ESTADÍSTICA ANUAL 2017 NACIMIENTOS VIGILADOS. CASO CONTROL % SIVIGILA % Total general %

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1 Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología. Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana: Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Gabriela Botta. Médico rural. Instituto de Genética Humana. ESTADÍSTICA ANUAL 2017 Estos resultados son preliminares y están sujetos a cambios futuros debido a las correcciones y nuevos diagnósticos realizados por el equipo de calidad y seguimiento NACIMIENTOS VIGILADOS TOTAL DE NACIMIENTOS PORCENTAJE CASO CONTROL % SIVIGILA % Total general % TOTAL DE DEFECTOS CONGENITOS PORCENTAJE CASO-CONTROL % SIVIGILA % TOTAL % UPGDS Nacimientos por UPGD CAFAM 5155 BOSQUE 99 SAN IGNACIO 1342 SAN JOSE INFANTIL 4300 VERAGUAS 3628 MAGDALENA 4530 SUBA 2304 SIVIGILA

2 FRECUENCIA DE MALFORMADOS POR UPGD Totales UPGDS Nacimientos Malformados Porcentaje por UPGD por UPGD CAFAM* % BOSQUE % SAN IGNACIO % SAN JOSE INFANTIL % VERAGUAS % MAGDALENA % SUBA % SIVIGILA % Total general* % Nacimientos vigilados caso control 2017 SUBA MAGDALENA VERAGUAS SAN JOSE INFANTIL SAN IGNACIO EL BOSQUE CAFAM MORTINATOS TOTALES (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR) Recién nacidos Número Porcentaje Vivos ,84% Muertos 147 0,15% No nacidos 4 0,00% Total ,00%

3 MORTINATOS MALFORMADOS (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR) Recién Nacidos No Malformados Malformados Total general Vivos Muertos No nacidos Total general MALFORMADOS, SEGÚN TIPO DE MALFORMACIÓN MALFORMACIÓN ECLAMC NÚMERO TASA x MICROCEFALIA 52 5,47 DOWN, CARIOTIPO: OTROS 50 5,26 POLIDACTILIAS DE OTROS TIPOS 43 4,52 HIPOTIROIDISMO CONGENITO 42 4,42 APENDICE PREAURICULAR 39 4,10 GASTROSQUISIS,(EXCLUYE OEIS) 39 4,10 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, AMBOS 38 4,00 HIDRONEFROSIS CONGENITA 38 4,00 MICROTIA, TIPO NE SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO 37 3,89 DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR 34 3,58 PDA DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE 31 3,26 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBLE O POSTURAL 30 3,15 DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR 28 2,94 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO OTROS 28 2,94 LABIO LEPORINO INCOMPLETO SIN PALADAR HENDIDO 24 2,52 HERNIA DIAFRAGMATICA 24 2,52 SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO 22 2,31 CARDIOPATIA NO ESPECIFICADA 21 2,21 ONFALOCELE 20 2,10 DOWN 19 2,00 COARCTACION DE LA AORTA 19 2,00 POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, MANO/S 19 2,00 DOWN, CARIOTIPO: SIN O SAI 18 1,89 CRIPTORQUIDIA 18 1,89 TETRALOGIA DE FALLOT 18 1,89 FISURA DE PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 16 1,68 PIE BOT (TORTO),DE TIPO NE OTROS 16 1,68 OTRAS ANOMALIAS DEL ENCEFALO 16 1,68

