LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT NOMBRE DE LA ENFERMEDAD

LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT NOMBRE DE LA ENFERMEDAD Retinosis pigmentaria 19 Enfermedad de Stargardt 1 Distrofia de conos y bastones 3 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Déficit de acil CoA deshidrogenasa 9 Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta Déficit de 2 metilbutiril CoA deshidrogenasa Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Cetoacidosis por déficit de beta cetotiolasa Disgenesia tubular renal Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal Glomeruloesclerosis focal segmental Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa Síndrome de Ehlers Danlos tipo 7C Displasia geleofísica 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Aspartilglucosaminuria Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Hiperoxaluria primaria tipo 1 Síndrome de Joubert con defecto ocular Amaurosis congénita de Leber Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Hiperprolinemia tipo 2 Aciduria 4 hidroxi butírica Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A Intolerancia hereditaria a la fructosa Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c Síndrome de Alström Hipofosfatasia de la infancia Hipofosfatasia infantil Déficit de Alfa metilacil CoA racemasa Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 Hiperglicinemia no cetósica aislada Miopatía de Miyoshi Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Ataxia apraxia oculomotora tipo 1 Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Enfermedad de Kennedy Argininemia GEN ABCA4 ABCA4 ABCA4 ABCB7 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACAT1 ACE ACOX1 ACTN4 ADA ADAMTS2 ADAMTSL2 ADCK3 AGA AGL AGPS AGT AGTR1 AGXT AHI1 AIPL1 ALAS2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG6 ALMS1 ALPL ALPL AMACR AMACR AMT ANO5 ANO5 APTX AR AR AR ARG1

Síndrome de Joubert Retinosis pigmentaria 55 Leucodistrofia metacromática Mucopolisacaridosis tipo 6 Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Encefalopatía epiléptica infantil temprana Aciduria argininosuccínica Enfermedad de Canavan Microcefalia primaria autosómica recesiva Citrulinemia tipo I AICA ribosiduria Enfermedad de Menkes Atrofia muscular espinal distal ligada al X Síndrome del cuerno occipital Enfermedad de Wilson Síndrome de Seckel Aciduria 3 metilglutacónica tipo 1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d Síndrome de Meckel Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHA) Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHB) Síndrome GRACILE Déficit aislado de CoQ citocromo C reductasa Síndrome de Björnstadt Síndrome de Leigh Retinopatía tipo Burgess Black Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Anemia de Fanconi grupo de complementación J Lipodistrofia tipo Berardinelli Síndrome de Bartter con sordera Déficit de biotinidasa Agammaglobulinemia ligada a X Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III Ataxia espinocerebelosa infantil Déficit del componente 3 del complemento Osteopetrosis con acidosis tubular renal Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A Homocistinuria clásica Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Meckel Síndrome de Joubert con defecto óculo renal, digénico Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212 Síndrome de Usher Displasia ectodérmica ectrodactilia distrofia macular Distrofia de conos y bastones 15 Microcefalia primaria autosómica recesiva ARL13B ARL6 ARSA ARSB ARSE ARX ASL ASPA ASPM ASS1 ATIC ATP7A ATP7A ATP7A ATP7B ATR AUH B4GALT1 B9D2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BCS1L BCS1L BCS1L BEST1 BRCA2 BRIP1 BSCL2 BSND BTD BTK BTK C10orf2 C3 CA2 CAPN3 CBS CC2D2A CC2D2A CC2D2A CD2AP CDH23 CDH23 CDH3 CDHR1 CDK5RAP2

