TU VIDA EN CÓDIGOS BIOMEDICINA

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1 e Innovación en Molecular, y Clínico Análisis por Especialidades Médicas ONCOLOGIA CARDIOLOGIA NEUROLOGIA ENDOCRINOLOGIA NEFROLOGIA GASTROENTEROLOGIA FARMACOGENETICA PNEUMOLOGIA Nuestros Aliados: TU VIDA EN CÓDIGOS BIOMEDICINA GINECOLOGIA Información a profesionales de la salud

2 SOMOS GENOMA La unidad es la variedad, y la variedad en la unidad es la ley suprema del universo. Isaac Newton, Este es un listado de los análisis más frecuentes. Para más información acerca de GE N O M A L AB, sus a l i a d o s y de otros estudios que realizamos por favor contáctenos en genomalab.ve@gmail.com o visite nuestra pagina web en

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4 CONTENIDO LO MÁS NUEVO... 5 PANELES DE MUTACIONES CGC... 6 ENFOQUES DE DIAGNÓSTICO... 7 CARDIOLOGIA... 8 ENDOCRINOLOGÍA... 9 FARMACOGENÓMICA GASTROENTEROLOGÍA HEMATOLOGÍA MEDICINA DENTARIA MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN MUTACIONES FAMILIARES NEFROLOGÍA NEUROLOGÍA OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA OFTALMOLOGÍA ONCOLOGÍA OTORRINOLARINGOLOGÍA PEDIATRÍA PNEUMOLOGÍA PRUEBAS DE IDENTIFICACIÓN HUMANA INFECCIOSAS ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL PATÓGENOS RESPIRATORIOS INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO SEPSIS...27 MENINGITIS...27 TUBERCULOSIS...27 CANDIDA...27 DENGUE...27 DIARREA...27 CUANTIFICACIÓN GENÓMICA DE AGENTES INFECCIOSOS...27 MHC HISTOCOMPATIBILIDAD CITÓMICA Y CITOMETRÍA DE FLUJO LABORATORIO DE RUTINA

5 P á g i n a 5 LO MÁS NUEVO ONCOLOGÍA Leucemia Mieloide Crónica (detección de mutaciones ITF y TKD en el gen FLT3) Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT7) Detección por RT-PCR de t(12;22) (TEL/MN1) Gen BRAF (mutación V600E) Gen KRAS (10 mutaciones en los exones 12 y 13) Melanoma Maligno (secuenciación de los exones 1 a 3 en el gen CDKN2A) Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones del gen RB1) OTROS Farmacogenética de los Psicofármacos Enfermedad de Huntington (expansiones CAG en el gen HTT) Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en Oftalmología Hibridización Genómica comparativa por CGH Indicador de trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12) Microcefalia Primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM) Sensibilidad a los UV's (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7) Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL) 5

6 Paneles de Mutaciones CGC Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones en los genes: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, MKS1 e TTC8] Sordera Congénita (No-sindrómica) [134 mutaciones en los genes: ACTG1, CDH23,COCH, CRYM, DNFA5, DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, POU3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Sordera Congénita (Sindrómica) [175 mutaciones en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Sordera Congénita (Síndrómica y No-sindrómica) Panel combinado [309 mutaciones en 31 genes] Craneosinostosis [58 mutaciones en los genes: FGFR1 (Pfeiffer), FGFR2 (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss y Pfeiffer), FGFR3 (Muenke) y RAB23 (Carpenter)] Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes FREM2 y FRAS1] Enfermedades Metabólicas [95 mutaciones en los genes: ACADM (MCAD), ALS2 (Paraparesia Espástica), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia en Biotinidasa), CLN2/TPP1 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), CLN5 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), CLN8 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), CPT2 (Deficiencia en CPT II), FAH (Tirosinemia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe o GSD II), GALC (Enfermedad de Krabbe), GALT (Galactosemia), HADHA (LCHAD), HEXA (Enfermedad de Tay-Sachs), HGD (Alcaptunuria), MAN2B1 (Deficiencia en Alfa-manosidasa), NPC1 (Enfermedad de Niemann-Pick C), NPC2 (Enfermedad de Niemann-Pick C), PEX1 (Enfermedad de Zellweger), PEX26 (Enfermedad de Zellweger), PPT1 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), PYGM (Enfermedad de McArdle ou GSD V) y SLC37A4 (GSD I)] Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de Noonan (Noonan, Costello, LEOPARD y Cardio-Facio-Cutaneo) [80 mutaciones en los genes: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K, BRAF y HRAS] Displasias Esqueléticas [48 mutaciones en los genes: FGFR3 (Acondroplasia y Displasia Tanatofórica tipo I y II), COL2A1 (Acondrogénesis tipo II), SLC26A2 (Acondrogénesis tipo IB, Displasia Epifisaria Múltiple, Atelosteogénesis tipo II, Displasia Diastrófica), CRTAP (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)] 6