4 TRISOMIA 21, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 15 1,58 HIDROCEFALIA MONOVENTRICULAR 15 1,58 ARNOLD-CHIARI, EXTERNA, COMUNICANTE (SIN ESPINA BIFIDA) 15 1,58 OTRAS DEFORMIDADES VARUS CONGENITAS DE LOS PIES 14 1,47 PIELECTASIA, ESCTASIA URINARIA 14 1,47 LABIO LEPORINO SIN PALADAR HENDIDO 14 1,47 HOLOPROSENCEFALIA 13 1,37 NEVUS MARRON, CAFE-CON-LECHE, CAFE, CASTANO 13 1,37 PALADAR HENDIDO INCOMPLETO 13 1,37 ANOM.DE ACUEDUCTO DE SILVIO:ESTENOSIS,AGENESIA,BIFURCACION 13 1,37 VENTRICULO UNICO 13 1,37 ANENCEFALIA 13 1,37 HIDRO/MACRO/MEGA-CEFALIA-SAI= PC, FFAA, DILAT.SUTURAS 13 1,37 FISURA DEL PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 12 1,26 MALFORMACION CONGENITA DEL TORAX OSEO, NO ESPECIFICADA 12 1,26 RETORNO VENOSO ANOMALO 12 1,26 FISURA DEL PALADAR DURO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 12 1,26 HIDROCEFALIA LEVE O SAI 12 1,26 ATRESIA ESOFAGICA CON FTE INF,DIST, C DE GROSS, III-B DE VOGT 11 1,16 DEFECTO PILONIDAL O SACROCOXIGEO DE TODO TIPO SENO,FISTULA,QUISTE,TUMOR,TERATOMA,AREA PILOSA,ETC 11 1,16 SITUS INVERSUS 11 1,16 SEXO INDETERMINADO, SIN OTRA ESPECIFICACION 10 1,05 DISPLASIA RENAL, RIÑON CON DISPLASIA MULTIQUISTICA, DISPLASIA RENAL QUISTICA 10 1,05 SINDACTILIAS DE OTROS TIPOS Y COMBINADAS 10 1,05 ANOMALIA POR REDUCCION DE MIEMBRO SUPERIOR 10 1,05 QUISTE PULMONAR CONGENITO 10 1,05 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO IRREDUCTIBLE O ESTRUCTURAL 10 1,05 ATRESIA ESOFAGICA SIN MENCION DE FTE 9 0,95 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, MANO/S 9 0,95 FISURA DEL PALADAR DURO Y DEL PALADAR BLANDO 9 0,95 DEFECTO DEL TABIQUE AURICULOVENTRICULAR 9 0,95 MICROTIA GRADO I SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO 8 0,84 AGENESIA RENAL, BILATERAL 8 0,84 HIPOSPADIAS BALANICA O GLANDULAR, 1ER GRADO 8 0,84 ANOMALIA DE LA PULMONAR 8 0,84 SINDACTILIA 8 0,84 CRANEOSINOSTOSIS 8 0,84 ATRESIA DUODENO 8 0,84 PATAU 7 0,74

5 EDWARDS 7 0,74 FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL 7 0,74 SENO O FISTULA PREAURICULAR O AURICULAR 7 0,74 ANO IMPERFORADO ALTO, SI 7 0,74 DILATACION PIELOCALICIAL 7 0,74 ANOMALIA DE LA AORTA 7 0,74 LABIO LEPORINO MEDIAL SIN PALADAR HENDIDO 6 0,63 MICROGNATIA LEVE O SAI 6 0,63 PREPUCIO HENDIDO O CRIPTOHIPOSPADIAS CON MEATO EN POSICION NORMAL 6 0,63 DEFORMIDAD CONGENITA DE LOS PIES, NO ESPECIFICADA 6 0,63 DEFORMIDAD DE OIDO SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 6 0,63 INMOVILIDAD FETAL, OLIGOAMNIOS, POTTER 6 0,63 FISURA DEL PALADAR DURO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 6 0,63 DOWN, CARIOTIPO: TRANSLOCACIONES 6 0,63 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO UNILATERAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 6 0,63 ESTENOSIS ANAL 6 0,63 ATRESIA DE LA VALVULA PULMONAR 5 0,53 PALADAR HENDIDO COMPLETO 5 0,53 HIPOPLASIA CORAZON IZQUIERDO 5 0,53 HIPOSPADIAS, NO ESPECIFICADA 5 0,53 HEMANGIOMA PLANO 5 0,53 MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÚLTIPLES 5 0,53 RETROGNATIA 5 0,53 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA PULMONAR 5 0,53 TRANSPOSICION GRANDES VASOS 5 0,53 OTROS 5 0,53 DOWN, CARIOTIPO: TRISOMIA LIBRE 5 0,53 ARTROGRIPOSIS DISTAL 4 0,42 ENCEFALOCELE, NO ESPECIFICADO 4 0,42 SUBLUXACION,ORTOLANI,DISPLASIA 4 0,42 ANOMALIA DE EBSTEIN 4 0,42 ARTERIA UMBILICAL UNICA 4 0,42 OTRAS ANOFTALMIAS 4 0,42 CLINODACTILIA DE QUINTO DEDO 4 0,42 AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO(S) 4 0,42 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA TRICUSPIDE 4 0,42 PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBILIDAD NE 4 0,42 ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA AORTICA 3 0,32 OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) SUPERIOR(ES) 3 0,32 ANO IMPERFORADO SAI, FISTULA SAI O NO 3 0,32 CUELLO CORTO Y ANCHO 3 0,32

