Por: Dra. Odette Pantoja Pereda

Transcripción

1 Por: Dra. Odette Pantoja Pereda La hiperostosis cortical infantil (HCI), conocida también como enfermedad de Caffey, síndrome de Caffey-Silverman, hiperostosis cortical infantil familiar o hiperostosis cortical infantil esporádica, es una enfermedad ósea poco común, autolimitada que se caracterizada por hiperostosis de la corteza del hueso afectado, usualmente la mandíbula, la clavícula o el cúbito. Se considera que es un proceso inflamatorio del periostio y de los tejidos adyacentes que al disminuir inflamación, el periostio queda engrosado y se forma hueso inmaduro subperiostal. la Se distribuye ampliamente en todo el mundo, en todos los estratos sociales y razas, con igual incidencia para ambos sexos. Se presenta en la infancia temprana en lactantes menores de 5 meses. La edad promedio es antes de las 9 semanas de vida, pero puede estar presente al nacimiento y han sido demostrados casos de enfermedad de comienzo intraútero, tan temprano como a la 24ª semana de gestación. Es raro que ocurra después de los 5 meses de vida. Etiología. La etiología es desconocida, pero se reconoce la existencia de dos formas, familiar y esporádica. Se conoce que ocurre hipoxia, necrosis local y reacción perióstica pero los desencadenantes de esos cambios aún no están claros. Diagnóstico El diagnóstico debe ser establecido sobre la base de la historia clínica, hallazgos radiográficos y la anatomía patológica, aunque la biopsia de la lesión no está usualmente indicada; es muy raro que la duda de la malignidad deba descartarse por biopsia a menos que haya una razón de peso para dudar de los hallazgos clínicos y radiográficos. Muchas veces el diagnóstico se hace por exclusión. Puede ser dificultoso en especial en las etapas iniciales debido a la inespecificidad de los signos y síntomas que pueden incluir: fiebre, ligera inflamación de partes blandas, dolor, anorexia y malestar general.

2 No hay hallazgos patognomónicos pero ciertas características están presentes frecuentemente tales como hiperirritabilidad y la presencia de una masa local. Tumefacciones duras y sensibles en los tejidos blandos en íntima relación con el hueso subyacente, provocan engrosamiento de la cortical. La tumefacción aparece repentinamente, es profunda, firme y puede ser s ensible inicialmente; de cualquier modo se presenta sin aumento de la temperatura local y sin enrojecimiento. La mandíbula es el sitio más comúnmente involucrado (80 % de los casos), seguido por la clavícula. En los miembros, el cúbito es el más frecuent emente afectado. Los siguientes en frecuencia son la tibia, escápula y costillas. El húmero, fémur y peroné están menos involucrados. Ocasionalmente la hiperostosis puede ocurrir en los huesos frontales y parietales, el ilíaco y metatarsianos. La afección de más de un hueso es común y si el compromiso es bilateral, este es a menudo asimétrico. En ocasiones pueden estar afectados todos los huesos (forma difusa o multifocal) aunque no han sido reportados las falanges de la mano y vértebras. La lesión en los huesos tubulares generalmente es asimétrica. Laboratorio. Las alteraciones del laboratorio no son específicas, la eritrosedimentación y la fosfatasa alcalina sérica frecuentemente están elevadas y la anemia ferropénica no es infrecuente. Puede haber trombocitopenia y una ligera leucocitosis pero los cultivos y serologías son negativas. Diagnóstico radiológico. El estudio radiográfico es el método de diagnóstico más importante. Las radiografías muestran reacción perióstica y engrosamiento de la cortical de las estructuras óseas subyacentes. El hallazgo radiográfico característico es la formación de hueso nuevo (neoformación) con aumento del diámetro de los huesos afectados.

3 Los cambios radiográficos pueden estar presentes en ausencia de síntomas y contrariamente, pacientes con sintomatología florida pueden no tener hallazgos radiográficos en la presentación inicial pero usualmente se desarrollan dentro de los primeros 15 o 20 días de la enfermedad. En los huesos largos la hiperostosis principalmente está limitada a la diáfisis. En etapas tempranas, la superficie externa del nuevo hueso es áspera y la línea cortical es aún visible. Al ir progresando la enfermedad, el nuevo hueso aumenta en densidad y se torna homogéneo con la corteza. Al mismo tiempo los tejidos blandos tumefactos serán visibles. La resolución completa ocurre varios meses o años después. Se han descrito casos de recurrencias tardías de la hiperostosis cortical. Diagnósticos diferenciales. En el diagnóstico diferencial deben ser considerados: 1) Osteomielitis: confunde por la fiebre y la tumefacción de partes blandas, pero la preferencia a tomar maxilar inferior y clavícula nos orienta hacia HCI. Además el engrosamiento cortical irregular de la HCI es distinto al de la periostitis de la osteomielitis. 2) Neoplasia: aquí la lesión es monostótica, pero la edad y localización de la HCI son características. En el caso de la leucemia suele dar una reacción perióstica difusa y aparece en niños mayores de 2 años. Debe ser diferenciado del sarcoma de Ewing y metástasis de tumores tales como el neuroblastoma. 3) Lesiones traumáticas-fracturas: no se acompañan de fiebre a menos que estén complicadas. Además pueden presentar estratificación perióstica que es poco habitual en el Caffey. Caffey indicó que el compromiso óseo aislado, con excepción de la mandíbula, es más sugestivo de traumatismo. El compromiso mandibular en el Caffey es característico. 4) Raquitismo y escorbuto: no suelen presentarse en lactantes menores de 6 meses, no respetan las epífisis, y da n reacciones periósticas separadas de la corteza y no contiguas a ella. 5) Sífilis congénita rara vez afecta a los menores de 3 meses, las lesiones ósea comprometen las epífisis.

