UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

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1 UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS (Universidad del Perú, Decana de América) FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS ESCUELA ACADEMICO PROFESIONAL DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGIA DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE BIOLOGÍA CELULAR Y GENETICA 1. Información general: SYLLABUS Nombre del curso : CITOGENETICA HUMANA Código del curso : BO0 Año de estudios : 4 to Créditos : 0 Total de horas semestrales : 96 ( h T y 64 h P) Número de horas por semana : Teoría 0 Práctica 04 Fecha de inicio : Fecha de término : Duración del curso : 16 semanas Requisitos : Genética Humana Profesor responsable : Ricardo Jaime DESCAILLEAUX DULANTO (Teoria) Margarita Rosa Eugenia VELASQUEZ REINOSO Asistentes de Prácticas : Josmar Kevin CHAVEZ CHUQUIPUIMA UNMSM Rosa Mirelly HUAMAN CHUNGA UNMSM Maria del Pilar SUAREZ POCCARPADI UNMSM. Sumilla Asignatura del área de formación específica, de carácter teórico-práctico, cuyo propósito es proporcionar una visión amplia del desarrollo de la Citogenética Humana como disciplina científica, incidiendo en los avances registrados en la metodología del análisis cromosómico, el rol y significado de las mutaciones cromosómicas en la patología humana y los rearreglos cromosómicos sub-microscópicos que permitieron establecer una correlación cariotipo-fenotipo a nivel molecular. 017

2 GENETICA. Competencias y capacidades: El curso colabora con la competencia del egresado indicado en la tabla: EJES Destrezas Conocimientos Actitudes Competencia * Comprende y analiza contenidos científicos. * Aplica la técnica del cultivo de linfocitos para realizar el diagnóstico citogenético. * Plantea argumentos para solucionar problemas citogenéticos Al finalizar con éxito el curso los estudiantes deberán ser capaces de: 1.- Comprender la estructura organizativa del cromosoma como unidad genética jerárquica y superior; interpretar la duplicación y transmisión del cromosoma..- Analizar las variantes, el rendimiento del cultivo de linfocitos, el número y morfología de los cromosomas metafásicos con coloración Giemsa para construir un cariotipo..- Evaluar las metodologías de la marcación cromosómica, establecer la relación cariotipo- fenotipo y realizar un diagnóstico citogenético, en base a las marcaciones cromosómicas, y utilizar la nomenclatura internacional 4. Organización del Curso SEMANA Historia de la Citogenética Humana. -Estructura del cromosoma, nomenclatura. -Cultivo de células. -Variaciones normales del cariotipo. -Patologías cromosómicas autosómicas y sexuales. -Mutaciones cromosómicas en la infertilidad humana y abortos espontáneos. Identifica los eventos que han intervenido en el desarrollo de la Citogenética Humana Identifica metafases apropiadas para el análisis del cariotipo. Reconoce cada parte del cromosoma y esquematiza lo observado al microscopio. * Responsabilidad ética. * Curiosidad científica. * Compromiso social * Actitud innovadora que representa la creatividad. * Trabajo colaborativo. * Pensamiento crítico reflexivo. Mapa conceptual del desarrollo de la ciencia en la Citogenética Humana y de la estructura del cromosoma. Listado de coordenadas de metafases adecuadas para el análisis. Esquema de una metafase. Analiza fenómenos de naturaleza genética para comprender los mecanismos involucrados en la estructura y expresión del gen, respetando las declaraciones internacionales con actitud ética Panorama histórico de la Citogenética Humana. Cromosomas humanos: clasificación según las pautas de Patau. Características de una metafase de buena calidad para el análisis. Capaci dad 1 SEMANA 0 Indicador de logro Producto esperado Temario Conoce la complejidad del cromosoma. Mapa conceptual del desarrollo de la ciencia en la Citogenética Estructura química y fisiológica del cromosoma.

