CATÁLOGO 2016 PRUEBAS BIOPATOLOGÍA MOLECULAR

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1 CATÁLOGO 2016 PRUEBAS BIOPATOLOGÍA MOLECULAR

2 La oferta del Centro Inmunológico de la Comunidad Valenciana se basa fundamentalmente en cinco pilares: - El conocimiento y la experiencia en nuestra área sanitaria, obtenida tras más de 12 años de servicio a los Hospitales de la red Pública como Laboratorio de Referencia para la realización de pruebas analíticas y diagnósticas externas. - El uso racional y sistemático de los conocimientos más actuales sobre las diferentes patologías hereditarias, aplicados a la elaboración de protocolos conjuntos con los profesionales médicos de los Hospitales. Esto nos permite implementar las mejores estrategias de estudio, atendiendo a las relaciones coste de pruebas/obtención de resultados. Además la forma secuencial de los estudios permite que si se encuentran mutaciones, se pare el estudio, no realizándose de esta manera más pruebas de las necesarias y suponiendo ahorros significativos. - El apoyo técnico y tecnológico a los Hospitales, que se plasma en la oferta de realización de asesoramiento y consejo genético sobre las patologías hereditarias solicitadas, la transferencia tecnológica y de conocimiento y el constante contacto con los facultativos hospitalarios, a través de sesiones clínicas. - Proporcionamos al facultativo especialista un Servicio a la carta de enfermedades raras y la colaboración en proyectos de investigación. Contactar con los responsables del Departamento de Biopatología Molecular: noemi@cialab.com, miriam@cialab.com - Facilidad en el proceso preanalítico y la entrega de resultados: el Centro Inmunológico de la Comunidad Valenciana corre con los costes de envío de las muestras mediante una empresa de transporte especializada y proporcionará al Hospital los elementos necesarios para su transporte (paquetes de envío de muestras biológicas de acuerdo con el ADR). Los informes se remitirán de la manera y condiciones que marque el Hospital.

3 Estrategia de estudio de alteraciones genéticas en diagnóstico de enfermedades hereditarias Consideraciones generales. El gran desarrollo en el conocimiento de la etiopatogenia molecular y genética de las enfermedades hereditarias que se viene experimentado en los últimos años, se materializa en la creciente oferta de estudios genéticos disponibles para su uso clínico. Según la definición de OECD (Organization for Economic Co-operation and Development) los análisis genéticos son aquellos estudios encaminados a la detección de variaciones en el ADN en línea germinal, o en sus productos o efectos, como consecuencia de de cambios heredables en la secuencias, y que son predictores de significativos efectos en la salud. Los estudios genéticos pueden clasificarse en diferentes tipos: Diagnósticos: son los más frecuentemente demandados. Ante la sospecha clínica de una patología de tipo hereditario se solicitan dichos estudios para confirmar, clasificar o excluir el diagnóstico clínico. Estudios predictivos: encaminados a estimar con precisión el riesgo de una persona asintomática, de desarrollar una enfermedad genética en el futuro. Se pueden distinguir dos subtipos de estudios predictivos: o Estudios pre-sintomáticos: se busca una alteración genética en un individuo sano, que en caso de estar presente ocasionará indefectiblemente la ocurrencia de síntomas de una determinada patología. o Estudios de predisposición: se analizan alteraciones genéticas en individuos sanos, que en caso de estar presentes, generan un incremento de probabilidad significativo de padecer una enfermedad determinada. Estudios de portadores de alteración genética: análisis de la presencia de una alteración genética que ocasiona una enfermedad con herencia de tipo recesivo y ligada al sexo, que no afecta al individuo portador pero que eventualmente puede afectar a sus familiares directos.

4 Estudios prenatales: estudio genético en el feto para ciertas mutaciones o alteraciones responsables de enfermedades hereditarias. Diagnóstico genético preimplantacional: tras la fertilización in vitro. se trata de analizar los embriones (una o dos células de embriones tempranos) para determinadas mutaciones genéticas de forma previa a la implantación uterina de estos. La normativa legal vigente por la que se regulan los estudios genéticos incluye la Ley 41/2002, de 14 noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, y la Ley orgánica 15/1999 de 13 diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, Ley 14/2006, de mayo 2006, sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida y Ley 14/2007 de 3 de julio, de Investigación Biomédica. Estudios genéticos para diagnóstico de enfermedades hereditarias. En las guías europeas de buena práctica en estos estudios genéticos se recomienda: Disponibilidad de consejo genético pre y post estudio: debe ser proporcionado y apropiado a las características del estudio, las limitaciones del estudio, el potencial daño y la relevancia de los resultados para los individuos y sus familiares. Los laboratorios deben de estar autorizados y acreditados para la realización de estos estudios. Los laboratorios deben de someterse a controles de calidad externos específicos para las pruebas que se ofertan. Para el estudio genético encaminado a la detección de mutaciones puntuales en los genes responsables de las enfermedades hereditarias se considera como metodología gold standard el análisis por PCR y secuenciación directa de la región codificante y las uniones intron-exon de los genes implicados a partir de ADN genómico.

5 Es importante en este contexto puntualizar los siguientes aspectos técnicos: o En determinadas patologías donde las mutaciones se producen predominantemente en puntos específicos del gen/es responsable/s, es válido estudiar directamente estas mutaciones más prevalentes indicando su frecuencia de aparición en la enfermedad. Esta estrategia abarata el coste de la determinación y ofrece un nivel de información aceptable. o No se recomienda el estudio genético utilizando ADNc procedente de ARN para el rastreo de mutaciones por el elevado nivel de falsos negativos que se pueden generar. El coste de estos estudios a partir de ADNc es significativamente menor y es frecuentemente utilizado por algunos laboratorios para ganar mercado. o La utilización de sistemas de cribado de mutaciones previo a la secuenciación, significa inevitablemente una disminución de la sensibilidad en la detección de mutaciones puntuales con respecto a la técnica Gold Standard. La magnitud de dicha pérdida de sensibilidad puede ser muy variable en dependencia del método utilizado y la experiencia del personal. Estos sistemas de cribado son asimismo, una fórmula muy utilizada por los laboratorios para el abaratamiento de costes. Para los estudios genéticos en el diagnóstico de enfermedades hereditarias el CENTRO INMUNOLÓGICO DE ALICANTE ofrece: El laboratorio cumple las normas ISO 9001/2000 y está acreditado como laboratorio clínico. El laboratorio se somete anualmente a controles de calidad europeos a través de la European Molecular Quality Network y sus programas de External Quality Assessments y European Cytogenetic Quality así como de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad y Consumo y además es miembro de la Red de Centros de Genética de España, del Grupo de Control de Calidad en Citogenética Hematológica de la Asociación Española de Hematología y del Grupo de Control de Calidad en Biología Molecular Hematológica. Posibilidad de consultas de consejo genético pre y post estudio para el paciente y familiares.

6 Asesoramiento científico técnico para el clínico: o Elaboración de informes previos al estudio con información actualizada al estado del conocimiento: Información general de la patología y sus aspectos genéticos para un adecuado consejo pre estudio. El planteamiento estratégico de abordaje del estudio detallado y presupuestado. o Informe de resultados con la interpretación biológica y clínica, así como el asesoramiento genético adecuado. Los estudios genéticos en el diagnóstico de enfermedades hereditarias se llevan a cabo mediante la metodología gold estándar : análisis por PCR y secuenciación directa de la región codificante y las uniones intron-exon de los genes implicados a partir de ADN genómico. Referencias Ibarreta D, Bock AK, Klein C, Rodríguez-Cerezo E. Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the European Union. European Comisión Joint Research Centre. EUR20977EN. OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetictesting Patton S, Stenhouse S. Draft Best Practice Guidelines for laboratory internal quality control. European Molecular Genetics Quality Network (

