CAPITULO V Epilepsia y Síndromes epilépticos en la infancia. La epilepsia en nuestro país tiene una frecuencia aproximada del 1.8%, de la población general, por lo menos el 70% de estos eventos ocurren en la etapa pediátrica, y es precisamente en esta edad, que se han establecido ciertos criterios, para poder establecer una serie de Síndromes Epilépticos que tienen implicaciones clínicas, electroencefalográficas, de tratamiento, y de pronóstico. Cuando hablamos de clasificar los eventos epilépticos podemos utilizar la Clasificación Internacional Clínica de Crisis de 1981, o bien la Clasificación Internacional de Epilepsia y Síndromes Epilépticos aprobada por la comisión de clasificación y terminología de la ILAE en Nueva Delhi en 1989; la cual se muestra a continuación de manera resumida. I. Epilepsias y síndromes relacionados a una localización (CP) a) Idiopáticas b) Sintomáticas c) Criptogénicas II. Epilepsias y síndromes generalizados (CG) a) Idiopáticas b) Sintomáticas c) Criptogénicas III. Epilepsias y síndromes en que no se puede determinar si son focales o generalizados. a) Con ambos tipos de CP y CG. b) Se desconoce si son focales o generalizadas IV. Síndromes especiales a) Crisis relacionadas a una situación b) Crisis aisladas o SE aislado A través de los años se han descrito diversos síndromes epilépticos en la edad pediátrica, que se pueden dividir para su conocimiento de acuerdo a la edad en que se presentan. En los últimos años se han sumado a esta lista, la descripción de nuevos síndromes, algunos se han eliminado y otros se han agrupado para abordarlos de manera conjunta, debido a que tienen una forma de presentación similar. 33
Síndromes epilépticos por grupos de edad. Se anota entre paréntesis el tipo de crisis que se observa con mayor frecuencia para cada síndrome. Síndromes epilépticos en el recién nacido: 1) Convulsiones neonatales benignas idiopáticas (familiar y no familiar) (crisis clónicas y tónicas; clónicas y parciales) 2) Crisis neonatales sintomáticas (focal clónica, focal tónica, mioclónica, espasmos, tónica generalizada, automatismos) 3) Epilepsia neonatal severa con patrón de brote-supresión (Ohtahara) (espasmos tónicos, CP) Síndromes epilépticos en el lactante: 1) Espasmos infantiles y Síndrome de West (espasmos infantiles en flexión, extensión o mixtos) 2) CP malignas migratorias en la infancia (CP de múltiples áreas y retraso psicomotor) 3) Epilepsia mioclónica benigna en la infancia (mioclónicas generalizadas) 4) Epilepsia mioclónica severa en la infancia (mioclonias, CP, CTCG) 5) Epilepsia astático mioclónica (mioclonias, astáticas, ausencias, CTCG) 6) SLG (atónicas, tónicas axiales generalizadas, ausencias atípicas, mioclónicas) 7) Estado mioclónico en encefalopatías no progresivas (mioclónicas, ausencias) 8) Crisis febriles (tónica, atónica, CTCG. CP motoras) 9) Epilepsia idiopática y/o benigna relacionada a una localización en lactantes y niños pequeños. (CP) 10) Epilepsia no idiopática relacionada a una localización en lactantes y niños pequeños. (CP) Síndromes epilépticos en el escolar: 1) BECTS y síndromes relacionados (CP somatosensoriales, CTCG, disfasia) 2) Epilepsias idiopáticas occipitales de la niñez Tipo Panayiotopoulos (CPC: autonómicas, conductuales, vómito, desviación ocular y alteración de la conciencia) 34
Tipo Gastaut (CP con síntomas visuales) 3) Epilepsia parcial no idiopática de la niñez (cualquier tipo de CP) 4) Síndrome HHE (hemiconvulsión, hemiplejía flácida y epilepsia) 5) Estado eléctrico epiléptico durante el sueño lento, incluyendo la afasia epiléptica adquirida o síndrome de Landau Kleffner. (afasia adquirida, CTCG, CP motoras) 6) Epilepsia de ausencia de la niñez y síndromes relacionados (ausencias típicas, CTCG) 7) Síndrome de ausencias mioclónicas (ausencias con componente mioclónico bilateral y rítmico) Síndromes epilépticos en la adolescencia: 1) Epilepsias complejas reflejas: epilepsia de lectura y de praxias (CP sensoriomotora, CTCG) 2) CP aisladas del adolescente (CP motoras y/o sensoriales con frecuente generalización secundaria) 3) Epilepsia de ausencias juveniles (ausencias, CTCG, mioclónicas) 4) EMJ (mioclónicas irregulares, arrítmicas, repetitivas, con frecuencia de brazos) 5) Epilepsia de gran mal al despertar (CTCG, ausencias) 6) Crisis fotosensibles inducidas visualmente y síndromes epilépticos (pueden ser CP o CG) Síndromes epilépticos definidos genéticamente y etiologías específicas. 