3 Reconoce/Identifica cada cromosoma por grupo según la clasificación de Patau, esquematiza las metafases observadas al miscroscopio y toma fotografías al microscopio. Humana y de la estructura del cromosoma. Esquema de las metafases con las fotografías de referencia, análisis y diagnóstico Esquematización de metafases observadas al microscopio y toma de fotografías. Capac idad 1 SEMANA 0 Indicador de logro Producto esperado Temario Describe los cromosomas humanos utilizando la nomenclatura internacional. Reconoce las necesidades básicas para un adecuado cultivo celular; conocimientos de equipos, calidad de insumos y requisitos del ambiente. Reconoce la morfología de los cromosomas a través de la observación al microscopio, realiza esquemas e identifica los cromosomas por grupos. Esquema de las variaciones aplicando la nomenclatura internacional. Informe del rendimiento de cada insumo en el cultivo de linfocitos con la presentación de fotografías que evidencien sus y conclusiones. Cariotipo humano: variaciones normales y patológicas. Requerimientos para el cultivo de linfocitos. Equipos, insumos y protocolos. Continúa la observación de metafases al microscopio, esquemas y fotografías. Capac idad 1 SEMANA 04 Indicador de logro Producto esperado Temario Describe los cromosomas humanos utilizando la nomenclatura internacional. Realiza la siembra de sus linfocitos en un ambiente acondicionado (equipos e insumos) para obtener una adecuada muestra de células en cultivo. Reconoce la morfología de los cromosomas a través de la observación al microscopio, realiza esquemas e identifica los cromosomas por grupos. Esquema de las variaciones del cariotipo humano aplicando la nomenclatura internacional. Informe del rendimiento de cada insumo en el cultivo de linfocitos con la presentación de fotografías que evidencien sus y conclusiones. Nomenclatura cromosómica. Cultivo de linfocitos humanos: Toma de muestra y siembra. Termina la observación de metafases al microscopio, esquemas y fotografías.

4 SEMANA 05 Explica la naturaleza de las mutaciones cromosómicas y su importancia en la salud humana Analiza el rendimiento de su cultivo de linfocitos. Plantea y discute modificaciones para optimizar la técnica. Toma de fotografías al microscopio para evidenciar la acción de los insumos en el cultivo de linfocitos. Organizador gráfico de las variantes Informe del rendimiento de cada insumo en el cultivo de linfocitos con la presentación de fotografías que evidencien sus y conclusiones. Cultivo de células. Cultivo de linfocitos humanos: Preparación citológica, obtención de láminas, coloración y análisis. SEMANA 06 Explica la naturaleza de las mutaciones cromosómicas y su importancia en la salud humana Identifica cada cromosoma según la morfología y posición del centrómero. Logra un apareamiento de los pares cromosómicos 1,,, 16, 17 y 18. Realiza el diagnóstico citogenético. Organizador gráfico de las variantes cariotipos confeccionados; reporta el diagnóstico utilizando la nomenclatura internacional. Gametogénesis. Confección de cariogramas basados en la morfología y posición del centrómero. Primera Parte. Termina la evaluación de su cultivo y de las tomas fotográficas SEMANA 07 Explica la naturaleza de las mutaciones cromosómicas y su importancia en la salud humana Identifica cada cromosoma según la morfología y posición del centrómero. Logra un apareamiento de los cromosomas 1,,, 16, 17 y 18 Realiza el diagnóstico citogenético. Organizador gráfico de las variantes cariotipos confeccionados; reporta el diagnóstico utilizando la nomenclatura internacional. Patología de los cromosomas autosómicos. Confección de cariotipos basados en la morfología y posición del centrómero. Segunda Parte Prepara láminas para envejecimiento y ser procesadas posteriormente para la técnica CBG

