Modulo de Cardiología 2010 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Miocardiopatia Hipertrofica La miocardiopatia hipertrofica es la mas comun de las enfermedades Geneticas Cardiovasculares, Es causada por una multitud de mutaciones en los genes que codifican proteinas de las distintas estructuras del sarcomero cardiaco. La MH se caracteriza por por una expresion clinica hetereogenea, una fisiopatologia unica y diverso curso clinico, que incluye la muerte subita cardiaca en los jovenes. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

Definición y Prevalencia La MH se caracteriza por el engrosamiento sin dilatacion del ventriculo izquierdo en ausencia de otra condicion sistemica o cardiaca capaz de producir hipertrofia de magnitud evidente (ej: estenosis valvular aortica, hipertension sistemica y algunas expresiones del corazón del atleta). Varios estudios epidemiologicos han reportado una prevalencia del fenotipo de la MH en un 0.2 % en la poblacion general (1:500). La miocardiopatia hipertrofica es una enfermedad global con un mayor numero de Casos reportado en los estados unidos, canada, europa occidental, israel y asia (japon y China). Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

Base Genetica La Miocardiopatia Hipertrófica es transmitida con un patrón autosomico dominante En la actualidad existen cerca de 900 diferentes mutaciones que han sido reportadas En genes que codifican 8 proteínas sarcomericas. -Cadena pesada de beta-miosina (MYH7) -Proteina C unida a la miosina cardiaca (MYPBC3) -Troponina Cardiaca T (TNNT2) -Troponina Cardiaca I (TNNI3) -Actina Cardiaca (ACTC) -Alfa-Tropomiosina (TPM1) -Cadena Liviana de miosina esencial (MYL3) -Cadena Liviana de miosina regulatoria (MYL2) 50% de los Casos 20% de los Casos Genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Tetsuo Konnoa, Stephen Changa,b, Jonathan G. Seidmana And Christine E. Seidmana,b. Current Opinion in Cardiology 2010, 25:205 209209

Morfología A) Normal B) Hipertrofia Septal Asimetrica C) Hipertrofia Septal (+ comun ancianos) D) Hipertrofia Medio Ventricular E) Predominante en Pared Libre (inusual) F) Adelgazamiento de la Pared del VI (Deterioro de la FSVI + Agrand BiAuricular G) Hipertrofia de Predominio Septal H) Hipertrofia Concentrica Severa I) Hipertrofia Bi Ventricular J) Hipertrofia Simetrica Leve a Moderada Libby: Braunwald's Heart Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

Fisiopatología Forma No Obstructiva Forma Obstructiva Obstruccion del tracto de salida del VI bajo condiciones basales con un gradiente > 30 mmhg, es un determinante de progresion con sintomas de insuficiencia cardiaca y muerte cardiovascular. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

Obstrucción del Tracto de Salida La obstrucción subaortica en la MH representa una verdadera impedancia mecánica En el TSVI, produciendo un marcado incremento de las presiones intraventriculares Lo cual puede deteriorar la función del VI, probablemente por incremento del stress Parietal y la demanda de oxigeno. En la vasta mayoría de pacientes la obstrucción Es producida por el Movimiento Anterior Sistólico de la válvula anterior mitral y el Contacto mesosistolico con el septum interventricular El MAS es producido por el efecto venturi del jet de alta velocidad que atraviesa El TSVI Una gran proporción de pacientes con MH sin movimiento anterior sistólico O obstrucción en reposo generan gradientes en el tracto de salida con ejercicio Fisiológico, con o sin síntomas presentes. En total cerca del 70% de los pacientes en una cohorte de pacientes internados Tienden a desarrollar un gradiente en el TSVI mayor a 30 mmhg ( >50 mmhg En la mayoría) en reposo o con ejercicio. Solamente el 30% de los ptes con MH tienen una forma No Obstructiva Verdadera La evaluación de los gradientes subaorticos con ejercicio tiene un importante rol En los ptes con MH sin obstrucción en reposo. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

Cuadro Clínico Síntomas de Insuficiencia Cardiaca Dolor Torácico ( Angor Tipico o Atípico) Palpitaciones Sincope Muerte Súbita

Diagnostico Examen Físico: Pulso Bisferiens (doble impacto) R2 desdoblado paradojico (Obstruccion severa) Soplo Mesocardico Mesosistolico Aumenta con: Valsalva (Fase II) Disminuye con: HandGrip Elevacion Pasiva de MMII

Electrocardiograma: Diagnostico

Abnormal ECG with Q waves in leads II, III, AVF, and V 6, deep S waves in right precordial leads, and diminished left precordial R waves

Ecocardiograma: Ecocardiografía Doppler transtorácica Clase I(nivel de evidencia B) -Confirmar la sospecha diagnóstica de MCH, determinando el grosor parietal, la extensión del compromiso y la presencia y magnitud del gradiente dinámico, así como su localización. -Investigar la presencia de MCH en familiares de primer grado. -Revaluación luego de cambios en la evolución clínica o luego de maniobras terapéuticas. -Eco de contraste miocárdico para evaluar el posible tamaño del infarto resultante de la ablación septal. Clase II (nivel de evidencia C) -IIa Revaluación de MCH a los familiares, anualmente entre los 12 y los 18 años y cada 5 años en mayores de 21 años. -IIa Doppler tisular para diferenciar MCH de hipertrofia debida a hipertensión o en atletas. -IIbEco estrés de ejercicio en pacientes sintomáticos con esfuerzo en su vida habitual que no muestran gradientes significativos en reposo o con maniobra de Valsalva Diagnostico

Tratamiento Medico: Betabloqueantes Bloqueantes Calcicos Disopiramida

Tratamiento Quirurgico: Miomectomia Marcapasos Bicameral Ablasion Septal Percutanea

Tratamiento

Muerte Súbita

MH y Deportes