PARTICULARIDADES DEL APARATO URINARIO EN EL NIÑO MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS

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1 PARTICULARIDADES DEL APARATO URINARIO EN EL NIÑO MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS -ANOMALÍAS DEL DESARROLLO RENAL: AGENESIA HIPOPLASIA DISPLASIA -ANOMALÍAS DE POSICIÓN Y FORMA RENAL: FUSIÓN ECTOPIA -MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS: PELVIS Y CALICES URETER VEJIGA URETRA NEFROPATÍAS HEREDITARIAS. CLASIFICACIÓN Y ESTUDIO CLÍNICO DE LAS MAS IMPORTANTES

2 PARTICULARIDADES DEL APARATO URINARIO EN EL NIÑO PARÁMETROS DE FUNCIÓN RENAL Edad Cl Inulina Cr(s) Vol(o) ml/min/1.73m2 mg/dl ml/24h RN 38 1, ms 58 0, ms 77 0, año 103 0, años 127 0,5-0, CAPACIDAD LIMITADA PARA CONCENTRAR LA ORINA Y PARA ELIMINAR EL EXCESO DE AGUA LIBRE

3 MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS ELCOMPLEJO DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL DEL RIÑÓN CONTRIBUYE A LA ELEVADA FRECUENCIA DE ESTAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS: 10% RIÑÓN 54% URETERES 29% VASOS RENALES 12% URETRA 5% VEJIGA 5% TRANSCENDENCIA -CONSTITUYEN EL 25% DE LAS CAUSAS DE INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL EN LA INFANCIA -ALGUNAS SON INCOMPATIBLES CON LA VIDA Y SE ASOCIAN A MALFORMACIONES DE OTROS ORGANOS -OTRAS PRODUCEN ALTERACIÓN AL FLUJO DE ORINA Y SE RELACIONAN CON: INFECCIÓN URINARIA LITIASIS HIPERTENSIÓN ARTERIAL

4 DESARROLLO EMBRIONARIO DEL RIÑÓN Y VÍAS URINARIAS

5 ANOMALIAS DEL DESARROLLO RENAL AGENESIA RENAL UNILATERAL: 1: BILATERAL: 1:4000 SD DE POTTER HIPOPLASIA RENAL SIMPLE OLIGOMEGANEFRONICA DISPLASIA RENAL DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA ANOMALIAS DE POSICIÓN Y FORMA FUSIÓN RIÑÓN EN HERRADURA ECTOPIA RIÑÓN PELVICO

6 MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS ESTENOSIS DE LA UNION PIELOURETERAL DUPLICIDAD RENOURETERAL COMPLETA INCOMPLETA URETEROCELE

7 MALFORMACIONES MAS FRECUENTES DE LAS VÍAS URINARIAS PELVIS Y CALICES PELVIS BÍFIDA MEGACALIOSIS DIVERTÍCULO CALICIAL URETER DUPLICIDAD RENOURETERAL -COMPLETA -INCOMPLETA ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL ESTENOSIS DE LA UNIÓN URETEROVESICAL MEGAURETER IDIOPÁTICO URETEROCELE -SIMPLE -ECTÓPICO REFLUJO VESICOURETERAL VEJIGA EXTROFIA VESICAL DIVERTÍCULOS VESICALES FÍSTULAS RECTALES O GENITALES URETRA VALVULAS DE URETRA POSTERIOR HIPOSPADIAS

8 DESARROLLO DE DOBLE SISTEMA INCOMPLETO DESARROLLO DE DOBLE SISTEMA COMPLETO

9 DUPLICIDAD PIÉLICA ( PELVIS BÍFIDA ) CON ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL DEL SISTEMA INFERIOR DOBLE SISTEMA INCOMPLETO REFLUJO YO-YO DOBLE SISTEMA COMPLETO URETEROCELE

10 EXTROFIA VESICAL

11 HIPOSPADIAS

12 MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS DETECCIÓN PRECOZ EN ECOGRAFÍA PRENATAL SOSPECHA CLÍNICA MASA ABDOMINAL PALPABLE INFECCIÓN URINARIA MALFORMACIONES APARENTES: PABELLONES AURICULARES MIELOMENINGOCELE AGENESIA SACRA HIPOSPADIAS RETRASO DEL CRECIMIENTO EN LACTANTES DOLOR ABDOMINAL INESPECÍFICO DIFICULTAD PARA LA MICCIÓN HEMATURIA

13 MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS ESTUDIO DE IMAGEN ECOGRAFIA RENAL Y DE VEJIGA GAMMAGRAFÍA RENAL DMSA RIÑÓN ÚNICO EN ECOGRAFÍA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA CICATRIZ POST-PIELONEFRITIS CISTOURETROGRAFÍA MICCIONAL SERIADA (CUMS) REFLUJO VESICOURETERAL VALVAS DE URETRA POSTERIOR RENOGRAMA DIURÉTICO VALORA LA OBSTRUCCIÓN AL FLUJO URINARIO EN HIDRONEFROSIS: ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL

14 HIDRONEFROSIS DILATACIÓN PIELOCALICIAL NO OBSTRUCTIVA ECOGRAFÍA: DILATACIÓN PIELOCALICIAL RENOGRAMA DIURÉTICO: CURVA NO OBSTRUCTIVA

15 HIDRONEFROSIS: ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERA ECOGRAFÍA RENOGRAMA DIURÉTICO: CURVA OBSTRUCTIVA