7 PRUEBAS DIAGNÓSTICO GENÉTICO ID ENFERMEDAD GEN DESCRIPCIÓN PRUEBA 4485 ACIDEMIA ISOVALERICA IVD SECUENCIACION COMPLETA 4486 ACIDEMIA FUMARICA FH SECUENCIACION COMPLETA 4131 ACIDEMIA METILMALONICA MMACHC MUTACION C.271dupA 3291 ACIDEMIA METILMALONICA MMACHC SECUENCIACION COMPLETA 4132 ACIDEMIA METILMALONICA MMADHC SECUENCIACION COMPLETA 4380 ACIDOSIS TUBULAR RENAL SLC4A1 SECUENCIACION COMPLETA 4272 ACONDROGENESIS TIPO 1B SLC26A2 SECUENCIACION COMPLETA 4273 ACONDROGENESIS TIPO 2 COL2A1 SECUENCIACION COMPLETA 3189 ACONDROPLASIA FGFR3 CODON ADENOCARCINOMA DE PULMON BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4179 ADENOMA HEPATICO HNF1A SECUENCIACION COMPLETA 4176 AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X BTK MLPA 4172 AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X BTK SECUENCIACION COMPLETA 4564 AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO SPG1 SECUENCIACION COMPLETA 4394 ALBINISMO OCULOCUTANEO 1 TYR SECUENCIACION COMPLETA 2487 ALFA TALASEMIA HBA1-A2 PANEL MUTACIONES 4198 ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ PSEN1 SECUENCIACION COMPLETA 4199 ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ PSEN2 SECUENCIACION COMPLETA 4565 ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ APP MLPA 4566 ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ APP SECUENCIACION COMPLETA

8 4462 ALZHEIMER TARDÍO APOE GENOTIPADO 4401 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER AIPL1 SECUENCIACION COMPLETA 4398 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER CEP290 SECUENCIACION COMPLETA 4400 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER CRB1 SECUENCIACION COMPLETA 4403 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER CRX SECUENCIACION COMPLETA 4397 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER GUCY2D SECUENCIACION COMPLETA 4404 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER RDH12 SECUENCIACION COMPLETA 4399 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER RPE65 SECUENCIACION COMPLETA 4402 AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER RPGIP1 SECUENCIACION COMPLETA 3450 AMILOIDOSIS TTR SECUENCIACION COMPLETA 3449 AMILOIDOSIS TTR MUTACION c.148g> A 4423 ANEMIA DE FANCONI FANCA MLPA 4422 ANEMIA DE FANCONI FANCA SECUENCIACION COMPLETA 4424 ANEMIA DE FANCONI FANCC MUTACION c A>T 4425 ANEMIA DE FANCONI FANCC SECUENCIACION COMPLETA 4426 ANEMIA DE FANCONI FANCG SECUENCIACION COMPLETA 4427 ANEMIA DE FANCONI PALB2 SECUENCIACION COMPLETA 4421 ANEMIA FALCIFORME HBB SECUENCIACION COMPLETA 4487 ANEMIA SIDEROBLASTICA LIG X ALAS2 SECUENCIACION COMPLETA 4222 ANEURISMA AORTICO TORACICA TGFBR1 SECUENCIACION COMPLETA 4223 ANEURISMA AORTICO TORACICA TGFBR2 SECUENCIACION COMPLETA 3212 ANEURISMA AORTICO TORACICA MYH11 SECUENCIACION COMPLETA 3922 ANEURISMA AORTICO TORACICA ACTA2 SECUENCIACION COMPLETA 4488 ANGIOEDEMA HEREDITARIO SERPING1 SECUENCIACION COMPLETA

9 4797 ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III F12 SECUENCIACIÓN COMPLETA 4201 ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL APP MLPA 4200 ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL APP SECUENCIACION COMPLETA 3728 ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL NOTCH3 Exon ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL NOTCH3 Exones 2,5,6, ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL NOTCH3 SECUENCIACION COMPLETA 4489 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A TPM2 SECUENCIACION COMPLETA 4490 ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B MYH3 SECUENCIACION COMPLETA 4491 ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGENITA RAPSN SECUENCIACION COMPLETA 4492 ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA DOK7 SECUENCIACION COMPLETA 4567 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1 APTX SECUENCIACION COMPLETA 4568 ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 SETX SECUENCIACION COMPLETA 2685 ATAXIA DE FRIEDRICH FXN EXPANSION TRIPLETES 4352 ATAXIA EPISODICA 1 KCNA1 SECUENCIACION COMPLETA 4353 ATAXIA EPISODICA 2 CACNA1A SECUENCIACION COMPLETA 3468 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 1) ATXN1 EXPANSION TRIPLETES CAG 3469 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 2) ATXN2 EXPANSION TRIPLETES CAG 3470 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 3) ATXN3 EXPANSION TRIPLETES CAG 4735 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA5) SPTBN2 SECUENCIACION COMPLETA 3721 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 6) CACNA1A EXPANSION TRIPLETES CAG 3722 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 7) ATXN7 EXPANSION TRIPLETES CAG 3730 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 8) ATXN8OS EXPANSION (CTA) ( CTG) 3731 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 10) ATXN10 EXPANSION ATTCT 3723 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 12) PPP2R2B EXPANSION TRIPLETES CAG

10 4749 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA13) KCNC3 SECUENCIACION COMPLETA 4029 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 14) PRKCG SECUENCIACION COMPLETA 3732 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 17) TBP EXPANSION CAA/CAG 4789 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA27) FGF14 SECUENCIACION COMPLETA 3901 ATAXIA TELANGIECTASIA ATM SECUENCIACION COMPLETA 4112 ATAXIA TELANGIECTASIA ATM MLPA 4274 ATELOSTEOGENESIS TIPO 2 SLC26A2 SECUENCIACION COMPLETA 3236 ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY AR EXPANSION TRIPLETES 3435 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN1 MLPA del exon ATROFIA OPTICA 1 OPA1 SECUENCIACION COMPLETA 4618 ATROFIA OPTICA 1 OPA1 MLPA 3714 AXENFELD RIEGER FOXC1 SECUENCIACION COMPLETA 4115 AXENFELD RIEGER FOXC1/PITX2 MLPA 3713 AXENFELD RIEGER PITX2 SECUENCIACION COMPLETA 1663 BETA-TALASEMIA HBB SECUENCIACION COMPLETA 3210 BLOQUEO CARDIACO PROGRESIVO FAMILIAR SCN5A SECUENCIACION COMPLETA 4691 BRAQUIDACTILIA NOG SECUENCIACION COMPLETA 4788 BRAQUIOLMIA TIPO3 TRPV4 SECUENCIACIÓN COMPLETA 4316 CANCER COLORRECTAL BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4305 CANCER COLORRECTAL KRAS SECUENCIACION COMPLETA 4183 CANCER DE MAMA PALB2 SECUENCIACION COMPLETA 4181 CANCER DE MAMA-OVARIO BRCA1 MLPA 2985 CANCER DE MAMA-OVARIO BRCA1 SECUENCIACION COMPLETA 4182 CANCER DE MAMA BRCA2 MLPA

11 2986 CANCER DE MAMA BRCA2 SECUENCIACION COMPLETA 4325 CANCER DE PANCREAS KRAS SECUENCIACION COMPLETA 4320 CANCER DE PROSTATA BRCA2 SECUENCIACION COMPLETA 4318 CANCER DE PROSTATA CHEK2 SECUENCIACION COMPLETA 4322 CANCER DE VEJIGA KRAS SECUENCIACION COMPLETA 4317 CANCER GASTRICO DIFUSO CDH1 SECUENCIACION COMPLETA 4321 CANCER PULMON CELULAS ESCAMOSAS KRAS SECUENCIACION COMPLETA 4464 CANCER PULMON NO MICROCITICO EGFR MUTACIONES Ex.18 al CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO TP53 MUTACIONES Ex CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO TP53 SECUENCIACION COMPLETA 4332 CARCINOMA CELULAS RENALES 1 VHL MLPA 4331 CARCINOMA CELULAS RENALES 1 VHL SECUENCIACION COMPLETA 4461 CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4333 CARCINOMA RENAL PAPILAR MET SECUENCIACION COMPLETA 4681 CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR KRIT1 CODON CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR KRIT1 SECUENCIACION COMPLETA 4571 CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR CCM2 SECUENCIACION COMPLETA 4572 CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR PDCD10 SECUENCIACION COMPLETA 4573 CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR CCM1,2, 3 MLPA 4493 CCFDN CTDP1 SECUENCIACION COMPLETA 3332 CHARCOT MARIE TOOTH 1A PMP22 MLPA 3316 CHARCOT MARIE TOOTH 1B MPZ SECUENCIACION COMPLETA 4205 CHARCOT MARIE TOOTH 1C LITAF SECUENCIACION COMPLETA 4043 CHARCOT MARIE TOOTH 1D EGR2 SECUENCIACION COMPLETA

