Síndrome de dispersión pigmentaria

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1 Artículo científico Síndrome de dispersión pigmentaria Carmen Díaz Gandía O.C José Luis Hernández Verdejo O.C En este artículo se describe el síndrome de dispersión pigmentaria, su patogenia, etiología, prevalencia, los principales signos clínicos, su clasificación, así como las posibles complicaciones y su principal tratamiento. La revisión se acompaña de un caso clínico ilustrativo de esta patología. PALABRAS CLAVE Síndrome de dispersión pigmentaria, glaucoma pigmentario, huso de Krukenberg. INTRODUCCIÓN l glaucoma pigmentario (GP) fue descrito por primera vez en 1949 por Su- E gar y Barbour 1. Presentaron el caso de dos miopes jóvenes con huso de Krukenberg (Figura 1), densa hiperpigmentación trabecular y ángulo iridocorneal abierto y amplio, cuyas presiones intraoculares aumentaban tras el proceso de midriasis. Posteriormente, el término síndrome de dispersión pigmentaria (SDP) se aplicó a pacientes que mostraban estos signos característicos sin presentar valores de presión intraocular (PIO) elevados, ni defectos en campo visual de tipo glaucomatoso. En 1966, Sugar 2 publicó una extensa revisión en la que incluyó un total de 147 casos de SDP y abordó características adicionales tales como la bilateralidad, la frecuente asociación con defectos miópicos, la mayor incidencia en hombres que en mujeres y la edad de inicio relativamente temprana. Estos nuevos rasgos del SDP fueron confirmados por Scheie y Cameron 3 en Así, el SDP queda definido como un cuadro normalmente bilateral caracterizado por la liberación de gránulos de pigmento desde el epitelio pigmentario del iris y su depósito por todo el segmento anterior. Afecta principalmente a personas de raza blanca y se puede heredar con un patrón autosómico dominante. La miopía predispone a las manifestaciones fenotípicas y al desarrollo de glaucoma pigmentario. PATOGENIA La liberación y deposición de pigmento está causado por el frotamiento mecánico de la capa pigmentaria posterior del iris contra grupos de zónulas del cristalino, como resultado del excesivo abombamiento posterior de la porción periférica media del iris (Figuras 2, 3 y 4). Esta configuración del iris se conoce como deflección iridiana posterior o negativa. Cuando la deflección es positiva, el iris se arquea hacia delante hacia la cara posterior de la córnea, adquiriendo una morfología convexa, como en los casos de iris bombé. La deflección iridiana se mide por una línea imaginaria que marca la distancia máxima del epitelio pigmentario a una línea que une el punto de contacto cristaliniano más interno con la parte más externa en la raíz del iris. Los movimientos en el iris, asociados con la respuesta a la luz, aumentan esta fricción. También es posible que el propio epitelio pigmentario sea anormal y más susceptible a la

2 Ó P T I C A O F T Á L M I C A estos pacientes, el defecto de transiluminación en periferia media de iris (Figura 6) raras veces está presente. La configuración del iris no es a menudo cóncava, sino plana. El origen de la liberación de pigmento en pacientes de raza africana es confuso. Puede relacionarse con el rozamiento del iris y el cristalino o con un grosor anormal del estroma iridiano que roza contra las zónulas en ausencia de concavidad del iris. Aunque el SDP es raro en pacientes de raza negra, estos presentan un riesgo mayor de presentar glaucoma que adopta una forma más grave que el que se encuentra en pacientes de raza blanca. 