4º JORNADAS NACIONALES DE ACTIVIDAD FISICA Y DEPORTIVA EN EL NIÑO Y EL ADOLESCENTE MIOCARDIOPATIAS MIOCARDIOPATIAS RIESGOS Y EVENTOS
MIOCARDIOPATIAS The 2006 Americn Hert Assocition Clssifiction of Crdiomyopthies Is the Gold Stndrd. Brry J. Mron, MD Circultion: Hert Filure. 2008;1:72-7676
MIOCARDIOPATIAS SUBTIPOS
MIOCARDIOPATIAS I. Mutciones srcomérics pr M HIPERTROFICA gen Proteín Frecuenci en pcientes con Fenotipo socido el fenotipo de MCH MYH7 β-miosin de cden pesd 25% 35% Vrible MYBPC3 Miosin-unid l proteín C 20% 30% Vrible, inicio trdío TNNT2 Troponin T 3% 5% Muerte súbit TNNI3 Troponin I < 5% Extremmente heterogéne TPM1 Tropomiosin 1α < 5% Vrible pronóstico, muerte súbit MYL2 Regultori de l cden liger de miosin. < 5% Mioptí esquelétic Cden liger de l miosin esencil 3 MYL3 Rr Mioptí esquelétic ACTC α-actin Crdic 1 Rr Hipertrofi picl TTN Titin Rr Típic TNNC1 Troponin C, lent de esqueleto y músculos crdicos Rr Típic α-miosin de cden pesd MYH6 Rr Inicio trdío II. Mutciones no srcomérics (rrs) CSRP3 Proteín LIM musculr Rr Inicio trdío
M HIPERTROFICA Fctores de riesgo myor de muerte súbit 1. Fmilires de pcientes con muerte premtur por MCH.Estudio genético con mutciones de lto riesgo 2. Pcientes con síncope (en especil, jóvenes con episodios sincoples múltiples o socidos l ejercicio) 3. Pcientes con TVNS detectd en el ECG-Holter mbultorio (sobre todo, episodios múltiples, repetidos y prolongdos) 4. Pcientes con hipertrofi ventriculr izquierd ierd msiv, con un grosor prietl máximo de 30 mm 5. Pcientes con respuest pln o hipotensor de l presión rteril durnte el ejercicio
M HIPERTROFICA Fctores de riesgo menor de muerte súbit ceptdos Fibrilción uriculr Isquemi miocárdic Obstrucción l trcto de slid en reposo Ejercicio físico vigoroso Edd joven Frcción de eyección < 50% (fse finl) Enfermedd d coronri socid Puentes musculres nivel de l rteri descendente nterior Evidenci de fibrosis miocárdic
M HIPERTROFICA Relción de Hipertrofi sever(>30mm) con MS en el seguimiento de 3 series N 151 ptes MS :18 (12%) Menores 18 nos 30% En pcientes jóvenes l hipertrofi sever c/s síntoms es un indicdor myor riesgo. SINCOPE EN MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA. Spirito et l. Circultion April 2009 Evlución entre Sincope y MS N* 1511 HMS 205 /14%) Seguimiento 5,6 ños Muerte : 74 p OR 5 veces comprdo sincope neurohumorl c/ sincope no explicdo en todos los grupos de edd Adolecentes el riesgo cumuldo fue del 60% los 5 ños
M HIPERTROFICA ARRITMIAS L TVNS se soci con un umento del riesgo de muerte súbit, con un sensibilidd de un 69% y un especificidd del 80%. Es importnte en csos de episodios repetidos y/o prolongdos. L mortlidd está umentd significtivmente en los pcientes de menos de 30 ños y episodios de TVNS.