1) Epilepsias en errores innatos del metabolismo (crisis variables) 2) Epilepsias mioclónicas progresivas (mioclonías segmentarias, arrítmicas, asimétricas o masivas. CTCG, ausencias, CP, deterioro neurológico y síndrome cerebeloso) 3) Epilepsias y desordenes cromosómicos (crisis variables) 4) Epilepsia y malformaciones de la corteza cerebral 5) Síndromes epilépticos recientemente definidos genéticamente 6) Síndrome de Rasmussen (CP motora continua, mioclónicas) 7) Síndromes epilépticos del lóbulo temporal mesial (CP autonómicas, psíquicas, olfatorias) Realizar la descripción completa de todos los síndromes epilépticos en estos lineamientos sería imposible, razón por la cual abordaremos solo los síndromes 35
más frecuentes en la edad pediátrica y realizamos un apartado especial para las crisis y síndromes en el recién nacido ya que tienen peculiaridades importantes a considerar. Síndromes epilépticos frecuentes. Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, pero agrega datos a tomar en cuenta como son la etiología, localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con ciclos diurno o circadiano o el ciclo menstrual y pronóstico. En esta clasificación se sigue utilizando la división en dos clases principales: las epilepsias con CP y las epilepsia con CG, pero se separan las de etiología conocida (sintomáticas) de las idiopáticas (condicionadas genéticamente) y de las criptogénicas (se presume que sean sintomáticas, pero la causa no se puede evidenciar). 1.1 Epilepsias parciales idiopáticas. a) BECTS. CP motoras hemifaciales con síntomas somatosensoriales que empiezan entre los 3 y 13 años de edad, más frecuentes en varones; EEG con puntas centrotemporales de gran voltaje. En general buen pronóstico, sin embargo se han descrito algunas dificultades conductuales y en el aprendizaje escolar de este grupo de pacientes. b) Epilepsias occipitales de la niñez. Existen dos descripciones para este tipo de epilepsias en la niñez, uno lo constituye el tipo Panayiotopoulus (de inicio temprano) y otro el tipo Gastaut (de inicio tardío). La Epilepsia occipital de inicio temprano en la niñez de tipo Panayiotopoulus es un síndrome común, benigno relacionado con la edad, que esta genéticamente determinado. Las crisis son poco frecuentes en general se llegan a observar de una a cinco crisis en el transcurso del padecimiento. La edad de inicio habitual son los 5 años, y el 80% de las veces inicia entres los 3 y los 6 años. Los eventos de crisis consisten en alteraciones autonómicas particularmente vómito, desviación ocular y alteración de la conciencia, que puede concluir con crisis motoras. Todos estos datos pueden ocurrir en más de la mitad de los casos. Con frecuencia es acompañada de diaforesis, palidez e irritabilidad. Las crisis se presentan en dos terceras partes de los pacientes de manera nocturna. Un dato que es característico es lo prolongado del evento en el 60% de los casos las crisis duran de 5 a 10 minutos, pero en el 40% se presentan por periodos mayores a 30 minutos, constituyendo un estado epiléptico y pueden durar hasta 3 horas. Como en los síndromes idiopáticos, el paciente no tiene alteraciones en la exploración neurológica ni el estado mental y su IRM también es normal. 36
