DIAGNOSTICO DE ESCLEROSIS MULTIPLE Dra. LAURA FOJGIEL Jornada Educación Continua Abril 11, 2015 La Paloma Rocha DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
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- Mariano Cristián Robles Gutiérrez
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1 DIAGNOSTICO DE ESCLEROSIS MULTIPLE Dra. LAURA FOJGIEL Jornada Educación Continua Abril 11, 2015 La Paloma Rocha DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
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3 DIFICULTADES DIAGNOSTICAS Tasa de errores en el diagnóstico de EM hasta 35% Causa mas frecuente de error en el diagnóstico: - evaluación clínica poco detallada - interpretación no crítica de la RNM Criterios fundamentales para el diagnóstico: concepto de diseminación en tiempo y espacio + apoyo diagnóstico de la RNM, potenciales evocados, análisis clínicos y del LCR.
4 Síntomas paroxísticos (espasmos tónicos, síntomas sensitivos transitorios, etc) se consideran empuje si se reiteran al menos por 24 horas. Diseminacion en espacio: evidencia de mas de 2 lesiones objetivables (clinicas o RNM) Diseminacion en tiempo: evidencia de evolucion (2 empujes separados en el tiempo, lesiones RNM captantes o no de Gd) DEFINICIONES Empuje (brote, ataque)- Mc Donald 2010 Síntomas referidos por paciente o hallazgos objetivos sugestivos de desmielinización del SNC actual o en el pasado Duracion > 24 hs No fiebre ni infección
5 CRITERIOS DE MC DONALD (2010)
6 PRESENTACION CLINICA SITUACION 1) - Diagnostico seguro, no necesita otros datos adicionales. Cumple con los criterios de DEE y DEE Que significa evidencia clinica objetiva : Ø Los hallazgos en examen físico, Ø Lesión desmielinizante en la RNM que explicaría Ø antecedentes clinicos previos
7 PRESENTACION CLINICA SITUACION 2) 1 empuje + 1 lesión clínica objetiva = no hay DEE y DET Deben aplicarse criterios RNM de DEE y DET SITUACION 3) 2 o más empujes + 1 lesión clínica objetiva Hay DET pero falta DEE
8 CRITERIOS RNM Ø Al menos 1 lesion DISEMINACION clinicamente silente EN ESPACIO en T2 (MAGNIMS) Ø En 2 o más de los 4 sitios típicos Periventricular Yuxtacortical Infratentorial Swanton et al., 2007).
9 CRITERIOS RNM 2010 DE DISEMINACION EN TIEMPO Aparición de nueva lesión en T2 comparado con RNM basal previa. - Presencia simultánea de lesiones asintomáticas captantes de Gd junto con lesiones no captantes
10 PRESENTACION CLINICA Evolución progresiva e insidiosa con sospecha de EM a forma progresiva Criterios: 1 año de progresión (retro o prospectiva) + 2 de 3 criterios siguientes: a) DEE en cerebro con 1 o mas lesiones T2 en lugares típicos b) DEE en medula con 2 o mas lesiones T2 c) LCR con BOC y/o IgG elevada
11 ENFOQUE DIAGNOSTICO 1- Es Esclerosis Múltiple? (EM) 2- Es un primer episodio de una posible EM? 3- Es otra enfermedad desmielinizante inflamatoria idiopática? 4- Es otra patología no inflamatoria, que puede simular a una EM? - Desmielinizante autoinmune?
