Enfermedades neuromusculares. Dr. Piero Canepa L.

Transcripción

1 Enfermedades neuromusculares Dr. Piero Canepa L.

2

3 PCR POR SUCCI Succi se introdujo en Primer PCR Mecanismo: Hiperkalemia (1967) Factores predisponentes: Quemados, trauma muscular, denervación, UTI prolongada (atrofia muscular + denerv. por RM) 2 mecanismos: Upregulation Rabdomiolisis Sin relación a Hipertemia Maligna

4 UPREGULATION

5 RABDOMIOLISIS Pérdida función sarcolema Fuga de contenido intracelular: Mioglobina Potasio Creatinkinasa Causas farmacológicas y no farmacológicas Generalmente tienen miopatía de base, conocida o no

6

7 RECOMENDACIÓN FDA Tenerla siempre, usarla nunca

8 PCR INESPERADO SIN SUCCI 1987: Adenoidectomía bajo halotano s/relajantes. Rabdomiolisis en recuperación DMD no dg. 1990: PCR inesperado en recup. en DMD. Rabdomiolisis severa dp isoflurano s/succi 1999: DMD anestesiado con sevo s/rm Rabdomiolisis en recup. sin PCR 2005: Sevo + Iso s/succi. Rabdomiolisis severa en recup. PCR DMD no diagnosticada

9 PCR INESPERADO SIN SUCCI 8a. Distrofia Becker leve. Anestesia 35. A los 10 en recup. PCR. K=12 meq/l. RCP 2 hrs. Paraplejia T7 PCR 10 postinducción. RCP exitosa tras 90. 6a. 80 postinducción. K=7,9 meq/l. CK= U/l. RCP=Muerte cerebral. Asintomático preop., pero historia pigmenturia y CK reposo a. Probable DMD Bp muscular. CK basal= Anestesia con N halotano. PCR en PACU 15. RCP exitosa. K=7,9 meq/l. CK> U/l

10 MIOPATIAS I. Hereditarias II. Inflamatorias III. Endocrinológicas/metabólicas IV. Tóxicas V. Tumorales

11 MIOPATIAS HEREDITARIAS A. Distrofias musculares B. Miopatías congénitas C. Miopatías metabólicas 1. Glucógeno 2. Metabolismo lípidos 3. Purinas 4. Mitocondriales D. Trastornos de la excitabilidad de membrana 1. Miotonía 2. Parálisis periódica Hipokalémica Hiperkalémica

12 DISTROFIAS MUSCULARES Miopatías más frecuentes Causa genética. Herencia mendeliana diversa Período de función normal temprano en la vida, luego deterioro progresivo Afectan grupos musculares característicos Sin tratamiento

13 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofia muscular de Duchenne y Becker Distrofia de Emery-Dreifuss Distrofia en cinturón de los miembros (Limb-girdle) Distrofia facioescapular Distrofia muscular distal Distrofia oculofaríngea

14 DISTROFIAS MUSCULARES

15 DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER Distrofia más frecuente (1 : niños) Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino) Afecta formación de proteína distrofina Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos (signo de Gower) Pantorrillas pseudohipertróficas 70% tienen compromiso miocárdico Requieren silla de ruedas ± 12 años Muerte ± 20 años Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a, muerte a los años)

16 DISTROFIA DE DUCHENNE- BECKER

17 DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER

18 SIGNO DE GOWER

19 ANESTESIA EN DMD Reporte de casos creciente de rabdomiolisis en DMD sometidos a halogenados con y sin succinicolina Varios PCR en este grupo. Algunos fatales No está clara la fisiopatología (numerosos reportes de anestesia inhalatoria sin incidentes) Succinilcolina está contraindicada en DMD Todavía no hay consenso en contraindicar halogenados Problema de casos no diagnosticados Búsqueda de antecedentes en entrevista (<10% distróficos no tienen historia familiar o personal) Screening con CPK ante la duda