12 4574 CHARCOT MARIE TOOTH 1E PMP22 SECUENCIACION COMPLETA 4206 CHARCOT MARIE TOOTH 1F/2E NEFL SECUENCIACION COMPLETA 4207 CHARCOT MARIE TOOTH 2A1 KIF1B SECUENCIACION COMPLETA 4001 CHARCOT MARIE TOOTH 2A2 MFN2 SECUENCIACION COMPLETA 3971 CHARCOT MARIE TOOTH 2A2/2I MFN2-MPZ MLPA 4765 CHARCOT MARIE TOOTH 2B RAB7A SECUENCIACION COMPLETA 4208 CHARCOT MARIE TOOTH 2B1 LMNA SECUENCIACION COMPLETA 4494 CHARCOT MARIE TOOTH 2C TRPV4 SECUENCIACION COMPLETA 3317 CHARCOT MARIE TOOTH 2D GARS SECUENCIACION COMPLETA 4203 CHARCOT MARIE TOOTH 2I/2J MPZ SECUENCIACION COMPLETA 4209 CHARCOT MARIE TOOTH 2K GDAP1 SECUENCIACION COMPLETA 4575 CHARCOT MARIE TOOTH 3 PMP22 SECUENCIACION COMPLETA 4576 CHARCOT MARIE TOOTH 3 MPZ SECUENCIACION COMPLETA 4577 CHARCOT MARIE TOOTH 3 EGR2 SECUENCIACION COMPLETA 4074 CHARCOT MARIE TOOTH 4A GDAP1 SECUENCIACION COMPLETA 4204 CHARCOT MARIE TOOTH 4C SH3TC2 SECUENCIACION COMPLETA 4210 CHARCOT MARIE TOOTH 4E EGR2 SECUENCIACION COMPLETA 4838 CHARCOT MARIE TOOTH 4F PRX SECUENCIACION COMPLETA 4569 CHARCOT MARIE TOOTH 4 7 GENES MLPA 3315 CHARCOT MARIE TOOTH LIG X GJB1 SECUENCIACION COMPLETA 4412 CISTINURIA SLC3A1 SECUENCIACION COMPLETA 4413 CISTINURIA SLC7A9 SECUENCIACION COMPLETA 4495 COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA PDHA1 SECUENCIACION COMPLETA 3043 COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX SECUENCIACION COMPLETA

13 2330 COREA HUNTINGTON HD EXPANSION TRIPLETES 4436 CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SINDROMICA FGFR3 SECUENCIACION COMPLETA 4277 CRANEOSINOSTOSIS FGFR1 SECUENCIACION COMPLETA 4275 CRANEOSINOSTOSIS FGR2 SECUENCIACION COMPLETA 4276 CRANEOSINOSTOSIS FGR3 SECUENCIACION COMPLETA 4496 CUTIS LAXA AR TIPO 1A FBLN5 SECUENCIACION COMPLETA 4497 CUTIS LAXA AR TIPO 1A FBLN4 SECUENCIACION COMPLETA 4498 DEFICIENCIA DE ACETOACETILCOA TIOLASA ACAT1 SECUENCIACION COMPLETA 4500 DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA ACADVL SECUENCIACION COMPLETA 4619 DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA ACADVL MLPA 4346 DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA ACADM MUT.K304E 4345 DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA ACADM SECUENCIACION COMPLETA 4499 DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSF. CPT2 SECUENCIACION COMPLETA 4805 DEFICIENCIA GLUT1 (DYT 18) SLC2A1 SECUENCIACION COMPLETA 3190 DEFICIENCIA FACTOR XIII F13A1 SECUENCIACION COMPLETA 4501 DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD) ETFDH SECUENCIACION COMPLETA 4502 DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD) ETFA SECUENCIACION COMPLETA 4503 DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD) ETFB SECUENCIACION COMPLETA 4864 DEFICIENCIA PANCREÁTICA COMB. LIPASA-COLIPASA PNLIP SECUENCIACION COMPLETA 4345 DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA ACADM SECUENCIACION COMPLETA 4346 DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA ACADM c.985 A>G; c.199 C>T 4180 DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA SERPINA1 SECUENCIACION COMPLETA 2404 DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA SERPINA1 E264V; E342K 3765 DEFICIT DEL COMPLEMETO C3 SECUENCIACION COMPLETA

14 5314 DEFICIT LCAT LCAT SECUENCIACION COMPLETA 4539 DEFICIT FACTOR XII DE COAGULACION FXII SECUENCIACION COMPLETA 4578 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT SECUENCIACION COMPLETA 4579 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL GRN SECUENCIACION COMPLETA 4580 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT/GRN MLPA 4790 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL C90RF72 EXPANSION GGGGCC 4255 DIABETES MODY 1 HNF4A SECUENCIACION COMPLETA 3959 DIABETES MODY 2 GCK SECUENCIACION COMPLETA 3974 DIABETES MODY 3 HNF1A SECUENCIACION COMPLETA 3542 DIAGNOSTICO PRENATAL ANEUPLOIDIAS Cr 13, 18, 21, xy QF-PCR (Feto y Sangre Materna) 4185 DIARREA CONGENITA CLORADA SLC26A3 SECUENCIACION COMPLETA 4507 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DLL3 SECUENCIACIÓN COMPLETA 4620 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL MESP2 SECUENCIACIÓN COMPLETA 4621 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL LFNG SECUENCIACIÓN COMPLETA 4622 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL HES7 SECUENCIACIÓN COMPLETA 3213 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD PKP2 SECUENCIACION COMPLETA 3751 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD DSG2 SECUENCIACION COMPLETA 3801 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD DSP SECUENCIACION COMPLETA 4527 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD PKP2/DSP MLPA 3802 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD DSC2 SECUENCIACION COMPLETA 4530 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD RYR2 SECUENCIACION 30 EXONES 3906 DISPLASIA ARRITMOGENICA VD JUP SECUENCIACION COMPLETA 4508 DISPLASIA CLEIDOCRANEAL RUNX2 SECUENCIACION COMPLETA 5363 DISPLASIA DE KNEIST COL2A1 SECUENCIACION COMPLETA

15 4438 DISPLASIA DE SADDAN FGFR3 SECUENCIACION COMPLETA 4437 DISPLASIA DIASTROFICA SLC26A2 SECUENCIACION COMPLETA 4120 DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA GJB6 SECUENCIACION COMPLETA 4707 DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE COMP EXONES DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE COMP EXONES 8-9 y DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL LIGX SEDL SECUENCIACION COMPLETA 4510 DISPLASIA OSEA DAP12 SECUENCIACION COMPLETA 4511 DISPLASIA OSEA TREM2 SECUENCIACION COMPLETA 4512 DISPLASIA SEPTO-OPTICA HESX1 SECUENCIACION COMPLETA 4439 DISPLASIA TANATOFORICA FGFR3 SECUENCIACION COMPLETA 3798 DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE TERC SECUENCIACION COMPLETA 4446 DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA LIGX EDA SECUENCIACION COMPLETA 4303 DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA AD/AR EDAR SECUENCIACION COMPLETA 3794 DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE TERT SECUENCIACION COMPLETA 4560 DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE TINF2 SECUENCIACION COMPLETA 3776 DISQUERATOSIS CONGENITA LIG X DKC1 SECUENCIACION COMPLETA 4561 DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA NHP2 SECUENCIACION COMPLETA 4562 DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA NOP10 SECUENCIACION COMPLETA 4581 DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY MPZ SECUENCIACION COMPLETA 4212 DISTONIA CINESIGENICA PRRT2 SECUENCIACION COMPLETA 5340 DISTONIA DYT23 CIZ1 SECUENCIACION COMPLETA 5339 DISTONIA DYT24 ANO3 SECUENCIACION COMPLETA 3563 DISTONIA NO CINESIGENICA PNKD SECUENCIACION COMPLETA 4431 DISTONIA DE INICIO EN INFANCIA TOR1A SECUENCIACION COMPLETA

