Nuevas fronteras en el conocimiento de la complejidad del Sistema Rh
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- Xavier Valdéz Soler
- hace 6 años
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1 Nuevas fronteras en el conocimiento de la complejidad del Sistema Rh Lilian Castilho, PhD VI CONGRESO del GRUPO COOPERATIVO de MEDICINA TRANSFUSIONAL G-CIAMT Lima, 6 a 11/06/2009
2 Sistema Rh Sistema complejo 50 antígenos muchos fenotipos mínimo 200 alelos un fenotipo pode generar varios genotipos Principales antígenos D; C/c; E/e 8 haplotipos: Dce(R 1 ),Ce(r ), DcE(R 2 ), ce(r ), Dce(R 0 ), ce(r), DCE(R Z ), CE(r y )
3 Sistema Rh:Terminología Rh Sistema ISBT: 004 Símbolo ISBT: RH Fenotipo: D+C+E-c+e+ RH:1,2-3,4,5 Dce/ce ou Dce/dce=R 1 r Probable genotipo: DCE/ce, RH * 1,2,5/RH*4,5 ou R 1 r
4 Preguntas frecuentemente realizadas 1. Por que RhD es tan inmunogénico? Principal causa de la DHFR 40-75% de los D- tornan se aloinmunizados cuando expuestos a la hematíes D+ 2. Por que el sistema Rh es tan complejo? - Número elevado de antígenos D, C/c, E/e (comunes) ~ otros 40 Variantes - Diferencias en la expresión de D D positivo o D negativo? - D débil - D parcial 3. Por que grupos étnicos Africanos/ Hispánicos desarrollan anticuerpos RhD complicados? Anti-D en D+, D débil
5 Rh positivo Locus RH Duplicación de 2 Genes RHD RHCE ce, Ce, ce, or CE antígeno D antígenos CcEe Rh negativo X Deletado X Europeos % ce C/c E/e RhD RhCE Círculos- representan diferentes amino ácidos entre RhD y RhCE 1. Esa diferencia explica por que RhD es tan inmunogénico Mayoría de los antígenos de grupos sanguíneos difieren en u (o pocos) aa
6 RhD+ y RhD- Deleción RHD ocurrió por crossing over desigual RHD SMP1 RHCE b RHD SMP1 RHCE Deleción de RHD: D SMP1 RHCE + b RHD RHD SMP1 RHCE Wagner and Flegel Blood 2000,95:3662
7 2. Por que el sistema Rh es tan complejo? RHD 5 3 RHCE 3 ce, Ce, ce, or CE 5 antígeno D antígenos CcEe - Localización en el cromosoma - genes mucho próximos - Orientación final 3 cara a cara un con otro RHD 3 3 RHCE Durante la replicación cromosómica formación de hair-pins cambios ocurren - un actúa como template para la porción do otro Conversión génica Principal causa para la diversidad RH 5 5
8 Adición (es) de nucleótidos puede alterar la expresión del antígeno RHDΨ 3 mutaciones missenses en el exon 5 M218I, F223V, S225F Inserción de 37 bp en la unión intron 3/exon 4 Stop codon prematuro en el nt 269 Cuadro de lectura Ningún transcrito detectado; Ninguna RhD en la superficie de las hematíes
9 Variantes del antígeno D pueden ser generadas por cambios de DNA entre genes similares Rhesus box RHD Rhesus box SMP RHCE 5' 3' 3' 5' 5' RHCE RHD 3' 5' 3' SMP Conversión génica D parcial (D IVb, D VI, DBT) Fenotipos D, Dc, r s Antígenos de baja incidencia Dirección n del gene
10 SNP pueden generar variantes del antígeno D y nuevos antígenos RHD SNP en el exon 5 SNPs no exon 4, 5 SNPs en el exon 6 Alteran epítopes y la expresión del antígeno RhD en la superficie de las hematíes
11 Deleción n (es) de nucleótidos pode alterar la expresión n del antígeno Del RhD-neg Deleción en Exons y sítios de splice Stop codon prematuro Cuadro de lectura Ningun transcrito detectado; Débil expresión RhD en la superfície de las hematíes
12 Problemas en la tipaje RhD Discrepancias entre resultados (pasado y presente) Variantes RhD ( D débil, D parcial, Del) D+/D- Variedad de métodos (microplaca, gel, tubo) Variedad de reactivos
13 Diferencias en la expresión de RhD D-negativo % Europeos - debido a deleción RHD 3-7% Africanos, 0.5-1% Asiáticos debido a mutaciones RHD D-positivo Mayoría tiene el gene RHD PERO HAY EXCEPCIONES