4 6) Hipervitaminosis A: no suele aparecer antes de los 9 meses de edad. Puede ser aguda o crónica. La intoxicación aguda provoca hipertensión endocraneana con vómitos y letargia. La ingesta excesiva por semanas o meses conduce a un síndrome que se caracteriza por prurito, lesiones cutáneas, falta de progreso y dolor a la presión muscular y ósea. Las radiografías en esta fase avanzada muestran reacción perióstica en muchos de los huesos largos. Puede haber hipercalcemia y los niveles de vitamina A están elevados 7) Parotiditis: la tumefacción en la región mandibular puede confundirse con ést a sin embargo la hiperostosis no es producida por parotiditis. Diagnósticos diferenciales a considerar según la localización ósea. Costillas: acondroplasia-hipocondroplasia, mucopolisacaridosis tipo1 (MPS). Clavícula: talasemia, MPS tipo1, osteopetrosis, tumor, esclerosis por osteomielitis. Escápula: osteomielitis crónica, tumores o metástasis y la histiocitosis de células de Langerhans. Mandíbula: osteomielitis, fractura. Otras causas de reacción perióstica: tratamiento prolongado con prostaglandinas, displasia fibrosa, talasemia, granuloma de células gigantes, exostosis múltiple, enfermedad de Camurati-Engelmann, enfermedad de Van Buchem, leucemia mieloide crónica, esclerosis difusa, enfermedad de Gaucher, osteoartropatía hipertrófica secundaria de Marie-Bamberger. Evolución. La HCI tiene un curso variable. Es usualmente autolimitada, remite espontáneamente antes de los 2 años de edad. El pronóstico es excelente y usualmente no deja secuelas aunque en algunos casos puede tener un curso persistente, crónico con deformidades óseas que continúa n hasta la niñez avanzada. Raramente puede ser recurrente, con remisiones espontáneas y exacerbaciones reactivando lesiones que se habían resuelto.

5 Tratamiento. No hay tratamiento específico. La observación y el alivio sintomático son el tratamiento primario. No están indicados los antibióticos. Los esteroides y la calcitonina han sido recomendados como tratamiento pero no se ha reportado un análisis detallado de su eficacia en la reducción o acortamiento del curso de la enfermedad. Los esteroides son efectivos en el alivio de las manifestaciones sistémicas agudas por lo que se debe reservar su uso solo para aquellos niños que tienen un compromiso extenso y recurrente. Los inhibidores de las prostaglandinas podrían ser efectivos. Complicaciones. Ocasionalmente cuando la enfermedad es severa y activa, con recurrencias intermitentes, puede ocasionar suficiente deformidad ósea residual del miembro afectado que eventualmente puede requerir corrección quirúrgica. Aquellas reportados en la literatura incluyen dilatación de la cavidad medular y debilidad de la corteza; fusión de huesos adyacentes (sinostosis) tales como de costillas contiguas, tibia y peroné, radio y cúbito; discrepancia en el largo de las piernas y asimetría facial persistente. Efusión pleural secundaria a la afección costal, exoftalmos y parálisis diafragmática son otras raras complicaciones. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Benomar S, Najdi T. La maladie de Caffey. Arch Pédiatr 1998; 5: Ebel, Blickman, Willich, Richter. Caffey-Silverman syndrome. Differential Diagnosis in Pediatric Radiology. Ed Thiene, New York, Herman T. Antenatal-onset infantil cortical hyperostosis and non-immune hydrops. J Perinatol 1996; 16: Hiperostosis cortical infantil. En: Condon Curraino B, Girdan y Leonida F. Caffey. Diagnóstico por imágenes en Pediatría. 2a ed. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana, 1999: Murphree D, Anez L, Right mandible swelling of unknown origin. The J Fam Pract 42:

6 6. Nelson J. Osteomielitis y artritis séptica. En: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson. Tratado de Pediatría. 16ª ed. Madrid: Mc Graw-Hill Interamericana, 2000: Saatci I, Brown J, McAlister MR. Findings in a patient with Caffey s disease. Pediatr Radiol 1996; 26: Thometz JG, Di Raimondo CA. A Case of Recurrent Caffey s Disease Treated with Naproxen. Clin Orth and Relat Res 323: Cafey 1 Hiperostosis cortical infantil enfermedad de Caffey