REVISIÓN DE TEMA. Ataxias Cerebelosas. Dr. Sergio Rodríguez Quiroga
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- Vicente Duarte Espejo
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1 Dr. Sergio Rodríguez Quiroga Página 1 de 6 Introducción El termino ataxia (a: sin ; taxia: orden ), es un síndrome clínico caracterizado por incoordinación motora causada por disfunción a nivel cerebeloso o de sus distintas conexiones tanto aferentes como eferentes. Sin embargo, también se emplea el término para designar una lista larga de entidades neurológicas en las cuales la manifestación clínica predominante es la presencia de ataxia. El síndrome atáxico puede estar causado por disfunción o daño de distintas regiones del sistema nervioso, tales como la ataxia de causa cerebelosa, ataxia sensorial, ataxia secundaria al compromiso del lóbulo frontal (ataxia de Bruns) y ataxia secundaria a alteración del sistema vestibular. Esta revisión se enfoca en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de sujetos con ataxia de causa cerebelosa. Correlación Anátomo-Clínica El cerebelo, localizado a nivel de la fosa posterior, estructuralmente está conformado por 3 regiones mayores: dos hemisferios laterales y la región media conformada por el vermis cerebeloso. Anatómicamente está subdividido en 3 lóbulos: el lóbulo anterior, el lóbulo posterior y el lóbulo floculo-nodular. Si bien generalmente existe superposición de la sintomatología, de acuerdo con la topografía de daño neurológico, se puede subclasificar a los síndromes atáxicos cerebelosos en: Síndrome cerebeloso vermiano: generalmente están comprometidas estructuras de línea media del cerebelo. El compromiso de estas regiones causa predominantemente alteraciones de la generación de movimientos oculares y alteración de la marcha y estabilidad postural. Síndrome cerebeloso hemisférico: por compromiso de los hemisferios cerebelosos, las manifestaciones clínicas son homolaterales al lado de afectación. La clínica predominante se caracteriza por dismetría apendicular, temblor y disartria. Síndrome pancerebeloso: por afectación generalizada del cerebelo; se pone de manifiesto una combinación de las manifestaciones clínicas descritas previamente Principales Manifestaciones Clínicas del Síndrome Atáxico Cerebeloso El cerebelo juega un rol muy importante en distintas funciones del sistema nervioso central y está intercomunicado con otras estructuras neurológicas, por lo cual la alteración de alguna región o de las distintas vías de comunicación (aferentes o eferentes) del cerebelo condicionarán la presencia de un síndrome cerebeloso. Copia N : Nombre Firma Fecha Representante de la Dirección: Fecha: Revisó Aprobó Dr. Leonardo Gilardi Dra. Inés Morend 11/04 26/04
2 Página 2 de 6 Dentro de las principales manifestaciones clínicas de un síndrome atáxico-cerebeloso se destacan: Ataxia axial y apendicular: caracterizada por dismetría, disdiadoconicesia en miembros y ataxia e inestabilidad postural de tronco y trastornos de la marcha. El examen neurológico incluye evaluación de la marcha, bipedestación, marcha en tándem, maniobra de Romberg para la ataxia axial y mediante las pruebas índiceíndice, índice-nariz, diadococinesia y talón-rodilla a nivel de miembros. Hipotonía: caracterizada por resistencia disminuida a la palpación o manipulación pasiva de los músculos. Se debe a la pérdida del control cerebeloso sobre los reflejos de estiramiento. Se acompaña por lo general de reflejos osteotendinosos disminuidos o pendulares y en la exploración se puede poner de manifiesto la presencia del signo del rebote (Stewart-Holmes). Temblor: presencia de un temblor cinético de mediana frecuencia y gran amplitud. Disartria cerebelosa: alteración de la articulación de la palabra con un lenguaje lento e irregular. Alteración de los movimientos oculares: caracterizada por intrusiones sacádicas (opsoclonus, flutter ocular, ondas cuadradas), presencia de nistagmus de características centrales y alteración del seguimiento de la mirada y en la generación de movimientos sacádicos. En términos prácticos, en la evaluación de un paciente con sospecha de disfunción cerebelosa, se recomienda la exploración de: Ataxia axial y apendicular. Movimientos oculares Trastornos neurológicos no cerebelosos (polineuropatias, compromiso piramidal, compromiso cognitivo, compromiso extrapiramidal, epilepsia, etc.) Otros trastornos sistémicos (alteraciones cardiacas, pérdida de peso, escoliosis, etc.)
