Últimas Novedades en la enfermedad de Huntington. Dra Esther Cubo Delgado Servicio Neurología Complejo Asistencial Burgos
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- Germán Iglesias Guzmán
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1 Últimas Novedades en la enfermedad de Huntington Dra Esther Cubo Delgado Servicio Neurología Complejo Asistencial Burgos
2 Características de la enfermedad Enfermedad neurodegenerativa con afectación motora, cognitiva y neuropsiquiática. Es una enfermedad autosómica dominante con una edad media de inicio a los 40 años con una progresión lenta de la enfermedad entre años.
3 Enfermedad genética La EH está causada por una repetición inestable de citosinaadenina-guanina (CAG) en el gen HTT (gen IT15) localizado en el cromosoma 4p16.3 que codifica la proteina HUNTINGTINA
4 Características de la mutación A mayor número de repeticiones más grave es la enfermedad. La repetición es inestable. No todas las células son vulnerables Wild-type alelos: 6-28 CAG Premutación: CAG Mutación con penetrancia reducida: CAG > 40 CAG: penetrancia completa
5 HUNTINGTINA Se sabe que es una proteína necesaria para la vida. Embriogénesis Función celular (transporte, citoesqueleto,) Está presente en el cerebro y otros órganos del cuerpo. La huntingtina mutada sobre todo en el cerebro Interfiere con la degradación de proteinas Transporte axonal, etc Inhibe la función de la huntingtina normal Produce disfunción metabólica de la célula Promueve la muerte neuronal Altera los circuitos neuronales sobre todo corticoestriatal y nigroestriatal.
6 Manifestaciones Alteraciones anatómicas:atrofia del neoestriado (caudado y putamen). Disfunción funcional Manifestaciones Clínicas
7 Qué hay de nuevo?
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9 Líneas de investigación Reducir la producción/silenciar la proteína mutada Modificaciones postranslacionales Mensajes antisentido Interacciones ambientales y genéticas Crear factores neurotróficos Regular la microglia/ función inmunológica Mejorar la función mitocondrial Células madre Definir biomarcadores de la enfermedad
10 Reducir/silenciar la proteína mutada En 1998 dos investigadores ganaron el premio Nobel buscando cómo desactivar el gen= ARNi Oligonucleótidos antisentido A través de genes en la cadena antisentido El fármaco ideal Debe entrar en el cerebro Distribuirse Tiene que desactivar el gen Silenciar el gen malo. Controlar los efectos secundarios Se están llevando a cabo en pacientes con ELA En los proximos 2 años se hará en pacientes con EH.
11 Mensajes antisentido La doble hélice del ADN está formada por una cadena sentido y una cadena antisentido En la EH existe una Huntingtina antisentido < sujetos sin la mutación Si aumentamos el gen HTT antisentido podemos disminuir la producción de huntingtina mutada!!!
12 Modificadores postranslacionales Cuando se acetila un aminoácido (lisina), la proteina se degrada Autofagia en modelos animales. En Europa, ha comenzado la fase 1 con los inhibidores de desacetiladores como la sirtuin-1 SIRT 1.
13 Interacciones genéticas-ambientales En modelos animales, la estimulación sensorial y ejercicio físico retrasa la aparición de la EH. Esta capacidad plasticidad se mantiene en los estadios presintomáticos de la EH En el cerebro normal existe neurogénesis Existen evidencias que la manipulación del sistema serotoninérgico puede mejorar la neurogénesis
14 Modificadores genéticos Está claro que las manifestaciones de la EH están causadas por > 1 gen. La edad de inicio de la EH está determinada en un 70% por la longitud de la expansión CAG. Se está investigando sobre la acción de otros genes modificadores Genes de los receptores NMDA Receptor Glu R6
15 Factores neurotróficos El incremento de BDNF mejora los síntomas de la EH y protege el cerebro. De forma natural: el ejercicio, un bajo peso, una vida estimulante aumenta los niveles de BDNF. Fármacos como los antidepresivos (IRS) también parece elevarlo. Se está trabajando sobre cómo hacerlo llegar al estriado Factores virales
16 La Microglia y la EH Existe una hiperactivación de la respuesta inmune en el cerebro y periféricamente. Los monocitos también expresan la huntingtina mutada En la EH la microglia, monocitos y macrófagos producen altos niveles de citocinas, que causan una respuesta hiperactiva y tóxica del sistema inmune.
