SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES AREA IV Dr. Moreno. Unidad de Diagnóstico Prenatal
INDICACIONES TÉCNICA INVASIVA -Cromosomopatías -Enfermedades monogénicas -Sospecha de infección fetal -Alfafetoproteina elevada 4 % -Patología hematológica -Pruebas de madurez pulmonar fetal
NACIMIENTOS EN ASTURIAS AÑO PARTOS >35a % 1990 7830 747 9.5% 2000 6824 1518 22.2% 2008 8107 2351 29.3%
EVOLUCIÓN CRIBADO S. DE DOWN. ÁREA IV -Hasta Agosto 2002 -Agosto 2002: U.D.P.: -Desde Agosto 2006: EDAD. ALFAFETOPROTEINA. EDAD + TN en 1º TRIMESTRE. Marcadores ecográficos de 2º trimestre TEST COMBINADO DE 1º TRIMESTRE
ARSENAL PARA DETECTAR CROMOSOMOPATIAS -Test combinado de primer trimestre - Marcadores ecográficos de primer trimestre - Marcadores ecográficos de segundo trimestre - Edad
SENSIBILIDAD TEST COMBINADO: S. DE DOWN AÑO SENSIBILIDAD FETOS AFECTOS FETOS DETECTADOS F.P. MUESTRA. N 2007 91,7% 12 11 4,8% 2078 2008 85,7% 7 6 3,2% 2204 2009 100% 11 11 4,9% 2220 2010 100% 8 8 3,8% 1124 (Primer semestre) 94,7% 38 36 4,2% 7626
-Sensibilidad 85% AUTOR S TRISOMIA 21 TFP WOJDEMANN,05 91% 2,1% HADLOW,05 91% 3,9% NICOLAIDES,05 93% 5,2% BORRELL,07 89% 4,4% ASTURIAS,09 82% 2,8%
Semanas bioquímica AÑO PARTICIPACION FRECUENCIA POECENTAJE PORCENTAJE ACUMULADO 2007 SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 197 1537 285 49 10 2078 9,5 74,0 13.7 2,4 0,5 100% 9,5 83,4 97,2 99,5 100 2008 SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 156 1461 496 74 17 2204 7,1 66,3 22,5 3,4 0,8 100% 7,1 73,4 95,9 99,2 100 2009 SEMANA 9 SEMANA 10 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 192 1346 587 79 16 2220 8,6 60,6 26,4 3,6 O,7 100% 8,6 69,3 95,7 99.3 100
Semanas TN AÑO PARTICIPACION FRECUENCIA POECENTAJE PORCENTAJE ACUMULADO AÑO 2007 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA 14 316 1203 559 2078 15,2 57,9 26,9 100% 15,2 73.1 100 AÑO 2008 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA 14 175 1126 844 59 2204 7,9 51,1 38,3 2,7 100% 7,9 59,0 97,3 100 AÑO 2009 SEMANA 11 SEMANA 12 SEMANA 13 SEMANA 14 191 1137 824 68 2220 8,6 51,2 37,1 3,1 100% 8,6 59,8 96,9 100
TN> p 95-99. Técnicas invasivas indicadas 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 2007 2008 2009 2010
Evolucion del número de técnicas invasivas por marcadores ecográficos de 2º trimestre 35 30 25 20 15 10 5 0 2005/495 2006/467 2007/371 2008/310 2009/324 2010/330
Riesgos intermedios: > 1/250 y < 1/1000 Año Test completo Riesgo intermedio T. Invasiva % 2007 2078 183(8%) 73 39% 2008 2204 162(7,3%) 85 52% 2009 2220 268(12%) 89 33%
CR0MOSOMOPATÍAS. TEST COMBINADO. CONTROLES DE CALIDAD. MARCADORES ECOGRÁFICOS -DOS MODELOS 1.- FMF 2.- Modelos Alternativos 2.1. Sistema de puntuación de Herman 2.2. Distribución de los MOM de la mediana de la TN. No Variaciones > 10% HERMAN 0 1 2 SECCION OBLICUA SAGITALMEDIA COLOCACION CALIPERS MAL COLOCADOS BIEN COLOCADOS LINEA DE LA PIEL SOLO NUCA NUCA Y ESPALDA TAMAÑO IMAGEN NO SATISFACTORIA SATISFACTORIA AMNIOS NO VISUALIZADO VISUALIZADO POSICION DE LA CABEZA FLEXIONO HIPEREXTENSIO N NEUTRA EXCELENTE: 8-9 RAZONABLE: 4-7 INTERMEDIA: 2-3 INACEPTABLE: 0-1