El trazo de EEG muestra puntas occipitales o extra-occipitales y durante la crisis se observan ondas lentas en todas las regiones pero de predominio posterior. Si el evento es único se recomienda no utilizar AE ya que en varias ocasiones puede este evento ser la única manifestación del síndrome, si las crisis son recurrentes en la práctica clínica se puede utilizar CBZ o VPA. La Epilepsia occipital de inicio tardío en la niñez tipo Gastaut, es un síndrome con una edad de inicio específica, posiblemente determinada genéticamente. La edad de inicio con frecuencia son los 8 años con un rango de 3 a 16 años. El tipo de crisis característico son componentes visuales con alucinaciones, ceguera o ambos. Las crisis visuales elementales son el hallazgo de crisis que se presenta con mayor frecuencia, y le siguen la ceguera. Se puede presentar desviación ocular y en algunos pacientes una CG de manera secundaria. El EEG muestra paroxismos occipitales que se observan más frecuentes con los ojos cerrados. En algunas ocasiones las puntas ocurren solo durante el sueño y en otros casos el trazo puede ser normal. El medicamento más utilizado es la CBZ. 1.2 Epilepsias parciales sintomáticas. a) Epilepsias del lóbulo temporal Tienen diferentes tipos de crisis y otras características: i) CP con síntomas psíquicos o autonómicos y algunos fenómenos sensoriales olfatorios o auditivos, más frecuentemente sensación epigástrica ascendente. ii) CPC frecuentemente siguiendo a detención motora con automatismos oroalimentarios, duración menor de un minuto seguida de recuperación gradual y amnesia. iii) EEG normal o con ligera asimetría de la cautivada de fondo o puntas u ondas agudas o lentas temporales. b) Epilepsias del lóbulo frontal. Habitualmente las crisis son breves, si son CPC suelen carecer de confusión postictal y se generalizan con rapidez; se presentan signos motores prominentes, tónicos o posturales, automatismos gestuales complejos frecuentes al inicio, caída frecuente si la descarga es bilateral; EEG interictal normal o leve asimetría de la actividad de fondo, o puntas u ondas lentas frontales. 2.1 Epilepsias generalizadas idiopáticas. a) Ausencias de la niñez (picnolepsia). Más frecuente en niñas, ocurre en edades escolares y existe predisposición genética; las ausencias son diarias y muy frecuentes. Se han descrito problemas específicos de aprendizaje en este grupo de pacientes. Es una epilepsia que se puede desencadenar con el estímulo de hiperventilación y en general responden de manera excelente al tratamiento farmacológico, el medicamento de elección en el VPA y la ESM, aunque existen reportes que muestran que otra buena opción es LTG; EEG con complejos de punta onda de 3Hz. En la adolescencia pueden 37
evolucionar a la total remisión o persistir como el único tipo de crisis o desarrollar CTCG. b) EMJ (Síndrome de Janz). Inicio entre los 6 y los 22 años de edad (78% entre 12 y 18 años). Cursa con mioclonías bruscas de hombros y manos predominantemente, aisladas o en salvas, más frecuentemente después del despertar, pueden presentarse también CTCG y ausencias. Cursan con inteligencia normal pero pueden tener algunas alteraciones de la personalidad. El VPA es un medicamento útil para esta epilepsia. EEG con puntas simétricas de alta frecuencia, brotes de complejos punta-onda de 4-6Hz, con actividad de fondo normal. 2.2 Epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas. a) Espasmos infantiles (Síndrome de West) El Síndrome de West (SW) constituye la causa más frecuente de Epilepsia en la etapa de lactante. Esta enfermedad fue descrita en el año de 1854 por el Dr. West al hacer la descripción de retraso psicomotor y unas crisis que hasta el momento no estaban descritas, en su propio hijo, y que posterior a ello se les ha llamado espasmos infantiles. En 1950, en que el Dr. Gibbs agrega un tercer parámetro constante del síndrome, el cual es un patrón de EEG característico denominado Hipsarritmia, de esta manera se establece la triada clásica que indica SW: 1) Retraso psicomotor, 2) Espasmos infantiles, y 3) Hipsarritmia. El retraso del desarrollo psicomotor en el SW se hace evidente desde los primeros meses de vida y abarca las cuatro áreas del desarrollo (personal social, motor