17 Mejorar la función mitocondrial La mitocondria es la fuente de energía de la célula que está dañada en la EH. Existe menos producción de energía en las células en la EH. La proteína complejo piruvato deshidrogenasa kinasa o PDHK, regula este proceso y su inhibición podría mejorar los síntomas de la EH. Actualmente se está llevando un ensayo clínico con Q10 y creatina en la EH con mas de 600 pacientes.
18 MEJORAR LA TRANSMISIÓN SINÁPTICA La fosfodiesterasa-10 A (PDE- 10) inhibe que las moléculas mensajeras vayan desde el receptor a la superficie celular y realicen diferentes funciones. Los inhibidores de la PDE-10 puede ser una linea de investigación terapeútica Otra via es la disminución del ácido quinólico a través de inhibidores de la KMO, y aumentar los niveles del ácido quinurénico. Pfizer and Biocrea están interesados
19 Células madre en la EH Ha habido una gran revolución con las células madre e incluso hubo un pequeño ensayo clínico con 5 pacientes con EH. Dos investigadores japoneses, Kazutoshi Takahashi y Shinya Yamanaka, crearon células madre pluripotenciales inducidas o células IPS. En 2010, un grupo de investigadores de la Universidad de Stanford, modificaron directamente células de la piel a neuronas. Arreglar el cerebro no consiste en añadir más células - lo más difícil es hacer que se conecten de la forma adecuada.
20 Búsqueda de biomarcadores Nos permita medir la evolución de la enfermedad Requisitos Aparecer pronto o en diferentes estadíos de la enfermedad Ser sensibles al cambio. Predecir la enfermedad. Diferenciar características de la enfermedad Cognitivo Psiquiátrico Motor Sea una medida de eficacia Ensayos clínicos Medir la aparición de la EH
21 Estudio TRACK-EH TRACK-EH se está llevando a cabo en Canadá, Francia, los Países Bajos y el Reino Unido, comparando portadores de la EH, EH inicial y controles sanos. Investiga sobre la utilidad de diferentes biomarcadores y su aplicabilidad para ensayos clínicos
22 Biomarcadores Anatómicos Aparecen cambios 15 años antes las manifestaciones clínicas. Disminución de volumen del estriado Caudado (más correlacionado con síntomas cognitivos). Putamen (más correlacionado con sintomas motores) Tálamo También precozmente se demuestra una disminución de la sustancia blanca frontal Los Mejores!!!
23 Otros Biomarcadores Cognitivo:Se objetivó un empeoramiento en algunas funciones cognitivas (dibujar un círculo)=coordinación visuomotora y planificación. Motor: en los pacientes con EH inicial existe un empeoramiento Golpeteo de dedos Movimientos oculares Psiquiátrico: a pesar de que la apatia y depresión son síntomas precoces no son buenos biomarcadores porque son muy variables.
24 Utilidad de los Biomarcadores Nos permite calcular el tamaño muestral de los ensayos clínicos con nuevos fármacos!!!!! Si queremos medir la eficacia de un fármaco que nos disminuya la pérdida del volumen en el caudado en un 20%, necesitaremos 354 pacientes que tomen el fármaco, y 354 pacientes que tomen placebo. Si queremos estudiar un fármaco que reduzca la pérdida en el caudado en un 40% sólo necesitará 89 pacientes que tomen el fármaco y 89 pacientes que tomen placebo.
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