DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA EN LA INFANCIA. TRASTORNOS ASOCIADOS
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- Ana María Barbero Ortiz de Zárate
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1 ORIGINALES BSCP Can Ped 2001; 26 - nº 1 DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA EN LA INFANCIA. TRASTORNOS ASOCIADOS Natalia Molini*, Víctor García Nieto** *Departamento de Pediatría del Hospital Infantil La Fé, Valencia. **Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Ntra. Sra. de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en el recién nacido. Su incidencia se estima en 1/4.300 recién nacidos vivos (1-3). Se trata de una anomalía del desarrollo en la cual el parénquima renal es virtualmente sustituido por tejido no funcionante, habitualmente, en forma de quistes no comunicados entre sí (1) (Figuras 1 y 2). Casi invariablemente se asocia a atresia ureteral completa o a obstrucción ureteral distal severa (4, 5), que ocurre en la etapa fetal precoz (Figura 3). Constituye la causa más frecuente de masa abdominal en el recién nacido y la forma más frecuente de enfermedad quística renal en el lactante (5). Forma parte de las anomalías displásicas de presentación esporádica, si bien no se ha podido descartar la posible implicación de factores genéticos en su origen, existiendo en la literatura trabajos que suponen una herencia autosómica dominante (3). En la literatura, se describe la existencia de malformaciones y trastornos asociados a la displasia renal multiquística, con una frecuencia que varía entre el 10% y el 75% de los casos (1, 5, 6). Hemos estudiado a 20 pacientes pediátricos afectos de displasia renal multiquística controlados en nuestro Centro, analizando las malformaciones urológicas y otras entidades asociadas que presentan. PACIENTES Y MÉTODOS Se revisaron las historias clínicas y las pruebas de imagen (ecografía, renograma isotópico, gammagrafía con DMSA y cistografía miccional) de 20 pacientes (11 niños y 9 niñas) afectos de displasia renal multiquística unilateral. El diagnóstico fue realizado intraútero en 12 casos, en el periodo neonatal tras el hallazgo de una masa en fosa renal en otros seis recién nacidos y, en fin, dos pacientes fueron diagnosticados tardía- 1
2 mente, después del primer año de vida, uno de ellos, de forma casual, con motivo de un estudio realizado por dolor abdominal. Además, de las historias clínicas, se recogieron los antecedentes familiares, especialmente, en cuanto a padecer de enfermedad litiásica. RESULTADOS Entre los 20 pacientes, se observaron malformaciones urológicas contralaterales en cinco de ellos (25%). En cuatro de los pacientes, se detectaron malformaciones urológicas mayores (megauréter (n=1), estenosis pieloureteral (n=1), riñón en herradura (n=1) y reflujo vesicoureteral grado II (n=1) que, finalmente, se resolvió espontáneamente. En el quinto paciente, se descubrió una ectasia piélica en el riñón contralateral. Uno de los niños, debutó con insuficiencia renal aguda al nacimiento, por ser portador de una estenosis pieloureteral derecha asociada a la displasia renal multiquística izquierda. En un paciente, la alteración detectada fue ipsilateral, tratándose de un ureter ciego (Figura 3). En seis casos (30%), se descubrieron hallazgos propios de prelitiasis, tales como microcálculos ecográficos (n=1), microcálculos ecográficos e hipercalciuria (n=1), hipercalciuria (n=2) e hipocitraturia (n=2). Solo 2 pacientes (10%), habían padecido infecciones de vías urinarias de repetición. Datos sugestivos de vejiga inestable estaban recogidos en los informes de cuatro de los niños (20%). La atrofia progresiva con involución total del riñón afecto se pudo comprobar en siete de los pacientes (35%). En otros seis (30%), la involución fue parcial. Solo un caso se mantuvo sin cambios desde el diagnóstico. Los seis niños restantes (30%), fueron sometidos a nefrectomía, cinco de ellos en los primeros años de funcionamiento