fino, motor grueso y lenguaje) el cual se da en grados variables dependiendo en buena parte de la causa que haya dado origen a la enfermedad y del inicio de la misma. Los espasmos infantiles constituyen el parámetro de mayor importancia, y se conocen tres tipos diferentes de ellos, en flexión, en extensión y los mixtos, siendo estos últimos los de mayor frecuencia. En una forma característica, los espasmos se presentan con mayor intensidad al despertar, ya sea en la mañana después de dormir toda la noche, o posterior a una siesta. Los espasmos se presentan con mucha frecuencia en salvas, esto es en grupos de crisis seguidas unas de otras que alcanzan hasta cientos de ellas en un mismo evento. Aunque esta forma de crisis epiléptica es la que se encuentra en todos los pacientes con SW, existen en algunos pacientes otros tipos de crisis que se manifiestan y que son parte del mismo síndrome, por ejemplo, las CTCG y las CP motoras son reportes frecuentes de crisis acompañantes de los espasmos. En ocasiones, el inicio de la enfermedad puede darse como CP antes del inicio de los espasmos, siendo estas encontradas característicamente en los pacientes que tienen lesiones cerebrales demostrables, y que pertenecen al grupo de los casos de SW sintomático o secundario. La edad de inicio de los espasmos infantiles en un 80 al 90% de los casos ocurre antes del año de edad, con un pico de incidencia a los 5 meses, aunque es posible que se presente en niños menores a tres meses, y se han reportado espasmos en 38
niños con edades de 4.5 a 14 años, los cuales han sido monitorizados mediante video-eeg, demostrando que a pesar de iniciar con los espasmos en etapa de lactante, sus espasmos continuaban hasta la adolescencia con trazos de EEG muy anormales, con una lentificación difusa en el ritmo de base y puntas multifocales, así como ondas agudas y lentas. (6) En algunas ocasiones, en niños que tienen lesiones cerebrales muy severas congénitas o adquiridas al momento del nacimiento, la epilepsia se inicia con crisis sutiles en el recién nacido o bien CP. Es un síndrome que en general es de mal pronóstico, los casos criptogénicos pueden quedar con un buen manejo libres de crisis. El diagnóstico y tratamiento temprano particularmente con ACTH, esteroides o bien VGB son factores que modifican favorablemente el pronóstico. Medicamentos útiles para este síndrome es el VPA, BZD, TPM, LTG y LEV. Un grupo de estos pacientes pueden evolucionar a otro síndrome epiléptico como es el SLG o bien permanecer con CP en los años siguientes a desaparecer los espasmos. Existen reportes de espasmos infantiles que persisten en niños escolares e incluso adolescentes. b) SLG. Aparece en niños preescolares, que presentan crisis tónicas axiales de predominio nocturno, crisis atónicas, y ausencias atípicas. Puede cursar con otros tipos de crisis como son crisis moclónicas, CCTCG o CP que son de difícil control y pueden desarrollar estados epilépticos repetidos. El EEG muestra actividad de fondo alterada, con complejos de punta onda lenta de menos de 3 Hz y anormalidades multifocales. Se acompañan de detención del desarrollo neurológico y deterioro del ya adquirido. El tratamiento farmacológico depende mucho del tipo de crisis que predomina en cada paciente. En el 60% de los casos existe encefalopatía previa. c) Epilepsia con crisis miclónico - astáticas (Síndrome de Doose). La epilepsia astático mioclónica o síndrome de Doose, cuenta con los siguientes criterios: una predisposición genética ; desarrollo normal y sin déficit neurológico focal previo al inicio de la sintomatología; mioclonias primariamente generalizadas, crisis astáticas o astático mioclónicas ; se asocian crisis de ausencias y CTCG; su patrón electroencefalográfico es generalizado con punta-onda, fotosensibilidad y ritmo de 4-7Hz; y con un pronóstico muy variable desde la remisión incluso espontánea hasta un curso maligno con demencia. Se considera una incidencia general del 2 % de todos los niños portadores de epilepsia, en estos grupos de edad, con una frecuencia mayor para el sexo masculino. Se calcula que hasta el 90% de los pacientes inician con éste síndrome epiléptico durante los primeros 5 años de vida, con un 25% en el primer año de edad. El primer evento con frecuencia ocurre como una crisis febril, CTCG o bien una crisis mioclónica o astático mioclónica menor. Existen características clínicas de los diversos tipos de crisis que tiene el paciente con Síndrome de Doose que se comentan brevemente a continuación: 39