6 SINDACTILIA PIE/S ,32 DIENTE NEONATAL, DURO O SAI 3 0,32 ATRESIA DE COANAS 3 0,32 FISURA DEL PALADAR BLANDO, UNILATERAL 3 0,32 OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) INFERIOR(ES) 3 0,32 MICROFTALMIA DE LENZ 3 0,32 SIAMESES 3 0,32 APENDICE RETROAURICULAR 3 0,32 HIGROMA QUISTICO 3 0,32 AICARDI 3 0,32 OAE DE OIDO= LOBULO HENDIDO,ETC CON ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 3 0,32 FISURA DEL PALADAR DURO, UNILATERAL 3 0,32 OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DE CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA C 3 0,32 ANOMALIA DE LA AORTICA 3 0,32 DEFECTOS MULTIPLES: DOS O MAS SIN HIDROCEFALIA 3 0,32 EPISPADIAS 3 0,32 ANO IMPERFORADO SAI, SI 3 0,32 HIPOPLASIA FEMUR/HUMERO 3 0,32 OAE DEL OJO 3 0,32 MALPOSICION,CABALGAMIENTO,DE LOS DEDOS 3 0,32 HIDROCELE 3 0,32 PIE TALO : TALOVALGO, TALOVARO REDUCTIBLE O POSTURAL 3 0,32 FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL 3 0,32 NEVUS PIGMENTARIOS DE OTROS TIPOS Y COLORES 3 0,32 ALOPECIA LOCALIZADA 3 0,32 EXTROFIA DE VEJIGA Y DE CLOACA, OEIS 3 0,32 DIASTASIS DE RECTOS ANTERIORES 3 0,32 POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, PIE/S 3 0,32 FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO BILATERAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 3 0,32 ESPINA BIFIDA LUMBAR Y LUMBOSACRA CON HIDROCEFALIA 3 0,32 GASTROSQUISIS DEFECTO PARAUMBILICAL,PARAMEDIAL,AB 3 0,32 APENDICE CUTANEO 2 0,21 OAE DE OIDO= LOBULO HENDIDO,ETC SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 2 0,21 AUSENCIA CONGENITA DEL ANTEBRAZO Y DE LA MANO 2 0,21 ASIMETRIA FACIAL 2 0,21 OTROS, CARIOTIPO: CON 2 0,21 ASIMETRIA MANDIBULAR 2 0,21 QUISTE DE PARENQUIMA, PORENCEFALIA :EXCLUYE E,H,J 2 0,21

7 HERNIA UMBILICAL 2 0,21 OAE DE LA CARA Y EL CUELLO 2 0,21 AGENESIA DE CUERPO CALLOSO 2 0,21 OTRAS CARDIOPATIAS 2 0,21 ATRESIA MULTIPLES LUGARES 2 0,21 HIPOPLASIA RENAL, BILATERAL 2 0,21 HIPOCONDROPLASIA 2 0,21 EDEMA GENERALIZADO, HIDROPSIA 2 0,21 ATRESIA YEYUNO + ILEO 2 0,21 SEUDO ENCEFALOCELE FRONTONASAL INFERIOR 2 0,21 HIPOPLASIA-DE DEDOS O BRAQUIDACTILIA,EXCEPTO 1 Y 5 2 0,21 TURNER, CARIOTIPO: SIN 2 0,21 HIPOSPADIAS PENEANA Y PENOESCROTAL, 2O GRADO 2 0,21 DEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO SUPERIOR, NO ESPECIFICADO 2 0,21 BRAQUIDACTILIA E 2 0,21 OSTEOGENESIS IMPERFECTA SAI: ,21 IMPLANTACION BAJA DE OIDO SIN ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 2 0,21 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS PARPADOS 2 0,21 AGENESIA RENAL Y OTROS DEFECTOS DEL RIÑON 2 0,21 HERMAFRODITISMO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE 2 0,21 CIA 2 0,21 DOLICOCEFALIA 2 0,21 LINEA SIMIANA, PLIEGUE PALMAR UNICO 2 0,21 POLIDACTILIA PREAXIAL,1O DEDO, PIE/S 2 0,21 MALFORMACION CONGENITA, NO ESPECIFICADA 2 0,21 POLISINDACTILIA, POLIDACTILIA PREAXIAL TIPO IV 2 0,21 AUSENCIA CONGENITA DEL PIE Y DEDO(S) DEL PIE 2 0,21 ENCEFALOCELE NASOFRONTAL 2 0,21 ANE DEL APARATO DIGESTIVO 2 0,21 ESCROTO,HIPOPLASICO,AUSENTE O BIFIDO (CON TESTICULOS DESCENDIDO 2 0,21 MICROGNATIA GRAVE, SEVERA 2 0,21 FACIES PECULIAR 2 0,21 MICROPENE, HIPOGENITALISMO MASCULINO 2 0,21 ANIRIDIA 2 0,21 FISURA DEL PALADAR, LINEA MEDIA 2 0,21 LUXACION CONGENITA DE LA CADERA, UNILATERAL 1 0,11 TESTICULO, HIPOPLASICO, MICRORQUIDEA 1 0,11 LABIO LEPORINO DE EXTENSION NE SIN PALADAR HENDIDO 1 0,11 MALFORMACION CONGENITA DE LA MAMA, NO ESPECIFICADA 1 0,11 DIENTE NEONATAL, BLANDO, FIBROSO,LINFANGIOMA DE ENCIA 1 0,11 MALFORMACION CONGENITA DE LA RODILLA 1 0,11