16 3562 DISTONIA DE RESPUESTA A DOPAMINA GCH1 SECUENCIACION COMPLETA 4582 DISTONIA JUVENIL ACTB SECUENCIACION COMPLETA 3556 DISTONIA INICIO EN INFANCIA TOR1A DELECION GAG 4053 DISTONIA MIOCLONICA DRD2 SECUENCIACION COMPLETA 4211 DISTONIA MIOCLONICA (DYT11) SGCE SECUENCIACION COMPLETA 4623 DISTONIA MIOCLONICA (DYT11) SGCE MLPA 4344 DISTONIA PARKINSONIANA ATP1A3 SECUENCIACION COMPLETA 4583 DISTONIA PARKINSONIANA INFANTIL SLC6A3 SECUENCIACION COMPLETA 4523 DISTONIA PRIMARIA THAP1 SECUENCIACION COMPLETA 4442 DISTROFIA CORNEAL AVELLINO TGFB1 SECUENCIACION COMPLETA 4443 DISTROFIA CORNEAL GROENOUW 1 TGFB1 SECUENCIACION COMPLETA 4444 DISTROFIA CORNEAL LATTICE TGFB1 SECUENCIACION COMPLETA 4297 DISTROFIA DE ULLRICH COL6A1 SECUENCIACION COMPLETA 4298 DISTROFIA DE ULLRICH COL6A2 SECUENCIACION COMPLETA 3774 DISTROFIA FASCIOESCAPULO-HUMERAL FSHMD1A DELECION/HAPLOTIPO 4406 DISTROFIA MACULAR CORNEAL CHST6 SECUENCIACION COMPLETA 4445 DISTROFIA MACULAR VITELIFORME BEST1 SECUENCIACION COMPLETA 2636 DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT PKDM EXPANSION TRIPLETES 4624 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR TIPO LGMD2B DYSF MLPA 4650 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1A MYOT SECUENCIACION COMPLETA 4819 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1B LMNA SECUENCIACION COMPLETA 4820 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1C CAV DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2A CAPN DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B DYSF SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA

17 4524 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B DYSF 4760 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2C SGCG 4758 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2D SGCA 4759 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2E SGCB 4761 DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2F SGCD SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA SECUENCIACION COMPLETA 108 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER DMD MLPA 4278 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER DMD SECUENCIACION COMPLETA 4419 DISTROFIA MUCULAR TIPO 1A LAMA2 SECUENCIACION COMPLETA 4584 DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL PLA2G6 SECUENCIACION COMPLETA 3617 DISTROFIA OCULOFARINGEA PABPN1 EXPANSION TRIPLETES 4271 EHLERS DANLOS DISPLASICO SLC39A13 SECUENCIACION COMPLETA 4270 EHLERS DANLOS PROGEROIDE B4GALT7 SECUENCIACION COMPLETA 4821 ENANISMO DE LARON GHR SECUENCIACION COMPLETA 5317 ENANISMO DE LARON STAT5B SECUENCIACION COMPLETA 5313 ENANISMO OSTEODISPLASICO MAJEWSI TIPO II PCNT SECUENCIACION COMPLETA 4514 ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL PRECOZ ARX SECUENCIACION COMPLETA 4296 ENFERMEDAD DE BECKER CLCN1 SECUENCIACION COMPLETA 4585 ENFERMEDAD DE COATS NDP SECUENCIACION COMPLETA 4327 ENFERMEDAD DE COWDEN PTEN MLPA 4326 ENFERMEDAD DE COWDEN PTEN SECUENCIACION COMPLETA 4126 ENFERMEDAD DE CROHN NOD2 SECUENCIACION COMPLETA 2600 ENFERMEDAD DE FABRY GLA SECUENCIACION COMPLETA 4105 ENFERMEDAD DE FABRY GLA MLPA 2867 ENFERMEDAD DE GAUCHER GBA N370S, L444P, 84GG, IVS2+1

18 4106 ENFERMEDAD DE GAUCHER GBA SECUENCIACION COMPLETA 4129 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDN3 SECUENCIACION COMPLETA 4128 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EDNRB SECUENCIACION COMPLETA 4130 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG GDNF SECUENCIACION COMPLETA 4127 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG RET SECUENCIACION COMPLETA 4586 ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C1 NPC1 SECUENCIACION COMPLETA 4587 ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C2 NPC2 SECUENCIACION COMPLETA 4458 ENFERMEDAD DE NORRIE NDP SECUENCIACION COMPLETA 4588 ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER PLP1 SECUENCIACION COMPLETA 3914 ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER PLP1 MLPA 4626 ENFERMEDAD DE POMPE GAA D645E, R854X, c t>g 4234 ENFERMEDAD DE POMPE GAA SECUENCIACION COMPLETA 4447 ENFERMEDAD DE STARGARDT 1 ABCA4 SECUENCIACION COMPLETA 4626 ENFERMEDAD DE STARGARDT 1 CNGB3 SECUENCIACION COMPLETA 4628 ENFERMEDAD DE STARGARDT 3 ELOVL4 SECUENCIACION COMPLETA 4629 ENFERMEDAD DE STARGARDT 4 PROM1 SECUENCIACION COMPLETA 4589 ENFERMEDAD DE TAY-SACHS HEXA 1277insTATC, G>C, 269S 4590 ENFERMEDAD DE TAY-SACHS HEXA SECUENCIACION COMPLETA 4295 ENFERMEDAD DE THOMSEN CLCN1 SECUENCIACION COMPLETA 4381 ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR 2 UMOD SECUENCIACION COMPLETA 4630 EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX KRT5 SECUENCIACION COMPLETA 4631 EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX KRT14 SECUENCIACION COMPLETA

19 4591 EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES SCN1B SECUENCIACION COMPLETA 4592 EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES SCN2A SECUENCIACION COMPLETA 4593 EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES GABRD SECUENCIACION COMPLETA 4118 EPILEPSIA CON ATAQUES FEBRILES SCN1A SECUENCIACION COMPLETA 4615 EPILEPSIA MIOCLÓNICA, RETRASO MENTAL, ESPASMOS ARX SECUENCIACION COMPLETA 4842 EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL CHRNA4 SECUENCIACION COMPLETA 4878 EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL CHRNB2 SECUENCIACION COMPLETA 4881 EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL CHRNA2 SECUENCIACION COMPLETA 4806 EPILEPSIA PIROXINA DEPENDIENTE ALDH7A1 SECUENCIACION COMPLETA 4347 ERITROCITOSIS FAMILIAR EPOR SECUENCIACION COMPLETA 4594 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA( ELA/ALS) SOD1 SECUENCIACION COMPLETA 4795 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA SLC1A2 SECUENCIACION COMPLETA 4728 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA JUVENIL V SETX SECUENCIACION COMPLETA 3814 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 SECUENCIACION COMPLETA 2977 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC2 SECUENCIACION COMPLETA 4107 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 MLPA 4108 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC2 MLPA 4329 FEOCROMOCITOMA VHL MLPA 4328 FEOCROMOCITOMA VHL SECUENCIACION COMPLETA 107 FIBROSIS QUISTICA CFTR PANEL MUTACIONES 4109 FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA MEFV SECUENCIACION COMPLETA 2787 FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA MEFV Exones 2, 3, 5 y GALACTOSEMIA TIPO 1 GALT SECUENCIACION COMPLETA

20 4702 GALACTOSEMIA TIPO 1 GALT MLPA 4515 GALACTOSEMIA TIPO 2 GALK1 SECUENCIACION COMPLETA 4448 GLAUCOMA CONGENITO CYP1B1 SECUENCIACION COMPLETA 4449 GLAUCOMA CONGENITO MYOC SECUENCIACION COMPLETA 4450 GLAUCOMA CONGENITO OPTN SECUENCIACION COMPLETA 4451 GLAUCOMA EXFOLIATIVO LOXL1 SECUENCIACION COMPLETA 4101 GLAUCOMA EXFOLIATIVO RIESGO LOXL1 SNPs RIESGO 4633 GLUCOGENOSIS TIPO5 PYGM MUT. ARG50X, GLY205SER 4634 GLUCOGENOSIS TIPO5 PYGM SECUENCIACION COMPLETA 4383 HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA COL4A3 SECUENCIACION COMPLETA 4384 HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA COL4A4 SECUENCIACION COMPLETA 4540 HEMOFILIA A F8 SECUENCIACION COMPLETA 4541 HEMOFILIA B F9 SECUENCIACION COMPLETA 4279 HETEROPLASIA OSEA GNAS SECUENCIACION COMPLETA 4647 HIDROCEFALIA LIG X LICAM SECUENCIACION COMPLETA 4817 HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR CASR SECUENCIACION COMPLETA 3333 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDLR SECUENCIACION COMPLETA 3044 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR APOB CODON 3500, 3531, HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS FTL SECUENCIACION COMPLETA 1115 HIPERHOMOCISTEINEMIA MTHFR MUTACION C677T 3972 HIPERHOMOCISTEINEMIA MTHFR MUTACION A1298C 4435 HIPERHOMOCISTEINEMIA MTHFR SECUENCIACION COMPLETA 4635 HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ABCC8 SECUENCIACION COMPLETA 4636 HIPERINSULINISMO CONGÉNITO KCNJ11 SECUENCIACION COMPLETA