Mioclonias.- Las crisis mioclónicas consisten generalmente de una sacudida brusca simétrica de los brazos y hombros con una caída hacia adelante de la cabeza. Estas sacudidas pueden manifestarse apenas perceptibles, hasta eventos muy violentos. En casos severos se aprecian sacudidas de la musculatura facial. Es raro que se acompañen de vocalizaciones. Crisis astáticas.- Se caracterizan por una pérdida abrupta del tono muscular, y muy ocasionalmente representan el único dato epiléptico de éste grupo de pacientes. Sin ningún dato que anteceda el paciente cae súbitamente y como es de esperarse la dirección a la que caerá depende de la posición de su centro de gravedad de ese momento específico. Astático mioclónicas.- Una forma frecuente en éste síndrome, es la combinación de estos eventos. La pérdida del tono muscular es precedida por una mioclonía simétrica de los brazos. Se estima que el 100% de los pacientes con síndrome de Doose presentaran crisis mioclónicas o astático mioclónicas. Ausencias.- En más de la mitad de los casos pueden acompañarse crisis de ausencia, con una pérdida en general breve del estado de conciencia SE.- El estado de crisis astático mioclónicas, acompañadas de ausencias es particularmente observado hasta en un tercio de estos pacientes. Se caracteriza por apatía e incluso estupor. La observación cuidadosa puede mostrar sacudidas faciales o de las extremidades. Las crisis astáticas y la caída de cabeza pueden aparecer en forma seriada. La expresión facial es mínima, con sialorrea y el lenguaje puede desaparecer completamente. Esta expresión clínica puede durar horas e incluso días, por lo que es importante reconocerla. CTCG.- Las CTCG con o sin fiebre llegan a ocurrir hasta en dos terceras partes de los pacientes, inicialmente solo ocurren durante el día y a lo largo de le enfermedad pueden presentarse nocturnas. Tónicas.- Característicamente las crisis tónicas axiales ocurren exclusivamente durante la noche especialmente entre las 4 y 6 am. Cuando se presentan durante el día o bien como estado, son consideradas como factor de mal pronóstico. CP.- Las crisis con inicio focal no se observan en forma cotidiana en éste síndrome epiléptico, pueden ocurrir como manifestación de una lesión primaria cerebral y constituyen también un factor de mal pronóstico. Con respecto a los hallazgos en el EEG, se sabe que en los estadios iniciales, pueden estar ausentes las punta-ondas características en este síndrome. El tipo de patrón del EEG dependerá particularmente de los tipos de crisis que presente el paciente. En casos de crisis mioclónicas los paroxismos cortos e irregulares de punta-onda y polipunta-onda son típicos; por otra parte cuando observamos crisis astático mioclónicas el registro se caracteriza por punta-onda de 2-3Hz y punta- 40
onda variable. La actividad de base habitual son ritmos de 4-7Hz con acentuación parietal. El pronóstico es muy variable, y además de lo ya mencionado se consideran como factores de mal pronóstico las CTCG frecuentes; el estado de ausencias; el inicio del cuadro en los primeros 18 meses de vida con CTCG; y la persistencia electroencefalográfica de un ritmo lento en la adolescencia. Los diagnósticos diferenciales más frecuentes son con el SW y el SLG. Dada la sintomatología epiléptica de éste grupo de pacientes el VPA constituye el fármaco de primera elección en dosis de 20 a 60 mg/kg/día dividido en 2-3 dosis al día, alcanzando niveles