M HIPERTROFICA Prevlenci del ejercicio induciendo OTSVI Mc Kenn et l. Hert 2008 En el ejercicio 62,1% desrrollron grdiente Los que desrrollron tenín: 1) > consumo de Ox 2) Histori de Pre-sincope. Un 24% de los pcientes con MCH presentn un respuest tensionl pln (elevción de l presión rteril sistólic < 20-25 mmhg) Menos frecuentemente, un respuest hipotensiv con un descenso de l presión > 15 mmhg durnte l prueb de esfuerzo. Se soci un umento de l mortlidd. Un respuest norml de l TA puede ser un fctor determinnte pr el desrrollo de rritmis ventriculres mligns y colpso en el ejercicio intenso.
M HIPERTROFICA TRATAMIENTO MEDICO: Se utilizn pr disminuir l obstrucción del trcto de slid del VI y umentr su complince. No hy evidenci de que tengn influenci en l prevención de l muerte súbit. Agentes bet drenérgicos: Proprnolol: dosis de 1 4 mg/kg/dí v.o. cd 6 8 hors. Atenolol: dosis de 0,1 0,3 mg/kg/dí cd 12 24 hors. Bloquentes dl del clcio: li Aumentn el llendo distólico del dlvi mejorndo el grdiente l disminuir l contrctilidd. Verpmil: 3 8 mg/kg/dí p.o. dividido cd 8 o 12 hors. Antirrítmicos COLOCACION DE CDI
M HIPERTROFICA Muerte Súbit y Crdiodesfibrildor en MH JB Mrón et l. JAMA 2007 L frecuenci de intervención: Prevención Primri el 3,6%/ ño Prevención secundri: 10%/ ño Trtmiento e Intervenciones propids: Betbloquentes: 17% Verpmil 15% Amiodron 27% Ablción septl con ol 24% Cirugí 12% Niños: 37p con implnte < de 15 ños. Intervención propid 7,6%/ ño Consenso en colocr CDI con 2 fctores de riesgo
M HIPERTROFICA Epidemiologí y evolución de l MH en Peditrí (Registro de MH en peditrí) S Coln. Circultion 2007 N* 634 / 855p en 98 instituciones EE UU y Cndá Conclusión: l mortlidd en niños con MH por ño es del 1% diferenci de los dultos 3,5%
M HIPERTROFICA Experienci en MH en niños en H Grrhn 15nos de evolución Ergometrí Alterciones 70% Curv de TA pln o en meset durnte l prueb Aumento del grdiente Aumento de IM Con descenso ST en Mx. Esf y Rec. Angor MS frustr ( FV TV)
Experienci en MH en niños en 2 centros (H JP Grrhn - H Itlino) Arritmis y MS N* 9/40p ( 22,5%) rritmis o trstornos en l conducción. FV o TV 3 p TV no sostenid en Holter 2 p WPW 1p Enf del Nódulo 1p F Auriculr 1p Indicción de CDI en 3 p Episodio de MS 3p
MIOCARDIOPATIA DILATADA Y GENETICA Entre el 25% y 50% son Fmilires Histori fmilir positiv 7 % - 20% Screering ecográfico 30% fmilires tienen nomlís 30% desrrollron Autosómic Dominntes, ms frecuente Autosómic Recesiv Ligdo l X (los vrones enfermos) Mtriciles (solo ls mujeres trsmiten l enfermedd, fect H o M)
MD ASOCIADA A TRASTORNOS DE LA CONDUCCION 30% MD fmilires Asocids BAV, BR, Arritmis L diltción de VI puede precer trdímente Incidenci de MS 20% Gen Proteín Loclizción celulr crdic LMNA Lmin A/C Membrn intern núcleo Función propuest Mntenimiento estructur nucler, regulción trnscripción Fenotipos socidos Distrofi Emery-Dreifuss AD Distrofi cinturs MCD con trstornos conducción LVNC Progeri Hutchinson-Gilford Lipodistrofi fmilir tipo 2 Chrcot-Mrie-Tooth tipo 2B1 Displsi mndibulocrl
