El término hipermelanosis nevoide lineal y
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- María Rosario Jiménez Valenzuela
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1 Dermatología Rev Mex 2011;55(5): Caso clínico Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral Edmundo Velásquez González,* Leticia Paulina Alfaro Orozco,** Lesly Pech Ortiz** RESUMEN La hipermelanosis lineal y en espiral es una anomalía que ocurre en las primeras semanas de vida. Se distingue por hiperpigmentación macular con disposición en líneas y remolinos que sigue las líneas de Blaschko sin proceso inflamatorio previo. Desde el punto de vista histológico muestra melanosis epidérmica. Se considera que el mosaicismo cromosómico está implicado en la patogenia. Esta enfermedad debe diferenciarse de la incontinencia pigmenti, el nevo epidérmico sistematizado y la hipomelanosis de Ito. Se comunica el caso de una paciente con hipermelanosis lineal y en remolinos congénita. Palabras clave: hipermelanosis lineal y en remolinos, mosaicismo, líneas de Blaschko, hiperpigmentación. ABSTRACT Linear and whorled nevoid hypermelanosis is a sporadic pigmentary anomaly occurring within the first weeks of life, characterized clinically by swirls and streaks of macular hyperpigmentation following the lines of Blaschko without previous inflammatory events. Histologically it shows only epidermal melanosis. Underlying chromosomal mosaicism has been demonstrated in only a few published cases. This condition must be differentiated from incontinentia pigmenti, early systematized epidermal nevus and hypomelanosis of Ito. We present the case of a patient with congenital linear and whorled hypermelanosis. Key words: linear and whorled nevoid hypermelanosis, mosaicism, lines of Blaschko, hyperpigmentation. El término hipermelanosis nevoide lineal y en espiral fue acuñado por Kalter en 1988 para definir una anomalía de la pigmentación esporádica que se manifiesta en las primeras semanas de vida, que clínicamente se distingue por hiperpigmentación lineal y en espirales que sigue las líneas de Blaschko, e histológicamente por melanosis epidérmica sin incontinencia del pigmento. 1 Sinonimia Se han utilizado diversos términos descriptivos, como hiperpigmentación lineal nevoide, hiperpigmentación * Dermatólogo, práctica privada. ** Residente de cuarto año de dermatología, Centro Dermatológico Dr. Ladislao de la Pascua. Correspondencia: Dr. Edmundo Velásquez González. Dr. Vértiz 464, esquina Eje 3 Sur, colonia Buenos Aires, CP 06780, México, DF. Correo electrónico: edmundovglez@yahoo.com Recibido: mayo, Aceptado: julio, Este artículo debe citarse como: Velásquez-González E, Alfaro- Orozco LP, Pech-Ortiz L. Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral. Dermatol Rev Mex 2011;55(5): reticulada de Lijima, Naito y Uyeno, hiperpigmentación de tipo cebra por Alimurung y col., e hiperpigmentación reticulada y zosteriforme por Matsudo y col., para hacer referencia a pacientes con esta enfermedad. 2 Antecedentes históricos Kalter y col., en 1988, fueron los primeros autores en usar el término hipermelanosis nevoide lineal y espiral para referirse a los casos de hiperpigmentaciones congénitas que tenían un patrón lineal que seguía las líneas de Blaschko. Establecieron una serie de conclusiones que se consideran criterios diagnósticos. Previo a esta descripción, ya existían en la bibliografía médica casos similares con denominaciones distintas. Ijima y col. reportaron dos casos de hiperpigmentación reticular, con histología y evolución similares a la hipermelanosis nevoide lineal y espiral, pero que ellos denominaron hiperpigmentación reticulada con patrón zosteriforme de manera inadecuada, ya que la pigmentación sigue las líneas de Blaschko y no muestra distribución en dermatomas. Asimismo, Port y col. describieron el caso de un varón de 26 años con lesiones similares a la hipermelanosis nevoide lineal y espiral, pero limitadas a un solo cuadrante del cuerpo, usando el término de nevus lentiginoso zosteriforme. Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre,
2 Velásquez González E y col. Otros autores aportaron un caso que denominaron hiperpigmentación en cebra, el cual vincula diversos defectos congénitos, cardiacos, sordera y retraso mental. Aunque los dos primeros casos descritos de hipermelanosis nevoide lineal y espiral solamente tenían afección cutánea, a partir de entonces se han publicado otros que asocian diferentes alteraciones extracutáneas, como retraso mental, convulsiones, parálisis cerebral, anormalidades esqueléticas y defectos congénitos cardiacos. 