12 1- Es Esclerosis Múltiple? EM TIPICA Síntomas focales de SNC (paresia, alteraciones sensitivas, disminución de agudeza visual, diplopia ) con objetivación clínica Evolución en pocos días y mejoría gradual o sintomas progresivos al menos por 1 año RNM : lesiones hiperintensas T2 cerebral/medular, captación Gd en T1 LCR- BOC y/o índice IgG aumentado
13 RNM EN EM 1- FLAIR sagital con lesiones periventriculares (dedos Dawson) y lesiones yuxtacorticales 2- FLAIR axial 2- Lesion medular en T2 sagital 3- RNM T1 Atrofia, surcos marcados, imagenes hipointensas
14 Y si no es tan claro? En la práctica los pacientes referidos con sospecha de EM concurren por diversos motivos: Clínica/RNM sugestiva de patologia desmielinizante, pero con características atípicas o de otras patologías: Descartar imitadores ( Banderas rojas clinicas y radiológicas ) Asintomáticos /síntomas aislados + RNM con lesiones de SB (inespecíficas) Analizar
15 2- Es un primer episodio que podria ser el inicio de una EM? Sindrome clínico aislado (SCA) (CISclinically isolated syndrome) Primer episodio clínico de mas de 24 horas de duración, de rápida instalación, en un paciente joven con signos y síntomas sugestivos de enfermedad desmielinizante, con estabilización en 2-3 semanas: nervio óptico (NO), tronco encefálico (OIA, etc), médula (mielitis transversa parcial)
16 FORMAS DE PRESENTACION DE SCAs Presentación monofásica y monofocal - aislada en el tiempo, y en el espacio (sin DEE ni DET) Presentación monofásica y multifocal también aislada en el tiempo, pero con diseminacion en espacio o Por ej.: N.Optica + S. Babinski : síntoma de 1 lesión + otra lesión objetivable al examen o O N.Optica + Oftalmoplejia IN (2 síntomas = diseminación) Presentación inhabitual : convulsiones,
17 SINDROME RADIOLOGICO AISLADO Anormalidades incidentales inespecificas subcorticales en la RNM : OBNI s (objetos brillantes no identificados) Frecuentes en individuos sanos o con patologias diversas Criterios RNM para SRA son similares a requeridos para SCA.:: Numero de lesiones Localización (periventricular, yuxtacortical, infratentorial) Actividad (captación de contraste) Si son sugestivas de patologia desmielinizante, y no son atribuibles a otra etiologias, 2/3 presentan evolución radiológica y de éstos, 1/3 presentan luego de 2-5 años
18 RESUMEN DE PARACLINICA EXAMEN DIAGNOSTICO JUSTIFICACION RNM CRANEO/MEDULA IDENTIFICACION LESIONES DM DESCARTAR OTROS DD ESTABLECER DEE y DET OBTENER IMAGEN BASAL PEV/PEA/PESS ESTABLECER DEE EVIDENCIA DE DM PUNCION LUMBAR DESCARTAR CAUSAS INFECCIOSAS DAR APOYO DIAGNOSTICO PANEL EM: BOC, SINTESIS IGG, PBM, CITOQUIMICO EX SANGRE EXCLUSION DE PATOLOGIAS IMITADORAS - B12, TSH, IG-NMO, PANEL ANA, HIV, LYME, ANTICARDIOLIPINAS - VIRUS JC, VEB, VITAMINA D TOMOGRAFIA COHERENCIA OPTICA MONITORIZAR PROGRESION OBTENER IMAGEN BASAL
19 T2 axial con nervio óptico hiperintenso y engrosado. NEURITIS OPTICA
20 Elementos típicos EMunilateral, dolorosa, edema papila leve, regresiva RNM Craneo RNM normal NEURITIS OPTICA RNM excluye LESIONES DM RNM lesiones tipo DM Elementos atípicos de EM- NO bilateral y simultánea, indolora o muy dolorosa, exudados papila Diagnostico diferencial N.O isquemica, hereditaria, infiltrativa, Inflamatoria Infecciosa, Toxico nutricional- Patologias retinales Bajo riesgo EM Alto riesgo EM RM,PL,EE, SANGRE,etc