7 P á g i n a 7 Trombofilia y Farmacogenética de los dicumarínicos [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden Arg506Gln, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, PAI A>G, ACE Ins/Del, Fibrinogeno beta -455G>A, Factor XIII Val34Leu, CYP2C9 y VKORC1] Enfoques de Diagnóstico DPN plus+ 1. DPN Convencional (detección de aneuploidías + cariotipo) 2. Panel de Reordenamientos Subteloméricos 3. Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental 4. Diagnóstico Molecular de Enfermedades Metabólicas 5. Fibrosis Quística 6. Síndrome de X-frágil Retraso del Desarrollo Psicomotor 1. Cariotipo 2. Array CGH (Hibridación genómica comparativa) 3. Estudio molecular del Síndrome de X-frágil 4. Diagnóstico Molecular de Enfermedades Metabólicas Tests para TN aumentada y Cariotipo normal 1. DiagnósticoMoleculardeSíndromedeNoonanySíndromesdelEspectrodeNoonan por Panel de Mutaciones CGC 2. Atrofia Muscular Espinal 3. Deficiencia 21-Hidroxilasa 4. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Prenatal + Diagnóstico prenatal rápido de las alteraciones cromosómicas más comunes (13, 18, 21, X e Y) y pérdidas o ganancias de material genético y 10 regiones asociadas con retraso del desarrollo (síndromes de microdeleciones, tabla inferior) Síndrome de Angelman Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Cri du Chat Síndrome de Prader Willi Síndrome de DiGeorge I y II 7

8 CARDIOLOGIA PANEL DE MUTACIONES CGC Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Dicumarínicos Síndrome de DiGeorge Síndrome de Williams Diagnóstico Molecular Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) CADASIL (secuenciación de los exones 2 a 6 y 11 del gen NOTCH3) Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC) Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD, deleciones/duplicaciones) Enfermedad de Fabry (mutaciones en el gen GBA) Enfermedad de Gaucher (secuenciación del gen GLA) Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansiones CTG en el gen DMPK) Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix ) Gen LMNA (secuenciación completa) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE) Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB) Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR) Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III - gen SERPINC1) Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12) Miocardiopatía dilatada familiar (secuenciación del gen LMNA, de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7 y exones 9, 10, 13 y 15 del gen TNNT2) Miocardiopatía Dilatada ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Miocardiopatía Dilatada ligada al X (secuenciación del gen TAZ) Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7, exones 17, 24, 25 y 29 del gen MYBPC3, exones 9, 14, 15 y 16 del gen TNNT2 y exones 7 y 8 del gen TNNI3) Neurofibromatosis tipo I (deleciones/duplicaciones del gen NF1) Neurofibromatosis tipo I (secuenciación del gen NF1) No compactación Ventricular Izquierda (gen TAZ) Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1) Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC 8

9 P á g i n a 9 Síndrome de Marfan (gen FBN1) Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, mstp-pcr) Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNH2) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNQ1) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A) Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC ENDOCRINOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Citogenética Cariotipo de linfocitos Citogenética Molecular Estudio por FISH de los cromosomas sexuales (X/Y) Diagnóstico Molecular Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX) Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2) Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2) Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX) Encefalomiopatía mitocondrial - síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots) Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB) Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR) MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A) MODY 2 (secuenciación del gen GCK) MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A) MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B) Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET) Obesidad (marcadores de susceptibilidad) Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1) Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2) Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC 9