3 Epidemiología La hipermelanosis nevoide lineal y en espiral es un trastorno esporádico que no muestra predominio por ningún sexo. Suele considerarse una enfermedad rara, pero probablemente muchas veces no se reconoce. Hasta la fecha se ha informado un caso de hipermelanosis nevoide lineal y en espiral familiar que afectó a una mujer y su hijo. 2 Patogenia La patogenia es desconocida; sin embargo; en los últimos años se ha incrementado la evidencia de que los trastornos de hipo e hiperpigmentación que siguen las líneas de Blaschko son resultado de mosaicismo o quimerismo. Los individuos mosaico están compuestos por dos o más clones de células distintos que se originan de un cigoto. Las diferentes poblaciones celulares pueden ser consecuencia de mutaciones de cromátidas, mutaciones poscigóticas o lionización, en el caso de las alteraciones ligadas al cromosoma X. En contraste, una quimera está compuesta de células que derivan de diferentes cigotos y puede resultar de una doble fertilización durante la oogénesis o de la implantación temprana de dos embriones. Las lesiones cutáneas que siguen las líneas de Blaschko son el reflejo de la migración en dirección dorso-ventral de las líneas celulares (melanoblastos) procedentes de la cresta neural durante la embriogénesis. Las alteraciones cromosómicas y genéticas asociadas con los trastornos pigmentarios son heterogéneas; existen reportes de mosaicismo de cromosoma X en linfocitos de sangre periférica, mosaico trisomía 7 en fibroblastos y mosaico trisomía 18 en linfocitos periféricos, y posiblemente quimerismo en fibroblastos. 4,5 Cuadro clínico La hipermelanosis nevoide lineal y espiral se manifiesta a las pocas semanas de vida y avanza durante los primeros dos años para posteriormente estabilizarse; se distingue por hiperpigmentación asimétrica distribuida en líneas y remolinos que siguen las líneas de Blaschko, que no es precedida por un proceso inflamatorio. Es poco frecuente la afectación de las mucosas, las palmas, las plantas y los ojos. La hiperpigmentación lineal suele persistir toda la vida. 6,7 La hipermelanosis nevoide lineal y en espiral es un trastorno benigno sin afectación extracutánea, aunque existen informes aislados de algunos casos que muestran defectos asociados como alteraciones cardiacas, neurológicas, musculoesqueléticas, trisomía 20 y 13, entre otros. Se desconoce la incidencia real de las anomalías extracutáneas. En una revisión de 54 casos de hipo e hiperpigmentaciones que siguen las líneas de Blaschko, se concluyó que 31% de los pacientes con hipermelanosis nevoide lineal y en espiral tenían manifestaciones extracutáneas concomitantes, predominan las de tipo neurológico y sobre todo retraso mental; sin embargo, existen series donde se reporta una asociación de 16%. 1,4,8 Diagnóstico Kalter y col. propusieron los siguientes criterios diagnósticos: 1. Hipermelanosis manifestada a las pocas semanas del nacimiento, que avanza durante uno o dos años antes de estabilizarse. 2. Hiperpigmentación lineal y en remolinos que sigue las líneas de Blaschko no precedida de ampollas o verrugas (proceso inflamatorio). 3. Hiperpigmentación de la capa basal, melanocitos prominentes sin caída del pigmento. 9,10 El examen dermatoscópico revela un patrón lineal o circular o una pigmentación de tipo reticular dispuesta en forma paralela. Algunos autores reportan un patrón homogéneo. 11 Diagnóstico diferencial Debe realizarse diagnóstico diferencial de la hipermelanosis nevoide lineal y en remolino con otras lesiones pigmentarias que sigan las líneas de Blaschko, como el tercer estadio de la incontinencia pigmenti, la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, dermopatía pigmentosa reticular en los casos generalizados, nevos epidérmicos, quimeras y mosaicismos cromosómicos. 12, Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
3 Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral CASO CLÍNICO Una paciente de 27 años de edad, soltera, originaria de Chiapas y residente de Zihuatanejo, ama de casa con escolaridad primaria, tenía dermatosis diseminada con tendencia a la generalización, a excepción de las palmas, las plantas y la cara. La dermatosis era bilateral y simétrica; estaba constituida por múltiples manchas hiperpigmentadas de diversas formas y tamaños y límites bien definidos, dispuestas en líneas y remolinos a lo largo de las líneas de Blaschko (Figuras 1 a 5). Figura 1. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en Figura 2. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en Figura 3. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en Acudió a consulta debido a que desde el nacimiento tenía manchas en la piel que producían comezón. Negó haber recibido tratamiento. Refirió como antecedente de importancia un tumor de células gigantes con quiste óseo aneurismático en el codo derecho a los 15 años de edad, posterior a un traumatismo (1999), que se trató mediante la resección del tercio proximal del cúbito y olécranon en el Instituto Nacional de Cancerología (Figura 6). El diagnóstico presuntivo fue de hipermelanosis lineal y en remolinos. Se le solicitaron radiografías de la extremidad superior derecha y telerradiografía de tórax, las cuales revelaron cambios posquirúrgicos como: resección proximal del cúbito, luxación de la cabeza radial, esclerosis ósea y osteopenia. En el estudio histopatológico se observó epidermis con atrofia de la capa espinosa y procesos interpupilares conservados; hiperpigmentación continua de la capa basal con melanocitos en cantidad normal y dermis superficial, media y profunda sin alteraciones (Figuras 7 y 8). Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre,