20 MIOPATIAS HEREDITARIAS A. Distrofias musculares B. Miopatías congénitas C. Miopatías metabólicas 1. Glucógeno 2. Metabolismo lípidos 3. Purinas 4. Mitocondriales D. Trastornos de la excitabilidad de membrana 1. Miotonía 2. Parálisis periódica Hipokalémica Hiperkalémica

21 MIOPATIAS CONGENITAS Herencia mendeliana Rasgos miopatológicos específicos Hipotonía desde el nacimiento. Curso no progresivo, a veces mejoran. Elevación mínima o nula de CPK. Relación con Hipertermia Maligna: Miopatía de Evans (MH myopathy) Síndrome King-Denborough Enfermedad del núcleo central (Central-core disease) Parálisis periódica hipokalémica

22 SINDROME KING-DENBOROUGH

23 CENTRAL-CORE DISEASE

24 HIPERTERMIA MALIGNA Trastorno genético de la membrana muscular con desregulación del calcio intracelular Principal mutación afecta al gen del receptor de rianodina (RyR1). 50% familias. Genética heterogénea: 100 mutaciones distintas. Alteración de otras proteínas también generan HM. Múltiples genes, múltiples alelos Gatillantes anestésicos y no anestésicos

25

26 HIPERTERMIA MALIGNA

27 HIPERTERMIA MALIGNA

28 HIPERTERMIA MALIGNA Más de 100 mutaciones conocidas en gen RyR1. 22 son reconocidas como causales de MH. Existen además otros locus (Subunidad α 1 de DHPR, canal Na) 30% MHS tienen genética compatible en RyR1 Si familiar de MHS comparte el gen MHS sin biopsia Si familiar de MHS no tiene el gen IVCT El unico mecanismo para certificar MHN es el IVCT

29 HM NO ANESTESICA Golpe de calor (ejercicio + calor ambiente) Rabdomiolisis (stress, tóxica, espontánea) Síndrome neuroléptico maligno Sd. muerte súbita infantil

30 MIOPATIAS HEREDITARIAS A. Distrofias musculares B. Miopatías congénitas C. Miopatías metabólicas 1. Glucógeno 2. Metabolismo lípidos 3. Purinas 4. Mitocondriales D. Trastornos de la excitabilidad de membrana 1. Miotonía 2. Parálisis periódica Hipokalémica Hiperkalémica

31 MIOPATIAS MITOCONDRIALES Enfermedades de la cadena respiratoria casos por Pueden ser causadas por mutaciones de mtdna o ndna Genética mitocondrial o mendeliana Frecuente compromiso muscular y encefálico Encefalomiopatías mitocondriales Genética mitocondrial: Características o Herencia materna o Heteroplasmía y efecto umbral o Segregación mitótica

32 MIOPATIAS MITOCONDRIALES

33 MIOPATIAS MITOCONDRIALES

34 ENFERMEDADES mtdna Generalmente multisistémicas Expresión variable entre órganos e intraórgano Presencia de portadores oligo o asintomáticos Preferencia por tejidos de alto consumo energético Idéntica mutación puede manifestarse de manera distinta (distribución durante embriogénesis)

35 ENFERMEDADES ndna Herencia mendeliana Expresión en todas las células (y mitocondrias) Mutaciones dirigidas a: o Proteínas estructurales de la cadena respiratoria o Proteínas de ensamblaje o Proteínas de replicación y transcripción de mtdna o Metabolismo de cardiolipinas

36 MIOPATIAS MITOCONDRIALES

37 CONSIDERACIONES ANESTESICAS Enfermedades multisistémicas: SNC: Encefalopatía, RM, disf. autonómica, apnea Musculo esquelético: Miopatía Corazón: MCP dilatada/hipertrófica, defectos conducción Otras: Anemia, infecciones recurrentes, hipoglicemia Descompensación severa metabólica y neurológica por stress, infección, cirugía y anestesia Reporte de MHS en enf. mitocondriales

38 CONSIDERACIONES ANESTESICAS