5 SEMANA 8: EVALUACIÓN PARCIAL SEMANA 09 Explica la naturaleza de las mutaciones cromosómicas y su importancia en la salud humana Reconoce un buen tratamiento para bandeo C. técnica CBG. Formula un diagnóstico de los cariotipos analizados. Organizador gráfico de las variantes cromosómica CBG. Anomalías de los cromosomas sexuales: Sindrome de Klinefelter. Metodología para la obtención de cromosomas bandeados por la técnica CBG. SEMANA 10 Explica la naturaleza de las mutaciones cromosómicas y su importancia en la salud humana técnica CBG. Formula un diagnóstico de los cariotipos analizados. Organizador gráfico de las variantes cromosómica CBG. Anomalías de los cromosomas sexuales: Sindrome de Turner. Evaluación de la metodologías de bandeo cromosómico SELECTIVO, aplicado a las muestras cultivadas de los alumnos. Análisis y toma de fotografía. SEMANA 11 Establece relaciones entre el cariotipo y fenotipo. Describe los mecanismos cromosómicos involucrados en los procesos patológicos técnica CBG. Formula un Nota científica de las variantes patológicas cromosómica CBG. Estados Intersexuales. Elaboración de cariotipos con bandas C. Toma de fotografías.

6 diagnóstico de los cariotipos analizados. SEMANA 1 Establece relaciones entre el cariotipo y fenotipo. Describe los mecanismos cromosómicos involucrados en los procesos patológicos técnica RHG.. Formula el diagnóstico de los cariotipos analizados Nota científica de las variantes patológicas Translocaciones Recíprocas. Metodología para la obtención de cromosomas bandeados por la técnica RHG. SEMANA 1 Establece relaciones entre el cariotipo y fenotipo. Describe los mecanismos cromosómicos involucrados en los procesos patológicos técnica RHG.. Formula el diagnóstico de los cariotipos analizados Nota científica de las variantes patológicas Translocaciones robersonianas. Identificación individual de cada cromosoma según el patrón de bandas RHG. Evaluación de la metodología de bandeo cromosómico RHG. (Practica) SEMANA 14 Establece relaciones entre el cariotipo y fenotipo. Describe los mecanismos cromosómicos involucrados en los procesos patológicos técnica RHG.. Formula el Nota científica de las variantes patológicas Mutaciones cromosómicas e infertlidad humana. Confección de cariotipos basados en la marcación Realizar el diagnóstico citogenético.

7 diagnóstico de los cariotipos analizados SEMANA 15 Establece relaciones entre el cariotipo y fenotipo. Describe los mecanismos cromosómicos involucrados en los procesos patológicos técnica RHG Toma fotografías de las metafases analizadas.. Formula el diagnóstico de los cariotipos analizados Nota científica de las variantes patológicas Mutaciones cromosómicas y abortos espontáneos. Confección de cariotipos basados en la marcación Realizar el diagnóstico citogenético. 5. Metodología SEMANA 16: EVALUACIÓN FINAL El Modelo Pedagógico de la Universidad Mayor de San Marcos, concibe la formación académico profesional como un proceso integral sustentado en los cuatro pilares para el desarrollo de las dimensiones humanas esenciales para la vida en sociedad: Aprender a conocer, Aprender a ser, Aprender a vivir juntos y Aprender a hacer. Dentro del marco de este Modelo Pedagógico se promueve la adquisición de conocimientos en la educación universitaria a través de la contextualización holística, la gestión de la incertidumbre, la pertinencia conceptual y la transdisciplinariedad, integrando enfoques como el constructivismo, la pedagogía cognitiva, humanista e histórico cultural. En este sentido, el estudiante es el centro del proceso de enseñanza aprendizaje y el docente es un mediador del aprendizaje, cuya misión es potenciar las capacidades de los estudiantes y fomentar la actitud investigadora enfatizando la responsabilidad ética y el compromiso social. Entre las estrategias metodológicas que se usarán para el desarrollo de las sesiones se consideran: Aprendizaje dinámico e interactivo: el docente genera permanentemente expectativa por el tema a través de actividades que permiten vincular los saberes previos con el nuevo conocimiento, promoviendo la interacción mediante el diálogo y debate sobre los contenidos. Vinculación teórico práctica: el docente promueve la construcción del nuevo conocimiento a través de actividades que evidencien el saber hacer en un contexto determinado con fundamento en el saber conocer. Aplicación del conocimiento: el docente genera situaciones de aprendizaje para la transferencia de los aprendizajes a contextos reales o cercanos a los participantes y la generación de nuevos conocimientos en las diferentes áreas del saber.