10 Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC Susceptibilidad a Sibutramina (mutaciones en el gen GNB3) FARMACOGENÓMICA Diagnóstico Molecular Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en oftalmología Farmacogenética de los Psicofármacos Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix ) Farmacogenética del Tamoxifeno ver folleto específico Farmacogenética en Cardiologia ver folleto específico Metabolismo de Fármacos (genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Resistencia al Imatinib: - Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17) - Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit) - Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit) - Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17) Resistencia al Metotrexato (gen MTHFR) Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1) Respuesta a Cetuximab (gen KRAS) Respuesta a Irinotecan (gen UGT1A1) Respuesta a los Dicumarínicos (Warfarina) (genes CYP2C9 y VKORC1) Respuesta a Sibutramina (gen GNB3) GASTROENTEROLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC GASTROCHIP (enfermedad inflamatoria intestinal) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Diagnóstico Molecular Alfa-1 Antitripsina (genotipado) Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS) Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF) Cáncer de Estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS) Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2) Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2) 10

11 P á g i n a 11 Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT9) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (mutaciones frecuentes en el gen CPT2) Enfermedad Celiaca (HLA-DQ /DR) Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15) Enfermedad de Wilson (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B) Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR) Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR) Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR) Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes del gen MEFV) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes del gen HFE) Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS) Intolerancia a la fructosa (secuenciación y mutaciones puntuales en el gen ALDOB) Intolerancia a la lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6) Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones del gen APC) Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC) Porfiria Aguda Intermitente (secuenciación del gen HMBS) Síndrome de Crigler-Najjar (mutaciones frecuentes del gen UGT1A1) Síndrome de Gilbert (mutaciones frecuentes en el gen UGT1A1) Tirosinemia (mutaciones frecuentes en el gen FAH) ver Panel de Mutaciones CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC Susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa) HEMATOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos Cultivo celular de médula ósea Estudio de roturas cromosómicas Citogenética Molecular Estudio mediante FISH Cromosomas sexuales (X/Y) Deleción del 11q23 Deleción del 13q14.3 Deleción del 20q12 Deleción del 5q31 Deleción del 5q33-34 Deleción del 6q21 11

12 Deleción del 7q31 Deleción del 9q34 Deleción del p16 (9p21) Deleción del PTEN (10q23) Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1) Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6 Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9 OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH) OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)] OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-) Reordenamientos del ALK del(2p); t(2;5) Reordenamientos del ATM (11q22.3) Reordenamientos del BCL-6 (3q27) Reordenamientos del c-myc (8q24) Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16) Reordenamientos del IGH (14q23) Reordenamientos del MALT1 (18q21) Reordenamientos del MLL (11q23) Reordenamientos del RARA (17q21) RPN1/MECOM (inv/t(3)) Sonda centromérica Sonda de secuencia única t(11;14) IGH/CCND1 t(11;18) API2/MALT1 t(12;21) ETV6/AML1 t(14;16) IGH/MAF t(14;18) IGH/BCL2 t(14;18) IGH/MALT1 t(15;17) PML/RARA t(4;14) IGH/FGFR3 t(8;14) MYC/IGH t(8;21) AML1/ETO1 t(9;22) BCR/ABL Trisomía del cromosoma 12 Trisomía del cromosoma 8 Diagnóstico Molecular Cuantificación AML1/ETO Cuantificación BCR/ABL (p190) Cuantificación BCR/ABL (p210) Cuantificación CBFB/MYH11 Cuantificación CLLU1 Cuantificación JAK2 Cuantificación PML/RARa 12

13 P á g i n a 13 Cuantificación TEL/AML1 Cuantificación WT1 Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC) Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Quinasa) mutaciones ITD en el gen FLT3 Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1) Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11) Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1) Detección mediante RT-PCR t(11;14) (IGH/BCL1) Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARA) Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1) Detección mediante RT-PCR t(12;22) (TEL/MN1) Detección mediante RT-PCR t(14;18) (IGH/BCL2) Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARA) Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4) Detección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRB) Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO) Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL) Drepanocitosis Estudio del gen CEBPA (secuenciación) Estudio del gen JAK2 (mutación V617F) Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K) Estudio del gen N-MYC Estudio del gen TP53 (secuenciación completa en los exones 4 a 9) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE) Indicadores de Trombofilia (deficiência en Antitrombina III - gen SERPINC1) JAK2 Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación del exón 12 del gen NPM1) Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) ver farmacogenómica Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) Quimerismo después de trasplante de médula ósea Reordenamiento clonal células B (gen IGH) Reordenamiento Clonal de IGK Reordenamiento Clonal de TCRB Reordenamiento Clonal de TCRG Reordenamientos LMA/LLA Resistencia al Imatinib: - Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit) - Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17) - Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit) 13