Control de calidad de marcadores ecográficos: TN Evolución de los MOM. MOM tiende a 1 Md MOM: 0.9-1.1 1,2 1,15 1,1 1,05 1 0,95 0,9 0,85 0,8 2007 2008 2009 2010 Líneas 1 1,01 1,04 1,08 1,03
REDUCCIÓN DEL NÚMERO DE TÉCNICAS INVASIVAS 600 500 400 300 200 100 0 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
2005 2006 2007 2008 2009 2010 TOTAL TECNICAS 736 731 556 446 494 514 INVASIVAS OTRAS AREAS y 241 264 185 136 170 184 PRIVADA % 32% 36% 33% 30% 34% 35%
NUMERO DE TECNICAS INVASIVAS PARA DETECTAR UNA CROMOSOMOPATÍA 2005 2006 2007 2008 2009 2010 Nº Partos 2326 2471 2467 2632 2708 2514 Nº Técnicas 495 467 371 310 324 330 Cromosom opatías 9 7 21 18 20 25 Proporción 5 1/66 1/17 1/17 1/16 1/13
TECNICAS INVASIVAS POR ANSIEDAD Año 2005 2006 2007 2008 2009 2010 Total Técnica Invasiva 495 467 371 310 324 330 Ansiedad 180 190 102 76 41 25 % 34.6% 40.6% 27% 24% 8.2% 4.8%
Mujeres que hacen técnica invasiva por edad, con TC (-) 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 % 2007 2008 2009 2010
EDAD < 38 AÑOS EDAD 38AÑOS T 18 T21+T18 T 18 T21+T18 SENSIBILIADAD 87% 50% 79% 100% 75% 95% ESPECIFICIDAD 97% 97% 97% 84% 82% 84%
Nº DE TÉCNICAS INVASIVAS RESPECTO AL Nº DE PARTOS. 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 % 2005 2006 2007 2008 2009 2010
% DE PERDIDAS FETALES 2 1,8 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,2 0 2005 2006 2007 2008 2009 2010
TÉCNICA INVASIVA: BIOPSIA CORIAL Riesgo > 1/30 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 % 2007 2008 2009 2010 2011
CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO SEGUIMIENTO 1 2007 30 1/990 NACIDO F. N. 2 39 1/110 3 37 4 38 5 40 6 27 1/150 7 40 1/150 NACIDO 8 39 1/40 9 34 1/110 10 36 11 19 NACIDO 12 43 1/40 1 AÑO 2008 35 2 33 1/4000 NACIDO F N 3 42 1/20 4 38 1/250 5 43 6 31 1/100 7 38 1/10 IV3
CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO SEGUIMIENTO 1 2009 40 1/30 2 33 1/80 3 35 4 41 5 36 FETICIDIO SELECTIVO GEMELAR 6 43 1/140 7 34 1/35 8 38 1/10 9 35 10 37 11 40 1 AÑO 2010 33 2 T21 32 3 38 1/15 4 30 1/25 5 29 6 41 0 7 37 8 34 1/180 9 37 1/45 10 38 11 39 1/230 12 34 1/25
CASO CARIOTIPO EDAD RIESGO T 18 SEGUIMIENTO 1 2007 T 18 39 1/40 IVE 1/ 410 2 T 18 42 IVE 3 T 18 30 IVE AÑO 2008 1 T 18 29 1/4400 IVE 1/690 TN 8,4 mm 2 T 18 37 1/15 IVE 1/15 3 T 18 38 1/95 IVE 1/40 2009 1 T 18 28 1/2600 IVE 1/2800 CIV EN ECO 16 2 T 18 41 1/300 IVE 1/200 2010 1 T 18 33 1/430 IVE 1/960 ONFALOCELE 2 T 18 44 1/40 IVE 1/80 3 T 18 35 FETICIDIO SELECTIVO GEMELAR
CASO Cariotipo Edad T 18 PAPP- A(M0M) HCG(MOM) TN Seguimient o 1 T21 30 1/990 1/82000 0,48 1,14 2.0 mm(12) NACIDO. F.N. 2 T21 40 1/150 1/800 0,71 0,79 3,4 mm(12) NACIDO 3 T21 19 1/280 0,16 3,71 2,8 mm(11) NACIDO 4 T21 33 1/4400 1/100000 0,92 1,54 1,1 mm(12) NACIDO. F.N. 5 T18 29 1/690 1/4400 1,34 0,14 8,4 mm(12) I.VE 6 T18 28 1/2800 1/2600 0,32 0,16 2 mm(12) IVE (civ) 7 T18 41 1/200 1/300 0,38 0,23 1,5 mm(12) IVE 8 T18 33 1/960 1/430 0,05 0,05 1,8 mm(12) IVE Onfalocele
Gracias por su atención MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN.