SAUMB. Marcadores no malformativos del segundo trimestre. Second-trimester markers for aneuploidy

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1 SAUMB ARTÍCULO DE ACTUALIZACIÓN Rev Arg de Ultrasonido ; Vol 15 N 2: Marcadores no malformativos del segundo trimestre Second-trimester markers for aneuploidy Gori RE, Terrones A, Galati P, Comas JP, Gennari MP, Ostrovsky E, Touzet G, Mandiá L, Fernandez M, Zarebski V, Degani M, Ramos Mejía D, Cafici D.* ANEXO II de la Guía para el Estudio Morfológico del Segundo Trimestre del Embarazo Los marcadores blandos o no malformativos de aneuploidías son hallazgos ultrasonográficos considerados variantes de la normalidad pero, como su prevalencia es mayor en la población afectada por cromosomopatías que en la población no afectada, su presencia en la ecografía de las semanas de edad gestacional determina un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas fundamentalmente para trisomía 21 (síndrome de Down). También, algunos de estos marcadores pueden asociarse a otras malformaciones congénitas, síndromes genéticos o infecciones que deben ser pesquisadas. La presencia de uno o más marcadores blandos no constituye un diagnóstico de aneuploidía. Según el tipo de marcador, la asociación con aneuploidía puede ser mayor o menor y suele expresarse en forma de razón o relación de probabilidad (RP). Si bien, la presencia de uno de estos marcadores incrementa el riego de anomalías cromosómicas, la ausencia de los demás lo disminuye. Se utiliza el término marcador aislado cuando se encuentra presente un marcador determinado y se confirma la ausencia de todos los demás. Durante el estudio morfológico del segundo trimestre es posible identificar marcadores no malformativos de aneuploidías. A continuación se detalla la técnica para la evaluación correcta de los mismos así como el asesoramiento sugerido ante su presencia. * Grupo de trabajo del área de Obstetricia y Ginecología de la Sociedad Argentina de Ultrasonografía en Medicina y Biología. juanpcomas@gmail.com Ventriculomegalia leve (Figura 1) Técnica de exploración: la medición del atrio ventricular se realiza en un corte axial de la calota fetal a nivel transventricular. Se debe magnificar la imagen de manera tal que la calota ocupe la totalidad de la pantalla. Los calipers se colocan en el borde interno de las paredes del ventrículo, en el eje perpendicular al mismo, a nivel del glomus del plexo coroideo. Cabe recordar que frente al hallazgo de una ventriculomegalia, para que la medida sea reproducible, es conveniente tomar como punto de reparo para la medición del atrio la cisura parieto-occipital ya que, en estos casos, el plexo coroideo pierde su ubicación habitual. Se considera como valor normal hasta 10 mm. Se define ventriculomegalia leve a valores entre 10 y 12 mm., moderada entre 12 y 15 mm. y severa mayor a 15 mm. trisomía 21 entre tres y cuatro veces. Se sugiere realizar asesoramiento genético. Puede ser secundaria a infecciones congénitas. Solicitar serología (especialmente citomegalovirus y toxoplasmosis) Puede ser un signo de malformaciones de SNC, especialmente defectos del cierre del tubo neural y agenesia del cuerpo calloso. Realizar estudio detallado del SNC (neurosonografía). Reevaluar en período postnatal. Pliegue nucal aumentado (Figura 2) Técnica de exploración: la medición del pliegue nucal se realiza en el plano transcerebeloso. Se debe magnificar la imagen de manera tal que la

2 444 SAUMB - Rev Arg de Ultrasonido ; Vol 15 N 2 Figura 1 Corte axial de la calota fetal a nivel transtalámico. Se observa una ventriculomegalia leve unilateral. Hueso nasal ausente o hipoplásico (Figura 3) Técnica de exploración: la medición del hueso nasal se realiza en un plano sagital medio de la cara El haz de ultrasonido debe incidir en un ángulo de aproximadamente 45 a 135º con respecto al eje mayor del hueso. Se debe magnificar la imagen de manera tal que la cabeza y el cuello ocupen al menos un 1/3 de la pantalla. Los calipers se colocan en ambos extremos del hueso. Se considera hipoplásico cuando su medida se encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional. Éste varía entre 4,3 mm a las 18 semanas y 6,8 mm a las 24 semanas. trisomía 21 entre cinco y seis veces. Figura 2 Corte oblicuo de la calota fetal donde se observa el pliegue nucal aumentado. Figura 3 Corte sagital de la cara fetal donde se constata la ausencia de hueso nasal. calota ocupe la totalidad de la pantalla. Los calipers se colocan desde el borde externo del hueso occipital al borde externo de la piel, a nivel de la línea media. Se considera aumentado un valor 6mm hasta la semana 20. trisomía 21 entre tres y cuatro veces. Se puede asociar con otros síndromes genéticos (síndrome de Noonan), displasias óseas y cardiopatías. Realizar asesoramiento genético y ecocardiograma Huesos largos cortos (Figura 4) Técnica de exploración: la medición del húmero se realiza de la misma manera que el fémur (la técnica es descripta en el Anexo I de la Guía para el Estudio Morfológico del Segundo Trimestre del Embarazo). Se considera un hueso corto cuando su medida se encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional. Como marcador aislado no aumentan el riesgo de trisomía 21 (fémur: RP 0,61; húmero: RP 0,78). Por lo tanto, si no se encuentran marcadores adicionales no corresponde sugerir aseso-