21 4637 HIPERINSULINISMO CONGÉNITO GLUD1 SECUENCIACION COMPLETA 4434 HIPERLIPOPROTEINEMIA APOE SECUENCIACION COMPLETA 4482 HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA CYP21A2 MLPA 4481 HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA CYP21A2 PANEL MUTACIONES 4221 HIPERTERMIA MALIGNA RYR1 SECUENCIACION 45 EXONES 3568 HIPO/ACONDROPLASIA FGFR3 SECUENCIACION COMPLETA 4432 HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL OTOF EXONES 11 y HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL OTOF SECUENCIACION COMPLETA 4563 HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR APOB SECUENCIACION COMPLETA 4826 HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD CASR SECUENCIACIÓN COMPLETA 4832 HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD CASR MLPA 3314 HIPOCONDROPLASIA FGFR3 Exones 9, 10, 11, 13, HIPOFOSFATEMIA LIGX PHEX SECUENCIACION COMPLETA 4638 HIPOFOSFATEMIA LIGX PHEX MLPA 4719 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO GNRHR SECUENCIAOION COMPLETA 4720 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO KISS1R SECUENCIACION COMPLETA 4721 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO TACR3 SECUENCIACION COMPLETA 4639 HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin osis CLDN16 SECUENCIACION COMPLETA 4640 HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin osis CLDN19 SECUENCIACION COMPLETA 4641 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TSHR SECUENCIACION COMPLETA 4711 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TG SECUENCIACION COMPLETA 4712 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TPO SECUENCIACION COMPLETA 4642 HOMOCISTINURIA CBS ILE278THR, GLY307SER

22 4643 HOMOCISTINURIA CBS SECUENCIACION COMPLETA 4748 ICTIOSIS CONGENITA AR TGM1 SECUENCIACION COMPLETA 4892 ICTIOSIS CONGENITA AR ALOX12B SECUENCIACION COMPLETA 3071 INCONTINENCIA PIGMENTI IKBKG DELECION EX INCONTINENCIA PIGMENTI IKBKG SECUENCIACION COMPLETA 4240 INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS AR SECUENCIACION COMPLETA 4531 LEUCEMIA DE CÉLULAS PELUDAS BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4532 LEUCEMIA LINFATICA CRONICA NOTCH1 P2515Rfs4, Q2503*,F2482Ffs LEUCEMIA LINFOCITICA GRANULAR STAT3 MUTACION EX LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA KRAS SECUENCIACION COMPLETA 4543 LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA NRAS SECUENCIACION COMPLETA 4542 LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA NPM1 MUTACION EX LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA FLT3 MUTACION EXONES 14 y LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA BCR-ABL CUALITATIVO 2723 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA BCR-AL PCR-CUANTITATIVA 4544 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA GATA2 MUTACION L359V 4533 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATÍPICA SETBP1 Codones LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL PTPN11 SECUENCIACION COMPLETA 2928 LEUCEMIA NEUTROFILICA JAK2 MUTACION V617F 3338 LEUCEMIA NEUTROFILICA JAK2 MUTACIONES EX LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA SECUENCIACION COMPLETA 4546 LINFOMA NO HODGKIN BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4518 LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP AGPAT2 SECUENCIACION COMPLETA 4519 LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP BSCL2 SECUENCIACION COMPLETA

23 4259 LIPODISTROFIA FAMILIAR LMNA SECUENCIACION COMPLETA 4357 LISENCEFALIA CLASICA LIS1 SECUENCIACION COMPLETA 4358 LISENCEFALIA CLASICA LIS1 MLPA 4595 LISENCEFALIA CLASICA TUBA1A SECUENCIACION COMPLETA 4356 LISENCEFALIA LIGADA X DCX MLPA 4048 LISENCEFALIA LIGADA X DCX SECUENCIACION COMPLETA 3975 MASTOCITOSIS SISTEMICA KIT MUTACION D816V 4151 MASTOCITOSIS SISTEMICA KIT SECUENCIACION COMPLETA 4334 MELANOMA SOMATICO MALIGNO BRAF SECUENCIACION COMPLETA 4617 METAHEMOGLOBINEMIA TIPO I/II CYB5R3 SECUENCIACION COMPLETA 2710 MICRODELECCIONES CROMOSOMA Y SRY ANALISIS FRAGMENTOS 4644 MICROLISENCEFALIA RELN SECUENCIACION COMPLETA 4645 MICROLISENCEFALIA GPR56 SECUENCIACION COMPLETA 4184 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR ATP1A2 SECUENCIACION COMPLETA 4064 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR CACNA1A SECUENCIACION COMPLETA 4116 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR SCN1A SECUENCIACION COMPLETA 3196 MIOCARDIOPATIA DILATADA DES SECUENCIACION COMPLETA 3197 MIOCARDIOPATIA DILATADA LMNA SECUENCIACION COMPLETA 4144 MIOCARDIOPATIA DILATADA MYBPC3 SECUENCIACION COMPLETA 4143 MIOCARDIOPATIA DILATADA MYH7 SECUENCIACION COMPLETA 4526 MIOCARDIOPATIA DILATADA SCN5A SECUENCIACION COMPLETA 4147 MIOCARDIOPATIA DILATADA TNNI3 SECUENCIACION COMPLETA 3195 MIOCARDIOPATIA DILATADA TNNT2 SECUENCIACION COMPLETA

24 4146 MIOCARDIOPATIA DILATADA TPM1 SECUENCIACION COMPLETA 3203 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 10 MYL2 SECUENCIACION COMPLETA 3927 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 13 TNNC1 SECUENCIACION COMPLETA 3521 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 1 MYH7 SECUENCIACION COMPLETA 3682 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 2 TNNT2 SECUENCIACION COMPLETA 3200 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 3 TPM1 SECUENCIACION COMPLETA 3201 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 4 MYBPC3 SECUENCIACION COMPLETA 3198 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 6 PRKAG2 SECUENCIACION COMPLETA 3681 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 7 TNNI3 SECUENCIACION COMPLETA 3202 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 8 MYL3 SECUENCIACION COMPLETA 3746 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 11 ACTC1 SECUENCIACION COMPLETA 4528 MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA CAV3 SECUENCIACION COMPLETA 3702 MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA TAZ SECUENCIACION COMPLETA 4149 MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA DTNA SECUENCIACION COMPLETA 3701 MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA LDB3 SECUENCIACION COMPLETA 4148 MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA LMNA SECUENCIACION COMPLETA 4293 MIOPATIA BETHLEM COL6A1 SECUENCIACION COMPLETA 4294 MIOPATIA BETHLEM COL6A2 SECUENCIACION COMPLETA 4285 MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA RYR1 MUTACIONES RECURRENTES 4286 MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA RYR1 SECUENCIACION COMPLETA 4284 MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA SEPN1 SECUENCIACION COMPLETA 4281 MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS ACTA1 SECUENCIACION COMPLETA 4282 MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS SEPN1 SECUENCIACION COMPLETA 4280 MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS TPM3 SECUENCIACION COMPLETA