3 Página 3 de 6 Evaluación del Paciente Atáxico I. Clasificación etiológica: Considerar Diagnósticos Diferenciales Existe una amplia lista de diagnósticos diferenciales que se deben considerar a la hora de evaluar un paciente con síndrome cerebeloso, cada uno con un amplio espectro clínico de presentación, lo que dificulta el abordaje diagnóstico. Una manera práctica en la evaluación de un paciente atáxico es clasificarlo desde el punto de vista etiológico en 2 grupos importantes: Ataxias de causa no genética o Ataxias adquiridas: Inflamatorias (para)infecciosas Estructurales Toxicas y degenerativas o Ataxias degenerativas Atrofia de múltiples sistemas (AMS) Ataxias de causa genética II. Realización de una Historia Clínica Completa que Incluya Forma de instalación/progresión: Aguda, subaguda, crónica progresiva Edad de inicio: Infancia, edad adulta Presencia o ausencia de historia familiar: Se debe considerar que la ausencia de historia familiar no descarta una causa genética. Otras condiciones médicas generales: Pérdida de peso, tóxicos/fármacos, traumatismos, inmunocompromiso, etc. En la figura 1 se ilustra un algoritmo útil en la evaluación de sujetos con un cuadro de ataxia.
4 Página 4 de 6 Figura 1: Algoritmo diagnostico en el paciente con ataxia III. Siempre Realizar una Resonancia Magnética (RMN) de Cerebro En todo paciente con un cuadro de ataxia en estudio, deben realizarse neuroimágenes, en lo posible una RMN de cerebro. Dicho examen permite, por un lado, determinar la presencia de compromiso estructural del cerebelo (atrofia, hipoplasia, lesiones ocupantes de espacio, descenso del cerebelo en caso de malformación de Chiari, etc.); por otra parte, pone de manifiesto otros hallazgos radiológicos que sugieren causas etiológicas específicas como causantes de la disfunción cerebelosa (signo de la cruz en AMS, signo del pulvinar en enfermedad de Creutzfeldt Jacob, entre otros).
5 Página 5 de 6 IV. Otros Estudios Complementarios En el abordaje diagnóstico del paciente con ataxia se incluyen otros estudios complementarios, según la sospecha clínica y los hallazgos al examen clínico realizado. Los estudios complementarios que pueden considerarse en un paciente con ataxia cerebelosa se destacan en la tabla 1 Tabla 1: Estudios Complementarios Útiles en Pacientes Específicos con Ataxia Cerebelosa Acantocitos en sangre Abetalipoproteinemia Pruebas de función tiroidea Hipotiroidismo VDRL / FT-abs Neurosífilis Vitamina B 12 Deficiencia de vitamina B12 ( ) Colesterol Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 ( ) Vitamina E Deficiencia de vitamina E ( ) Abetalipoproteinemia ( ) Ataxia por deficiencia de vitamina E ( ) Lipidograma electroforetico Abetalipoproteinemia ( ) Colestanol Xantomatosis cerebrotendionosa ( ) Prueba de tolerancia a la glucosa Ataxia de Friedreich Enfermedades mitocondriales Inmunoglobulinas Ataxia telangiectasia ( IgG e IgA) Alfafetoproteína Ataxia telangiectasia ( ) Perfil de cobre Enfermedad de Wilson Anticuerpos antigliadina antiendomisio Enfermedad celiaca antitransglutaminasa Anticuerpos Anti-GAD Ataxia 2ria a anticuerpos anti-gad Anticuerpos antineuronales/ anti canales Síndrome paraneoplásico iónicos PET Síndrome paraneoplásico Lactato/piruvato sérico Mitocondriopatias ( ) Ácidos grasos de cadena muy larga Adrenoleucodistrofia ( )
6 Página 6 de 6 Tratamiento Se evalúa de forma individual en cada paciente y dependerá de la causa subyacente: Algunas ataxias secundarias pueden ser tratables (enfermedad celíaca, déficit de vitamina B 12, ataxias inmunomediadas, etc.) Algunas ataxias de causa genética pueden beneficiarse de un tratamiento específico (xantomatosis cerebrotendionosa, enfermedad de Niemman Pick tipo C, ataxia asociada a déficit de vitamina E). La gran parte de pacientes con ataxia el enfoque terapéutico se basara en el manejo sintomático y en la rehabilitación motor. Bibliografía 1. Todd P and S. V. Overview of cerebellar ataxia in adults. Available from: 2. Klockgether, T., Update on degenerative ataxias. Curr Opin Neurol, (4): p Klockgether, T., Sporadic ataxia with adult onset: classification and diagnostic criteria. Lancet Neurol, (1): p van de Warrenburg, B.P., et al., EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. Eur J Neurol, (4): p van Gaalen, J. and B.P. van de Warrenburg, A practical approach to late-onset cerebellar ataxia: putting the disorder with lack of order into order. Pract Neurol, (1): p Ramirez-Zamora, A., et al., Treatable causes of cerebellar ataxia. Mov Disord, (5): p
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