16 ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL PIELOPLASTIA UROGRAFIA RETRÓGRADA INTRAOPERATORIA

17 CISTOURETROGRAFÍA MICCIONAL SERIADA CUMS REFLUJO VESICOURETERAL GRADO II-III DOBLE SISTEMA GRADO V

18 CISTOGRAFÍA ISOTÓPICA: REFLUJO VESICOURETERAL GAMMAGRAFÍA RENAL DMSA: NEFROPATÍA DE REFLUJO RIÑÓN IZQUIERDO

19 NEFROPATIAS HEREDITARIAS ENFERMEDADES QUÍSTICAS RENALES ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA (POLIQUISTOSIS INFANTIL) ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE (POLIQUISTOSIS DEL ADULTO) NEFRONOPTISIS (ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR) NEFRITIS HEREDITARIAS FAMILIARES ENFERMEDAD DE ALPORT EHFERMEDAD DE MEMBRANA DELGADA (HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA) ONICOOSTEODISTROFIA HEREDITARIA ( NAIL-PATELLA SD. ) SINDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO (TIPO FINLANDÉS)

20 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA ("RIÑÓN POLIQUÍSTICO INFANTIL") CARACTERÍSTICAS -H.a.r. (6p 21.1-p12) -LESIÓN RENAL: DILATACIÓN QUÍSTICA DE T.COLECTORES, EN NÚMERO VARIABLE (DIFERENTES GRADOS DE AFECTACIÓN RENAL). -LESIÓN HEPÁTICA: PROLIFERACIÓN CONDUCTOS BILIARES + FIBROSIS HEPATICA PROGRESIVA. -LESIÓN PANCREATICA: PROLIF. DUCTAL + FIBROSIS (ASINTOMÁTICA) CLÍNICA -NEFROMEGALIA BILATERAL SIMÉTRICA -ALT. EN CAPACIDAD DE CONCENTRACIÓN Y EVOLUCIÓN HACIA INSUFICIENCIA RENAL. -HIPERTENSIÓN ARTERIAL -HIPERTENSIÓN PORTAL DIAGNÓSTICO -BIOLOGÍA MOLECULAR IMAGEN -ECO / UIV TRATAMIENTO -SINTOMÁTICO EVOLUCIÓN -SUPERVIVENCIA A LOS 10 AÑOS: 50% -SUPERVIVENCIA RENAL PASADO PERIODO NEONATAL 86% AL AÑO 67% A LOS 15 AÑOS

21 ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL RECESIVA

22 ENFERMEDADES QUÍSTICAS HEREDITARIAS ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE ("RIÑÓN POLIQUÍSTICO DEL ADULTO") FRECUENCIA: 1: 400 1: FORMAS : PK D 1 (16p13.3, "POLICISTINA") PKD2 ( 4p) CARACTERÍSTICAS: QUISTES RENALES CORTEZA-MEDULA (100% > 30 AÑOS) QUISTES BILIARES HEPATICOS (30-50%) QUISTES PANCREATICOS (10%) ANEURISMAS CEREBRALES ( 15%) CLÍNICA: HIPERTENSIÓN ARTERIAL PROTEINURIA /HEMATURIA EVOLUCIÓN LENTAMENTE PROGRESIVA HACIA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL RIESGO DE HEMORRAGIA CEREBRAL

23 NEFROPATÍAS HERDITARIAS NEFRITIS HEREDITARIA PROGRESIVA O SÍNDROME DE ALPORT NEFROPATÍA PROGRESIVA SORDERA NEUROSENSORIAL (30 %) ANOMALÍAS OCULARES : ESFEROFAQUIA, CATARATAS LENTICONO Y LESIONES MACULARES ETIOPATOGENIA TRANSMISIÓN X q22 (80%) HAR (2q 35-36) DEFECTO ESTRUCTURAL EN MB GLOMERULAR Y ORG. CORTI ( DEFECTO EN FRACCIÓN COLÁGENA IV) ANATOMÍA PATOLÓGICA MB GLOM. CON ZONAS DE ADELGAZAMIENTO ALTERNANDO CON ENGROSAMIENTO (LAMINACIONES) CLÍNICA HEMATURIA RECURRENTE O PERSISTENTE PROTEINURIA, INCLUSO EN RANGO NEFRÓTICO EVOLUCIÓN NEFROPATÍA LENTAMENTE PROGRESIVA

24 NEFROPATÍAS HERDITARIAS HEMATURIA RECURRENTE FAMILIAR EPISODIOS DE HAMATURIA RECURRENTE y / o MICROHEMATURIA AISLADA PERSISTENTE EN VARIOS MIEMBROS DE UNA MISMA FAMILIA HAD / HAR AUSENCIA DE PROTEINURIA Y DE ALT. SISTÉMICA O RENAL BIOPSIA RENAL NORMAL O CON ALT. LEVE DE MBG NO EXISTE DETERIORO DE LA FUNCIÓN RENAL ONICOOSTEODISTROFIA HEREDIATRIA (NAIL-PATELLA SD.) UÑAS DISTRÓFICAS / HIPOPLÁSICAS APLASIA / HIPOPLASIA DE RÓTULAS, CUERNOS ILIACOS, CABEZA RADIAL NEFROPATÍA PROTEINÚRICA PROGRESIVA ETIOPATOGENIA TRANSMISIÓN HAD (9 q34) ANOMALÍA ESTRUCTURAL MBG: ENGROSAMIENTO IRREGULAR DE LAM. DENSA, HIPERLUCENCIA FOCAL, INCLUSIONES DE COLÁGENA. EVOLUCIÓN: INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL 25 %

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