16. Patología fetal: Sistema urinario
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- Gerardo Ernesto Ojeda Soto
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1 16. Patología fetal: Sistema urinario Dr. Josep Maria Martínez Curso Online ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA MATERNOFETAL Servicio de Medicina Maternofetal- ICGON Hospital Clínic
2 Anomalías nefrourológicas 1. Frecuencia real desconocida (asintomáticas) 2-4 % de los neonatos 3ª en frecuencia en el neonato % diagnosticadas prenatalmente (30%) 2. 75% son de tipo obstructivo 3. Responsables del 4% de la mortalidad perinatal
3 Normalidad: sg LA: > 95% orina fetal
4 Normalidad: sg
5 Vejiga + arterias umbilicales
6 Doppler: arterias renales
7 Cuadros clínicos 1. Riñones grandes y quísticos 2. Riñones grandes y refringentes 3. No identificación del riñón 4. Megavejiga
8 1.-Riñones grandes y quísticos
9 1a.-Riñones grandes y quísticos QUISTES NO COMUNICANTES
10 Quistes no comunicantes
11 Displasia renal multiquística UNILATERAL 1: 3000 Aislada Desarrollo variable 1er trimestre > sg Buen pronóstico BILATERAL 1: Aneuploidía, síndromes Oligoamnios precoz Mal pronóstico letal
12 Quistes grandes que NO comunican
13 Gran hiperplasia
14 Atrofia renal displásica
15 Reducción flujo sanguíneo
16 Displasia multiquística bilateral
17 Diagnóstico diferencial 1. Obstrucción intestinal 2. Obstrucción urinaria unilateral 3. Displasia multiquística unilateral
18 Displasia renal multiquística: pronóstico Anomalías asociadas 25% anomalías riñón contralateral 25% anomalías extrarrenales Postnatal: Hipertrofia compensadora contralateral normal Nefrectomía? HTA, tumores Riesgo de recurrencia 2-3%
19 1b.-Riñones grandes y quísticos QUISTES COMUNICANTES
20 Quistes grandes que SI comunican
21 Clasificación hidronefrosis 5 grados (Sociedad Internacional Urología): I: ectasia piélica II: hidronefrosis sin dilatación caliciliar III: dilatación caliciliar leve IV: dilatación caliciliar moderada V: afectación del parénquima
22 Hidronefrosis Society for Fetal Urology
23 Hidronefrosis Alta incidencia: 1/ neonatos Anomalías asociadas Estructurales: 10% Cromosómicas: 1-3% si aislada Control unilaterales: eco / 4 semanas No modificar conducta perinatal bilaterales: eco / 2 semanas Grado V + oligoamnios: valorar parto con madurez
24 Ectasia piélica Sin dilatación caliciliar sg: > 4 mm sg: > 7 mm Control postnatal Aislada: no riesgo anomalía cromosómica no amniocentesis
25 Etiología hidronefrosis 1. Hidronefrosis por obstrucción a. pielo-ureteral b. uretero-vesical 2. Reflujo vesico-ureteral Bilateral: descartar obstrucción uretral
26 Hidronefrosis unilateral
27 Hidroureter
28 Doble sistema
29 Doble sistema hidronefrosis superior
30 Ureterocele
31 Hidronefrosis: pronóstico Pronóstico general: bueno 30-40% regresión espontánea 2 años de vida 20-50% cirugía Depende grado > IV +/-uréteres: > 80% requieren cirugía Reservado si bilateral
32 2.-Riñones grandes y refringentes
33 Riñones grandes sg Riñón poliquístico dominante
34 Riñón poliquísticorecesivo ( infantil ) 1/ neonatos Mutación 6p21 Grandes, ecogénicos microquistes Oligoamnios precoz, no vejiga Quistes hepáticos Pronóstico malo 50% mortalidad neonatal 40% fallo renal < 15 años 10% fallo renal > 15 años
35 Riñón poliquístico recesivo
36 Riñón poliquísticodominante ( adulto ) 1/1000 neonatos 2 mutaciones: PKD 1(16p13) y PKD 2 ( 4q21) Grandes, ecogénicos, microquistes LA normal Pronóstico perinatal bueno No si oligoamnios IRC 4ª década vida macroquistes
37 Riñones grandes y ecogénicos
38 Causa riñones grandes y ecogénicos 10%: variantes normalidad (LA normal) 90%: patología Reducción crítica LA RPQ recesivo (inicial) RPQ dominante Otros síndromes Cromosómicos: Trisomía 18, trisomía 13 No cromosómicos: Meckel-Gruber, Beckwith-Wiedemann
