Displasia Renal Multiquística Diana Di Pinto Servicio de Nefrología Hospital de Pediatría J.P. Garrahan
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- Margarita Giménez del Río
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1 6º Congreso Argentino de Nefrología Pediátrica 27 al 29 de mayo de 2015 Displasia Renal Multiquística Diana Di Pinto Servicio de Nefrología Hospital de Pediatría J.P. Garrahan
2 Enfermedad quística renal más frecuente en niños. Forma de displasia renal. Múltiples quistes no comunicantes de diferentes tamaños separado por tejido renal displásico. Es frecuente la atresia de la pelvis y el ureter y la atresia de la arteria renal. Riñón no funcionante. La función renal depende del riñón contralateral.
3 EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1 cada nacimientos. Esporádica. Unilateral, lado izquierdo. Varones: Mujeres unilateral 2,4:1 bilateral 1:2 Se debe a un desarrollo anormal del brote ureteral dentro del mesénquima metanéfrico durante el desarrollo renal.
4 PRESENTACION CLÍNICA Ecografía prenatal (>80%). Sensibilidad %, falso (+) 2%. Riñón grande ecogénico con o sin quistes. Masa abdominal palpable. ITU, dolor abdominal. Hallazgo ecográfico accidental. Winyard P et al. Semin Fetal Neonatal Med. 2008
5 Syndromes Associated with Renal Dysplasia/Cystic Kidney Acro-renal-mandibular syndrome Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia) Baller-Gerold syndrome Bardet-Biedl syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Branchio-oto-renal syndrome Campomelic dysplasia Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome CHARGE association Chondrodysplasia punctata, nonrhizomelic Cloacal exstrophy Cornelia de Lange syndrome Diabetic mother, infant of Ectrodactyly-ectodermal dysplasiaclefting syndrome Fanconi anemia syndrome Fetal alcohol syndrome Fraser (cryptophthalmos) syndrome Fryns syndrome Glutaric aciduria, type II Goldenhar syndrome Hajdu-Cheney syndrome Ivemark syndrome Jeune syndrome Joubert syndrome Kaufman-McKusick syndrome Lenz microphthalmia syndrome Leprechaunism (Donohue) syndrome Limb body wall complex Marden-Walker syndrome Marfan syndrome Marshall-Smith syndrome Meckel-Gruber syndrome MURCS association Noonan syndrome OEIS complex Oral-facial-digital syndrome, types I and VI Pallister-Hall syndrome Pallister-Killian syndrome Potter (oligohydramnios) sequence Prune-belly syndrome Renal adysplasia Roberts syndrome Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser syndrome Rubella syndrome, congenital Short rib-polydactyly syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Thalidomide embryopathy Trisomy 8, 9, 13, 18, 21, and 22 Tuberous sclerosis VATER (VACTERL) association von Hippel Lindau disease Zellweger and pseudo-zellweger syndromes Avner, Ellis D.; Harmon, William E.; Niaudet, Patrick, Pediatric Nephrology, 5th Edition, 2004 Lippincott Williams & Wilkins, Chapter 6 Syndromes and Malformations of the Urinary Tract.
6 DIAGNÓSTICO Ecografía renal Riñón multiquístico Múltiples y grandes quistes periféricos no comunicantes de distintos tamaños. Sin parénquima renal reconocible. Ausencia del ureter homolateral. Riñón contralateral Ecoestructura. Dilatación vía urinaria. Tamaño (sin patología: por arriba del perc 50).
