Iª Reunión del Grupo de Trabajo en Gaucher de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia

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María José Cruz Espinoza
hace 7 años
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1 Iª Reunión del Grupo de Trabajo en Gaucher de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia 16:00-16:30 h Bienvenida y presentación propuesta cons2tución del GT en Gaucher de la CV y RM. Dr. Vicente Giner Galvañ. Medicina Interna. Hospital de Alcoy. 16:30-17:00 h Tienen cabida los genéricos y bioequivalentes en el mundo del fármaco huérfano?. Dra. Mª Dolores Edo Solsona. Farmacia. Hospital La Fe de Valencia. 17:00-18:00 h Puesta en común de casos reales. Gaucher 2po 1 con alteración cogni2va y alucinaciones. Dr. Javier Perpiñá Hernández. Medicina Interna. Hospital de Alzira. Simplificación terapéu2ca en paciente Gaucher 2po 3. Dra. Belén Roig Espert. Medicina Interna. Hospital de Manises. 18:00-19:00 h Puesta en común estructura organiza2va. Propuesta de fecha y lugar segunda reunión Valoración de aplicación base de datos disponible Papel de la industria farmacéu2ca Temas forma2vos a revisar en siguiente reunión Casos a presentar (dos) Propuestas proyectos inves2gación Otros Hotel AC Ciutat d Alcoi 26 Marzo 2015 Alcoy (Alicante)

2 Varón de 56 a con enfermedad de Gaucher 2po 1, alteración cogni2va y alucinaciones Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de la Ribera.

3 Introducción Varón de 56 años diagnos2cado de enfermedad de Gaucher (EG) a los 13 años de edad. Fue esplenectomizado a los 14 a de edad. Recibió terapia enzimá2ca sus2tu2va (TES) con imiglucerasa desde 1998 a 2009 en el por el desabastecimiento hubo de ser sus2tuida por tratamiento con miglustat, que su vez fue re2rado por intolerancia fundamentalmente diges2va.

4 Antecedentes Personales Comorbilidad asociada: Hipertensión Arterial, tratada con ARA II. Diabetes mellitus 2po 2 diagnos2cada hacía más de 14 a y tratada con ADO. Dislipemia. Cardiopada isquémica con un evento de SCASEST en el 2006 por una enfermedad de dos vasos (ADA y CD1). Fumador ac2vo de un paquete/día. Tenía historia de ingreso por cuadro compa2ble con enfermedad cerebrovascular.

5 Antecedentes Familiares Es el 2º de tres hermanos con EG. La hermana mayor falleció en relación a las complicaciones tras la implantación de disposi2vo neuroes2mulador para el control de su Enfermedad de Parkinson. El menor de ellos ha desarrollado complicaciones óseas fundamentalmente. Los tres fueron esplenectomizados.

6 Historia Actual Traslada su seguimiento a nuestro hospital para el control, seguimiento de su patología y reinicio de TES. No presentaba complicaciones relacionadas con la serie hemá2ca, no había crisis de dolor óseo y únicamente refería alteración del estado de ánimo. En el año previo se había detectado alteración de la memoria y temblor leve que fue atribuido a un origen vascular.

7 Historia Actual Con el inicio de TES se detecta empeoramiento de su estado neurológico: Destacando alteración en la marcha, con escaso braceo y ausencia de movimientos superfluos. Amimia facial. Se adverda además alteración conductual no violenta y alucinaciones. Deterioro de la memoria.

8 Cuál sería el diagnós2co posible? Caracterís2cas de EG 3 Tipo 3a:demencia progresiva, ataxia y mioclonos. De aparición temprana y caracterizados por crisis mioclónicas, estrabismo, PS. Leve hepatoesplenomegalia y afectación ósea variable. Tipo 3b: extensa afectación visceral, y anomalías esquelé2cas. PS. Sdre neurodegenera2vo lentamente progresivo Tipo 3c: forma cardiovascular con calcificaciones, PS y opacidad corneal. (D409H)

9 Cuál sería el diagnós2co posible? Síndrome parkinsonismo: rigidez, bradicinesia y alteración de la marcha. Deterioro cogni2vo. Alucinaciones. Parkinsonismo vascular Enf de Parkinson- Demencia Enfermedad de Cuerpos de Lewy

10 TC DE CABEZA. Realizado sin contraste IV. Hipodensidades en la sustancia blanca periventricular secundario a hipoperfusión crónica. No se observan otros cambios de densidad ni morfológicos en el parénquima cerebral, cerebeloso ni troncoencefálico. El sistema ventricular es de tamaño normal y la linea media está centrada. No se evidencian otros hallazgos significa2vos.

12 DATScan muestra un déficit de captación del trazador en ambos estriados, más marcado en los putámenes, así como un aumento de la ac>vidad de fondo, dada la afectación difusa de la vía nigroestriatal, el diagnós2co más probable es el de un parkinson plus o una demencia con cuerpos de Lewy.

13 Cuál sería el diagnós2co posible? La EG 1 aunque no tenga afectación neuronopá2ca, desarrollan en un porcentaje de pacientes síntomas de Enfermedad de Parkinson. Con amplias variaciones fenodpicas (desde EP a Enf de cuerpos de Lewy) Ozlem Goker- Alpan. The Spectrum of Parkinsonian Manifesta2ons Associated With Glucocerebrosidase Muta2ons. Arch Neurol October ; 65(10): Judith Aharon- Peretz, M.D. Muta2ons in the Glucocerebrosidase Gene and Parkinson s Disease in Ashkenazi Jews. N Engl J Med 2004;351: Kerri J. Kinghorn.Pathological looping in the synucleinopathies: inves2ga2ng the link between Parkinson s disease and Gaucher disease. Disease Models & Mechanisms 4, (2011)

14 Es una opción, ante la cronología de los síntomas, suspender el TES?

Cuál debiera ser el tratamiento a par2r de ahora? Sería planteable el reintroducir miglustat dada su capacidad para atravesar la barrera hematoencefálica?

15 Cuál debiera ser el tratamiento a par2r de ahora? Sería planteable el reintroducir miglustat dada su capacidad para atravesar la barrera hematoencefálica? Sería adecuado sus2tuir velaglucerasa por miglustat? Sería adecuado añadir a velaglucerasa miglustat? Sería adecuado sus2tuir velaglucerasa por imiglucerasacon o sin miglustat?

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