5 Figura 1. Huso de Krukenberg (imagen de Ángel García Garrigós). liberación de melanina; en algunos pacientes el ejercicio intenso puede precipitar episodios de dispersión pigmentaria asociados con un aumento de la PIO 4, 5. Los gránulos de pigmento son liberados al interior del humor acuoso, dispersados por las corrientes del mismo y depositados en todas las estructuras de la cámara anterior, incluyendo las fibras zonulares y el cuerpo ciliar. La elevación de la PIO parece estar causada por la obstrucción pigmentaria de los espacios intertrabeculares y la lesión del trabéculo secundaria a denudación, colapso y esclerosis. Se ha sugerido que el abombamiento posterior del iris y el contacto iridozonular están causados por la inversión del bloqueo pupilar, en el que el aumento transitorio y relativo en la presión en la cámara anterior abomba el iris hacia atrás e induce el contacto iridozonular. Esto se ve reforzado por la observación de que la neutralización de la inversión del bloqueo pupilar con una iridotomía periférica aplana el iris y disminuye el contacto iridozonular 5, 6. Mientras el paciente tradicional de SDP y GP es de raza blanca, en pacientes de ascendencia africana se manifiesta una forma distinta de SDP y GP. La mayoría de estos pacientes son de mayor edad, mujeres e hipermétropes. En pacientes de ascendencia africana se observa que el grado de pigmentación corneal es bastante suave y no aparece huso de Krukenberg. De hecho, el grado de pigmentación endotelial no es predictivo en este caso de la cantidad de pigmento acumulado en la malla trabecular, ya que las células endoteliales fagocitan una cantidad variable de gránulos de pigmento. Además, debido a un estroma de iris más grueso en ETIOLOGÍA Basándose en conclusiones y rasgos de SDP y GP dentro de familias y entre generaciones, se ha propuesto que tanto SDP como PG tienen una base hereditaria. En pacientes blancos, se ha sugerido con firmeza que SDP es un trastorno autosómico dominante. McDermott et al. 7 encontraron SDP en 14 de 30 parientes adultos de 23 pacientes con SDP, pero no encontraron nada similar en los hijos pequeños de los pacientes. Esto sugirió una herencia autosómica dominante, con la manifestación de expresión del fenotipo en la edad temprana del adulto. Mandelkorn et al. 8 estudiaron series de casos familiares de SDP y propusieron varios modos de herencia, incluyendo tanto la forma autosómica dominante como la recesiva, y especularon que otros factores como el género y el color del iris también podrían estar relacionados. PREVALENCIA El SDP afecta a entre el 2 y el 4% de la población joven de entre 20 y 40 años 9. Rich et al. 10 detectaron, en una selección de población en tratamiento por glaucoma, la presencia de SDP en 2.45% de los 654 pacientes de raza blanca observados (incluyendo observación con lámpara de hendidura y gonioscopia). En otro estudio de 1996 se calculó la prevalencia de SDP en pacientes de ascendencia africana en al menos 15 casos por cada Mastropasqua et al. 12 fijaron la tasa de conversión de SDP a GP en el 20%. En el 85.8% de los pacientes, la conversión ocurría dentro de los 10 primeros años desde el diagnóstico de SDP. Sin embargo, aquellos pacientes con SDP que fueron seguidos durante más de 10 años sin desarrollar GP presentaban Julio/Agosto 2011

3 Síndrome de dispersión pigmentaria Artículo científico Figuras 2 y 3. OCT de segmento anterior, que muestra deflección iridiana negativa. un riesgo bajo de desarrollar glaucoma secundario. SIGNOS CLÍNICOS Para realizar el diagnóstico, es necesario evaluar el segmento anterior bajo biomicroscopía. Como ya hemos descrito, el SDP está caracterizado por la liberación de gránulos de pigmento desde el epitelio pigmentario del iris y su depósito por todo el segmento anterior, por lo que se detecta fácilmente si sabemos qué buscar: La córnea muestra depósitos de pigmento con una distribución vertical en el centro del endotelio, conocido como huso de Krukenberg (Figura 1). El patrón usual de este depósito resulta de una unión lineal vertical de corrientes de convección del humor acuoso de las mitades nasal y temporal de la cámara anterior del ojo. 13,14 Bajo biomicroscopía endotelial también se observa pleomorfismo y polimegatismo endotelial. El huso de Krukenberg no es universal ni patognomónico de SDP, y en casos de larga duración puede ser más difícil de detectar porque tiende a hacerse más pequeño y de color más tenue, ya que el pigmento acumulado en el endotelio corneal es fagocitado. 