14 - Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17) Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR)) Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1) Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa y exones 4 a 9 del gen TP53) Talasemia (alfa y beta) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos MEDICINA DENTARIA Diagnóstico Molecular Estudio de agentes patogénicos periodontales (panel de 4 bacterias principales) Susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en el gen IL-1) MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN PANEL DE MUTACIONES CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel Citogenética Cariotipo de linfocitos Diagnóstico Molecular Fallo ovárico precoz (gen FMR1, mstp-pcr) Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional) Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR) Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR) Microdeleciones del Y Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Panel de pruebas preconcepcionales: Panel para Mujeres Atrofia Muscular Espinal Fibrosis Quística Alfa talasemia (deleciones)* Beta talasemia (mutaciones frecuentes)* Síndrome de X-Frágil (mstp-pcr) Panel de Mutaciones para Trombofilia Panel para Hombres Atrofia Muscular Espinal Fibrosis Quística Alfa talasemia (deleciones)* Beta talasemia (mutaciones frecuentes)* * Relevante para las poblaciones con alta incidencia 14

15 P á g i n a 15 MUTACIONES FAMILIARES Estudio de mutación familiar Estudio de mutación familiar con diagnóstico en otro laboratorio. NEFROLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentesdel gen MEFV) Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2) Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET) Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones del gen VHL) Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL) Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1) Síndrome Nefrótico Idiopático (secuenciación del gen NPHS2) NEUROLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel Diagnóstico Molecular Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN) Ataxia de Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E Ataxia Espinocerebelar tipo 3, Enfermedad de machado-josheph (gen ATXN3) Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) CADASIL (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3) Deficiencia de la Proteína C (secuenciación del gen PROC) Deficiencia de la Proteína S (deleciones/duplicaciones del gen PROS1) Deficiencia de la Proteína S (secuenciación del gen PROS1) Distrofia Miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen ZNF9) Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Distrofia muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Encefalomiopatía mitocondrial- Síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots) Enfermedad de Alzheimer (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP) 15

16 Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN1) Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN2) Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1) Enfermedad de Dejerine-Sottas Enfermedad de Huntington (detección de las expansiones CAG en el gen FXN) Enfermedad de Parkinson PARK1 (secuenciación del gen SNCA) Enfermedad de Parkinson PARK2 (secuenciación del gen PARK2) Enfermedad de parkinson PARK8 (secuenciación del gen LRRK2) Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen DMPK) Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SOD1) Farmacogenética de los Psicofármacos Indicador de Trombofilia (deficiencia en antitrombina III- gen SERPINC1) Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12) Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM) Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1) Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) Neuropatía Optica Hereditaria de Leber (LOHN, mutaciones frecuentes en mtdna) Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13 Paraplegia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A) Paraplegia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4) Polineuropatía Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR) Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos 16

17 P á g i n a 17 OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Craneosinostosis Displasias Esqueléticas Enfermedades metabólicas Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Fraser Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Cariotipo de líquido amniótico (LA) Cariotipo de sangre fetal Cariotipo de sangre periférica Cariotipo de tejido Cariotipo de vellosidades coriales (VC) Cultivo de LA/VC Cultivo de tejido Citogenética Molecular Hibridización Genómica comparativa por acgh Detección por FISH Cáncer de mama (EGFR) Cáncer de mama (HER2) Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar Microdeleción del Y Síndrome de DiGeorge Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Phelan-McDermid Síndrome de Prader-Willi/Angelman Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn Sonda centromérica Sonda de locus único Sonda Painting Sonda subtelomérica Citología Examen citológico cervico-vaginal Examen citológico cervico-vaginal, con procesamiento automatizado en capa fina (thinprep) Histopatología 17