14 Variantes RhD D débil (presentan todos los epítopes de D, pero con variaciones en la expresión dependiendo del monoclonal) D parciales (pierden epítopes y reacciona con algunos monoclonales y no reacciona con otros) Del ( expresión muy baja, detectado solamente por testes de adsorción y eluición
15 D débil - mutaciones de único polimorfismo (SNP) en lo gene (72 tipos descritos) - efecto en la cantidad de la proteína, pero no en los epítopes de D generalmente no desarrollan anti-d
16 expressão DEL expresión muy débil del antígeno RhD : siempre fenotipado como D negativo (17 tipos descritos) - detectado por eluición - mutaciones de único polimorfismo (SNP) en el gene - mutaciones en sítios de splice - impiden la integración con la membrana - DEL RHD(K409K) encontrado en los raros Asiáticos D negativos (1/3) y son generalmente C+
17 D Parcial D categorías (31) y otros tipos de D parcial (57) - SNPs- extracelular - O muchos genes híbridos- regiones del gene RHD cambiadas por RHCE - nuevos antígenos y epítopes D alterados pueden desarrollar anti-d
18 Problemas debido a el D Débil D y DEL RhD Débil V270G Tipo 1 1. Algunos son di ficéis de detectar con reactivos serológicos Discrepancias en la tipaje: D- con un reactivo; D+ con otro Se unidades de sangre de donantes son rotuladas como D- pueden estimular anti-d en receptores D- Ejemplos: D Débil tipo 2 D Débil con RHCe en trans DEL- ningún reactivo detecta 2. Algunos pacientes desarrollan anti-d Preconizado - mayoría dos pacientes con D débil no desarrollan anti-d - altera cantidad da proteína, pero no los epítopes D da superficie - No es regla para todos los tipos de D débil difícil de pre determinar
19 Proteína D Débil RhD: a sitios/hematíes D Débil: densidad antigénica varia de acuerdo con el tipo de D débil: 66 a sitios/hematíes tipo 4 tipo 3 tipo 1 tipo 2 tipo 5 Cut off serológico= 500 ags/hematíes D débil tipo 5: generalmente tipados como RhD-negativo
20 Proteína DEL RhD: a sitios/hematíes DEL: densidad antigénica: < 50 sitios/hematiés Cut off serológico=500 ags/hematíes DEL: generalmente tipados como RhD-negativo DEL encontrado en los raros Asiáticos RhD-negativos y son C+ ou E+
21 Gene RHD y donantes DEL-positivos entre donantes D-negativos Fenotipo Rh N 0 Donantes RHD Pos DEL Pos ccee CcEe ccee CCee CcEe ccee CCEe Total Flegel, Transfusion2007
22 Problemas con D Parcial Hematíes D Parcial reacciona como D+ y no son identificadas hasta que el paciente desarrolle anti-d poseen epítopes de D alterados NH2 - Debido a las mutaciones localizadas en la region extracelular DMH- L54P DFW- H166P D HMi - T283I D II - A354D D VII - L110P DHR- R229K DNU-G353R DNB- G355S - Debido a las proteínas RhD/RhCE hibridas DIII DIV DV DVI DBT DAR DOL DAU etc.
23 Proteína D Parcial RhD: a sitios/hematíes D parcial: densidad antigénica: 500 a sitios/hematíes D Cat VI y DAR: pueden ser tipados como RhD-negativo
24 RHD(L299G) RHD(A22E) RHD(L214F) RHD(G336R) RHDL383P) RHDdelF407W408) RHD(R10W) RHD(P221T) RHD(I253N) RHD(A294V) RHD(A23D) RHD(V306I) RHD(R10P) RHD(D404E) RHD(A414V) RHD(IVS3=3G>C) RHD(IVS4+5G>A) RHDIVS6-14DEL13) Nuevos Alelos RHD RHD(A226P) RHD(S225F) RHD(L227P) RHD(H171Q) RHD(I288T) RHD(S284L) RHD(L207F) RHD(Q49R) RHD(G96S) RHD(S103P) RHD(165C>T) RHD(960G>A) D DÉBIL D PARCIAL 1 2 RHD(IVS8+1G>A) DEL Flegel, 2008
25 Tipo de variante RhD correlaciona con el tipo de variante molecular Tipo de variante Antígeno D D categoria D parcial: Europeos D parcial: Africanos D débil DEL D negativo Alelo (tipo molecular) RHD-CE-D (alelos híbridos) Cambio missense (1 aa) extracelular Cambio missense (varios aa) extracelular Cambio missense (1 aa) no extracelular e. x. Mutaciones en sitios de splice Deleción RHD Reordenación no funcional Mutaciones nonsense
