Hemos mejorado en la indicación de los procedimientos de diagnóstico prenatal invasivo? Giménez ML 1, Meller C 1, Wojakowski A 2, Sod R 1, Lejarraga JP 1, Izbizky G 1, Aiello H 1, Otaño L 1 1- Servicio de Obstetricia 2-Servicio de Diagnóstico por Imágenes Hospital Italiano de Buenos Aires (www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia)
Introducción Las políticas de tamizaje de anomalías fetales en países centrales, basadas en las ecografías de 1er y 2do trimestre, produjeron una modificación en la práctica de los procedimientos diagnósticos invasivos, aumentando la capacidad de detección de anomalías y disminuyendo el número de procedimientos innecesarios. En nuestro medio, en ausencia de recomendaciones formales, pareciera que en los últimos años se ha ido adoptando en la práctica clínica la evaluación ecográfica sistemática alrededor de las 12 semanas y en segundo trimestre.
Objetivo Describir las variaciones en la indicación práctica de las técnicas de diagnóstico prenatal invasivo en las últimas dos décadas en nuestra Unidad de Medicina Fetal.
Material y Métodos Se incluyeron todos los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal para cariotipo fetal realizados en la Unidad de Medicina Fetal entre 1993 y 2010. Se clasificó la indicación para cada estudio en: Edad materna avanzada (más de 35 años), Ansiedad materna (menor de 35 años y ausencia de otra indicación), Screening primer trimestre positivo, Hallazgo ecográfico Otros.
Material y Métodos Se estimó el número de procedimientos invasivos necesarios para detectar una anomalía cromosómica y su variación en el tiempo. Se evaluó la variación temporal de las indicaciones de los procedimientos. Se utilizó Chi cuadrado de tendencias.
Se realizaron procedimientos invasivos en 4.242 embarazos, habiéndose diagnosticado 349 casos de anomalías cromosómicas. Dentro de las indicaciones de los procedimientos, se registró Disminución significativa de ansiedad materna (p<0,0001) (Fig. 1) Aumento de screening positivo y hallazgo ecográfico (p<0,0001) (Fig.2y 3) Edad materna avanzada no mostró variación en el tiempo (Fig. 4)
P=<0,0001 Figura1: Ansiedad materna como indicación de estudios genéticos
P=<0,0001 Figura 2: Screening positivo como indicación de estudios genéticos
P=<0,0001 Figura 3: Hallazgos ecográficos como indicación de estudios genéticos
70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% P= 0.33 Año Figura 4: Edad materna como indicación de estudios genéticos
Se registró una disminución significativa del número de procedimientos necesarios para detectar una anomalía cromosómica: 26,2 procedimientos por anomalía (1116/45) entre 1993 y 1998 19,7 (1253/68) entre 1999 y 2004 8 (1873/236) entre 2005 y 2010 (p<0,001) (Tabla 1 y Fig. 5).
P= =<0,001 Figura 5: Procedimientos realizados por anomalía cromosómica detectada
Año 1993-1994 1995-1996 1997-1998 1999-2000 2001-2002 2003-2004 2005-2006 2007-2008 2009-2010 Procedimientos invasivos 292 400 424 507 362 384 500 703 670 Anomalías cromosómicas 9 15 21 18 20 30 55 85 96 N procedimientos/anom. Cromosómicas 32 27 20 28 18 13 9 8 7 Tabla 1: Número de estudios invasivos para detectar una anomalía cromosómica
Comentarios En nuestra Unidad se registra una progresiva y marcada disminución de embarazos expuestos al riesgo de los procedimientos invasivos por cada anomalía cromosómica diagnosticada. La concomitante modificación en las indicaciones permite inferir que la incorporación progresiva de la ecografía de 11-13 semanas, sola o como parte de un tamizaje combinado, y la ecografía del segundo trimestre, constituyen los principales factores que explicarían el aumento en la eficiencia del diagnóstico prenatal invasivo. Esto implica que menos embarazos normales son expuestos al riesgo de aborto de los procedimientos y, a su vez, probablemente también haya aumentado la tasa de detección de estas anomalías.