18 Examen de producto de biopsia por aguja, pinza o similar Examen macroscópico e histológico de pieza de resección quirúrgica Examen macroscópico e histológico de pieza de resección quirúrgica con disección ganglionar y/o evaluación del margen y/o mapeo Examen macroscópico e histológico de pieza del producto de biopsia incisional o excisional Diagnóstico Molecular Acondroplasia (gen FGFR3, exón 8) Alfa-1 Antitripsina (genotipado) Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) Cáncer de mama/ovario hereditario (deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer de mama/ovario hereditario (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2) Craneosinostosis Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2) Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2) Detección de aneuploidías en fibroblastos no cultivados por QF-PCR Determinación Rh Fetal Displasias Esqueléticas Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Drepanocitosis Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen DMPK) Enfermedades metabólicas Estudio por PCR de infección por Citomegalovirus (CMV) Estudio por PCR de infección por Herpes Simplex I y II Estudio por PCR de infección por Parvovirus B19 Estudio por PCR de infección por Toxoplasma gondii Estudio por PCR de Rubeola Estudio por PCR de Varicela zoster Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional) Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional) Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR) Fibrosis Quística (mutación delf508 en el gen CFTR) Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR) Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR) Gen LMNA (secuenciación completa) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE) Hipocondroplasia (gen FGFR3, exón 11) HPV (genotipado) Indicador de Trombofilia (deficiencia en antitrombina III- gen SERPINC1) Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) 18

19 P á g i n a 19 Neuropatía Óptica de Leber (LHON, mutaciones frecuentes en mtdna) Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK) Prenatal+ Síndrome de Cohen (mutaciones frecuentes en el gen COH1) Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) Síndrome de Alström (gen ALMS1, exones 8, 10 y 16) Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A) Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación KCNQ1OT1 y H19) Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2) Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1) Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2) Síndrome de Silve-Russell (metilación del gen H19) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7) Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, mstp-pcr) Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Panel de Síndromes asociados a retraso mental: Síndrome DiGeorge (22q11) Síndrome William Síndrome Prader-Willi/Angelman Síndrome Smith-Magenis Síndrome Phelan- McDermid (22q13) Síndrome de la deleción 1p36 Síndrome Cri du Chat (5p15) Síndrome Miller-Dieker (17p) Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) Microdeleción 2p16 Microdeleción 3q29 Microdeleción 9q22.3 Síndrome de la deleción 15q24 Microdeleción 17q21 Síndrome Langer-Giedion (8q) Síndrome WAGR Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1 Duplicación Xq28 (MECP2) Síndrome Rubinstein-Taybi Síndrome Sotos (5q35.3) Síndrome DiGeorge región 2 (10p15) 19

20 OFTALMOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Síndrome de Bardet-Biedl Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Diagnóstico Molecular Farmacogenética de los Anti-angiogénicos Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, mutaciones frecuentes en mtdna) Retinitis Pigmentosa Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1) Síndrome de Alström (gen ALMS1, exones 8, 10 y 16) Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC ONCOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular Cáncer de mama (EGFR) Cáncer de mama (HER2) Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1) Reordenamientos del ALK [del(2p);t(2,5)] UroVysion Diagnóstico Molecular Adenoma hepático (gen HNF1A) Cáncer de Colon (inestabilidad de microsatélites) Cáncer de colon hereditario no polipósico, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2) Cáncer de colon hereditario no polipósico, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2) Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS) Cáncer de colon metastático (mutación V600E en gen BRAF) Cáncer de estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS) Cáncer de pulmón (secuenciación de los exones 18 a 21 del gen EGFR, en tumor) Cáncer hereditario de mama/ovario (deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer hereditario de mama/ovario (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2) Carcinoma Pancreático Familiar (gen KRAS) Cribado de cáncer de colon (metilación del gen SEPT9) 20

21 P á g i n a 21 Estudio del gen Caderina-E (deleciones/duplicaciones en el gen CDH1) Estudio del gen TP53 (secuenciación completa de los exones 4 a 9 del gen TP53) Farmacogenética del Tamoxifeno Melanoma Maligno (secuenciación de los exones 1 a 3 del gen CDKN2A) Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET) Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones en el gen APC) Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC) Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Resistencia al Imatinib: - Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17) - Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit) - Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit) - Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17) Resistencia al Metotrexato (mutaciones en el gen MTHFR) Resistencia al Metotrexato (mutaciones en el gen SLC19A1) Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1) Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa de los exones 4 a 9 del gen TP53) Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones en el gen VHL) Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL) Susceptibilidad al Cetuximab (gen KRAS) Susceptibilidad al Irinotecan (gen UGT1A1) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen PDGFRA, exones 12, 14 y 18) OTORRINOLARINGOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Sordera Congénita (No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita (Sindrómica) ver Diagnóstico Molecular Síndrome de Pendred (mutaciones en el gen SLC26A4) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1) 21

22 Sordera Congénita (No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita (Sindrómica y No-Sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita (Sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes en los genes MTTL1, MTRNR1 y MTTS1) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (delecciones en el gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF) ver Panel de Mutaciones CGC Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4) ver Panel PEDIATRÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Displasias Esqueléticas Enfermedades Metabólicas Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Fraser Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de Noonan Sordera Congénita (No-sindrómica) Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica) Panel combinado Sordera Congénita (Sindrómica) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Cariotipo de fibroblastos de tejido Cariotipo de linfocitos Cultivo celular de fibroblastos de tejido Citogenética Molecular Hibridización Genómica comparativa por acgh Detección por FISH Cromosomas sexuales (X/Y) Reordenamientos Subteloméricos Síndrome de DiGeorge Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Phelan-McDermid Síndrome de Prader-Willi/Angelman Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Williams Síndrome de Wolf-Hirschhorn 22

23 P á g i n a 23 Sonda centromérica Sonda de secuencia única Sonda painting Sonda subtelomérica Diagnóstico Molecular Acondroplasia (gen FGFR3, exón 8) Alfa-1 Antitripsina (genotipado) Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX) Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2) Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2) Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX) Displasias Esqueléticas Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) Encefalomiopatía mitocondrial - síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots) Enfermedad Celíaca (HLA-DQ /DR) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligado al X (secuenciación del gen GJB1) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1) Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15) Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansión CTG en el gen DMPK) Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR) Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR) Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR) Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes en el gen MEFV) Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2) Hipocondroplasia (gen FGFR3, exón 11) Intolerancia a fructosa (mutaciones puntuales en el secuenciación del gen ALDOB) Intolerancia a lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6) Microcefalia Primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM) MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A) MODY 2 (secuenciación del gen GCK) MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A) MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B) Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) 23

24 Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1) Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2) Panel de reordenamientos asociados a Autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p11, 22q13) Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK) Reordenamientos subteloméricos por MLPA Sensibilidad a los UV's (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R) Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1) Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A) Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación - KCNQ1OT1 y H19) Síndrome de Cohen (mutaciones frecuentes en el gen COH1) Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2) Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1) Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2) Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP) Síndrome de Saethre-Shotzen (secuenciación del gen TWIST1) Síndrome de Silver-Russell (metilación del gen H19) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7) Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1) Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1) Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3) Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, mstp-pcr) Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional) Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1) Síndrome Nefrótico Idiopático, AR (secuenciación del gen NPHS2) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNH2) Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNQ1) 24

25 P á g i n a 25 Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A) Sordera Congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1) Sordera Congénita (No-sindrómica) Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica) Sordera Congénita (Sindrómica) Sordera Congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4) Sordera Congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes de los genes MTRNR1 y MTTS1) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB2) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Panel de síndromes asociados a retraso mental: Síndrome DiGeorge (22q11) Síndrome William Síndrome Prader- Willi/Angelman Síndrome Smith-Magenis Síndrome Phelan- McDermid (22q13) Síndrome de la deleción 1p36 Síndrome Cri du Chat (5p15) Síndrome Miller-Dieker (17p) Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) Microdeleción 2p16 Microdeleción 3q29 Microdeleción 9q22.3 Síndrome da deleción 15q24 Microdeleción 17q21 Síndrome Langer-Giedion (8q) Síndrome WAGR Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1 Duplicación Xq28 (MECP2) Síndrome Rubinstein-Taybi Síndrome Sotos (5q35.3) Síndrome DiGeorge región 2 (10p15) 25

26 PNEUMOLOGÍA PANEL DE MUTACIONES CGC Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Diagnóstico Molecular Alfa-1 Antitripsina (genotipado) Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR) Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR) Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR) Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos PRUEBAS DE IDENTIFICACIÓN HUMANA Perfil genético Prueba de paternidad INFECCIOSAS ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL HPV. HPV Alto riesgo HPV bajo riesgo. Genotipos de alto riesgo y Probable alto riesgo. T. vaginalis, M. hominis, U. urealyticum, C. trachomatis, M. genitalium, N. gonorrhoeae. Virus HSV I & II PATÓGENOS RESPIRATORIOS AdV, MPV, PIV1, 2, 3, FluA, FluB, RSVA/B, Rhino1. S. penumoniae, H. influenzae C. pneumoniae, L. pneumonophila, B. pertusis, M. pneumonia INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO E.coli uropatogénica (UPEC), P. mirabilis, K. penumonia, S. saprophyticus, P. aeruginosa y E. 26

27 P á g i n a 27 faecalis. SEPSIS Detección en grupos de 64 patógenos causantes de cuadros sépticos. MENINGITIS En Líquido Cefalorraquídeo Herpesvirus de DNA HSV1, HSV2, VZV (HHV3), EBV (HHV4), CMV (HHV5) y HHV6. Poliovirus, Echovirus y Coxsackievirus.S. Pneumoniae, N. meningitidis, H. influenzae tipo B, L. monocytogenes S. agalactiae. TUBERCULOSIS M. tuberculosis (TBC) y no tuberculosis (NTM) CANDIDA C glabrata, C. Dubliniensis, C. krusei y C. Albicans. DENGUE Genotipos 1-4. DIARREA Virus de ARN causantes de diarrea: Rotavirus, Norovirus GI, Norovirus GII, Adenovirus Entérico y Astrovirus. gen de toxina B de C. difficile. Salmonella spp.; Shigella spp.,campylobacter spp. y Vibrio spp. E. coli productora de Verocytotoxina y adicionalmente C. perfringens, Y. enterocolitica, Aeromonas spp y Eco/i0157:H7. CUANTIFICACIÓN GENÓMICA DE AGENTES INFECCIOSOS. HBV Tipo salvaje, mutaciones Regiones del core y pre-core. Carga Viral VIH-1, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV1 HSV2 VZV, Enterovirus, Adenovirus, 27

28 MHC HISTOCOMPATIBILIDAD HLA. HLA Clase I HLA-A HLA-B. HLA-C. HLA Clase II HLA-DRB, HLA-DPB, HLA-DQB1, HLA-DQA. CITÓMICA Y CITOMETRÍA DE FLUJO. INMUNOFENOTIPAJE POR CITOMETRIA DE FLUJO. ADN, ploidia, Flow cariotiping, Paneles de Cluster of differentiation (CDs) para Células madre, leucemias, linfomas, Inmunodeficiencias (CD4/CD8) células reguladoras CD4+ CD25+ etc. LABORATORIO DE RUTINA HEMATOLOGÍA: Coombs Directo indirecto Detección de Antígeno D (DU) Eosinófilos en sangre moco nasal Frotis de Sangre Periférica Grupo sanguíneo ABO/Rh Hematología completa Hemoglobina y hematocrito Hemoparásitos Leucocitos y Plaquetas Reticulocitos V.S.G HEMOSTASIA: Dímero D Fibrinógeno I.N.R. Retracción del Coagulo T. Parcial Tromboplastina (TTP) Tiempo de Coagulación Tiempo de Protrombina (TP) Tiempo de Sangría QUÍMICA CLÍNICA EN SUERO: Ácido Fólico Ácido úrico Amilasa Amonio (plasma) Bilirrubina total y fracciones Calcio Capacidad total de fijación del hierro (TIBC) CK total CK-MB Cloro Colesterol HDL-LDL-VLDL Colesterol total Colinesterasa Creatinina Curva Tolerancia Oral Glucosa mg horas/insulina Si No Deshidrogenasa láctica (LDH) Electrolitos (Na, K, Cl) Electrolitos (Na,K) Esteres de Colesterol Ferritina Folato Fosfatasa ácida prostática Fosfatasa ácida total Fosfatasa alcalina Fósforo Gamma glutamiltransferasa (GGT) Gases Arteriales venosos Glicemia ayunas (suero) Glicemia pre y postcarga mg Glicemia pre y postprandial Hierro Índice Saturación Transferrina Lipasa Lípidos Totales Magnesio Mioglobina Nitrógeno ureico (BUN) Potasio Proteínas totales y fraccionadas Prueba de Embarazo en sangre Sodio Trans. oxaloacética (TGO/AST) Trans. pirúvica (TGP/ALT) Triglicéridos Troponina I Troponina T 28