26 Distribución de los tipos de D débil en Europeos y Brasileños Tipos de D débil varian entre D débil débil tipo tipos 2 es 1-4 frecuente son los mas en Portugueses frecuentes: poblaciones y tipo 94-96% 4 en Brasileños Europa 91-99% Brasil
27 Importancia de la tipaje RhD Antígeno D: positivo o negativo? Identificar Tipar como pacientes RhDpacientes con variantes con D parcial de D que que Pacientes pueden pueden recibir se sangre aloinmunizar RhD+ Identificar gestantes que que no necesitan hacer uso de la Gestantes profilaxia Rh D+/D- Identificar donantes con variantes de D Donantes que pueden aloinmunizar de sangre pacientes RhD-
28 D débil, D parcial y nuevos alelos RHD en pacientes y gestantes D débil tipos 4.0, 4.2, 11, 15, 38 D parcial DAR, DHMi, DVa y DVI D categoria y otros tipos de D parcial D+/D- Implicados en la aloinmunización Alelos RHD fenotipados como D-neg
29 D débil, D parcial y nuevos alelos RHD en donantes de sangre D débil tipos 1-66 D parcial DAR, DHMi, DVa y DVI D categoria y otros tipos de D parcial D+/D- Implicados en la aloinmunización DEL
30 Transfusión de sangre en pacientes D débil y D parcial D débil X tipos 1-4 D débil tipos 4.2, 5, 11, 15, 38 D+/D- D categoria y otros tipos de D parcial Sangre RhD-negativo DEL
31 Transfusión de sangre en pacientes D débil y D parcial D débil tipos D débil X tipos 4.2, 1-4 5, 11, 15, 38 D+/D- X D categoria y otros tipos de D parcial Sangre RhD-positivo X DEL
32 Transfusión de sangre en pacientes fenotipados como D- negativo y genotipados como RHD+ RHDΨ RHD-CE(2-9)-D RHD-CE(2-7)-D D+/D- DEL Sangre RhD-negativo RHD-CE(3-7)D dce s
33 Implicaciones clínicas en pacientes y gestantes Transfusiones RhD+ en pacientes D débil tipos 1-4 No utilización De la profilaxia Rh en gestantes D débil tipos % de las unidades de sangre D+/D- RhD- son preservadas Mejor aprovechamiento de los estoques de sangre RhD- Mejor utilización De la profilaxia Rh Menor costo
34 Implicaciones clínicas en donantes de sangre Detección de la mayoría de los D débil, D parciais Aumento de la seguridad transfusional Reducción de la aloinmunización D+/D- Utilización de 2 anti-d, fenotipaje C, E o genotipage
35 Origen de los antígenos RhCE comunes RHD RHCE ce D D D-exon conversión c/c Pro/Ser ce Prevalente en Africanos Ce
36 Origen de los antígenos RhCE comunes RHD RHCE ce D D 226P SNP e/e (Ala/Pro) ce ce
37 Variantes RHCE Problemas em la fenotipage del antígeno C En Africanos, Hispánicos, y grupos étnicos mixtos con un gene híbrido D-CE-D específico 15 % D/Ce/D híbrido: RHD D-negativo C-positivo W16C RHCE L245V Variante ce ce s Fenotipo C positivo; desarrolla anti-c Gene híbrido D-CE-D asociado a la variante e; desarrolla anti-e Ese haplotipo RH es frecuente en pacientes falciformes aproximadamente 22% Africanos
38 Variantes RHCE Problemas en la fenotipage del antígeno e En Africanos, Hispánicos, y grupos étnicos mixtos ce convencional Muchos genes diferentes, todos con expresión alterada del antígeno e W16C W16C W16C W16C W16C L245V V223F G336C M238V R263G M267K M238V L245V R263G M267K I306V M238V A273V L378V Fenotipo e-positivo Desarrollan anti-e y/o anti-ce ce s cemo ceek cear cebi Frecuentes en pacientes falciformes
39 Alelos RH convencionales D con o sin D + c+ e+ 103Ser C+ e+ 226Pro c+ E+ ce Ce ce 103Ser C+ E+ 226Pro CE Alelos variantes >100 RHD diferentes >60 RHCE diferentes D parcial, D débil, DEL etc. hr S-, hr B-, etc
40 Problemas para resolver variantes RH Muchas regiones do gene deben ser analizadas Generalmente requiere secuenciamiento do gene entero Necesidad de genotipage por microarray Conocimiento de los cambios en lo gene que alteran los epítopes de la proteína = clínicamente significantes
41 Sistema Rh Perspectivas Fenotipo Genotipo + aglutinación DNA
42 Gracias por la atención!
Lilian Castilho, PhD
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