séricos de 50-100 mcg/dl. Cuando el control es insuficiente se puede agregar al manejo ESM en dosis de 15-30mg/kg/día. Cuando se presentan particularmente CTCG que han sido resistentes al manejo es indicado adicionar PRM (mejor que PB) en dosis de 15-30 mg/kg/día. En caso de crisis de difícil control es razonable el uso de ACTH por periodo de 15 a 30 días en dosis inicial de 15 unidades por metro cuadrado de superficie corporal, la cual incluso puede ser duplicada, vigilando efectos secundarios (hiperglucemia, alteraciones hidroelectrolíticas, hipertensión e inmunodepresión). Recientemente se ha intentado el uso de gamma globulina en dosis altas para el manejo del SE en el síndrome de Doose, así como lidocaína IV. Es importante mencionar que el CZP puede activar crisis tónicas e incluso llegar a producir un estado tónico. Crisis y Epilepsia en el Recién Nacido. Generalidades. Las CC son más frecuentes en la etapa neonatal, que durante otros periodos biológicos de la vida, con una frecuencia que puede variar del 0.15 al 0.5 % de los recién nacidos vivos. Si se toma en cuenta pacientes en terapia intensiva neonatal, la frecuencia se incrementa en 2.3%, y si hablamos de pacientes de pretérmino la frecuencia para los mayores de 30 semanas es de 1.5% pero para los menores de 30 semanas puede llegar a ser de hasta 3.9%. Factores específicos del Recién Nacido. Existen factores que incrementan la posibilidad de crisis en este grupo de pacientes, se anotan las más importantes: 1) Madurez anatómica: Mala estratificación de la corteza cerebral, escaso desarrollo de las dendritas, inmadurez de las vías comisurales y de las vías 41
corticosubcorticales, con una mayor comunicación neuronal con relación a otras edades. 2) Excitación aumentada: Abundancia de sinapsis glutaminérgicas, con abundantes receptores NMDA en el hipocampo y con una proporción de receptores AMPA 73% superior a la del cerebro adulto. Así mismo la propagación de la descarga se encuentra facilitada. 3) Inhibición reducida: escasez de receptores Gabaérgicos y concentraciones de GABA 60% inferiores a las del cerebro adulto. Al perderse en un insulto cerebral fosfatos de alta energía, se pueden producir crisis. En el RN es muy importante la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral: a) si disminuye existirá isquemia b) si aumenta existirá hemorragia Existen muchas causas que puedan condicionar crisis en el recién nacido, el siguiente cuadro indica, algunas de las más frecuentes: Factores etiológicos. 1. Hipoxia-isquemia 2. Infecciones a) Meningitis postnatal b) Encefalitis postnatal c) Intrauterina 3. Hemorragia intracraneal a) Intraventricular b) Intracerebral c) Subdural d) Subaracnoidea 4. Infartos 5. Disgenesias 6. Metabólicas a) Hipoglucemia b) Hipocalcemia c) Hipomagnesemia 7. Errores innatos del metabolismo 8. Familiares 9. Intoxicación por medicamentos Las causas más frecuentes de crisis agudas en el Neonato son: 50-60% Anoxia- isquemia con riesgo de hipoperfusión. 5-10% Hemorragia. 5-10% Infecciones. 42
Es necesario conocer clasificaciones específicas para los niños en etapa de recién nacido. Una de las clasificaciones vigentes es la del Dr. Volpe (Tabla 1) que se utiliza desde 1973, quien introdujo el término de crisis sutiles, mientras el Dr. Lombroso en 1975 hablaba de crisis mínimas. Los fenómenos clónicos (focales y multifocales), los tónicos focales, los mioclónicos generalizados y los oculares (desviación tónica o movimiento clónico lateral) muestran un fuerte correlato clínico-eeg por lo que los pacientes portadores deben considerarse candidatos a tratamiento desde su identificación. Los fenómenos sutiles aislados (excepto movimiento ocular), especialmente los movimientos automáticos (pedaleo, de natación, etc.) y las apneas, muestran un pobre correlato clínico-eeg y su identificación como síntoma epiléptico quedará a confirmación mediante EEG (idealmente vídeo-eeg). Las crisis tónicas generalizadas (especialmente las que