3 Marcadores no malformativos del segundo trimestre / R.E Gori y col. 445 ramiento genético. Se puede asociar a displasias esqueléticas y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU). Intestino hiperecogénico (Figura 5) Técnica de exploración: se considera intestino hiperecogénico cuando su ecogenicidad es similar a la del hueso. La técnica para su identificación consiste en disminuir progresivamente las ganancias del equipo verificando que el intestino desaparezca luego que lo hayan hecho las otras estructuras. La presencia de intestino hiperecogénico aumenta el riesgo de trisomía 21 1,65 veces. También se ha asociado a otras aneuploidías como trisomía 13 y 18. Puede asociarse a fibrosis quística, infecciones congénitas, sangrado intraamniótico, alteraciones intestinales, RCIU y muerte fetal intraútero. Se sugiere realizar asesoramiento genético para aneuploidías y portación de mutaciones para fibrosis quística. Solicitar serología (especialmente del grupo TORCH). Foco ecogénico intracardíaco (FEI) (Figura 6) Técnica de exploración: El FEI consiste en la presencia de una imagen ecogénica en el músculo papilar de uno o ambos ventrículos cardíacos. Se ubica con mayor frecuencia en el ventrículo izquierdo y se pesquisa en el corte de cuatro cámaras cardíacas. Asesoramiento para trisomía 21 (RP 0,95). Por lo tanto, si no se encuentran marcadores adicionales no corresponde sugerir asesoramiento genético Si el corazón fetal ha sido evaluado correctamente según las guías del estudio morfológico del segundo trimestre, la presencia de un foco ecogénico aislado no es indicación de ecocardiograma Figura 4 Húmero corto. Figura 5 Imagen sagital del feto. Se observa intestino hiperecogénico. Figura 6 Corte axial del tórax fetal a nivel del corte de las cuatro cámaras cardíacas. Se observa un foco ecogénico en el ventrículo izquierdo.

4 446 SAUMB - Rev Arg de Ultrasonido ; Vol 15 N 2 Pielectasia leve (Figura 7) Técnica de exploración: La medición del diámetro anteroposterior la pelvis renal, se realiza en un corte axial del riñón, colocando los calipers en la inerfase sólido líquido. Se define como pielectasia leve a una dilatación de la pelvis renal por encima de 5 y hasta 10 mm. para trisomía 21 en forma significativa (LR 1,08). Por lo tanto, si no se encuentran marcadores adicionales no corresponde sugerir asesoramiento genético. Se puede asociar a alteraciones estructurales renales por lo que debe controlarse en el tercer trimestre y postnatalmente. Figura 7 Corte axial del abdomen fetal a nivel de ambos riñones. Se constata pielectasia leve bilateral. Arteria umbilical única (Figura 8) Técnica de exploración: La presencia de una arteria umbilical única se objetiva en un corte transversal del cordón al visualizar sólo dos imágenes redondeadas anecoicas (una vena y una arteria), o mediante Doppler color a nivel paravesical cuando se observa la ausencia de color en uno de los márgenes de la vejiga. Realizar una una evaluación detallada de los riñones y del corazón con eventual ecocardiografía de aneuploidías por lo que no se justifica realizar asesoramiento genético. A la fecha no existe consenso acerca de su asociación con déficit de crecimiento Figura 8 Arteria umbilical única. A) Se observa un único vaso a nivel paravesical. B) En un corte axial de cordón umbilical libre se observan únicamente dos vasos. Quistes de plexo coroideo (QPC) (Figura 9) Técnica de exploración: Los quistes de plexo coroideo son imágenes anecoicas ubicadas en el espesor del plexo coroideo dentro de los ventrículos laterales. Suelen desaparecer hacia la semana 26. Su presencia no aumenta el riesgo para trisomía 21 El 40 % de los fetos con trisomía 18 presenta quistes de plexo coroideo pero de éstos, el Figura 9 Quiste de plexo coroideo. A) Medición del atrio ventricular. B) Medición del quiste de plexo coroideo. 80% tiene otras anomalías visibles en el estudio morfológico del segundo trimestre. Como marcador aislado no justifica un asesoramiento genético. La presencia de quistes múltiples o bilaterales no aumenta el riesgo.

5 Marcadores no malformativos del segundo trimestre / R.E Gori y col. 447 Referencias Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH. Meta-analysis of secondtrimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol Mar;41(3): Sonek JD, McKenna D, Webb D, Croom C, Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements. Ultrasound Obstet Gynecol Feb;21(2): Benacerraf BR, Cnann A, Gelman R, Laboda LA, Frigoletto FD Jr. Can sonographers reliably identify anatomic features associated with Down syndrome in fetuses? Radiology Nov;173(2):