29 P á g i n a 29 Urea Vitamina B12 Vitamina D QUÍMICA CLÍNICA EN ORINA: Ácido úrico 24h parcial Albuminometría orina 24 h parcial Calcio orina 24h parcial Cloro 24h parcial Creatinina 24h parcial Depuración de Creatinina (clearence de creatinina) Electrolitos (Na, K, Cl) 24h parcial Fósforo 24h parcial Magnesio 24 horas parcial Microalbuminuría 24 h parcial Nitrógeno ureico (BUN) 24 h parcial Orina completa Potasio 24H parcial Proteína de Bence Jones Proteinuria 24h Sodio 24h parcial Urea 24h parcial ENDOCRINOLOGÍA: 17 OH-Progesterona ACTH Aldosterona Androstenediona Anticuerpos Anti TG (Tiroglobulina) Anticuerpos Anti TPO (Peroxidasa Microsomal) Cortisol Libre en Orina 24 Horas Cortisol matutino (hasta 10am) Cortisol verpertino (después 5pm) DHEA-SO4 Estradiol FSH Globulina Transportadora de Hormonas (SHBG) Gonadotropina Coriónica Cuantificada βhcg Hormona de Crecimiento Basal Insulina basal Insulina pre y postcarga Horas Insulina pre y postprandial LH Paratohormona PTH Péptido C Progesterona Prolactina pool T3 Total T3 Libre T4 Total T4 Libre Testosterona Libre Testosterona Total Tiroglobulina TSH Ultra MARCADORES TUMORALES: Alfafetoproteína (hígado/otros) Beta 2 microglobulina Ca 125 (mama/ovario) Ca 15-3 (hígado/pulmón/mama) Ca 19-9 (páncreas/gastrointestinal) CEA (vejiga/mama/pulmón/otros) HGC Cuantificada (gónada/pulmón/páncreas) PSA Libre PSA Total PROTEÍNAS: Alfa-1-antitripsina Antiestreptolisina O (ASTO) Anti-Tripsina Apolipoproteínas A1 Apolipoproteínas B Complemento C3 C4 Electroforesis de proteínas Factor reumatoideo Haptoglobina Hemoglobina Glicosilada A1C Homocisteina Inmunoglobulina IgA Inmunoglobulina IgE Inmunoglobulina IgG Inmunoglobulina IgM Microalbuminuría PCR PCR alta sensibilidad Prealbúmina Procalcitonina Transferrina ELECTROFORESIS: Colesterol Hemoglobina Inmunoelectroforesis Lipoproteínas Proteínas en suero orina 24h LCR INMUNOLOGÍA (AUTOINMUNIDAD): Anticardiolipinas (IgM/IgG) Anticuerpos Anti CCP Anticuerpos anti vimentina citrulinada Anticuerpos Anti DNAds IFI ELISA Anticuerpos anti-beta 2 glicoproteína I IgM IgG Anticuerpos Anti JO1 Anticuerpos Anti RNP Anticuerpos Anti SM Anticuerpos anti-centrómero Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos [ANCA s] Anticuerpos anti-elastasa Anticuerpos anti-endomisio Anticuerpos anti-gliadina IgA IgG Anticuerpos anti-glutámico descarboxilasa Anticuerpos anti-histona Anticuerpos anti-insulina Anticuerpos anti-ssa (RO) 29