Síndrome de hiper IgM ligado al X Síndrome de Seckel Microcefalia primaria autosómica recesiva 6 Microcefalia primaria autosómica recesiva 9 Síndrome de Senior Loken Síndrome de Joubert con defecto óculo renal 5 Retinosis pigmentaria 26 Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Fibrosis quística; mucoviscidosis Distrofia corneal macular 1 Enfermedad de Thomsen y Becker Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29 Hipomagnesemia familiar hipercalciuria nefrocalcinosis afectación ocular grave Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 5 Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 4A Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 6 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 8 Epilepsia progresiva déficit intelectual, tipo finlandés Síndrome de Usher tipo 3A Retinosis pigmentaria 49 Retinosis pigmentaria 45 Enfermedad de Stargardt 1 Fibrocondrogenesis 1 Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz Síndrome de Knobloch 1 Síndrome de Ehlers Danlos tipo cardiaco valvular Displasia oto espondilo megaepifisaria Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3) Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A4) Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 4 Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 5 Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Déficit de carbamil fosfato sintetasa Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal Retinosis pigmentaria 12 Síndrome de sudoración inducida por frío Osteogénesis imperfecta tipo 7 Amaurosis congénita de Leber 7 Enfermedad de Unverricht Lundborg Catarata congénita dismorfismo facial neuropatía Cistinosis CD40LG CENPJ CENPJ CEP152 CEP290 CEP290 CERKL CFH CFTR CHST6 CLCN1 CLCN7 CLDN14 CLDN19 CLN3 CLN5 CLN6 CLN6 CLN8 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGB1 CNGB3 COL11A1 COL17A1 COL18A1 COL1A2 COL2A1 COL4A3 COL4A4 COL7A1 COL7A1 COL9A1 COL9A2 COQ2 CPS1 CPT1A CPT2 CPT2 CRB1 CRLF1 CRTAP CRX CSTB CTDP1 CTNS

Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 10 Picnodisostosis Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21 hidroxilasa Distrofia cristalina de Bietti Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Aciduria D 2 hidroxiglutárica Enfermedad de jarabe de arce clásica Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E Déficit de L aminoácido aromático decarboxilasa Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK 3 Síndrome de Smith Lemli Opitz Retinosis pigmentaria 59 Disqueratosis congénita ligada al X Síndrome de Hoyeraal Hreidarsson Enfermedad de la orina de jarabe de arce Síndrome de Leigh Disostosis espondilocostal autosómica recesiva 1 Distrofia muscular tipo Becker Distrofia muscular de Duchenne Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 1 Miocardiopatía dilatada con ataxia Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Epidermólisis bullosa acantolítica letal Miopatía de Miyoshi Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B Displasia ectodérmica hipohidrótica Síndrome de Waardenburg Shah 4B Síndrome ABCD Síndrome de Waardenburg Shah 4A Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4E Síndrome de Wolcott Rallison Distrofia muscular de Emery Dreifuss Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta enolasa muscular Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 2 Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación D Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación B Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación F Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación G Síndrome de Cockayne tipo B Síndrome COFS 1 CTSD CTSK CYP21A2 CYP4V2 CYP7B1 D2HGDH DBT DCLRE1C DCLRE1C DDB2 DDC DFNB31 DFNB59 DGUOK DHCR7 DHDDS DKC1 DKC1 DLD DLD DLL3 DMD DMD DMP1 DNAJC19 DPAGT1 DPM1 DPYD DSP DYSF DYSF DYSF ED1 EDN3 EDNRB EDNRB EGR2 EIF2AK3 EMD ENO3 ENPP1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6

Síndrome de Cockayne tipo A Síndrome de Roberts Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35 Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFA) Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFB) Acidemia glutárica tipo 2 (gen EFTFDH) Encefalopatía etilmalónica Retinosis pigmentaria 25 Déficit congénito del factor XI Déficit congénito del factor V Hemofilia A Hemofilia B Tirosinemia tipo 1 Hipomielinización catarata congénita Displasia letal osteosclerótica de hueso Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación C Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi grupo de complementación E Anemia de Fanconi, grupo de complementación G Anemia de Fanconi grupo de complementación I Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGB) Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4H Aciduria fumárica Distrofia muscular de Emery Dreifuss 6 Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4J Enfermedad de músculo ojo cerebro Distrofia muscular congénita tipo 5B Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama Distrofia muscular congénita tipo 4B Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Displasia frontometafisaria Enfermedad de astas posteriores, ataxia Retinosis pigmentaria Síndrome de X frágil Inmunodeficiencia severa de linfocitos T alopecia congénita distrofia ungueal Síndrome de Fraser (gen FRAS1) Síndrome de Fraser (gen FREM2) Fucosidosis Ataxia de Friedreich Glucogenosis por déficit de glucosa 6 fosfatasa tipo 1a Síndrome de Dursun Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida ERCC8 ESCO2 ESPN ESRRB ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EYS F11 F5 F8 F9 FAH FAM126A FAM20C FANCA FANCC FANCD2 FANCE FANCG FANCI FANCL FANCM FGA FGB FGD4 FH FHL1 FIG4 FKRP FKRP FKRP FKTN FKTN FKTN FLNA FLVCR1 FMR1 FOXN1 FRAS1 FREM2 FUCA1 FXN G6PC G6PC3 GAA