25 4283 MIOPATIA DE ACTINA CONGENITA ACTA1 SECUENCIACION COMPLETA 4441 MIOPATIA DE NUCLEO CENTRAL RYR1 MUTACIONES RECURRENTES 4289 MIOPATIA MIOFIBRILAR DES SECUENCIACION COMPLETA 4288 MIOPATIA MIOFIBRILAR LDB3 SECUENCIACION COMPLETA 4287 MIOPATIA MIOFIBRILAR MYOT SECUENCIACION COMPLETA 4290 MIOPATIA NEMALINICA 3 ACTA1 SECUENCIACION COMPLETA 4292 MIOPATIA NEMALINICA TNNT1 SECUENCIACION COMPLETA 4291 MIOPATIA NEMALINICA 1 TPM3 SECUENCIACION COMPLETA 4646 MIOPATIA NEMALINICA 1 NEB DELECION EXON MIOTONIA CONGENITA (ENF.THOMSEN/BECKER) CLCN1 SECUENCIACION COMPLETA 4164 MIXOMA CARDIACO PRKAR1A SECUENCIACION COMPLETA 4929 MUCOPOLISACARIDOSIS 3A SGSH SECUENCIACION COMPLETA 4517 MUCOPOLISACARIDOSIS 4B GLB1 SECUENCIACION COMPLETA 4386 NEFRONOPTISIS JUVENIL NPHP4 SECUENCIACION COMPLETA 3504 NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1 NPHP1 MLPA 4385 NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1 NPHP1 SECUENCIACION COMPLETA 4382 NEFROPATIA HIPERURICEMICA JUVENIL UMOD SECUENCIACION COMPLETA 4111 NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1 MEN1 MLPA 2665 NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1 MEN1 SECUENCIACION COMPLETA 4506 NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN ASA PANK2 SECUENCIACION COMPLETA 4596 NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KINASA PLA2G6 SECUENCIACION COMPLETA 4597 NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN ASA PANK2 MLPA PLA2G6/PANK NEURODEGENERACION CON ACUMULACION DE HIERRO C19ORF12 SECUENCIACION COMPLETA

26 4651 NEUROFERRITINOPATIA FTL SECUENCIACION COMPLETA 4187 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 NF2 SECUENCIACION COMPLETA 4186 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 NF1 MLPA 4188 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 NF2 MLPA 3293 NEUROFIBROMATOSIS TIPO1 NF1 SECUENCIACION COMPLETA 4213 NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE MPZ SECUENCIACION COMPLETA 3353 NEUROPATIA TOMACULAR PMP22 MLPA 3937 NEUROPATIA OPTICA DE LEBER MT-ND SECUENCIACION COMPLETA 3970 NEUROPATIA OPTICA DE LEBER MTND4-6-1 (G11778A ; T14484C, A3460G) 4215 NEUTROPENIA CICLICA ELA2 SECUENCIACION COMPLETA 3987 NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD ELA2 SECUENCIACION COMPLETA 4547 NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD GFI1 SECUENCIACIN COMPLETA 4520 NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR HAX1 SECUENCIACION COMPLETA 4521 NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR CSF3R SECUENCIACION COMPLETA 4214 NEUTROPENIA CONGÉNITA LIG.X WAS SECUENCIACION COMPLETA 4479 NISTAGMUS IDIOPATICO CONGENITO FRMD7 SECUENCIACION COMPLETA 4429 OFTALMOPLEJIA CRONICA EXTERNA PROGRESIVA DNA mit MLPA 4652 OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA POLG2 SECUENCIACION COMPLETA 4189 OLIGODENDROGLIOMA PTEN SECUENCIACION COMPLETA 4162 OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE EXT1 SECUENCIACION COMPLETA 4163 OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE EXT2 SECUENCIACION COMPLETA 4516 OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE EXT1/EXT2 MLPA 2979 OSTEOGENESIS IMPERFECTA COL1A1 SECUENCIACION COMPLETA 3523 OSTEOGENESIS IMPERFECTA COL1A2 SECUENCIACION COMPLETA

27 3806 OSTEOPETROSIS AR TIPO 1 TCIRG1 SECUENCIACION COMPLETA 3805 OSTEOPETROSIS AR TIPO 2 TNFSF11 SECUENCIACION COMPLETA 4236 PANCREATITIS CRONICA PRSS1 SECUENCIACION COMPLETA 4237 PANCREATITIS CRONICA SPINK1 SECUENCIACION COMPLETA 4238 PANCREATITIS CRONICA CTRC SECUENCIACION COMPLETA 4653 PARAGANGLIOMA SDHD SECUENCIACION COMPLETA 4654 PARAGANGLIOMA SDHB SECUENCIACION COMPLETA 4655 PARAGANGLIOMA SDHC SECUENCIACION COMPLETA 3766 PARALISIS HIPERPOTASEMICA SCN4A SECUENCIACION COMPLETA 3770 PARALISIS HIPERPOTASEMICA SCN4A Exones 13,14,19, 22, 23 y PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA CACNA1S SECUENCIACION COMPLETA 3899 PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA CACNA1S Exones 11, 21, PARALISIS HIPOPOTASEMICA SCN4A SECUENCIACION COMPLETA 4300 PARALISIS HIPOPOTASEMICA SCN4A Exones 12, PARALISIS PERIODICA TIROTOXICA CACNA1S SECUENCIACION COMPLETA 4304 PARAMIOTONIA VON EULENBURG SCN4A SECUENCIACION COMPLETA 3771 PARAMIOTONIA VON EULENBURG SCN4A Exones 13,14,19,22,23 y PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 1 L1CAM SECUENCIACION COMPLETA 4361 PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 2 PLP1 MLPA 4360 PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 2 PLP1 SECUENCIACION COMPLETA 4362 PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 7 SPG7 MLPA 3939 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO3A ATL1 SECUENCIACION COMPLETA 3940 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO7 SPG7 SECUENCIACION COMPLETA

28 3644 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 4 SPAST SECUENCIACION COMPLETA 3690 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 4 SPAST MLPA 4648 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 10 KIF5A SECUENCIACION COMLETA 4928 PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 11 SPG11 SECUENCIACION COMPLETA 4649 PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 13 HSPD1 SECUENCIACION COMLETA 4365 PARKINSON CUERPOS DE LEWY SNCA SECUENCIACION COMPLETA 4366 PARKINSON CUERPOS DE LEWY SNCA MLPA 4371 PARKINSON DOMINANTE TIPO 5 UCHL1 SECUENCIACION COMPLETA 4369 PARKINSON DOMINANTE TIPO 8 LRRK2 SECUENCIACION COMPLETA 4368 PARKINSON JUVENIL RECESIVO PARK2 MLPA 4367 PARKINSON JUVENIL RECESIVO PARK2 SECUENCIACION COMPLETA 4373 PARKINSON RECESIVO TIPO 6 PINK1 SECUENCIACION COMPLETA 4372 PARKINSON RECESIVO TIPO 7 PARK7 SECUENCIACION COMPLETA 4152 PIEBALDISMO KIT SECUENCIACION COMPLETA 2928 POLICITEMIA VERA JAK2 MUTACION V617F 3338 POLICITEMIA VERA JAK2 MUTACION EX POLICITEMIA VERA JAK2 PCR-CUANTITATIVA 4656 POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B GLI-3 EXONES POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR APC MLPA 4339 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR APC SECUENCIACION COMPLETA 4768 POLIPOSIS JUVENILE CON HTT SMAD4 SECUENCIACION COMPLETA 3930 POLIQUISTOSIS RENAL AD PKD1 SECUENCIACION COMPLETA 3931 POLIQUISTOSIS RENAL AD PKD2 SECUENCIACION COMPLETA 3320 POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA PKHD1 SECUENCIACION COMPLETA

29 4548 PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE HMBS SECUENCIACION COMPLETA 4549 PORFIRIA AGUDA HEPATICA ALAD SECUENCIACION COMPLETA 4550 PORFIRIA CUTANEA TARDIA UROD SECUENCIACION COMPLETA 4551 PORFIRIA VARIEGATA PPOX SECUENCIACION COMPLETA 4552 PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA FECH SECUENCIACION COMPLETA 4553 PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA LIG X ALAS2 SECUENCIACION COMPLETA 4873 PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO HSD17B3 SECUENCIACION COMPLETA 3933 PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO 1A GNAS SECUENCIACION COMPLETA 4686 PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1A SECUENCIACION COMPLETA 4687 PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1B SECUENCIACION COMPLETA 4688 PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1G SECUENCIACION COMPLETA 4794 PSEUDOXANTOMA ELASTICO ABCC6 SECUENCIACION COMPLETA 4121 QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA GJB2 SECUENCIACION COMPLETA 4452 QUERATOCONO VSX1 SECUENCIACION COMPLETA 4122 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR GJB2 SECUENCIACION COMPLETA 3154 RENDU OSLER WEBER ENG SECUENCIACION COMPLETA 3444 RENDU OSLER WEBBER ALK1 SECUENCIACION COMPLETA 4477 RESISTENCIA A HORMONA TIROIDEA THRB SECUENCIACIÓN COMPLETA 3877 RETENCION QUILOMICRONES SAR1B SECUENCIACION COMPLETA 4657 RETINOSIS PIGMENTARIA RP1 MUT. A677X, c.2280del RETINOSIS PIGMENTARIA RDS SECUENCIACION COMPLETA 3948 RETINOSIS PIGMENTARIA RHO SECUENCIACION COMPLETA 3952 RETINOSIS PIGMENTARIA RP1 SECUENCIACION COMPLETA