provocan opistótonos durante la estimulación) frecuentemente no deberán ser candidatas a tratamiento AE, excepto que se confirmara una correlación clínico-eeg (Vídeo-EEG). Las crisis mioclónicas representan una entidad especial por su asociación con enfermedades sistemáticas (errores innatos del metabolismo), trastornos malformativos o lesiones cerebrales difusas que pueden hacer necesario un tratamiento especial (dietético o metabólico). Otra clasificación que puede ser utilizada es la empleada por el Dr. Eli Mizrahi de 1995 (Tabla 2), la cual se basa en los hallazgos electroclínicos y presumiblemente patofisiológicos. Tabla 1. Clasificación de clínica de CC (Volpe 1973). 1.-Crisis sutiles (alteración paroxística de la función neurológica) a.- Fenómenos oculares (desviación tónica de los ojos con o sin nistagmo, mirada fija) b.- Movimientos oro-buco-linguales (movimientos de masticación, muecas de llanto, etc.) c.- Movimientos de miembros (pedaleo, mioclonías) d.- Fenómenos autonómicos e.- Apnea (solo de forma ocasional y por exclusión) 2.-Crisis clónicas (movimientos rítmicos paroxísticos) a.- Focales (restringidas a parte de un hemicuerpo o axiales) b.- Multifocales (de forma migratoria no Jacksoniana) 3.-Crisis tónicas (contracción que produce cambio postural paroxístico) a.- Focales (afectan una extremidad o al tronco) b.- Generalizadas (producen postura de descerebración) 43
4.-Crisis mioclónicas (contracciones bruscas, arrítmicas y predominan en músculos flexores) a.- Focales (afectan una extremidad o músculo aislado) b.- Multifocales (afectan en forma migratoria diferentes grupos musculares) c.- Generalizadas (afectan extremidades en forma simétrica) Los eventos reflejos son mediados por el tallo cerebral y filtrados por la vía Piramidal desde la corteza. Tratamiento La gran mayoría de los síntomas convulsivos neonatales son originados por trastornos metabólicos e hidro-electrolíticos, por lo que el manejo inicial deberá incluir la realización de una tira reactiva para medición de glucosa, muestra sanguínea para determinación de Ca ++, Mg ++, Na + y glucosa. Si se sospecha hipoglucemia de deberá infundir 100-200 mg/kg en una infusión rápida, tratando de evitar cambios bruscos en la osmolaridad. La infusión de Ca ++ (100 mg/kg.) y Mg ++ (50-100 mg/kg.) es obligada en ausencia de hipoglucemia o persistencia de la crisis mientras se obtienen resultados de determinaciones séricas. La administración de piridoxina (100 mg/dosis) dependerá de la frecuencia local de las alteraciones metabólicas que la involucran (raras en México). La clasificación de crisis y síndromes epilépticos puede no ser ideal para establecer el tratamiento. En general, hay que recordar que las crisis del RN son autolimitadas, aunque un grupo pequeño puede continuar y el EEG no ayuda mucho en este grupo de edad para la categorización del tipo de crisis (Tabla 3). Los estudios paraclínicos deberán individualizarse aunque frecuentemente incluyen la realización de ultrasonografía transfontanelar, PL, estudios metabólicos hidrocelectrolítícos. La realización de un EEG es obligado y la realización de video EEG es prioritaria en crisis sutiles, mioclónicas y eventos paroxísticos que hagan dudar la presencia de CC (espasmos tónico, automatismos, etc.) Síndromes epilépticos en el Recién Nacido. En la etapa neonatal se han descrito 4 síndromes epilépticos (Tabla 4), los cuales se describen a continuación: Crisis neonatales benignas idiopáticas Son típicamente neonatos sanos, que el día 3 y 7 de vida inician con crisis clónicas y en ocasiones apnea, con una frecuencia variable aunque suelen producir SE. Su estado intercrítico es normal y muestran un desarrollo favorable 44