Enfermedad de Krabbe Galactosemia clásica Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Neuropatía axonal gigante Enfermedad de Gaucher tipo 2 Enfermedad de Gaucher tipo 3C Enfermedad de Gaucher tipo 3 Enfermedad de Gaucher forma fetal Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil Déficit de glutaril CoA deshidrogenasa Hiperglicinemia no cetósica aislada Enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A Enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva con ronquera Enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2K Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4A Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 Displasia oculodentodigital Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB2), digénica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica Enfermedad tipo Pelizaeus Merzbacher debida a mutación en GJC2 Gangliosidosis GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Mucopolisacaridosis tipo 4B Hiperglicinemia no cetósica aislada Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 Gangliosidosis GM2, variante AB Miopatía distal tipo Nonaka Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 Mucolipidosis tipo 2 Mucolipidosis tipo 3 Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad de Sanfilippo) Albinismo ocular recesivo ligado al X Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E Síndrome de Usher tipo 2C Hiperoxaluria primaria tipo 2 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 Déficit de glutatión sintetasa con 5 oxoprolinuria Amaurosis congénita de Leber Mucopolisacaridosis tipo 7 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Histidinemia Alfa talasemia GALC GALT GAMT GAN GBA GBA GBA GBA GBE1 GCDH GCSH GDAP1 GDAP1 GDAP1 GDAP1 GFM1 GJA1 GJB2 GJB3 GJB6 GJC2 GLB1 GLB1 GLB1 GLB1 GLDC GLE1 GM2A GNE GNE GNPTAB GNPTAB GNS GPR143 GPR179 GPR98 GRHPR GRM6 GRXCR1 GSS GUCY2D GUSB HADHA HADHA HADHB HAL HBA

Beta talasemia Anemia falciforme Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad de Sandhoff Hemocromatosis tipo 1 Alcaptonuria Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 Síndrome de Sanfilippo tipo C Neurodegeneración por déficit en 3 hidroxisobutiril CoA hidrolasa Aciduria 3 hidroxi 3 metil glutárica Tirosinemia tipo 3 Síndrome de Kelley Seegmiller Síndrome de Lesch Nyhan Síndrome de Hermansky Pudlak Síndrome de Perrault Déficit de enzima bifuncional Enfermedad tipo Pelizaeus Merzbacher debida a mutación en HSPD1 Síndrome de Schwartz Jampel Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL) Síndrome hydrolethalus 1 Retinosis pigmentaria 46 Mucopolisacaridosis tipo 2 Síndrome de Jeune Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria Disautonomía familiar Inmunodeficiencia combinada grave T B+ ligada al X Inmunodeficiencia combinada grave T B+ por déficit de cadena gamma Retinosis pigmentaria 10 Retinosis pigmentaria 56 Síndrome de Joubert Leprechaunismo Síndrome de Senior Loken 5 Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU Epidermólisis bullosa juntural atresia pilórica Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica Acidemia isovalérica Inmunodeficiencia combinada grave T B+ por déficit de JAK3 Síndrome de Bartter prenatal Amaurosis congénita de Leber 16 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal Síndrome hydrolethalus 2 Síndrome acrocalloso Síndrome de Masa HBB HBB HESX1 HEXA HEXB HFE HGD HGF HGSNAT HIBCH HMGCL HPD HPRT1 HPRT1 HPS1 HSD17B4 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTRA1 HYLS1 IDH3B IDS IFT80 IGBP1 IGF1 IGHMBP2 IKBKAP IL2RG IL2RG IMPDH1 IMPG2 INPP5E INSR IQCB1 ISCU ITGA6 ITGB4 ITGB4 IVD JAK3 KCNJ1 KCNJ13 KCNV2 KIF7 KIF7 L1CAM

Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso retraso pulgares en aducción espasticidad hidrocefalia Distrofia muscular congénita tipo 1A Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMC2) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) Enfermedad de músculo ojo cerebro Distrofia muscular congénita tipo 1D Displasia de Greenberg Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa Osteogénesis imperfecta tipo 8 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67 Déficit de hormonas hipofisarias combinado con anomalías de la columna vertebral Síndrome de Stuve Wiedemann Inmunodeficiencia severa combinada con sensibilidad a radiación ionizante Dermopatía restrictiva letal Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo axonal 2B1 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77 Amaurosis congénita de Leber 14 Síndrome de Donnai Barrow Osteoporosis pseudoglioma Vitreorretinopatía exudativa familiar 4 Síndrome de Leigh tipo franco canadiense Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63 Retinosis pigmentaria 62 Alfa manosidosis Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49 Déficit de metionina adenosiltransferasa Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina 3 Ictiosis folicular alopecia fotofobia Déficit de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa tipo 1 Déficit de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa tipo 2 Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil CoA epimerasa Mucolipidosis tipo 4 Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2B2 Fiebre mediterránea familiar Retinosis pigmentaria 38 Nanoftalmia Microftalmia Retinosis pigmentaria foveosquisis drusen de disco óptico Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMA3 LAMB3 LAMB3 LAMC2 LAMC2 LARGE LARGE LBR LDHA LEPRE1 LHFPL5 LHX3 LIFR LIG4 LMNA LMNA LMNA LOXHD1 LRAT LRP2 LRP5 LRP5 LRPPRC LRTOMT MAK MAN2B1 MARVELD2 MAT1A MATN3 MBTPS2 MCCC1 MCCC2 MCEE MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED12 MED25 MEFV MERTK MFRP MFRP MFSD8 MGAT2

Síndrome de McKusick Kaufman Síndrome de Meckel tipo 1 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Aciduria malónica Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS1) Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS2) Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b Neurohepatopatía tipo Navajo Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4E Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa Miopatía centronuclear ligada al X Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4B1 Abetalipoproteinemia Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut Aciduria mevalónica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30 Enfermedad de Griscelli tipo 1 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2 Síndrome de Usher tipo 1 Déficit de alfa N acetilgalactosaminidasa tipo 2 Déficit de alfa N acetilgalactosaminidasa tipo 1 Hiperamoniaquemia por déficit de N Acetilglutamato sintasa Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4D Miopatía nemalínica 2 Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1F Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Amaurosis congénita de Leber 9 Disqueratosis congénita autosomica recesiva 2 Disqueratosis congénita autosomica recesiva 3 Enfermedad de Niemann Pick tipo C1 Enfermedad de Niemann Pick tipo C2 Síndrome de Senior Loken 1 Síndrome de Joubert 4 Displasia renal hepática pancreática Síndrome de Senior Loken Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés Hipoplasia adrenal congénita citomegálica Síndrome de Goldmann Favre Retinosis pigmentaria 37 MKKS MKS1 MLC1 MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MPI MPV17 MPZ MRPS16 MRPS22 MTHFR MTM1 MTMR2 MTP MUT MVK MYO15A MYO3A MYO5A MYO6 MYO7A MYO7A NAGA NAGA NAGS NDRG1 NEB NEFL NEUROG3 NMNAT1 NOLA2 NOP10 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NROB1 NR2E3 NR2E3

Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 Necrosis estriatal bilateral infantil Ceguera nocturna estacionaria congénita Atrofia girada de la coroides y la retina Albinismo oculocutáneo tipo 2 Síndrome óculo cerebro renal Enfermedad de Dent Síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 Aciduria 3 metilglutacónica tipo 3 Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil Déficit de ornitina transcarbamilasa Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9 Fenilcetonuria Anemia de Fanconi grupo de complementación N Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa Síndrome de Waardenburg tipo 3 Aniridia ataxia cerebelosa déficit intelectual Déficit de piruvato carboxilasa Acidemia propiónica (gen PCCA) Acidemia propiónica (gen PCCB) Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB23 Síndrome de Usher tipo 1D Síndrome de Usher tipo 1F Retinosis pigmentaria 43 Retinosis pigmentaria 40 Distrofia de conos progresiva 4 Retinosis pigmentaria 57 Síndrome de Leigh ligado al X Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Sordera encefaloneuropatía obesidad valvulopatía Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Agenesia pancreática Síndrome de Usher tipo 2A Síndrome de Usher tipo 2C Síndrome de Zellweger 1A Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX12) Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX2) Síndrome de Zellweger 7A Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX26) Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX5) Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa Enfermedad congénita de glucosilación tipo 1t Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C Enfermedad de Refsum Poliquistosis renal autosómica recesiva NTRK1 NUP62 NYX OAT OCA2 OCRL OCRL OFD1 OPA3 OSTM1 OTC OTOA OTOF PAH PALB2 PANK2 PAX3 PAX6 PC PCCA PCCB PCDH15 PCDH15 PCDH15 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDHA1 PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDZD7 PDZD7 PEX1 PEX12 PEX2 PEX26 PEX26 PEX5 PEX7 PGM1 PGM1 PHKG2 PHYH PKHD1

Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Distrofia neuroaxonal infantil 2A Distrofia neuroaxonal infantil 2B Síndrome nefrótico tipo 3 Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica Distrofia de cintura con epidermólisis bullosa simple Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4 Déficit de plasminógeno tipo 1 Síndrome de Ehlers Danlos tipo 6 Paraplejía espástica ligada al X tipo 2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Síndrome de Alpers Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial Neuropatía atáxica sensitiva disartria oftalmoplejía Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva Síndrome de Walker Warburg (gen POMGNT1) Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Síndrome de Walker Warburg (gen POMT1) Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Síndrome de Walker Warburg (gen POMT2) Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto Retinosis pigmentaria 36 Distonía 16 Hiperprolinemia tipo 1 Retinosis pigmentaria 41 Enfermedad de Stargardt Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Enfermedad de Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 5 Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4F Enfermedad de Krabbe Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Leucodistrofia metacromática Déficit de fosfoserina aminotransferasa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular Síndrome de Carpenter Enfermedad de Griscelli tipo 2 Síndrome Micro Catarata déficit intelectual hipogonadismo PKLR PLA2G6 PLA2G6 PLCE1 PLEC PLEC PLEC PLEKHG5 PLG PLOD1 PLP1 PMM2 PNPO POLG POLG POLG POLG POMGNT1 POMGNT1 POMGNT1 POMT1 POMT1 POMT1 POMT2 POMT2 POMT2 POU1F1 POU3F4 PPT1 PRCD PRKRA PRODH PROM1 PROM1 PROP1 PRPS1 PRPS1 PRX PSAP PSAP PSAP PSAT1 PYGM RAB23 RAB27A RAB3GAP1 RAB3GAP2

Anemia de Fanconi grupo de complementación O Síndrome de Omenn (gen RAG1) Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 Síndrome de Omenn (gen RAG2) Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 Secuencia deformante de aquinesia fetal Anoftalmia microftalmia aisladas Amaurosis congénita de Leber Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24 Síndrome de lisencefalia tipo Norman Roberts Disgenesia tubular renal Retinosis pigmentaria 44 Retinosis pigmentaria 4 Distrofia de retina de Bothnia Retinosis pigmentaria 2 Retinosis pigmentaria 20 Retinosis pigmentaria 3 Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Meckel tipo 5 Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay Retinosis pigmentaria 47 Enfermedad de Oguchi Síndrome de Shwachman Diamond Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4B2 Latosterolosis Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1A) Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1B) Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1G) Retinosis pigmentaria 35 Distrofia de conos y bastones 10 Síndrome de columna rígida Déficit de alfa 1 antitripsina Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A) Enfermedad linfoproliferativa ligada al X Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4C Síndrome de Marinesco Sjogren Microftalmia cataratas Síndrome de Bartter prenatal tipo 1 Agenesia de cuerpo calloso neuropatía Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil RAD51C RAG1 RAG1 RAG1 RAG2 RAG2 RAG2 RAPSN RAX RDH12 RDX RELN REN RGR RHO RLBP1 RP2 RPE65 RPGR RPGRIP1L RPGRIP1L RYR1 SACS SAG SAG SBDS SBF2 SC5D SCNN1A SCNN1B SCNN1G SEMA4A SEMA4A SEPN1 SERPINA1 SETX SGCA SGCB SGCG SGSH SH2D1A SH3TC2 SIL1 SIX6 SLC12A1 SLC12A6 SLC17A5