30 4750 RETINOSIS PIGMENTARIA AR USH2A SECUENCIACION COMPLETA 4658 RETINOSIS PIGMENTARIA AR ABCA4 SECUENCIACION COMPLETA 1575 REORDENAMIENTO IgH; CLONALIDAD B IGH ANALISIS FRAGMENTOS 1682 REORDENAMIENTO TCRG; CLONALIDAD T TCR ANALISIS FRAGMENTOS 4700 REORDENAMIENTO TCRB; CLONALIDAD T TCR ANALISIS FRAGMENTOS 4616 RETRASO MENTAL LIG X MECP2 SECUENCIACION COMPLETA 4660 RETRASO MENTAL LIG X VARIOS MLPA 4659 RETRASO MENTAL LIG X MRXS14 UPF3B SECUENCIACION COMPLETA 4194 SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU VHL MLPA 4193 SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU VHL SECUENCIACION COMPLETA 3069 SHWACHMAN DIAMOND SBDS SECUENCIACION COMPLETA 3618 SHWACHMAN-DIAMOND SBDS Ex SIDROME DE USHER 2A USHER EX SINDROME ADULT TP63 Exones 5-8, SINDROME ADULT TP63 SECUENCIACION COMPLETA 3191 SINDROME ALAGILLE JAG1 SECUENCIACION COMPLETA 4160 SINDROME ALAGILLE JAG1 MLPA 4668 SINDROME BASSEN-KORNZWEIG MTTP SECUENCIACION COMPLETA 4460 SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN 11p15.5 MS-MLPA 4632 SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN CDKN1C SECUENCIACION COMPLETA 4876 SINDROME BLACKFAN DIAMOND RPS19 SECUENCIACION COMPLETA 4877 SINDROME BLACKFAN DIAMOND RPL5 SECUENCIACION COMPLETA 4671 SINDROME BRAQUIOOCULOFACIAL TFAP2A SECUENCIACION COMPLETA 3192 SINDROME BRUGADA SCN5A SECUENCIACION COMPLETA

31 4669 SINDROME BOR EYA1 SECUENCIACION COMPLETA 4670 SINDROME BPES FOXL2 SECUENCIACION COMPLETA 4872 SINDROME CARDIOFACIOCUTANEO BRAF SECUENCIACION COMPLETA 3300 SINDROME CINCA NLRP3 Ex SINDROME DE ADAMS-OLIVER ARHGAP31 SECUENCIACION COMPLETA 4766 SINDROME DE ALPORT AR COL4A3 SECUENCIACION COMPLETA 4767 SINDROME DE ALPORT AR COL4A4 SECUENCIACION COMPLETA 4388 SINDROME DE ALPORT LIG.X COL4A5 MLPA 4387 SINDROME DE ALPORT LIG.X COL4A5 SECUENCIACION COMPLETA 4374 SINDROME DE ANDERMANN SLC12A6 Exones 11, 15, 18 y SINDROME DE ANDERMANN SLC12A6 SECUENCIACION COMPLETA 4166 SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL KCNJ2 SECUENCIACION COMPLETA 3808 SINDROME DE APERT FGFR2 SECUENCIACION COMPLETA 4113 SINDROME DE APERT FGFR2 S252W; P253R 4674 SÍNDROME DE AARSKOG FGD1 SECUENCIACION COMPLETA 4117 SÍNDROME DE AARSKOG FGD1 MLPA 4389 SINDROME DE BARTTER TIPO 1 SLC12A1 SECUENCIACION COMPLETA 4390 SINDROME DE BARTTER TIPO 2 KCNJ11 SECUENCIACION COMPLETA 4857 SINDROME DE BEALS FBN2 SECUENCIACIÓN COMPLETA 4192 SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE FLCN SECUENCIACION COMPLETA 4848 SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE FLCN c.1285delc/dupc 4167 SINDROME DE BRUCK PLOD2 SECUENCIACION COMPLETA 3446 SINDROME DE CHARGE CHD7 SECUENCIACION COMPLETA

32 4123 SINDROME DE CLOUSTON GJB6 SECUENCIACION COMPLETA 4598 SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 1 ERCC8 SECUENCIACION COMPLETA 4599 SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 2 ERCC6 SECUENCIACION COMPLETA 4600 SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY RSK2 SECUENCIACION COMPLETA 4601 SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY RSK2 MLPA 4672 SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS ARID1A SECUENCIACION COMPLETA 4673 SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS ARID1B SECUENCIACION COMPLETA 4602 SÍNDROME DE COHEN COH1 SECUENCIACION COMPLETA 4603 SÍNDROME DE COHEN COH1 MLPA 4871 SINDROME DE COSTELLO HRAS SECUENCIACION COMPLETA 4604 SINDROME DE CRASH SPG1 SECUENCIACION COMPLETA 2952 SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR UGT1A1 SECUENCIACION COMPLETA 4169 SINDROME DE CROUZON FGFR3 SECUENCIACION COMPLETA 4168 SINDROME DE CROUZON FGFR2 Exones 8, SINDROME DE CURRARINO MNX1 SECUENCIACION COMPLETA 3752 SINDROME DE DANON LAMP2 SECUENCIACION COMPLETA 4260 SINDROME DE DENYS-DRASH WT1 SECUENCIACION COMPLETA 4103 SINDROME DE DRAVET SCN1A MLPA 3718 SINDROME DE DRAVET SCN1A SECUENCIACION COMPLETA 4261 SINDROME DE FRASIER WT1 SECUENCIACION COMPLETA 3152 SINDROME DE GILBERT UGT1A1 GENOTIPADO TA PROMOTOR 3960 SINDROME DE GITELMAN SLC12A3 SECUENCIACION COMPLETA 3988 SINDROME DE HAY-WELLS TP63 SECUENCIACION COMPLETA 4420 SINDROME DE HAY-WELLS TP63 Exones 13-14

33 4171 SINDROME DE JACKSON-WEISS FGFR2 SECUENCIACION COMPLETA 5330 SINDROME HIPER IgE DOCK8 SECUENCIACION COMPLETA 4245 SINDROME DE JOB STAT3 SECUENCIACION COMPLETA 4605 SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS) AHI1 SECUENCIACION COMPLETA 4606 SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS) TMEM67 SECUENCIACION COMPLETA 4885 SÍNDROME DE JOUBERT CEP290 SECUENCIACION COMPLETA 4242 SINDROME DE KALLMANN 1 KAL1 MLPA 4241 DE KALLMANN 1 KAL1 SECUENCIACION COMPLETA 4243 SINDROME DE KALLMANN 2 FGFR1 SECUENCIACION COMPLETA 4715 SINDROME DE KALLMANN3 PROKR2 SECUENCIACION COMPLETA 4716 SINDROME DE KALLMANN4 PROK2 SECUENCIACION COMPLETA 4717 SINDROME DE KALLMANN5 CHD7 SECUENCIACION COMPLETA 4718 SINDROME DE KALLMANN6 FGF8 SECUENCIACION COMPLETA 4217 SINDROME DE LARSEN FLNB Exones 2-5 ; Exones SINDROME DE LARSEN FLNB SECUENCIACION COMPLETA 4663 SINDROME DE LEGIUS SPRED1 MLPA 4664 SINDROME DE LEGIUS SPRED1 SECUENCIACION COMPLETA 3961 SINDROME DE LEOPARD PTPN11 Exones 7, 12, SINDROME DE LEOPARD PTPN11 SECUENCIACION COMPLETA 4428 SINDROME DE LEOPARD RAF1 SECUENCIACION COMPLETA 4177 SINDROME DE LERI-WEILL SHOX MLPA 4173 SINDROME DE LERI-WEILL SHOX SECUENCIACION COMPLETA 4343 SINDROME DE LI-FRAUMENI TP53 MLPA 4342 SINDROME DE LI-FRAUMENI TP53 Exones 2-11