en la mayoría, requiriendo de tratamiento por menos de 6 meses. El EEG muestra característicamente ritmos Theta pointu alternant. Es un diagnóstico de exclusión. Crisis neonatales familiares benignas Es un síndrome autosómico dominante, el defecto genético se localiza en unos casos en el cromosoma 20q 13.3, en otros en el cromosoma 8q 24 y otros en ninguno de los dos, lo que indica que exista un tercer locus en esta entidad. Se caracteriza por CC de tipo clónico o tónico de inicio entre el 2 y 5 día de vida, de predominio en el sexo masculino y una evolución a epilepsia en el 10-15%, con alteraciones leves del desarrollo frecuentemente. El EEG muestra actividad paroxística focal o multifocal. Tabla 2. Clasificación de Mizrahi 1.-Crisis clínicas con hallazgo eléctrico (epilépticas) Clónica focal Unifocal Multifocal Hemiconvulsión Axial Tónica Focal Postura asimétrica del tronco Postura anormal de extremidades Desviación sostenida de los ojos Mioclónica Generalizada Focal II.-Crisis clínicas sin hallazgo eléctrico (presumiblemente no epiléptica)* Mioclónica Generalizada Focal Fragmentaria Tónica generalizada Automatismo motor Movimientos buco-oro-linguales Signos oculares Movimientos de progresión III. Crisis eléctricas sin actividad de crisis clínicas (epilépticas) 45
*Sugiere que no sean fenómenos epilépticos: que puedan ser provocados, que puedan ser suprimidos, que pueda existir sumación, que tengan irradiaciones. Algunos semejan reflejos primitivos. Es más frecuente observar este tipo de eventos no epilépticos en depresión de función cortical (letargia o coma) y en depresión de la actividad de base del EEG. Tabla 3. Tratamiento de la epilepsia en el recién nacido. Requieren Tratamiento 1.-Crisis tónicas asimétricas 2.-Crisis sutiles con un componente ocular 3.-Crisis clónicas focales o multifocales. Requieren ampliar el estudio 1.-Mioclónicas 2.-Apneas 3.-Sutiles No requieren Tratamiento 1.-Crisis provocadas 2.-. Crisis tónicas generalizadas 3.-Crisis con automatismos motores Encefalopatía mioclónica temprana Corresponde a una entidad caracterizada por inicio neonatal de mioclonías fragmentarias o generalizadas y crisis clónicas focales, el EEG muestra descargas multifocales dentro de ritmos de fondo desorganizados y/o discontinuos. Tiene un pronóstico malo y se asocia frecuentemente a errores innatos del metabolismo (especialmente hiperglicinemia no cetósica). Encefalopatía epiléptica temprana con brote-suspensión Es una entidad que inicia en los primeros meses de vida con la aparición de un tipo especial de crisis denominado espasmo tónico (contracciones de músculos axiales, repetitivas y en ocasiones continuas durante la vigilia), asociadas a un patrón EEG denominado brote-suspensión (trazo discontinuo que alterna brotes de puntas y ondas agudas de gran voltaje con pausas de atenuación de la actividad electro-cortical) de forma continua y característicamente persistente durante la vigilia y el sueño. La etiología frecuentemente se relaciona con disgenesias cerebrales y rara vez con lesiones difusas adquiridas o defectos metabólicos. Su pronóstico es malo y frecuentemente evolucionan hacia un SW. 46
Tabla 4. Principales diferencias entre los síndromes epilépticos, considerados benignos en la etapa de Recién Nacido. Crisis neonatales benignas Idiopáticas Familiares Inicio 3-7 días 2-5 días Tipo No tónicas Tónicas Características Disminución de Zn + EEG patrón alternante Disminución de Mg ++ EEG no característico puntas theta Evolución DPM normal DPM normal Pronóstico Cura en días Epilepsia 0.5% Cura en semanas Epilepsia 5-11% Ambas pueden cursar con: crisis clónicas y apneas. Duración: 1-3 min. Encefalopatía mioclónica neonatal temprana Antecedente familiar: positivo Etiología: múltiples Buscar acidemias orgánicas Crisis: mioclonías fragmentarias y masivas En menores de 28 días Inicia en la primeras hrs. de vida extrauterina. EEG: puntas ondas con periodos de atenuación. Pronostico: Muerte o SW modificado. Encefalopatía epiléptica con brote supresión Antecedente familiar: negativo Inicia primeros días de vida extrauterina Etiología: múltiples Pensar en Hiperglicemia y en disgenesias cerebrales Crisis: espasmos tónicos EEG: patrón de brote-supresión constante Pronostico: SW y SLG 47