8 FISURA ANAL, FISTULA ANAL 1 0,11 ALCOHOL FETAL 1 0,11 ESCROTO, ANTERIOR, EN CHALE O BUFANDA, REBOZO DEL 1 0,11 ACONDROPLASIA 1 0,11 UVULA BIFIDA 1 0,11 CORDON UMBILICAL, OTROS= CORTO, QUISTE, NUDO, ETC 1 0,11 ANOMALIA DE LA TRICUSPIDE 1 0,11 ARTROGRIPOSIS GENERALIZADA 1 0,11 APENDICE CUTANEO. EXCLUYE ,11 MECHON BLANCO FRONTAL 1 0,11 KLIPPEL-FEIL 1 0,11 MEGACOLON,HIRSCHPRUNG,ACALASIA,AGANGLIONOSIS COLONICA 1 0,11 ENCEFALOCELE OCCIPITAL 1 0,11 CRIPTOFTALMIA 1 0,11 SINDROME DE CUSHING 1 0,11 GENU RECURVATUM,VALGO,VARO ETC 1 0,11 TRONCO COMUN 1 0,11 ATRESIA YEYUNO 1 0,11 PECTORALES 1 0,11 AUSENCIA, ATRESIA Y ESTENOSIS CONGENITA DEL RECTO, CON FISTULA 1 0,11 HIPOPLASIA RENAL, UNILATERAL 1 0,11 HIPERTRICOSIS, LANUGO PERSISTENTE 1 0,11 PIE TALO : TALOVALGO, TALOVARO IRREDUCTIBLE O ESTRUCTURAL 1 0,11 DE LATERALIDAD, SITUS INVERSUS, IVEMARK 1 0,11 CARDIOMELICO,HOLT-ORAM 1 0,11 GLAUCOMA CONGENITO 1 0,11 ECTOPIA RENAL, RIÑON ECTOPICO, RIÑON DESPLAZADO CONGENITO MALROTACION DEL RIÑON 1 0,11 NARIZ SAI 1 0,11 OREJA PROMINENTE 1 0,11 NEVUS GRIS 1 0,11 QUISTE RENAL MEDULAR 1 0,11 ANO ECTOPICO 1 0,11 RIÑON POLIQUISTICO, NO ESPECIFICADO 1 0,11 NEVUS NEGRO 1 0,11 APERT 1 0,11 CARIOTIPO 46,X ISO (XQ) 1 0,11 ESPINA BIFIDA CERVICAL Y CERVICODORSAL SIN HIDROCEFALIA 1 0,11 NEVUS VARIOS COLORES 1 0,11 AUSENCIA CONGENITA DEL BRAZO Y DEL ANTEBRAZO CON PRESENCIA DE LA MANO 1 0,11 OAE DE GENITALES FEMENINOS EXTERNOS 1 0,11