6 La cámara anterior presenta una apariencia profunda (Figura 4). En ocasiones se pueden llegar a ver orgánulos de melanina flotando en el humor acuoso o cerca del ángulo iridocorneal (Figura 5). 6 En el iris, los finos gránulos de pigmento sobre su superficie anterior se depositan preferentemente dentro de los surcos. Si la afectación de SDP es asimétrica o si el depósito en la superficie anterior es asimétrico, la heterocromía puede ser relevante. La pérdida de pigmento en la zona periférica media del iris crea atrofia del epitelio pigmentario del iris, que se observa como defecto de transiluminación radial en forma de hendidura (Figura 6). Los defectos de transiluminación pueden variar en severidad, pudiendo ser vistos por retroiluminación obtenida por iluminación directa a través de la pupila. Por este motivo, el examen debe realizarse idealmente en condiciones 13, 14 de baja iluminación. Las alteraciones de la pupila incluyen anisocoria. Aparece hiperplasia del músculo dilatador del iris, ya que la pérdida del pigmento de la superficie posterior del iris provoca una alteración en la función pupilar, conduciendo a un aumento del tamaño pupilar. En la afectación asimétrica se encuentra en el ojo más afectado. 15 La superficie anterior del cristalino puede mostrar depósitos de pigmento. El pigmento también puede ser depositado en las zónulas y en la cápsula posterior, donde el pigmento tiende a formar una línea en el lugar de adhesión vitreolenticular que se llama Línea de Scheie o Zentmeyer. 5 CLASIFICACIÓN En su estudio retrospectivo, Mastropasqua et al. 12 estimaron la progresión de SDP a GP e identificaron factores de riesgo predisponentes a dicha transición, pudiendo establecer diferentes grados de SDP: Grado 0 Grado 1 Grado 2 Grado 3 Roce del iris con la zónula y/o huso de Krukenberg y ángulo pigmentado. Roce del iris con la zónula, huso de Krukenberg y/o gránulos de pigmento sobre el iris y/o depósito de pigmento sobre la superficie anterior del cristalino y ángulo hiperpigmentado. Roce del iris con la zónula, gránulos de pigmento en el endotelio corneal y/o en el iris y/o en la superficie anterior del cristalino, ángulo pigmentado como en grado 1, PIO mayor de 21 mmhg y campo visual normal. Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario. COMPLICACIONES El endotelio trabecular es capaz de fagocitar pequeñas cantidades de melanina, pero, cuando dichas células se agotan por la sobrecarga de pigmento, sufren autolisis o migran de los haces trabeculares, lo que explicaría el curso crónico y fluctuante de la PIO, que llega a provocar papila óptica de apariencia glau-

4 Ó P T I C A O F T Á L M I C A Figura 4. Cámara anterior profunda y concavidad iridiana en periferia media. Figura 5. Gránulos de pigmento sobre la zona del ángulo irido-corneal. Figura 6.Transiluminación periférica radial del iris. 6 comatosa y daños en el campo visual que progresan rapidamente. CASO CLÍNICO N.C.P., mujer caucásica de 47 años de edad que acude a consulta por primera vez en septiembre de 2008 para revisión rutinaria, sin molestias ni síntomas relevantes. La paciente no está sometida a ningún tratamiento médico ni presenta alergias conocidas. No sufre hipertensión sistémica