Los sindromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades clonales de las células madres hematopoyéticas (Stem Cell); caracterizadas por:
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- Jaime Valdéz Rodríguez
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3 Los sindromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades clonales de las células madres hematopoyéticas (Stem Cell); caracterizadas por: Citopenias únicas o múltiples. Displasia en una o más de las líneas celulares mieloides. Hematopoyesis inefectiva e Incremento del riesgo a desarrollar Leucemia Mieloide Aguda (LMA).
4 Los umbrales para estratificación de riesgos en Sindromes mielodisplásicos son los recomendados por el Sistema Internacional de Indices Pronósticos (IPSS), son: Hemoglobina < 10g/dl. Contaje absoluto de neutrófilos (ANC) < 1.8x10 9 /L. Plaquetas < 100.x10 9 /L. Estos cambios deben ir acompañados por las alteraciones morfológicas y citogenéticas descritas en estas patologías.
5 Enfermedad Citopenia refractaria con displásia de linaje único (RCUD) Anemia refractaria (RA); Neutropenia Refractaria(RN); Trombocitopenia Refractaria (RT) Anemia refractaria con anillos sideroblásticos (RARS) Hallazgos en sangre periférica Citopenia única o bicitopenia. No blastos o < 1%. Anemia No blastos Hallazgos en médula ósea Displasia unilineal: 10% de células de un linaje mieloide. Blastos < 5% Celulas eritroides < 15% Precursores con anillos sideroblásticos. >15% de precursores eritroides con anillos sideroblásticos. Displasi eritroide con <5% de blastos.
6 Enfermedad Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD) Anemia refractaria con exceso de blastos 1 (RAEB-1) Hallazgos en sangre periférica Citopenia(s). No blastos o muy raros <1%. No cuerpos de Auer Monocitos <1x10 9 /L. Citopenia(s). <5% blastos. No cuerpos de Auer. Monocitos <1x10 9 /L. Hallazgos en médula ósea Displasia >10% de las células en dos o más linajes mieloides. <5% blastos sin cuerpos de Auer ±15% de anillos sideroblásticos. Displasia unilinaje o multilinaje. 5%-9% de blastos. No cuerpos de Auer.
7 Enfermedad Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (RAEB-2) Sindrome Mielodisplásico- No Clasificable (MDS-U) Hallazgos en sangre periférica Citopenia(s). 5%-19% blastos. Cuerpos de Auer ±. Monocitos <1x10 9 /L. Citopenias. Blastos <1%. Hallazgos en médula ósea Displasia unilinaje o multilinaje. 10%-19% de blastos. Cuerpos de Auer ±. Displasia inequívoca en menos del 10% de las células en una o más líneas mieloides cuando va acompañda por anormalidades citogenéticas consideradas como evidencia presuntiva para diagnóstico de SMD con <5% blastos.
8 Enfermedad Sindrome Mielodisplásico asociado con monosomia del 5q Hallazgos en sangre periférica Anemia Contaje plaquetario normal o aumentado. No blastos o muy raros <1%. Hallazgos en médula ósea Megacariocitos en número normal o aumentado con núcleos hipolobulados. Blastos <5%. Anormalidad citogenética del cromosoma 5q. No cuerpos de Auer. Ref. Journal of Blood Medicine 2010: Myelodysplastic syndromes/neoplasms: recent classification system based on World Health Organization Classification of Tumors International Agency for Research on Cancer for Hematopoietic and Lymphoid Tissues. Geetanjali Gupta et al.
9 Anormalidades Desbalanceadas Anormalidades Balanceadas -7 o del(7q) t(11;16)(q23;p13.3) -5 o del (5q) t(3;21)(q26.2;q22.1) t(17q) o t(17p) t(1;3)(p36.3;q21.1) -13 o del(13q) t(2;11)(p21;q23) del(11q) del(12p) o t(12p) del(9q) idic(x)(q13) inv(3)(q21q26.2) t(6;9)(p23;q34) Ref. Blood, 30 July Volume 114, Number 5. The2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. James W. Vardiman, et al.
10 Anemia Refractaria mostrando Diseritropoyesis con Vacuolización Citoplasmática.
11 Hipersegmenetación nuclear; Clumping Cromatínico y Apéndices Nucleares.
12 Trombocitopenia Refractaria mostrando Dismegacariopoyesis y Multinucleación.
13 Alteraciones de mayor grado: micromegacariocitos mononucleados, megacariocitos hipolobulados; agrupación de micromegacariocitos.
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15 Alteraciones nucleares: multinuclearidad; picnosis; puentes internucleares; irregularidad del contorno nuclear; hiperlobulación nuclear.
16 Eritroblastos con irregularidades nucleares y precursores mieloides con hipogranulación e hiposegmentación.
17 Hemosiderina Aumentada sin Anillos Sideroblásticos.
18 A B C Anemia Refractaria con Anillos Sideroblásticos (RARS). A) Frotis de sangre periférica. Macroovalocitos ocasionales y macrocitosis. B) Médula ósea. Hiperplasia Normoblástica con formas inmaduras. C) Coloración de Hierro. Anillos Sideroblásticos.
19 A B C D (A, B) Aspirado. mostrando blastos, RAEB-1. C) Aspirado. Blastos con Cuerpos de Auer, RAEB-2. D) Biopsia. Localización Anormal de los Precursores Hematopoyéticos (ALIP)
20 Biopsia de Médula Osea. Megacariocitos displásicos.
21 1. En 1982, el Grupo Francés Americano Británico (FAB) propuso la clasificación de los Sindromes Mielodisplásicos basado en las características morfológicas y citoquímicas en sangre periférica y médula ósea. 2. Algunos detalles de esta clasificación no daban claridad para hacer una clasificación adecuada de los Sindromes Mielodisplásicos. 3. En el 2008, la Organización Mundial de la Salud publica una clasificación de los Sindromes Mielodisplasicos basados en las caracteristicas morfologicas, inmunologicas (inmunofenotipo), citogenéticas y biología molecular que permitieron una clasificación más completa de estos trastornos. 4. Esta nueva clasificación permite manejar índices pronósticos y espectativas de sobrevida en estos pacientes.
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