39 3.-No identificación del riñón
40 No identificación de un riñón
41 Etiología 1. Agenesia renal unilateral: 1/ Riñon ectópico: 1/ Riñón en herradura: 1/ Hipoplasia renal:?
42 Doppler color es útil
43 Agenesia renal bilateral
44 Agenesia renal Conducta clínica Bilateral: letal, % síndromes no cromosómicos Unilateral: buen pronóstico, < 1% anomalía cromosómica Riñon ectópico: igual unilateral Riñón en herradura: 50% sintomáticos: obstrucción, infección 5-10% anomalía cromosómica
45 4.-Megavejiga
46 Megavejiga< 14 sg
47 LUTO
48 Megavejiga11-14 sg Diámetro máximo 7-15 mm >15 mm Total Cariotipo anormal 26 (23.6%) 4 (11.4%) Cariotipo normal Resolución 71 (89.9%) 0 Uropatía obstructiva (Low Urinary Tract Obstruction) 8 (10.1%) 30 (100%) Liao et al Ultrasound Obstet Gynecol 2003
49 1/5.000 neonatos >90%niños Causas LUTO 1. Valvas uretra posterior(vup): 60-70% 2. Atresia uretral(si diagnóstico < 16 sg: 30-40%) 3. Estenosis uretral, valvas uretra anterior 4. Anomalía de cloaca 5. Prune belly primario % niñas 6. Megacistis microcolon hipoperistalsis
50 LUTO: historia natural 1. Hidronefrosis bilateral +/- displasia renal 2. Oligoamnios, hipoplasia pulmonar 3. Muerte 40-50% global >90%sidiagnóstico<20-22sg+oligoamnios 4. 50%: IRC, diálisis/transplante
51 Conducta clínica LUTO 1. Estudio cariotipo 2. Estudio función renal 3. Control evolutivo Hidronefrosis (grado V) Líquido amniótico
52 Pronóstico función renal: eco + orina fetal S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) Quistes renales Parénquima hiperecogénico Hidronefrosis S od io (m m ol/l ) < 1 00 C a lc io (m g /dl ) < 8 O sm ola rid ad (m O sm /L ) < 2 00 β 2 m ic ro gl obu lin a (m g /L) < 4 P rote ín as total es (m g/d L) < 4 0 Vesicocentesis seriada, a intervalos de horas Valorar la tendencia Variaciones con la edad gestacional
53 Pronóstico función renal: eco + orina fetal cantidad S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) Quistes renales Parénquima hiperecogénico Hidronefrosis S od io (m m ol/l líquido ) < 1 00 C a lc io (m g /dl ) < 8 O sm ola rid ad (m O sm /L ) < 2 00 β 2 m ic ro gl obu lin a (m g /L) < 4 P rote ín as total es (m g/d L) < 4 0 amniótico Vesicocentesis seriada, a intervalos de horas Valorar la tendencia Variaciones con la edad gestacional
54 Megavejiga + keyhole
55 Opciones clínicas 1. Conductaexpectante >90%mortalidad 2. ILE 3. Terapiaprenatal Shunt vesico-amniotico Cistoscopia-laser
56 LUTO potencialmente tratable <24semanas Sexo masculino Megavejiga Ureterohidronefrosis No displasia renal Dilatación uretra posterior(keyhole sign) LA:reducido/ausente Resto anatomía normal
57 LUTO tratable
58 Terapia prenatal Shunt vesico-amniótico(40-50% complicaciones) 40-50% mortalidad 50-60% vivos 1/2vivos+IRC(dialisis<6meses) 1/2 vivos + función renal N(función vesical????) Cistoscopia-laser(15-20% complicaciones)(ruano 2011) 25% mortalidad 70-75% vivos 1/3vivos+IRC(dialisis<6meses) 2/3vivos+funciónrenalN(funciónvesical????)=32)
59 Terapia prenatal Shunt vesico-amniótico(40-50% complicaciones) 40-50% mortalidad 50-60% vivos 1/2vivos+IRC(dialisis<6meses) 1/2 vivos + función renal N(función vesical????) Cistoscopia-laser(15-20% complicaciones)(ruano 2011) 25% mortalidad 70-75% vivos 1/3vivos+IRC(dialisis<6meses) 2/3vivos+funciónrenalN(funciónvesical????)=32)
60 Cistoscopia-laser 19.5 sg
61 Pre-y post-ablación valvas laser
62 No siempre es posible terapia!!
63 Megavejigano tratable LAnormal Megavejiga pero NO a tensión, lobulada Pliegues en mucosa vesical Genitales femeninos Uretra sin keyhole
64 Sdcloaca común
65 Vejiga no tensa
66 Valvas/estenosis uretra anterior
67 Resumen
68 Conducta patología nefrourológica 1. Definir uni o bilateralidad del problema 2. Descartar anomalías asociadas Estructurales Cariotipo 3. Predecir la función renal 4. Pronóstico Supervivencia Secuelas, IRC 5. Valorar terapia fetal
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