9 ATRESIA ESOFAGICA CON FTE DE TIPO NE 1 0,11 HEMANGIOMA CAVERNOSO 1 0,11 LINFANGIOMA 1 0,11 OAE DE LA PIEL 1 0,11 MACROCEFALIA (AHORA ES 74202) 1 0,11 AUSENCIA CONGENITA DE VEJIGA Y URETRA 1 0,11 PENE CORVO, CURVO, CHORDEE, FRENILLO HIPERTROFICO 1 0,11 HIPOPLASIA PULMONAR 1 0,11 PIE EN MECEDORA, MATABORRAO, CADEIRA DE BALANCO 1 0,11 OAE DEL ANO X LISTAR, REVISAR Y RECODIFICAR EN ,11 HIPOSPADIAS PENOSCROTAL 1 0,11 OAE DEL CRANEO 1 0,11 HIPOTONIA 1 0,11 OAE DEL INTESTINO 1 0,11 PIE TALO : TALOVALGO, TALOVARO REDUCTIBILIDAD NE 1 0,11 DEFECTOS MULTIPLES: DOS O MAS CON HIDROCEFALIA 1 0,11 PIEL REDUNDANTE EN LA NUCA 1 0,11 FISTULA ENTRE EL TRACTO GASTROINTESTINAL Y EL URINARIO, FISTULA URETRORECTAL, FISTULA RECTOVESICAL 1 0,11 APENDICE CUTANEO PERIANAL 1 0,11 HIPOPLASIA RENAL 1 0,11 MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA MAMA 1 0,11 OTRAS PERDIDAS DE OIDO ESPECIFICADAS 1 0,11 ICTIOSIS,VARIOS TIPOS 1 0,11 DEFICIENCIA DE MUSCULOS ABDOMINALES;OBSTR URETRAL PRECOZ 1 0,11 DEFORMIDADES OSTEOMUSCULARES CONGENITAS DE LA CABEZA, CARA, COLUMNA VERTEBRAL Y 1 0,11 OTRAS ANOMALIAS CONO-TRONCALES 1 0,11 PTERIGIUM POPLITEO 1 0,11 DEFORMADA, ANTEVERTIDA, EN FORMA DE TAL O CUAL COSA 1 0,11 EDWARDS, CARIOTIPO: SIN 1 0,11 DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL PERONE 1 0,11 ENCEFALOCELE DE OTROS SITIOS 1 0,11 OTRAS DEFORMIDADES CRANEANAS 1 0,11 RIÑON PELVICO 1 0,11 OTRAS DEFORMIDADES DEL MIEMBRO INFERIOR INCLUYE PLIEGUES PLANTARES ANOMALOS INCLUYE AGENESIA DE ROTULA (ATAQUE DE LEO) 1 0,11 SAI GENITALES 1 0,11 OTRAS DEFORMIDADES DEL MIEMBRO SUPERIOR 1 0,11 CATARATA 1 0,11 OTRAS DEFORMIDADES DEL PABELLON AURICULAR 1 0,11

10 APLASIA CUTIS VERTEX 1 0,11 BECKWITH-WIEDEMANN 1 0,11 HIDROCEFALIA 1 0,11 OTRAS MALFORMACIONES ESPINALES 1 0,11 SINDROME CONGENITO DE DEFICIENCIA DE YODO, TIPO NEUROLOGICO 1 0,11 FUSION DE LOS DEDOS DE LA MANO 1 0,11 CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES 1 0,11 HEMANGIOMA PLANO+HEMANGIOMA CAVERNOSO+LINFANGIOMA 1 0,11 ESTRABISMO 1 0,11 OTROS SINDROMES ESPECIFICADOS 1 0,11 DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL FEMUR 1 0,11 DEFORMIDAD DE OIDO CON ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO 1 0,11 TRISOMIA 18, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA 1 0,11 BRAQUICEFALIA 1 0,11 TUMEFACCION DE LA ENCIA 1 0,11 PANCREAS ANULAR 1 0,11 URETER DOBLE, DUPLICACION COMPLETA DEL URETER 1 0,11 DERMOIDE O QUISTE EPIBULBAR 1 0,11 FIMOSIS, ADHERENCIA BALANOPREPUCIAL 1 0,11 PATAU, CARIOTIPO: CON 1 0,11 ATRESIA DE TRAQUEA 1 0,11 Total general ,88 MALFORMADOS, SEGÚN SUBGRUPOS DE MALFORMACIONES SUBGRUPO NÚMERO TASA x Malformación congenita cardiaca ,66 Polidactilias ,62 Labio leporino con/sin paladar hendido ,09 Down ,88 Talipes 93 9,78 Defecto/Malformación de otros organos abdominales 90 9,46 Malformación/defecto del riñón 56 5,89 Hidrocefalia 56 5,89 Microcefalia 52 5,47 Apendices o fistulas 49 5,15 Microtia 45 4,73 Trastornos de la glándula tiroides 43 4,52