Ceguera nocturna estacionaria congénita Citrulinemia tipo 2 forma adulta Citrulinemia tipo 2 forma neonatal Hiperornitinemia hiperamonemia homocitrulinuria Encefalopatía epiléptica infantil temprana Displasia epifisaria múltiple tipo 4 Atelosteogénesis tipo 2 Enanismo diastrófico Acondrogénesis tipo 1B Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c Displasia de Schneckenbecken Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa 6 fosfatasa tipo b Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa 6 fosfatasa tipo c Albinismo oculocutáneo tipo 4 Distrofia endotelial hereditaria congénita II Distrofia de córnea sordera de percepción Déficit de transportador de creatina ligado al X Anemia de Fanconi grupo de complementación P Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 Enfermedad de Niemann Pick tipo A Enfermedad de Niemann Pick tipo B Síndrome de Waardenburg tipo 2D Síndrome de disgenesia cerebral neuropatía ictiosis queratodermia palmoplantar Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide Microcefalia primaria autosómica recesiva Microftalmia sindrómica tipo 9 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16 Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica Sulfocisteinuria Distonía parkinsonismo ligado al X Tirosinemia tipo 2 Hipoparatiroidismo déficit intelectual dismorfismo Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21 Disqueratosis congénita 2 Hemocromatosis tipo 3 Distonia dopa sensible autosómica recesiva SLC24A1 SLC25A13 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A22 SLC26A2 SLC26A2 SLC26A2 SLC26A2 SLC26A4 SLC26A5 SLC35A1 SLC35C1 SLC35D1 SLC37A4 SLC37A4 SLC45A2 SLC4A11 SLC4A11 SLC6A8 SLX4 SMN1 SMN1 SMN1 SMN1 SMPD1 SMPD1 SNAI2 SNAP29 SPG11 SPG20 SPG7 STAR STIL STRA6 STRC SUCLG1 SUOX TAF1 TAT TBCE TCAP TCIRG1 TECTA TERT TFR2 TH

Síndrome de Mohr Tranebjaerg Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11 Síndrome de Joubert con defecto óculo renal Síndrome COACH Síndrome de Joubert Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10 Miopatía nemalínica Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79 Síndrome de Aicardi Goutières Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H Enanismo MULIBREY Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor TSH Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J Ataxia con déficit de vitamina E Amaurosis congénita de Leber 15 Retinosis pigmentaria 14 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Albinismo oculocutáneo tipo 3 Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 Síndrome de Johanson Blizzard Síndrome de Crigler Najjar tipo 1 Síndrome de Crigler Najjar tipo 2 Síndrome de Gilbert Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18 Síndrome de Usher tipo 1C Síndrome de Usher tipo 1G Síndrome de Usher tipo 2A Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A Síndrome de ataxia cerebelosa déficit intelectual desequilibrio Coreoacantocitosis Síndrome de Cohen tipo 1 Artrogriposis disfunción renal colestasis Síndrome de Wiskott Aldrich Neutropenia congénita grave ligada al X Microcefalia primaria autosómica recesiva 2 Síndrome de Wolfram Síndrome de Schopf Schulz Passarge TIMM8A TK2 TMC1 TMEM216 TMEM67 TMEM67 TMIE TMPRSS3 TNNT1 TPP1 TPRN TREX1 TRIM32 TRIM37 TRIOBP TSEN54 TSEN54 TSFM TSHB TSHR TTN TTPA TULP1 TULP1 TYR TYRP1 UBA1 UBR1 UGT1A1 UGT1A1 UGT1A1 UQCRB UQCRQ USH1C USH1C USH1G USH2A VDR VLDLR VPS13A VPS13B VPS33B WAS WAS WDR62 WFS1 WNT10A

Displasia odonto ónico dérmica Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis Hipoplasia o aplasia fibular inclinación femoral oligodactilia Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 Dermopatía restrictiva letal Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B Síndrome de córnea frágil WNT10A WNT7A WNT7A XPA ZFYVE26 ZMPSTE24 ZMPSTE24 ZNF469