8 En este proceso de formación integral se emplean múltiples medios, herramientas didácticas, con apoyo de las nuevas tecnologías de información y comunicación (NTIC) que permitirán al estudiante acceder a información científica actualizada y generar una cultura de búsqueda constante de nuevos conocimientos. 6. Evaluación La evaluación es un proceso sistemático de retroalimentación, que consiste en la emisión de juicios de valor que docentes y estudiantes dan acerca del proceso enseñanza-aprendizaje para verificar los y el éxito de los fines educativos. Se evalúa para mejorar el proceso de enseñanzaaprendizaje. Capaci dad 1 Producto Teoría = Mapa conceptual del desarrollo de la ciencia en Citogenética Humana y esquema de variaciones cariotipo humano aplicando la nomenclatura internacional. Práctica = Listado de metafases y esquemas Teoría = Organizador gráfico de las variantes Práctica = Informe cariotipos coloración Giemsa y evaluación técnica cultivo de linfocitos. Teoría = Nota científica de las variantes patológicas Práctica = Informe cariotipos CBG y RHG Clave C1 = Teoría C1 a = Práctica C = Teoría C a = Práctica Fecha de entrega T= P = 18 y T = P = y Porcent aje C = Teoría T = C a P = 04 y = Práctica 17 5% 1, Examen Parcial T = EPT = Teoría P = 16 y EPP= Práctica 17 5%, Examen Final EFT = Teoría T = EFP= Práctica P = % FÓRMULA: (C1+ C1 a )0.5+(C +C a )0.+(C+C a )0.5+(EPT+EPP)0.5+(EFT+EFP) Consideraciones generales En función al reglamento de la facultad y de las especificaciones de cada curso. La asistencia a clases prácticas es OBLIGATORIA. Las inasistencias sólo serán justificadas mediante documento probatorio. El alumno que exceda el 0% de inasistencias, no podrá ser calificado en su promedio final y se le considerará DESAPROBADO. Las clases prácticas se han planificado de tal manera que el alumno comenzará a familiarizarse con la morfología de los cromosomas humanos a través de observaciones al microscopio, esquemas y fotografías de metafases. Asimismo, realizará el cultivo de linfocitos con su muestra biológica y evaluará el rendimiento de la metodología. Al finalizar las primeras 8 sesiones 5% 0%

9 adquirirá destreza en el cultivo de linfocitos y tendrá la capacidad de realizar un diagnóstico citogenético en base a la coloración convencional. Durante las siguientes 8 sesiones de práctica, el alumno someterá su muestra a diferentes tratamientos de marcación cromosómica que le permitirá identificar regiones específicas de los cromosomas, como los polimorfismos de la heterocromatina constitutiva y la identificación longitudinal de cada cromosoma. Realizará el diagnóstico citogenético en base a la técnica de marcación cromosómica diferencial RHG. Cada alumno deberá asistir PUNTUALMENTE a sus clases prácticas VISTIENDO SU GUARDAPOLVO BLANCO, LIMPIO, PLANCHADO y ABOTONADO. Cada alumno debe portar todos los implementos de trabajo que se le indiquen oportunamente. Durante las clases prácticas, el alumno será evaluado según los productos planteados en el syllabus. 8. Fuentes bibliográficas 9. VII.1 LIBROS DE TEXTO AUTOR Y AÑO DE PUBLICACIÓN BARCH MARGARET J. (004) DUTRILLAUX B et COUTURIER J. (1981) GARDNER JM, SUTHERLAND Grant, (004) GERSEN SL. & KEAGLE MARTHA (005) GROUCHY DE J. et TURLEAU C. (198). Mc KINLAY GARDNER RJ. & SUTHERLAND GR. (1996) MILLER OJ. & THERMAN E. (000) MITELMAN F., JOHANSSON B. (1994) ROONEY & CZEPULSKOWSKY (1994) SCHAFFER Lysa G., McGOWAN- JORDAN Jean., SCHMID Michael. (01) THERMAN EEVA. (000) THERMAN E & SUSMAN M. (1996) PONCE DE LEON TITULO Y EDITORA The Agt Cytogenetics Laboratory Manual. amazon.com La practique de l`analyse chromosomique Ed Mason, Paris Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling, th Edit. Oxford University Press. London, New York. The Principles of Clinical Cytogenetics. Humana Press Inc. N. Jersey Atlas des maladies chromosomiques. Expansion Scientifique Française, París-France Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling Oxford Monographs on Medical Genetics Nº 9 Lond Human Chromosomes. IV Edition. Springer Verlag. Catalog of Chromosome Aberrations in Cancer J. Wiley & Sons. Human Cytogenetics. Essential Data. J Wiley & Sons ISCN AN INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMANCYTOGENETIC NOMENCLATURE, S. Karger Basel. Published in collaboration with Cytogenetics and Genome Research. Human Chromosomes. Springer Verlag, NY. USA. Cromosomas Humanos. Editado por: Sociedad Brasileira de Genética, Ribeirao Preto, Sao Paulo, Brasil CULTIVO DE CELULAS