7 DIAGNÓSTICO Centellograma renal con DMSA? Ausencia funcional o mínima función. Confirma el diagnostico de DRM. Evalúa el riñón contralateral. Indicaciones Dudas ecográficas: DRM vs hidronefrosis severa. Por ecografía hay compromiso riñón contralateral (dilatación, ecogenicidad aumentada o quistes corticales). Cambio et al. BJU International 2007
8 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Hidronefrosis (DMSA muestra función renal parcial)
9 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Poliquistosis renal RI 140 x 62 x 50 mm. Múltiples imágenes quísticas, la de mayor tamaño en polo inferior de 30 x 22 mm y el tercio medio de valva anterior de 25 x 18 mm R aumentado de tamaño 102 x 50 x 48 mm. Aumento de la ecogenicidad, pérdida de la relación corticomedular, multiples quistes pequeños corticales y medulares
10 Anomalías en el riñón contralateral (6,5-39%) Medicina infantil 2012 Anomalías genitales
11 Anomalías en el riñón contralateral RVU (hasta 25%) Estenosis pieloureteral Ureterocele Doble sistema (asociado RVU) Megaureter Quistes renales Riñón en herradura Anomalías rotacionales o posicionales (ectopía renal) Hipo o displasia renal (asociado o no RVU) Miller et al. J Urol 2014
12 CUGM De rutina a todos? Ante la presencia de ITU o cuando la ecografía inicial muestre compromiso en el riñón contralateral (dilatación de la vía urinaria, alteraciones estructurales) Todas las malformaciones nefrourológicas (excepto RVU bajo grado) se ven por ecografía. RVU de bajo grado I-III (>70%) Alta tasa de resolución espontánea (80%) Bajo riesgo de desarrollo de escaras Aslam et. Arch Dis Child 2006
13 N=76 2 Ecografia en el periodo neonatal (7 y 30 dias) CUGM dentro de los 30 días 61 de 76 (80%) ecografia inicial normal 4 de 61 (7%) RVU bajo grado, que resolvieron antes de los 2 años Conclusión: Realizar 2 ecografías sucesivas en el período neonatal (7 y 30 días). Esto sería suficientes para descartar anomalía en el riñón contralateral clínicamente significativa con una sensibilidad de 75%, especificidad 95%, valor predictivo positivo 80% y valor predictivo negativo 93%. No sería necesario realizar CUGM de rutina.
14 NEFRECTOMIA DE RUTINA O MANEJO CONSERVADOR? Nefrectomía a todos HTA Degeneración maligna Nefrectomía en casos seleccionados Involución espontánea completa o parcial es alta dentro de los primeros 5 años (hasta 90%, completa 60%) Tasa de complicaciones baja: HTA (incidencia baja < población general) Malignidad (excepcional)
15 Evolución ecográfica del Riñón multiquístico (n 80) 70% involución total o parcial (16%/54%) 90% involución total o parcial (56%/34%) Weinstein et al. Pediatric Nephrol 2007.
16 DRM. HTA n=1115 HTA 6 casos 0,5% HTA (menor que la población general)
17 DRM. Tumor de Wilms. n=1041 niños Ninguno desarrollo tumor de Wilms Se estimo el riesgo en 3.5 por 1000 niños
18 Revisión sistemática de la literatura (exclusión de reportes aislados). Se incluyeron 105 trabajos. HTA < población pediátrica general. A pesar de la nefrectomía el 75% persiste con HTA. Tumor de Wilms solo en reportes aislados (10 casos). Detección ante de los 4 años. Masa palpable 7/10. No hay reportes en riñones involucionados. Estimación de riesgo <1 en 2000 (población general 1 en ). Involución total o parcial 60-90%. Máxima dentro de los 5 años.
19 PLANTEAR NEFRECTOMÍA DRM en crecimiento o palpable que de efecto de masa (infrecuente). Sospecha de malignidad (apariencia ecográfica atípica). ITU recurrente o dolor abdominal. HTA. Aslam et.arch Dis Child 2006
20 CONTROLES Ecografía: Involución del riñón multiquístico (90%) Hipertrofia del riñón contralateral (>70%). Detección precoz del tumor de Wilms Cada 3-6 meses el 1er año Cada 6 meses hasta los 2 años Luego anual Cambio et al. BJU Int Wacksman J et al. J Urol 1993
21 Evolución ecográfica del riñón contralateral n 80 Sin compromiso contralateral Evolución ecográfica Weinstein et al. Pediatric Nephrol 2007
22 Evolución ecográfica del riñón contralateral n=101 25% anomalia contralateral Hipertrofia compensatoria (>perc 97) 74%
23 CONTROLES Ecografía: Involución del riñón multiquístico Hipertrofia del riñón contralateral Detección precoz del tumor de Wilms Cada 3-6 meses el 1er año Cada 6 meses hasta los 2 años Luego anual Toma TA Función renal y proteinuria siempre (tenga o no compromiso contralateral)
24 Evolución de la función renal FGR <90 => 10% (> anomalía contralateral) FGR >130 => 38% (con o sin anomalía contralateral) Estudio retrospectivo n=82, media seguimiento 5.9 ± 4.4 años Mansoor et al. Pediatr Nephrol 2012
25 CONCLUSIONES Presentación clínica: ecografía prenatal Ecografia en el periodo neonatal (7 y 30 ddv) Confirma diagnóstico de DRM Evalua compromiso contralateral CUGM ITU Ecografia inicial: anomalías en el riñón contralateral (hasta 39%, RVU) Controles TA Funcion renal y proteinuria Ecografía
26 MUCHAS GRACIAS
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