4 Velásquez González E y col. Figura 5. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en Figura 4. Múltiples manchas hiperpigmentadas dispuestas en Integraron su tratamiento la aplicación de emolientes, el consejo genético y una explicación amplia de su padecimiento. DISCUSIÓN Existen múltiples dermatosis congénitas que muestran un patrón que sigue las líneas de Blaschko. Es importante Figura 6. Deformidad articular del codo secundaria a la resección quirúrgica del olécranon y el tercio proximal del cúbito. 314 Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
5 Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral Figura 7. Hiperpigmentación de la capa basal con melanocitos en cantidad normal. Dermis sin alteraciones. El nevo epidérmico verrugoso al nacimiento o las primeras semanas de vida se manifiesta clínicamente en el neonato como manchas de color rosado o ligeramente hiperpigmentadas que posteriormente tienden a hiperpigmentarse y adquieren un aspecto más verrugoso. El nevo epidérmico muestra en el estudio histopatológico un patrón de hiperqueratosis y acantosis concomitantes con papilomatosis. La atrofodermia de Moulin es una hiperpigmentación atrófica lineal que sigue las líneas de Blaschko sin antecedente de proceso inflamatorio. La hipomelanosis de Ito se distingue por hipopigmentación con aspecto reticulado y en remolino, semejante a la hiperpigmentación nevoide lineal y arremolinada. Las quimeras y mosaicismos muestran signos clínicos más intensos y abigarrados; frecuentemente se vinculan con otras manifestaciones más graves, como alteraciones del sistema nervioso central, cardiacas o malformaciones. Se diagnostica mediante estudio cromosómico. Es necesario realizar una exploración física completa y estudios complementarios para descartar enfermedades relacionadas con hipermelanosis nevoide lineal y en espiral. En el caso de esta paciente, no se considera que el tumor de células gigantes esté vinculado con trastornos de la pigmentación. REFERENCIAS Figura 8. Tinción de Fontana-Masson. tener en cuenta los posibles diagnósticos diferenciales, ya que el pronóstico es variable. El tercer estadio de la incontinencia pigmenti (mortal en varones) generalmente es precedido de lesiones vesiculoampollosas o verrugosas; en 14% no existe el antecedente de los estadios I y II. La hiperpigmentación en la incontinencia pigmenti está ocasionada por la caída del pigmento a la dermis y la fagocitación por macrófagos. 1. Di Lernia V. Linear and whorled hypermelanosis. Pediatr Dermatol 2007;24(3): Bolognia J, Jorizzo J, Rapini R. Trastornos pigmentarios en dermatología. Madrid: Elsevier, 2004; Sánchez L, Galarza C, Kurnakawa H, Sandoval B. Hipermelanosis lineal y espiralada. Dermatol Peru 1996(6). 4. Hartmann A, Hofmann U, Hoehn H, Broecker E, Hamm H. Postnatal confirmation of prenatally diagnosed trisomy 20 mosaicism in a patient with linear and whorled nevoid hypermelanosis Pediatr Dermatol 2004;21(6): Mangas C. El mosaicismo pigmentario en la piel, una escala de grises. Piel 2009;24(4): Djukanovic D, Glorer E, Bayerl C, Goerdt S. Linear and whorled nevoid hypermelanosis. Int J Cosmet Surg Aesthetic Dermatol 2002;4(3): Taıeb A, Boralevi F. Hypermelanoses of the newborn and of the infant. Dermatol Clin 2007;(25): Schepis C, Siragusa M, Alberti A, Cavallari V, Linear and whorled nevoid hypermelanosis in a boy with mental retardation and congenital defects. Int J Dermatol 1996;35(9): Pinheiro A, Mathew, Thomas M, Jacob M, et al. The clinical profile of children in India with pigmentary anomalies along the lines of Blaschko and central nervous system manifestations. Pediatr Dermatol 2007;24(1): Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre,
6 Velásquez González E y col. 10. Martínez E, Sevilla F, Roca M, Piera P, Navarro V. Hipermelanosis nevoide lineal y espiral asociada a retraso mental y del crecimiento. Med Cutan Ibero Lat Am 2007;35(3): Ertam I, Gerceker B, Urkmez A, Kazandi A, Ozdemir F. Linear and whorled nevoid hypermelanosis: Dermatoscopic features. J Am Acad Dermatol 2009;60: Peñaloza J, Barrios-Ganem E, Novales J. Hipermelanosis nevoide lineal y en remolinos. Presentación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua 2001;10(3): Alrobaee A, Alsaif F. Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with developmental delay and generalized convulsions. Int J Dermatol 2004;(43): Dermatología Rev Mex Volumen 55, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011
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