ni otras enfermedades sistémicas ni vasculares. Solo cabe destacar antecedentes familiares de glaucoma y miopía magna en la rama paterna de su familia. Usuaria de corrección miópica desde los 15 años. Acude a revisión rutinaria refiriendo tan solo borrosidad en trabajos próximos cuando lleva sus gafas. La prescripción que lleva en sus gafas y la agudeza visual que alcanza con ellas es la siguiente: OD: -2,75 esf. AV VL CC : 0.9- OI: -3,00 esf. AV VL CC Sus pupilas son isocóricas y normorreactivas sin defecto pupilar aferente relativo. La evaluación del estado motor mediante cover test con su corrección habitual revela un leve grado de endoforia en PPM en visión próxima y ortoforia en visión lejana. No presenta desviaciones verticales, ni limitaciones en posiciones secundarias ni terciarias de mirada, y los movimientos son suaves, precisos, extensos y completos. Tras la realización de retinoscopía en ambos ojos y subjetivo monocular, la prescripción final es la siguiente: OD: -3,00 esf. Add: 1.50 AV VL y VC CC OI: -3,00 esf. Add: 1.50 AV VL y VC CC La exploración del polo anterior con biomicroscopio revela la presencia de huso de Krukenberg en ambos ojos. A través del examen con lente de gonioscopia se observa malla trabecular muy pigmentada, cámara anterior de tamaño III y concavidad iridiana sin signos de recesión angular. La presión intraocular medida con Goldmann a las 9:50 horas es de 14 mmhg en ambos ojos. El examen del polo posterior (sin dilatación) muestra nervios ópticos de apariencia sana con excavación fisiológica del 30% en ambos ojos, tronco vascular estructurado y reflejo foveal presente en ambos ojos. Tras las pruebas realizadas y la valoración, se diagnostica a la paciente SDP bilateral con papilas y tonometría normal y con antecedentes de glaucoma, por lo que se recomienda revisión de control cada seis meses. TRATAMIENTO La iridotomía láser periférica es el principal tratamiento para restablecer una configuración normal del iris. Al permitir la comunicación entre las cámaras anterior y posterior, igualando así el gradiente de presión intraocular entre ellas, la iridotomía láser tiene los siguientes objetivos: Revertir la concavidad iridiana periférica. Reducir el roce irido-zonular-cristaliniano. Reducir el daño mecánico al epitelio pigmentado del iris. Reducir la dispersión de pigmento al humor acuoso. En el año 1984, Kurwa planteó por primera vez que la iridotomía láser podría ser el tratamiento para romper el bloqueo Julio/Agosto 2011

5 Síndrome de dispersión pigmentaria Artículo Científico pupilar inverso. Luego su teoría se vio corroborada por Campbell en el año 1991 y 1-4, 10, 11 Karickhoff en En las últimas dos décadas, los estudios bioultrasónicos han permitido conocer con detalle los mecanismos fisiopatológicos, y ellos han demostrado el efecto beneficioso de la iridotomía al disminuir la concavidad iridiana y el rozamiento iridozonular. Méndez-Hernández C et al. 15 confirmaron la configuración anatómica característica del SDP y GP, mediante biomicroscopía ultrasónica (BMU). No obstante, la mayoría de los autores coincide en plantear que se requieren estudios a largo plazo para verificar su efectividad como profilaxis del glaucoma pigmentario. 16, 17 Después del tratamiento con láser deben realizarse pruebas con BMU o tomografía de coherencia óptica (OCT) de segmento anterior para evaluar el efecto obtenido en cada paciente. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Uveítis anterior. Los orgánulos de melanina que quedan flotando en la cámara anterior pueden confundirse con pequeños precipitados queráticos. DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN El SDP se caracteriza por la triada huso de Krukenberg, defectos de transiluminación en la periferia media del iris e hiperpigmentación de la malla trabecular. En pacientes de ascendencia africana, a menudo no están presentes las características típicas de transiluminación de iris y acumulación de pigmento en el endotelio corneal. El SDP puede llegar a causar daños en el nervio óptico cuando llega a grado 3, lo que implica subida de PIO y defectos en campo visual. El GP es el principal glaucoma que afecta a jóvenes y viene precedido del SDP. Aproximadamente entre el 30 y el 50% de los pacientes con SDP puede evolucionar a GP, debido a la acumulación de pigmento que obstruye el sistema trabecular. Una vez establecido, suele progresar rápidamente. La identificación de personas con SDP y su observación periódica ayuda a reducir la incidencia de daño irreversible del nervio óptico y ceguera cuando se desarrolla glaucoma en este grupo de población joven. Síndrome de Horner. La combinación de un aumento del tamaño de la pupila y un iris más oscuro en el ojo más afectado por SDP o en un SDP unilateral puede simular un síndrome de Horner en el ojo adelfo, donde el ojo afectado tiene una pupila miótica e hipocromía del iris. Glaucoma por seudoexfoliación. El glaucoma seudoexfoliativo puede mostrar hiperpigmentación trabecular y dispersión pigmentaria. Sin embargo, los defectos de transiluminación son evidentes en el margen de la pupila y no en la periferia media. Al contrario que el SDP y GP, este tipo de glaucoma suele afectar a mayores de 60 años, es unilateral en el 50% de los casos y no tiene predilección por un error refractivo miópico. Glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA). El GPAA puede asociarse con un trabéculo hiperpigmentado. Los pacientes con GPPA suelen ser mayores que los afectados por SDP y GP y no tienen husos de Krukenberg ni defectos de transiluminación de iris. Referencias 1. Sugar HS, Barbour FA. Pigmentary glaucoma: a rare clinical entity. Am J Ophthalmol 1949;32: Sugar HS. Pigmentary glaucoma: a 25-year review. Am J Ophthalmol 1966;62: Scheie HG, Cameron JD. Pigment dispersion syndrome: a clinical study. Br J Ophthalmol 1981;65: Ritch R. Pigment dispersion syndrome. Am J Ophthalmol 1998; 126 (3) : Jensen PK, Nissen O, Kessin SV. Exercise and reversed pupillary block in pigmentary glaucoma. Am J Ophthalmol. 1995;120(1): Kansky JJ. Oftalmología clínica. 5ª ed. Barcelona. Elsevier McDermott JA, Rich R, Berger A. Is pigment dispersion syndrome an autosomal disorder? Ophthalmology 1987;94(10 Suppl): Mandelkorn RM, Hoffman ME, Olander KW, et al. Inheritance and the pimentary dispersion syndrome. Ophthalmic Paediatric Genet 1985;6: Fernandez Argones, Liamet et al. Síndrome de dispersión pigmentaria versus glaucoma pigmentario. Rev Cubana Oftalmol 2009, vol.22, n Rich R, Steinberger D, Liebmann JM. Prevalence of pigment dispersion syndrome in a population undergoing glaucoma screening. Am J Ophthalmol 1993;115: Sowka J. Pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma. Optometry 2004;75: Mastropasqua L, Ciancaglini M, Carpineto P. Gallenga PE. Early stadiation of pigmentary dispersión syndrome and long term analysis of progression to pigmentary glaucoma. Ann Ophalthalmol Glaucoma 1996, 28: Campbell L. Pigmentary glaucoma. In: Rich R, Schields B. The glaucoma. Missouri: Mosby, 2 ed, 1996: Gottanke J, Jonson DH. Histologic findings in pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma. J Glaucoma 2006; 15: Wallace LM. Glaucoma. Los Requisitos en Oftalmología. Editorial Harcourt Mosby, España, Méndez Hernández C, García Feijoo, Cuiña Sardiña R, García Sánchez J. Estudio de glaucoma pigmentario mediante biomicroscopia ultrasónica. Arh Soc Esp Oft. 2003;78(3): Aguirre R, Pongo V, Parra JC, Rueda JC. Glaucoma pigmentario. MedUNAB.2007;10(2):106-9.