10 VII. LIBROS DE CONSULTA AUTOR Y AÑO DE PUBLICACIÓN ERLICH HA. (1989) HARTWELL L, HOOD L, GOLDBERG ML, REYNOLDS AE, SILVER LM, VERES RC, LEWIS R, (004) HEIM S & MITELMAN F. (1995) POPESCU P, HAYES H, DUTRILLAUX B, POPESCU R. (000) ROONEY DE. (001) SELL S. (1997) TITULO Y EDITORA PCR Technology Principles and applications for DNA amplification. M. Stockton Press Genetics: From genes to genomes. McGraw Hill Sc. Cáncer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic. Aberrationsof tumor cells. Wiley Liss Inc. Techniques in Animal Cytogenetics (Principles and Practice) Springer INRA, Berlin Human Cytogenetics: Malignancy and adquired abnormalities: a practical approch. Edit. Oxford Univ Press London N York Human Cytogenetics Cancer Markers V1 Humana Press Inc NY SEMENZA Gregg L. (1999 Transcription factors and human disease. ISBN Oxford SCHINZEL A. (001) Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations. W. de Gruyter, Inc. SOLARI AJ. (01) Genética humana Fundamentos y aplicaciones en medicina 4 tª Ed. Médica Panamericana, Buenos Aires, Bogotá, Caracas. STRACHAN T. & READ AP. (011) Human Molecular Genetics. 4ª. Ed. Garland Sciences/ Taylor & Francis Group SWANSBURY J. (00) Cancer Cytogenetics Methods and Protocols. Humana Press 10. VII. REVISTAS ESPECIALIZADAS EN GENETICA Y CITOGENETICA HUMANA 11. American Journal of Human Genetics Annual Review of Genetics 1. Annual Review Genomics and Human Genetics Blood 1. Science Cancer Genetics and Cytogenetics 14. Cell Cell & chromosome 15. Chromosoma Cytogenetics 16. Europe Journal of Human Genetics Genes, chromosomes & cancer 17. Genes & Development Genome 18. Human Genetics Journal of Medical Genetics 19. Nature Nature Genetics 0. Nature Review Cancer Nature Review Genetics 1. New England Journal of Medicine Nucleic Acids Research. Proceedings National Academy of Science. (USA). VII.4 SITIOS INTERNET: 4. HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS 5. OMIM Mac KUSICK

11 6. MEDLINE 7. Human Genome Project genome project LECTURAS DE TEMAS Y/O CAPITULOS DEL CURSO: History of Clinical Cytogenetics Steven L GERSEN p 9 DNA, CHROMOSOMES and CELL DIVISION M. KEAGLE & JD BROWN 11 Human chromosome Nomenclature A. THARAPEL 1 Autosomal Aneuploidy Jin Cheng C. WANG Structural Chromosome rearrangements K. KAISER.ROGERS, K RAO Sex chromosomes and sex chromosomes abnormalities Cynthia M. POWELL Cytogenetics of spontaneous abortion. SMV PFLUEGER Nuclei acid structure and gene expression (1) pag 1 7 Chromosome structure and function pag 9-59 Organization of the human genome. Pag 55 95