11 Anomalias del encefalo 33 3,47 Paladar hendido 25 2,63 Anormalidades testiculares 24 2,52 Anormalidad por reducción de miembros 23 2,42 Atresia/estenosis esofagica 21 2,21 Defecto obstructivo vesico-uretero-renal 21 2,21 Malformación o deformidad de la cabeza 20 2,10 Estenosis/Imperforaciòn anal 20 2,10 Nevus y manchas piel 19 2,00 Hipospadias 19 2,00 Deformidad y/o malformación de la OIDO 17 1,79 Alteración osea/cartilaginosa 16 1,68 Apendice/ Fistula cutánea 15 1,58 Otras malformaciones 15 1,58 Malformación o defecto de maxilares 15 1,58 Deformidades congénitas de los pies 14 1,47 Atresia/estenosis intestinal 14 1,47 Sindactilias 13 1,37 Anencefalia y malformaciones congénitas similares 13 1,37 Sindromes genéticos 11 1,16 Deformidad o malformación dedos/ mano 11 1,16 Malformación/Defecto pulmonar 11 1,16 Genitalia externa ambigua o ausente 10 1,05 Defecto de tubo neural/encefalocele 10 1,05 Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñón 10 1,05 Otras malformaciones esqueleticas 9 0,95 Sindactilia 9 0,95 Edwards 9 0,95 Patau 8 0,84 Hemangioma 8 0,84 Defecto de tubo neural/espina bífida 8 0,84 Anoftalmia, microftalmia y macroftalmia 7 0,74 Otras malformaciones de los genitales 7 0,74 Malformacion congenita de la cara o cuello inespecífica 7 0,74 Otras malformaciones del sistema Urinario 7 0,74 Defectos por reducción del miembro inferior 7 0,74 Anormalidades escrotales 7 0,74 Defecto/Malformacion pies 6 0,63 Malformacion congenita de la cara o cuello inespecifica 6 0,63 Alteración del pelo y cuero cabelludo 6 0,63 Fisura del paladar 6 0,63

12 Alteraciones dentales y de la encía 5 0,53 Anormalidad de la cadera 5 0,53 Artrogriposis 5 0,53 Malformaciones congénitas múltiples 5 0,53 Defecto/Malformación de la pared abdominal 4 0,42 Anormalidades del pene 4 0,42 Malformación o Defecto uretral/ vesical 4 0,42 Otras malformaciones de los vasos 4 0,42 Otras malformaciones del ojo 4 0,42 Turner 3 0,32 Otras alteraciones de la piel 3 0,32 Atresia de coanas 3 0,32 Malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo 3 0,32 Defecto/Malformación intestinal 2 0,21 Otras malformaciones/deformidades nariz 2 0,21 Malformacion congénita 2 0,21 Otros sindromes cromosomicos 2 0,21 Otros hallazgos 2 0,21 Hernias abdominales 2 0,21 Otras malformaciones de miembros 2 0,21 Defecto/Malformación ano-rectales 2 0,21 Sexo indeterminado y seudohermafroditismo 2 0,21 Malformaciones congénitas de los párpados, del aparato lagrimal y de la órbita 2 0,21 Alteracion de Alteracion de Globo Ocular 2 0,21 Defecto/Malformacion rodilla 1 0,11 Otras malformaciones congénitas de la medula espina 1 0,11 Alteraciones traquea 1 0,11 Anormalidades articulares 1 0,11 Otras alteraciones del sistema nervioso central 1 0,11 Otras anomalias del pie 1 0,11 Sindromes teratogénicos 1 0,11 Displasias esqueleticas 1 0,11 TETRALOGIA DE FALLOT 1 0,11 Alteraciones mamarias 1 0,11 Trastornos de otras glándulas endocrinas 1 0,11 Anormalidad de musculos/ligamentos 1 0,11 Malformaciones congénitas del cristalino 1 0,11 Malformación/defecto ureteres 1 0,11 Total general ,88

