el principio y la debilidad de estos grupos musculares es responsable de ciertas peculiaridades clínicas de la enfermedad: La debilidad de los músculos abdominales y de los que se localizan alrededor de la columna vertebral (paravertebrales), da lugar a la postura lordótica con abdomen protuberante, cuando el paciente está de pie, y espalda redonda, estando sentado. Una debilidad desigual de los músculos paravertebrales puede producir escoliosis, pero generalmente la postura es simétrica, al menos el los primeros estadios de la enfermedad. La debilidad bilateral de los músculos extensores de las rodillas y caderas interfiere en el equilibrio y en actividades tales como subir escaleras o levantarse de una silla o de una postura agachada. Por ello, para levantarse de la posición de sentado, el niño flexiona primero las caderas, pone las manos en las rodillas e impulsa el tronco hacia arriba, subiendo las manos por los muslos (como escalándolos); para levantarse estando tumbado, gira la cabeza y tronco y se impulsa lateralmente hasta quedarse sentado. Estas maniobras para levantarse, características en el paciente con debilidad en la musculatura de la cintura pelviana, se conocen como maniobra de Gowers. La debilidad bilateral de los músculos del glúteo da lugar al anadeo al caminar (marcha de pato). La debilidad de los músculos de la cintura escapular (a la altura de los hombros) se aprecia levantando al niño por las axilas: el niño se escurre entre las manos en lugar de sujetarse aproximando los brazos. En estadios más avanzados de la enfermedad, el niño es incapaz de levantar los brazos por encima de su cabeza. 204

5 Distrofias musculares Normalmente el enfermo tienen los miembros flácidos y sueltos, sin embargo, conforme progresa la incapacidad, aparecen contracturas en las articulaciones, como resultado del desequilibrio entre agonistas y antagonistas. En los estadios terminales de la enfermedad, hay una marcada atrofia muscular y, hacia la adolescencia o antes, la deambulación es habitualmente imposible. La muerte se produce generalmente como resultado de la debilidad de la musculatura respiratoria y por infecciones pulmonares, y a veces por descompensación cardíaca. Suele ocurrir durante la adolescencia, con una supervivencia que no suele ir más allá de los años. Los últimos años de vida los pasan en una silla de ruedas hasta que, por último, el paciente queda postrado en cama. En muchos casos se observan grados leves de retraso mental no progresivo. Hay autores que señalan un CI promedio de 80, con retraso mental ostensible en el 25% de los casos (Huttenlocher, 1991). No existe ningún tratamiento específico para ésta o cualquier otra distrofia muscular. Así, el médico se ve forzado a presenciar, con impotencia, el implacable progreso de la debilidad y la atrofia. Mientras se consiguen tratamientos farmacológicos o de otro tipo eficaces, el consejo genético, realizado sobre madres portadoras, representa una herramienta clave para luchar contra la enfermedad. Hasta ese momento, los médicos deben basar su tratamiento en los métodos físicos de rehabilitación. Hay pruebas de que los ejercicios de reforzamiento muscular de máxima resistencia, si se comienzan tempranamente, refuerzan los músculos en algunas de estas enfermedades y precisamente en la distrofia muscular de Duchenne. De acuerdo con esto, podemos concluir que son factores importantes en el tratamiento de los pacientes con distrofia muscular: - El evitar una permanencia prolongada en cama. - El animar al paciente a llevar una vida lo más completa posible. Esto ayuda a evitar el rápido empeoramiento asociado con la inactividad y a conservar una actitud mental sana. Evidentemente hay que evitar la obesidad, lo cual requiere una cuidadosa atención a la dieta. Y ejercicios como la natación, son útiles. 205 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura

6 Estudio práctico de Biopatología PROPUESTAS DE ACTIVIDADES ACTIVIDAD 1: Relaciona cada uno de los siguientes conceptos con su definición y completa esta información cuando sea preciso. Distrofia muscular Anadeo Músculos paravertebrales Hipotonía Postura lordótica (lordosis) Cifosis Escoliosis Maniobra de Gowers Disminución. del tono de los esqueléticos. D de la columna.. que lleva a su encorvadura hacia fuera, generalmente en la.. torácica alta. E.. hereditaria que provoca la de los músculos esqueléticos sin afectar a su inervación, por lo que se intactas la sensibilidad y los reflejos cutáneos. Conjunto de que se ve obligado a realizar la con debilidad en los.. de la cintura pelviana para levantarse desde la.. de sentado o de boca abajo en el plano. Anomalía de la., por ejemplo por debilidad de los.. de glúteos y caderas, que hace que ésta sea tambaleante, como de borracho o de pato. D lateral de la columna vertebral. Aquella que lleva a la hacia dentro de la columna, generalmente en la zona torazo-lumbar. Conjunto de que podemos encontrar alrededor de la.. vertebral y que contribuyen a que ésta. su forma y posición. 206

7 Distrofias musculares ACTIVIDAD 2: Une cada tipo de debilidad muscular que podemos encontrar en la Distrofia Muscular de Duchenne con el problema que puede ocasionar. Debilidad desigual de músculos paravertebrales Dificultades para subir escaleras Debilidad bilateral de la musculatura de rodillas y cadera Debilidad de los músculos abdominales y paravertebrales Debilidad de los músculos de la cintura escapular Debilidad bilateral de los músculos del glúteo Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza Escoliosis Marcha con anadeo Dificultades para levantarse de una silla o de una postura agachada Postura lordótica (lordosis) 207 F.A. García Sánchez M.J. Martínez Segura

8 Estudio práctico de Biopatología FUENTES DOCUMENTALES Bibliografía recomendada Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs. Distrofia muscular progresiva (Duchenne) (pp ) Bibliografía para ampliación Behrman, R.E., Kliegman, R.M. y Jonson, H.B. (2000). Nelson. Tratado de Pediatría. Volumen II. Madrid: McGraw-Hill / Interamericana (16ª Ed.). Cap. 616: Distrofias musculares (pp ). Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona: Espaxs. Sección 16: Síndromes por afectación muscular (pp ) Dubrovsky, A.L. y Taratuto, A.L. (1997). Miopatías. En Fejermam, N. y Fernández Álvarez, E. (Eds.). Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana (2ª Ed., pp ). Duckley, M.G., Piper, T.A. y Dickson, G. (1995). Toward a gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 1, Lyon, G. y Evrard, PH. (1990). Enfermedades del músculo. En G. Lyon y PH Evrard (Eds.) Neuropediatría. Barcelona: Masson (pp ). CUESTIONES PARA LA VALORACIÓN DE LOS APRENDIZAJES Cuáles son las características diferenciales de las distrofias musculares? Reconstruye la evolución habitual de un caso de Distrofia Muscular Pseudohipertrófica de Duchenne desde el nacimiento. Por qué en la población infantil es más frecuente encontrar varones afectados por distrofia muscular que niñas? 208