34 4050 SINDROME DE LOWE OCRL SECUENCIACION COMPLETA 4310 SINDROME DE LYNCH MLH1 MLPA 4309 SINDROME DE LYNCH MLH1 SECUENCIACION COMPLETA 4312 SINDROME DE LYNCH MSH2 MLPA 4311 SINDROME DE LYNCH MSH2 SECUENCIACION COMPLETA 4313 SINDROME DE LYNCH MSH6 SECUENCIACION COMPLETA 4315 SINDROME DE LYNCH PMS1 SECUENCIACION COMPLETA 4314 SINDROME DE LYNCH PMS2 SECUENCIACION COMPLETA 3933 SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT GNAS SECUENCIACION COMPLETA 4257 SINDROME DE MELAS MTND5 (m.13513g>a) 4258 SINDROME DE MELAS MTND5 SECUENCIACION COMPLETA 4229 SINDROME DE MENKES ATP7A MLPA 4224 SINDROME DE MENKES ATP7A SECUENCIACION COMPLETA 4692 SINDROME DE MOWAT-WILSON ZEB2 SECUENCIACION COMPLETA 4256 SINDROME MERRF MTTK ( A8344G, T8356C, G8363A, G8361A) 4220 SINDROME MUENKE FGFR3 ( c.749c>g) 4391 SINDROME DE NAIL PATELLA LMX1B SECUENCIACION COMPLETA 4661 SINDROME DE NICOLAIDES-BARAITSER SMARCA2 SECUENCIACION COMPLETA 3434 SINDROME DE NOONAN KRAS SECUENCIACION COMPLETA 3263 SINDROME DE NOONAN PTPN11 SECUENCIACION COMPLETA 3400 SINDROME DE NOONAN RAF1 SECUENCIACION COMPLETA 3352 SINDROME DE NOONAN SOS1 SECUENCIACION COMPLETA 4682 SINDROME DE PEARSON DNA mit MLPA 4665 SINDROME DE PITT-HOPKINS TCF4 SECUENCIACION COMPLETA

35 4608 SINDROME DE PENDRED SLC26A4 SECUENCIACION COMPLETA 4350 SINDROME DE PFEIFFER FGFR1 SECUENCIACION COMPLETA 4351 SINDROME DE PFEIFFER FGFR2 SECUENCIACION COMPLETA 4156 SINDROME DE RAPP HODGKIN TP63 SECUENCIACION COMPLETA 3442 SINDROME DE RETT MECP2 SECUENCIACION COMPLETA 4114 SINDROME DE RETT MECP2 MLPA 4810 SÍNDROME DE RETT CDKL5 SECUENCIACION COMPLETA 4793 SÍNDROME DE RETT FOXG1 SECUENCIACION COMPLETA 4816 SÍNDROME DE RETT CDKL5/FOXG1 MLPA 4178 SINDROME DE ROBINOW ROR2 SECUENCIACION COMPLETA 4678 SINDROME DE ROBINOW WNT5A SECUENCIACION COMPLETA 4469 SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP SECUENCIACION COMPLETA 4470 SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP MLPA 4471 SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI EP300 SECUENCIACION COMPLETA 4472 SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI EP300 MLPA 3427 SINDROME DE SOTOS NSD1 SECUENCIACION COMPLETA 2927 SINDROME DE SOTOS NSD1 MLPA 4453 SINDROME DE USHER 1 MYO7A SECUENCIACION COMPLETA 4610 SINDROME DE USHER 1 CDH23 SECUENCIACION COMPLETA 4454 SINDROME DE USHER 2 USH2A SECUENCIACION COMPLETA 4611 SINDROME DE USHER 2 GPR98 SECUENCIACION COMPLETA 4612 SINDROME DE USHER 3 CLRN1 SECUENCIACION COMPLETA 4613 SÍNDROME DE WEST ARX SECUENCIACION COMPLETA 4614 SÍNDROME DE WEST CDKL5 SECUENCIACION COMPLETA

36 2498 SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) FMR1 EXPANSION TRIPLETES CGG 2974 SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) FMR1 TP-PCR 4666 SINDROME VATER-HIDROCEFALIA PTEN SECUENCIACION COMPLETA 4125 SINDROME DE VOHWINKEL GJB2 SECUENCIACION COMPLETA 4667 SINDROME WAARDENBURG PAX3 SECUENCIACION COMPLETA 3968 SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH WAS SECUENCIACION COMPLETA 3329 SINDROME DE WILSON ATP7B MUT. H1069Q 3753 SINDROME DE WILSON ATP7B SECUENCIACION COMPLETA 4099 SINDROME DE WOLMAN LIPA SECUENCIACION COMPLETA 3204 SINDROME DEL CORAZON IZQUIERDO HIPOPLASICO GJA1 SECUENCIACION COMPLETA 4157 SINDROME EEC TP63 EXONES SINDROME EEC TP63 SECUENCIACION COMPLETA 3325 SINDROME EHLERS DANLOS 1-2 COL5A1 SECUENCIACION COMPLETA 4264 SINDROME EHLERS DANLOS 1-2 COL5A2 SECUENCIACION COMPLETA 4155 SINDROME EHLERS DANLOS 3 TNXB SECUENCIACION COMPLETA 3946 SINDROME EHLERS DANLOS 4 COL3A1 SECUENCIACION COMPLETA 4265 SINDROME EHLERS DANLOS 6 PLOD1 SECUENCIACION COMPLETA 4266 SINDROME EHLERS DANLOS 7 COL1A1 SECUENCIACION COMPLETA 4267 SINDROME EHLERS DANLOS 7 COL1A2 SECUENCIACION COMPLETA 4268 SINDROME EHLERS DANLOS 7C ADAMTS2 MUTACION p.q255x 4269 SINDROME EHLERS DANLOS 7C ADAMTS2 SECUENCIACION COMPLETA 4675 SHINDROME FEINGOLD MYCN SECUENCIACION COMPLETA 4415 SINDROME FIEBRE PERIODICA AS FACTOR DE NECROSIS TNFRSF1A Exones 2-4 TUMORAL (TRAPS) 4889 SINDROME HDR GATA3 SECUENCIACION COMPLETA

37 4414 SINDROME FIEBRE PERIODICA ASOCIADA A FACTOR DE NECROSIS TUMORAL (TRAPS) TNFRSF1A SECUENCIACION COMPLETA 4741 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO CFH SECUENCIACION COMPLETA 4742 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO CD46 SECUENCIACION COMPLETA 4743 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO CFI SECUENCIACION COMPLETA 4744 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO CFB SECUENCIACION COMPLETA 4745 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO C3 SECUENCIACION COMPLETA 4746 SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO THBD SECUENCIACION COMPLETA 4244 SINDROME HIPER IgD MVK SECUENCIACION COMPLETA 3288 SINDROME HOLT-ORAM TBX5 SECUENCIACION COMPLETA 4170 SINDROME HOLT-ORAM TBX5 MLPA 4607 SINDROME KABUKI MLL2 SECUENCIACION COMPLETA 4676 SINDROME LENZ MICROFTALMIA BCOR MUTACION Pro85Leu 4341 SINDROME LI-FRAUMENI TP53 SECUENCIACION COMPLETA 4556 SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 1A FAS SECUENCIACION COMPLETA 4557 SINDROME LINFOPROLIFERATIVOAUTOINMUNE 1B FASL SECUENCIACION COMPLETA 4558 SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 2A CASP10 SECUENCIACION COMPLETA 4124 SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS TP63 SECUENCIACION COMPLETA 4202 SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS WNT10B SECUENCIACION COMPLETA 3153 SINDROME MARFAN TIPO 1 FBN1 SECUENCIACION COMPLETA 3716 SINDROME MARFAN TIPO 2 TGFBR2 SECUENCIACION COMPLETA 3717 SINDROME MARFAN TIPO 2 TGFBR1 SECUENCIACION COMPLETA 4133 SINDROME MELAS MTTL1 A3243G, T3271C, A3252G 4100 SINDROME MELAS MTTL1 SECUENCIACION COMPLETA 4534 SINDROME MIELODISPLÁSICO SF3B1 MUTACIONES K700E, H662Q