13 MALFORMADOS, SEGÚN GRUPOS DE MALFORMACIONES GRUPO NÚMERO TASA x MIEMBROS ,81 MALFORMACIÓN CONGENITA CARDIACA ,76 SISTEMA NERVIOSO ,98 MALFORAMCIONES DE LABIOS, BOCA Y PALADAR ,35 SINDROMES CROMOSOMICOS ,20 OIDO ,94 SISTEMA GASTROINTESTINAL 93 9,78 RENAL 91 9,57 MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS ORGANOS GENITALES 67 7,05 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SITEMA DIGESTIVO 62 6,52 PIEL Y TEJIDO TEGUMENTARIO 52 5,47 MALFORMACIONES CONGENITAS OTRAS GLANDULAS ENDOCRINAS 44 4,63 ESQUELETICO 29 3,05 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS 23 2,42 REGION ORAL 20 2,10 OJO 19 2,00 OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA CARA Y DEL CUELLO 15 1,58 PULMONAR 12 1,26 SISTEMA URINARIO 10 1,05 CABEZA 9 0,95 ENFERMEDADES CONGENITAS DEL APARTATO RESPIRATORIO 5 0,53 GENITAL 4 0,42 ENFERMEDADES CONGENITAS DEL SISTEMAS CIRCULATORIO 4 0,42 SINDROMES GENETICOS 3 0,32 CUELLO 3 0,32 OTROS HALLAZGOS 2 0,21 MUSCULOESQUELETICO 1 0,11 SINDROMES TERATOGENICOS 1 0,11 Total general ,88

14 CLASIFICACIÓN PRONÓSTICO: EVALÚA RIESGO DE DISCAPACIDAD: PRONÓSTICO NÚMERO PORCENTAJE IIb % IIId % IIIa % IIc 68 4% IIIb 22 1% Ia 13 1% IId 12 1% IIIc 8 0% SC 6 0% IId 4 0% Total general % Clasificación 1: I. Malformación congénita no compatible con la vida (por ejemplo, anencefalia, sirenomelia). II. Malformación congénita con riesgo de mortalidad o grave discapacidad (por ejemplo, trisomías, fisuras, cardiopatías, reducción de miembros) III. Malformación congénita compatible con una vida normal (por ejemplo, foseta preauricular, sindactilia, nevus) Clasificación 2: La intervención adecuada o inadecuada del personal de salud: a. No cambia el pronóstico (por ejemplo, apéndice o anencefalia) b. Mejora al paciente hasta la normalidad o lo empeora gravemente (por ejemplo, cardiopatía o defectos del tubo neural, hendiduras orales) c. Mínimo, hay incapacidad permanente (por ejemplo, displasia ósea o trisomía 21) d. Pueden llegar a mejoría total, no tienden a empeorar (por ejemplo, signo de Ortolani positivo, pie equino varo, polidactilia.

15 EQUIPO DE TRABAJO DEL PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS NOMBRE Patricia Arce Gloria Gracia Ignacio Zarante Gabriela Botta Sandra Valencia Carolina García Carolina Sánchez Carolyne Castro Andrea Soler Ginna Quintana Ingrid Ramírez CARGO Jefe de Vigilancia en Salud Pública SDS Epidemióloga Genetista Médico Médico Médico Fisioterapeuta Fisioterapeuta Fisioterapeuta Fisioterapeuta Epidemióloga DIRECTORIO DE ASOCIACIONES QUE APOYAN PACIENTES CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS Asociación Descripción Datos de contacto Best Buddies / Amigos del Alma Colombia Organización internacional sin ánimo de lucro, cuyo objetivo fundamental consiste en abrir caminos hacia la integración social de las personas con Tel (571) Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) discapacidad cognitiva en el país. Organización que reúne y representa a las personas que padecen las enfermedades raras para lograr su inclusión, integración y atención. Tel (571) Línea nacional gratuita Asociación Colombiana de Síndrome de Down (Asdown) Fundación Derecho a la Desventaja (FUNDALDE) Asociación de padres que busca asegurar una vida digna a las personas con Síndrome de Down. Ofrecer a personas con DISCAPACIDAD asesoría global que le permita defender sus derechos y aplicar correctamente sus deberes en la sociedad actual. ntaja.org Tel. (+571) Cel. (+57)

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