de nuestra Unidad. Además de las alteraciones urológicas, se descubrieron malformaciones extrarrenales en cinco de los niños: polidactilia (n=1), asociación CHARGE (n=1), comunicación interventricular (n=1), hernia inguinal (n=1) y anorquia (n=1). Por otra parte, dos de los pacientes estaban afectos de asma y atopia. En las familias de diez de los niños, existían personas que habían formado cálculos renales. En 6 familias, se trataba de familiares de primer grado (la madre en tres casos, el padre en dos y ambos padres en uno). En las otras cuatro familias, se trataba de familiares de segundo grado (la familia paterna en dos casos y ambas familias en otros dos). Además, tres de los pacientes diagnosticados de prelitiasis no pertenecían a ninguna de esas 10 familias, por lo que la relación con la litiasis renal en distintas generaciones, en nuestra serie, llegó al 65% de las familias. Otros antecedentes familiares recogidos en nuestra serie fueron: diabetes materna en dos familias, asma-atopia en dos familiares de primer grado en otra familia, riñón en herradura en un familiar de tercer grado de uno de los niños y riñón multiquístico también en un familiar de tercer grado de otro paciente. 2
3 DISCUSIÓN El debut con escasa sintomatología, así como la rareza de las complicaciones que se asocian a esta entidad (incidencia muy baja de hipertensión, degeneración maligna o infección de la vía urinaria contralateral), hacen prever un pronóstico excelente, más aun, teniendo en cuenta que se ha descrito la involución espontánea hasta en un 50% de los casos (1). La displasia renal multiquística es un trastorno progresivo y cambiante pues los quistes renales, después de alcanzar un tamaño máximo, comienzan a involucionar ya sea intraútero o tras el nacimiento (7). Si la apariencia radiológica es típica, el problema se puede abordar de un modo conservador con controles ecográficos periódicos. Sin embargo, el pronóstico siempre está sujeto a la integridad del riñón contralateral. Por ello, es muy importante dedicar gran atención al estudio de estos pacientes, con el fin de detectar anomalías en el riñón teóricamente normofuncionante, que pudieran ensombrecer el futuro de estos pacientes. Las anomalías urológicas contralaterales que más frecuentemente se mencionan en la literatura coinciden con las encontradas en nuestra serie, tales como reflujo vesicoureteral, obstrucción de la unión ureteropélvica, megaureter obstructivo y riñón en herradura (8-11) (Tabla I). Los hallazgos de hipoplasia, doble sistema, agenesia y malrotación renales así como los de hipospadias y divertículo vesical, también se mencionan en otros trabajos (5, 10). Entre las malformaciones asociadas encontradas en nuestra serie, cabría destacar la presencia de displasia renal multiquística unilateral en un riñón en herradura, dado que, incluyendo a nuestro paciente, solo se han comunicado alrededor de 20 casos con esta peculiar asociación (2, 12). El riñón en herradura es la anomalía renal por fusión más frecuente, dándose en 1 de cada 400 recién nacidos vivos. Normalmente se asocia a malrotación renal y a una alteración en la orientación de las vías urinarias, pero el hallazgo de displasia renal en uno de sus componentes es casi anecdótico (Figuras 1 y 4). Un dato a resaltar, no contemplado en la literatura revisada, es el hallazgo de litiasis o de trastornos metabólicos favorecedores de litiasis (prelitiasis) en seis de los pacientes (30%). Este hallazgo, es similar a lo que ya ha comunicado anteriormente nuestro grupo en relación con la asociación detectada entre la predisposición a padecer litiasis renal de origen familiar y la aparición en la descendencia de diversas malformaciones urológicas como estenosis pieloureteral (13), reflujo vesicoureteral (14) o ectasia piélica (15). En efecto, en las familias de diez de los niños, existían personas que habían formado cálculos renales. La prevalencia de cólicos nefríticos en los padres de nuestros pacientes (12,5%) es muy superior a la prevalencia de urolitiasis (3,8%) en la edad media de la vida (16). Además de las alteraciones urológicas, se descubrieron malformaciones extrarrenales en cinco de los niños, incluido un caso de asociación CHARGE. En la literatura, se ha descrito que la displasia renal multiquística puede asociarse a trastornos menos comunes como reflujo del conducto eyaculatorio (10), displasia quística de la rete 3