21 Elementos típicos de EM; - OIN, VI par, signos multifocales, sintomas paroxisticos por al menos 24 hs, vertigo, sordera RNM Crane o RNM normal SINDROME AISLADO DE TRONCO RNM excluyente DM RNM lesiones tipo DM Elementos atípicos EM - Inicio agudo, territorios vasculares, NT aislada, paresia ocular/sintomas bulbares fluctuantes, fiebre Isquemia/hemorragia - Infiltrativa Inflamatorias- Infección Toxico-nutricionales- Mielinosis pontina - Neuromuscular Bajo riesgo EM Alto riesgo EM RM,PL,EE, EX DE SANGRE,etc
22 Elementos típicos de EM - Evolucion subaguda, mielitis parcial, solo sint sensitivos, Lhermitte, remision espontanea RNM excluyente DM SINDROME MEDULAR AISLADO Elementos atípicos de EM -Inicio subagudo o insidioso, mielitis transversa completa, nivel sensitivo, dolor radicular, arreflexia, sin remision RNM Craneo Medula RNM NORMAL RNM lesiones tipo DM Compresion- tumoral, discal Vascular, MAV Inflamatorias-NMO, LES, sarcoidosis Infección-lues, lyme BK, viral Toxico-metab-nutricionales- B12, Cu Imitadoresno medulares:: GBS, MG Bajo riesgo EM Alto riesgo EM RM,PL,EE, SANGRE
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24 SITUACIONES POSIBLES FRENTE A SOSPECHA DE ESCLEROSIS MULTIPLE 1- CLINICA + RNM + EX LABORATORIO COMPATIBLES: EM TIPICA, CUMPLE CRITERIOS MC DONALDS 2- CLINICA COMPATIBLE CON EM+ BANDERAS ROJAS - HACER DD O ESPERAR EVOLUCION PARA DEFINIR 3- CLINICA + RNM+ LABORATORIO NO COMPATIBLES + BANDERAS ROJAS - NO ES ESCLEROSIS MULTIPLE
25 CLINICA NO SUGERENTE DE EM BANDERAS ROJAS EDAD: INICIO >50 O < 15 AÑOS HISTORIA FAMILIAR DE ENFERMEDAD GENETICA EVENTO UNICO MONOFASICO SINTOMATOLOGIA UNIFOCAL (FALTA DE DEE) SINTOMAS SUSTANCIA GRIS: AFASIA, DEMENCIA, CONVULSIONES SINTOMAS PERIFERICOS NEUROPATIAS MULTIPLES SINTOMAS SISTEMICOS INUSUALES (Ej.: Livedo del SAF, ulceras mucosas del Behcet, etc)
26 ENFOQUE DIAGNOSTICO 1- Es Esclerosis Múltiple? (EM) 2- Es un primer episodio de una posible EM? 3- Es otra enfermedad desmielinizante inflamatoria idiopática? 4- Es otra patología no inflamatoria, que puede simular a una EM? - Desmielinizante autoinmune?
27 ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES INFLAMATORIAS IDIOPATICAS - Esclerosis multiple - Neuromielitis optica y espectro NMO - Encefalitis diseminada aguda - Mielitis transversa idiopatica - Variantes EM: Balo, Schilder, tumefactiva, etc.
28 NEUROMIELITIS OPTICA o NMO Enfermedad desmielinizante autoinmune de nervios opticos y médula. o Formas limitadas de NMO: Espectro NMO- - mielitis longitudinal extensa - N.O monofocales o recurrentes, - N.O bilateral y simultanea, - Encefalitis de tronco, sobre todo a nivel bulbar o Clinica: Mielitis extensa (3 o mas segmentos) o N.O. bilat. simult o sucesiva, c/ edema y/o lesion quiasmatica
29 NEUROMIELITIS OPTICA o Tipos : NMO con AC anti- aquaporina 4 en 90% NMO con Ac MOG- (glicoproteina de mielina de oligod) NMO seronegativas o LCR : pleocitosis linfomonocitaria
30 MIELITIS NMO MIELITIS ASOCIADA A NMO- Corte sagital T2 con imagen hiperintensa longitudinal extensa desde c2 a T1, Corte axial T2 muestra mielitis completa Corte axial T1 post Gd con toma de contraste en toda la lesion
