Enfermedades raras. Enfermedades Raras DEFINICIÓN

Transcripción

1 Enfermedades Raras Enfermedades raras DEFINICIÓN Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En España hay aproximadamente 3 millones de personas con alguna enfermedad rara. Muchas de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta, como sucede por ejemplo con la enfermedad de Huntington ó la enfermedad de Crohn. Epidemiologia El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes: Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por habitantes en la Comunidad. Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos. Falta de información y de conocimiento científico. Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. Existen pocos datos epidemiológicos. Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos. Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. Diagnostico de enfermedades raras De media se estima que entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico suele transcurrir 5 años, por lo que también hay casos en los que se puede tardar 10 años en diagnosticar con las consecuentes situaciones negativas al no recibir tratamiento, recibirlo mal y/o que se provoque un agravamiento de la enfermedad. Casi la mitad de los afectados han tenido que viajar fuera de su provincia para diagnóstico o para obtener tratamiento. 1

2 Listado de algunas enfermedades raras: Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago Enfermedad de Addison, caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales. Albinismo, se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Artritis Psoriásica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de la piel o de las uñas. Ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia. Síndrome de Bardet Bield,l es una enfermedad hereditaria multisistémica, caracterizada por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino. Los síntomas principales son la diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso a menudo acompañada de manifestaciones extradigestivas como fiebre, aftosis, artralgia, y eritema nodoso. La etiología es desconocida. Dermatitis herpetiforme, se caracteriza por una recurrencia crónica de picores, pápulas eritematosas, ronchas de urticaria y vesículas agrupadas que aparecen dispuestas simétricamente en las superficies extensoras, glúteos y espalda. Distrofia Muscular de Duchenne, es una neuromiopatía (degeneración de los músculos) Síndrome de Ehlers Danlos, afecta al metabolismo del colágeno produciendo hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos. Fibrosis Quística, es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo. Síndrome de Gordon, es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro). Hemocromatosis, es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca. Enfermedad de Huntington, es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. Narcolepsia, es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables). 2

3 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Enfermedades raras La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas (localizadas en cerebro y médula espinal), que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Causas Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa. En ELA, al no poder enviar mensajes a los músculos lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. Tratamiento No hay tratamiento para la ELA pero el medicamento riluzol ayuda a retardar los síntomas y permite vivir más tiempo. Los tratamientos para controlar otros síntomas abarcan: El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere en las actividades cotidianas. El trihexifenidil o la amitriptilina para los problemas de deglución. La fisioterapia, rehabilitación, uso de dispositivos ortopédicos, silla de ruedas, u otras medidas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general. La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por alimentarse por sonda, la cual se denomina sonda de gastrostomía. Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante. Síntomas Suelen aparecer a partir de los 50 años pero también se puede dar en personas más jóvenes. Presentan una pérdida de fuerza muscular y coordinación que finalmente empeora e imposibilita una actividad normal. Normalmente la progresión de la enfermedad se produce de forma irregular, asimétrica afectando a diferentes partes del cuerpo, con periodos de estabilidad. Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. No afecta a los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los síntomas pueden ser, entre otros: Dificultad para respirar Dificultad para deglutir (ahogo, babeo, náuseas) Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello Calambres musculares Contracciones musculares llamadas fasciculaciones Debilidad muscular que empeora en forma lenta o comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la o mano finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar Parálisis Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras) Cambios en la voz, ronquera Pérdida de peso 3

4 Síndrome de Marfan Es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. De comienzo en la infancia afecta por igual a todos los grupos étnicos. Se cree que afecta a uno de cada cinco mil individuos. Características Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: Aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados) Esternón desplazado hacia dentro. Hiperextensibilidad de las articulaciones, Curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas, Pies planos, Cifoescoliosis (combinación de cifosis y escoliosis) Grasa subcutánea escasa. Son frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio) y el paladar ojival (paladar en forma de bóveda) con dientes muy apiñados. Entre las alteraciones oculares que pueden darse están: Desplazamiento incompleto de la Desprendimiento de retina espontáneo. posición habitual del cristalino. Iridodonesis (temblores del iris). Puede acompañarse de miopía intensa. Alteraciones cardiovasculares: debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular, la aorta ascendente va dilatándose progresivamente o padeciendo una disección aguda que puede suceder entre los 10 y los 50 años. Es muy frecuente el síndrome de Marfan parcial, con solo algunas de las características; siendo el diagnóstico, en estos casos, muy difícil y dudoso, además muchos pacientes están prácticamente asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o histológicas específicas; se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar positiva. Tratamiento Tratamiento para paliar los diferentes síntomas. Inducir una pubertad precoz, alrededor de los 10 años, en las niñas muy altas, con estrógenos y progestágenos puede contribuir a reducir la talla final. 4

5 Acromegalia Es una afección crónica en la cual hay demasiada hormona del crecimiento y los tejidos corporales se agrandan con el tiempo. Ocasionada por la producción anormal de hormona del crecimiento después de haberse completado el crecimiento normal del esqueleto y otros órganos. Casi siempre se produce por un tumor benigno en la hipófisis, un adenoma. La GH ordena el crecimiento de distintas estructuras: tejidos, huesos, órganos haciendo que aumenten de tamaño. Una vez adulto al estar los huesos soldados y no poder crecer más en altura, se produce agrandamiento de las partes distales o acras. De ahí el nombre de acromegalia: acro = distal, extremidades y megalia =grande. Los síntomas y cambios físicos suelen producirse lentamente, por lo que el paciente y las personas de su alrededor pueden que no noten estos cambios. Por ellos el diagnóstico suele aparece muchos años después (10-15 años).una manera de valorar los cambios físicos es comprando una foto antigua con una actual, observando principalmente cara, manos y pies. La producción excesiva de la hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia. Pruebas y exámenes Nivel alto de la hormona del crecimiento. Nivel alto del factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1). Una radiografía de la columna vertebral muestra crecimiento óseo anormal. Una resonancia magnética de la hipófisis puede mostrar un tumor hipofisario. Una ecocardiografía puede mostrar agrandamiento del corazón, insuficiencia de la válvula mitral o de la válvula aórtica. Tratamiento Cirugía para eliminar el tumor para corregir la secreción anormal de GH, cuando el tumor es demasiado grande para extirparlo habrá que irradiar la hipófisis pero de esta manera la reducción de niveles de hormona es muy pequeña Los siguientes medicamentos se pueden emplear para tratar la acromegalia: La octreotida (Sandostatin) o la bromocriptina (Parlodel) pueden controlar la secreción de la hormona del crecimiento en algunas personas. El pegvisomant (Somavert) bloquea directamente los efectos de la hormona del crecimiento y ha demostrado que mejora los síntomas de la acromegalia. Estos medicamentos pueden emplearse antes o después de la cirugía o cuando ésta no sea posible. Después del tratamiento, será necesario que vaya al médico regularmente para constatar que la hipófisis esté trabajando normalmente. Se recomiendan evaluaciones anuales. 5

6 Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)? Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones con riesgo para la vida o de carácter muy grave poco frecuentes. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano. En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Además de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de contar con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se deban realizar tengan la validez necesaria. Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos que se señalan a continuación, son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano. - Exclusividad comercial: Los Medicamentos huérfanos gozarán de exclusividad comercial en la Comunidad, durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización (autorización de venta). Durante dicho período, productos similares, que puedan competir directamente, no podrán ser normalmente comercializados. - Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización. - Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización. - Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea, previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de protocolos. - Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario. 6

7 Bibliografia: Enfermedades raras