4 testis (17) y síndromes genéticos como el síndrome de Turner (18), el de Kallman (19) o el de Waardenburg (6). Tabla I. Malformaciones urológicas mayores asociadas a la displasia renal multiquística Nºde Prevalencia* Reflujo Estenosis Riñón Varios** casos vesicoureteral pieloureteral herradura Atiyeh et al (8) 49 39% (19) 9 (18%) 6 (12%) _ 4 (8%) Sukthankar et al (9) (25%) _ Karmazyn et al (10) 59 32% (19) 15 (25%) 4 (7%) Kaneko et al (11) 7 4 (57%) 3 (42%) _ Nuestra serie 20 20% (4) 1 (5%) 1 (5%) 1 (5%) 1 (5%) * Prevalencia de malformaciones urológicas contralaterales. ** Incluye riñón hipoplásico, megauréter, estenosis vesicoureteral y ectopia ureteral. 4 Figura 1. Imagen ecográfica de un riñón con displasia renal multiquística en el seno de un riñón en herradura
5 Figura 2. Imagen ecográfica de un riñón con displasia renal multiquística. Figura 3. Imagen de un ureter ciego izquierdo en un paciente con un riñón único derecho tras la involución completa del riñón multiquístico izquierdo. Figura 4. Estudio gammagráfico que muestra una captación del trazador casi exclusivamente en el riñón izquierdo, unido por su polo inferior al riñón derecho en el que existe una displasia renal multiquística y que se corresponde con la imagen ecográfica de la figura 1. 5
6 BIBLIOGRAFÍA 1. Mentrer M, Mahan J, Koff S: Multicystic dysplastic kidney. Literature review. Pediatr Nephrol 1994, 8: Borer JG, Glassberg KI, Kassner EG, Schulsinger DA, Moopan UM: Unilateral multicystic dysplasia in one component of a horseshoe kidney: case reports and review of the literature. J Urol 1994, 152: Srivastava T, Garola RE, Hellerstein S: Autosomal dominant inheritance of multicystic dysplastic kidney. Pediatr Nephrol 1999, 13: Thomas D, Fitzpatrick MM.: Unilateral multicystic dysplastic kidney. Arch Dis Child 1997, 77: Ruiz López MJ, Ramírez Garrido F, Nogueras Ocaña M, Muñoz Hoyos A: Estudio clínico-radiológico del riñón multiquístico. Pediatrika 2001, 21: Jankauskiene A, Dodat H, Deiber M, Rosenberg D, Cochat P: Multicystic dysplastic kidney associated with Waaldenburg syndrome type 1. Pediatr Nephrol 1997, 11: Avni EF, Thoua Y, Ladmand B, Didier F,.Droulle P, Schulman CC: Multicystic dysplastic kidney: Natural history from in utero diagnosis and postnatal follow up. J Urol 1987, 138: Atiyeh B, Hussmann D, Baunn M: Contralateral renal abnormalities in multicystic dysplastic kidney disease. J Pediatr 1992, 121: Sukthankar S, Watson AR: Unilateral multicystic dysplastic kidney disease: defining the natural history. Acta Paediatr 2000, 89: Karmazyn B, Zerin JM: Lower urinary tract abnormalities in children with multicystic dysplastic kidney. Radiol 1997, 203: Kanako K, Suzuki Y: Abnormal contralateral kidney in unilateral multicystic dysplastic kidney. Pediatr Radiology 1995, 25: Van Every MJ: In utero detection of horseshoe kidney with unilateral multicystic dysplasia. Urology 1992, 40: Luis Yanes MI, García Nieto V, Callejón A, Fernández González LM, León JS: Anomalías metabólicas causantes de cálculos en niños diagnosticados de estenosis pieloureteral. An Esp Pediatr 2000, 52: García Nieto V, Siverio B, Toledo C, García Mérida MJ, Fernández González LM, Rodríguez Hernández PJ: Excretion of calcium and oxalate in children with vesicoureteral reflux. Pediatr Nephrol 2000; 14:C León González J, García Nieto V, Hernández Rodríguez A, Fernández González LM: Estudio de la función renal en niños diagnosticados de ectasia piélica en el primer año de vida. An Esp Pediatr 2001, 54:
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