TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN ÓSEA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER III REUNIÓN ENF. MINORIRATIAS SEMI

Transcripción

1 TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN ÓSEA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER III REUNIÓN ENF. MINORIRATIAS SEMI 1

2 La Enfermedad de Gaucher: definición PREVALENCIA 2

3 La Enfermedad de Gaucher: definición 3

4 Manifestaciones Clínicas óseas 4 Res 1978 Goldblatt J et al. Clin Ortop Rel

5 ? Stowens DW et al. Skeletal complications of GD. Medicine (Balltimore) Barak V et al. Eur Cytokine Netw Allen MJ et al. QJ Med Lichtenstein M et al. Blood Cells Mol Dis Hollak CE et al. Blood Cells Mol Dis

6 ? Aspectos fisiopatológicos mal conocidos Existe un modelo animal de experimentación poco válido 6

7 EVALUACIÓN DE LA AFECTACIÓN ÓSEA EN LA E. GAUCHER Arrastre la imagen al marcador de posición o haga clic en el icono para agregar 7

8 EVALUACIÓN DE LA AFECTACIÓN ÓSEA EN LA E. GAUCHER Arrastre la imagen al marcador de posición o haga clic en el icono para agregar MÉTODOS CUALITATIVOS 8

9 EVALUACIÓN DE LA AFECTACIÓN ÓSEA EN LA E. GAUCHER Arrastre la imagen al marcador de posición o haga clic en el icono para agregar MÉTODOS CUANTITATIVOS 9

10 10

11 El tratamiento en la Enfermedad de Gaucher Profesor R. O. Brady Original Ceredase Bottles (año 1991) 11

12 El tratamiento en la Enfermedad de Gaucher IMIGLUCERASA ES SEGURA Y ALTAMENTE EFICA CONTROL DE LAS MANIFESTACIONES HEMATOLÓGICAS, LAS VISCEROMEGALIAS Y EN PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN Weinreb NJ. Expert Opin Pharmacother

13 Año 2009 Vesivirus 2117 Hollak C. BCMD Sept

14 Año 2009 Vesivirus

15 15

16 16

17 Arrastre la imagen al marcador de posición o haga clic en el icono para agregar 17

18 Arrastre la imagen al marcador de posición o haga clic en el icono para agregar 18

19 19 Walton-Bowen et al. Gaucher Registry 2000.

20 Cox T. JIMD 2008 DeMayo RF. AJ Roeng 2008 Weinreb N. AJ Hemat 2008 Mistry P. BJ Haemat 2009 Mistry PK. BCMD 2011 Giuffrida G. Hematology Reports 2012 Weinreb NJ AmJMed Andersson H. Pediatrics

21 21

22 Es Velaglucerasa una opción en la enfermedad ósea de los pacientes con Enf de Gaucher tipo 1? 22

23 IMIGLUCERASA CHO CELLS VELAGLUCERASA Human Fbrosarcoma Cells 23

24 Brumshtein B, et al. Glycobiology 2010; 20:

25 LA VELAGLUCERASA ES SEGURA Y ALTAMENTE EF EL CONTROL DE LAS MANIFESTACIONES HEMATOLÓGICAS Y REVERTIR LAS VISCEROMEGAL 25

26 DOSIS U/KG: 25 no tratados en los 30 meses previos Aumento 25% Hb Aumento 40 / 50 mil plaquetas Normalización hígado y bazo 40 pacientes con Imi (x 30 meses) à Vela (mismas dosis): Al año se mantenían igual DOSIS 60 U/KG: 34 no tratados (x 9 meses) 17 IMI IGUALDAD 17 VELA 26

27 SIN BIFOSFONATOS 27

28 GRADOS DE AFECTACIÓN (desde un punto de vista Radiológico) Wenstrup RJ et al. BJR

29 GRADOS DE AFECTACIÓN CLÍNICA 29

30 GRADOS DE AFECTACIÓN CLÍNICA 30

31 GRADOS DE AFECTACIÓN CLÍNICA 31

32 MARCADORES BIOLÓGICOS EMERGENTES Blood Cells, Molecules, and Diseases

33 IMIGLUCERASA ES EL TRATAMIENTO DE ELECCIÓN EN LA AFECTACIÓN ÓSEA DE LA ENF. DE GAUCHER VELAGLUCERASA ES SEGURA Y EFICAZ EN EL TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN ÓSEA GENERALIZADA Y MUY PROBABLEMENTE TAMBIÉN LO SEA EN LAS MANIFESTACIONES LOCALES DEBEN DISEÑARSE ESTUDIOS QUE DEMUESTREN LA UTILIDAD DE VELAGLUCERASA EN LA PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LA NECROSIS AVASCULAR; A SER POSIBLE EN PACIENTES REFRACTARIOS A IMIGLUCERASA 33

34 34