Paciente de 2 años que ingresa procedente del hospital de Llerena por: - GEA - Deshidratación hiponatrémica - Hipopotasemia severa persistente

Transcripción

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2 Paciente de 2 años que ingresa procedente del hospital de Llerena por: - GEA - Deshidratación hiponatrémica - Hipopotasemia severa persistente 48h antes vómitos, palidez y afectación del estado general.

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6 ALCALOSIS HIPOPOTASÉMICA HIPONATREMIA HIPOMAGNESEMIA HIPOCALCIURIA HIPERKALIURIA

7 Mantiene niveles de K y Mg normales con tratamiento. Excreción de K elevado Hipocalciuria con normoclacemia y normofosforemia TA normal

8 Cl urinario disminuido (<15mEq/L): Cl urinario elevado (>15mEq/L): Pérdidas digestivas: vómitos o aspiración nasogástrica Alcalosis posthipercapnia Efecto tardío de diuréticos Algunas diarreas específicas: adenoma velloso, Penicilina o carbenicilina iv a dosis altas Con TA normal: efecto actual de diuréticos, Sdr. Bartter, Sdr. Gitelman, Alcalosis por realimentación, HipoK severas (<2mEq/L). Con TA elevada: Hipermineralcorticismo, Sdr. Liddle, Regaliz.

9 Aumento de las pérdidas: vómitos o aspiración gástrica continua. Pérdidas renales: diuréticos con pérdidas de potasio o aquellas situaciones que se acompañan de hiperaldosteronismo secundario o las nefropatías familiares con pérdidas de potasio. Medicamentos inductores de kaliuresis: penicilina G, ampicilina, carbenicilina, la oxacilina y la ticarcilina. Depleción de magnesio: síndrome de malabsorcióon, diarrea, o pérdidas renales de Mg++, alcoholismo agudo o crónico. Alcalosis respiratoria o metabólica aguda aumenta la excreción de potasio urinario Exceso de mineralcorticoides Afectaciones renales : acidosis tubular distal, sdr. Bartter, sdr. Gitelman, sdr. Liddle. Otras causas: cetoacidosis diabética, leucemias.

10 Mutación en el gen SCL12A3: homocigoto. Se elimina el exón 9 del ARNm y codifica una proteína anómala

11 Síndrome De Gitelman

12 Dieta rica en potasio y Magnesio (cacao, nueces, cacahuetes, avellanas, verduras, cereales integrales) Sales de Magnesio Potasio

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14 1.- SÍNDROMES TUBULARES PROXIMALES Glucosuria (defecto en la proteína SGLT2). Aminoaciduria: Cistinuria. Enfermedad de Hartnup. Hipofosfatemia: Familiar. Producida por hipovitaminosis (falta de VD). Acidosis tubular proximal (renal) (ATP/ATR): Tipo I (ATR-I). Tipo II (ATR-II). Síndrome de Fanconi. 2.- SÍNDROME DEL ASA DE HENLE Síndrome de Bartter 3.- SÍNDROME DEL TÚBULO DISTAL Síndrome de Gitelman 4.- SÍNDROME DEL TÚBULO COLECTOR Acidosis tubular distal Seudohipoaldosteronismo Seudohiperaldosteronismo (S. de Liddle) Diabetes insípida nefrogénica

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17 Reabsorber de 3-7% del Na, agua, Ca, bicarbonato, fósforo y Mg filtrados. En la porción final, se produce parte de la regulación final de la excreción de K y de la acidificación de la orina por secreción de H. -Regulado por ALDOSTERONA Y parte del control final de la excreción de agua -Regulado por ADH

18 Antecedentes perinatales de riesgo: prematuridad, polihidramios, BP. Cuadro general: astenia, malestar, irritabilidad Avidez por el agua, deshidratación Poliuria-polidipsia Síntomas digestivos: anorexia, vómitos, dificultad para la alimentación Infección urinaria Tetania, raquitismo Anomalías oculares y/o hipoacusia Retraso ponderoestatural Alteraciones electrolíticas Alteraciones en el equilibrio ácido-base Litiasis renal y/o nefrocalcinosis

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21 Defecto en el transporte de ClNa en el TCD. Alt. del cotransportador Na- Cl. Pérdida salina, hipovolemia, hipokaliemia, alcalosis metabólica y estimulación del eje RAA (más leve que en el sdr. Bartter)

22 Se limita la entrada de ClNa a través de las células tubulares, pero el Cl intracelular sigue siendo extraído de las mismas por los canales basolaterales de Cl hiperpolarización celular entrada de Ca por los canales de Ca dependientes del voltaje. Disminuye también la concentración de Na intracelular, facilitando el intercambio de Na por Ca. la reabsorción tubular de Ca y se ocasiona la hipoclaciuria.

23 Se limita la entrada de ClNa a través de las células tubulares, pero el Cl intracelular sigue siendo extraído de las mismas por los canales basolaterales de Cl hiperpolarización celular entrada de Ca por los canales de Ca dependientes del voltaje. Disminuye también la concentración de Na intracelular, facilitando el intercambio de Na por Ca. la reabsorción tubular de Ca y se ocasiona la hipocalciuria.

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25 HIPOKALIEMIA, HIPOMAGNESEMIA Y ALCALOSIS METABÓLICA. Moderada elevación de la uricemia, resto de los parámetros renales normales. Hiperreninemia e hiperaldosteronismo, con excreción urinaria de PGE2 normal. No hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En orina: HIPOCALCIURIA Hipermagnesuria e hiperkaliuria

26 Alteraciones similares a los aparecidos tras la administración de diuréticos tiacídicos, que inhiben el cotransportador Na-Cl Descartar la ingesta antes de efectuar el diagnóstico.

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