31 ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA COMPARACION EN RNM FLAIR- A- EMDA: LESIONES EXTENSAS, CONFLUENTES, BORDES MENOS DEFINIDOS B- EM- LESIONES MAS PEQUEÑAS, BORDES MAS MARCADOS Generalmente monofásica Contexto post-infeccioso, o post vacunación. Sintomas multifocales- pueden incluir convulsiones, encefalopatia, coma. Mas frecuente en jovenes o niños. RNM : lesiones simétricas, extensas, confluentes, captación homogena de Gd, lesiones
32 ENFERMEDADES INFLAMATORIAS AUTOINMUNES NO LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO DESMIELINIZANTES SINDROME DE SJOGREN ENFERMEDAD DE BEHCET SARCOIDOSIS VASCULITIS SINDROME DE SUSAC SINDROME ANTIFOSFOLIPIDO
33 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Multiples pequeñas lesiones subcorticales en T2 y FLAIR en LES ENF AUTOINMUNE INFLAMATORIA Y MULTISISTEMICA INCLUYENDO NEUROLOGICAS PRESENCIA DE ANTICUERPOS- AC ANTINUCLEARES NO ES ESPECIFICO. OTROS: AC ANTI-.DNA, AC - ANTI-SSA, ANTI-SSB, AC ANTIFOSFOLIPIDOS, ETC RNM CEREBRO: LESIONES CAPTANTES GD EN SUST.GRIS Y BLANCA MEDULA : OCASIONAL MIELITIS EXTENSA LONGITUDINAL
34 ENFERMEDAD DE BEHCET Enf. crónica, recurrente, inflamatoria -ulceras mucosas, uveitis, artropatía, trombosis. Neuro- Behcet: más frecuente en hombres Tipos: Parenquimatoso: meningoencefalitis, compromiso gangliobasal, y tronco. No- parenquimatoso: trombosis venosa, HIC, aneurismas RNM: lesiones extensas, confluentes en tronco y ganglios basales.
35 VASCULARES PATOLOGIAS NO INFLAMATORIAS INFECCIOSAS NEUROBORRELIOSIS (ENF DE LYME) MIGRAÑA Y VARIANTES NEUROSIFILIS- TOXOPLASMOSIS- HIV LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL MICROANGIOPATIA (HTA, DIABETES), PROGRESIVA (JC) ACV Lesiones T2 SB en Migraña -. LESIONES CONFLUENTESY ASIMETRICAS SUBCORTICALES EN LMP
36 BANDERAS ROJAS CLINICAS Mayores Compromiso pulmonar sarcoidosis Neuropatías craneales- meningitis crónicas (sarcoidosis, Lyme) Neuropatías periféricas Déficit B12, lyme Livedo reticularis, abortos- SAFL, LES Ulceras mucosas- Behcet Nefropatía- LES, vasculitis, etc Intermedias
37 BANDERAS ROJAS RNM Mayores Trombosis venosa central Behcet, SAFL Realce meníngeo- meningitis crónicas, sarcoidosis Infartos lacunares- Susac, HTA Lesiones con captación persistente Gd- linfoma, gliomas, etc Lesiones con captación Gd simultanea- linfoma Intermedias Lesiones sobre todo en tronco y cerebelo- Behcet Lesiones en cuerpo calloso medio- Susac Lesiones extensas sin efecto de masa- LEMP
38 CONCLUSIONES EM- DIAGNOSTICO CLINICO CON ENFASIS EN DISEMINACION EN TIEMPO Y ESPACIO EN UN CONTEXTO SUGESTIVO. EXISTEN DECENAS DE PATOLOGIAS IMITADORAS DE EM MUCHAS DE ESTAS PUEDEN PRESENTAR DEE Y DIT PERO SON DE BAJA FRECUENCIA EN LA PRACTICA CLINICA O ASOCIAN CARACTERISTICAS CLINICAS Y PARACLINICAS DISTINTIVAS (BANDERAS ROJAS) INTERPRETACION CUIDADOSA DE LA RNM, LCR, ESTUDIOS DE SANGRE EM PUEDE COEXISTIR CON OTRAS PATOLOGIAS, INCLUSO IMITADORAS EM IMPORTANCIA DE DIAGNOSTICO TEMPRANO PARA EVITAR RETARDO EN INICIO DE TRATAMIENTO O EVITAR UN TRATAMIENTO INNECESARIO.
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