MD ASOCIADA A MIOPATIAS O DISTROFIA MUSC Es un expresión clínic de muchs enfermeddes El nivel de CK es orientdor Duchene, Becker) Gen SGCD Proteín Delt srcoglicno Loclizción celulr Fenotipos Función propuest crdic socidos Complejo socido Anclje citoesqueleto- Distrofi de cinturs distrofin mtriz extrcelulr MCD DES Desmin Citoesqueleto Unión discos Z entre sí Mioptí esquelétic y con srcolem MCR MCD Defectos conducción Mitocondriles Múltiples proteíns Mitocondri Generción de energí pr Múltiples metbolismo celulr
MD ASOCIADA A ESNC O ENF SISTEMICAS Asocids enfermeddes Mitocondriles Ms frecuente ADN mitocondril, fect l fosforilcion oxidtiv. Delecciones múltiples en ARN Trnsferenci, Ribosoml, Citocromos y Co Q Enzims Mitocondriles: Trslocs de l Crnitin Acilcrnitin MELAS MERRF Menor incidenci de MS
M. VENTRICULO DERECHO Displsi Arritmogenic de VD Pueden tener enfermedd del VI. - Arritmis y MS DSP Desmoplquin Desmosoms Unión intercelulr Quertoderm plmoplntr Enfermedd Nxos DAVD MCD M: NO COMPACTA Ligdo l X GendelTfzin Sme de Brth y Fibroelstosis Endocrdic Presentn Arritmi y Trstornos en l conducción.
MIOCARDIOPATIA DILATADA Incidence of nd risk fctors for sudden crdic deth in children with dilted crdiomyopthy: report from the Peditric Crdiomyopthy Registry. J Am Coll Crdiol. 2012. N 1800 p 1 3 5 MS 8.1% 10,80% 12,10% Tx 22% 27% 29%
MIOCARDIOPATIA DILATADA
MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA Mutciones en l Membrn Celulr (Desmin) Idiopátic de Novo o Fmilir Autosómic Dominnte o Recesiv Pueden evolucionr ou o BAV Trst. de l Conducción en el ejercicio Mutciones de l Troponin Idiopátic de Novo o Fmilir Autosómic Dominnte o Recesiv Arritmis Auriculres Rivens y col : 30% MS
MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA HALLAZGOS ELECTROCARDIOGRAFICOS EN NINOS CON MR. Circultion Journl,Oct 2007 N 23 - MS en 4 de 7 ptes con ALTC Conclusiones: ls lterciones del ST T y onds T bifásics con picos trdios son hllzgos de enfermedd musculr y su relción con MS
MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA FACTORES DE RIESGO EN MR Insuficienci Crdic sever, Congestión Pulmonr FA Acortmiento t disminuid i id Tronboembolismo con HP Edd menor 2 nos Steven Lipshultz. Peditric crdiomyopthies: cuses, epidemiology, clinicl course, preventive strtegies nd therpies. Future Crdiol 2013 Nov. Chen SC, Blfour IC, Jureidini S. Clinicl spectrum of restrictive crdiomyopthy inchildren. JHert Lung Trnsplnt. 2001 Denfield SW, Rosenthl G, Gjrski RJ, et l. Restrictive crdiomyopthies in childhoodetiologies nd nturl history. Tex Hert Inst J. 1997 Cett F, O Lery PW, Sewrd JB, Driscoll DJ. Idiopthic restrictive crdiomyopthy in childhood:dignostic fetures nd clinicl course. Myo Clin Proc. 1995
M HIPERTROFICA RECOMENDACIONES AMERICANAS Ningún pciente portdor de culquier form de Miocrdioptí hipertrófic hg ctividd físic de form competitiv, slvo deportes de los clificdos como IA (Bowling, golf, tiro l blnco y cricket). Los pcientes sintomáticos con miocrdioptí diltd, restrictiv o infiltrtiv no deben relizr ctividd físic competitiv slvo ejercicios tipo IA. No se debe contrindicr l ctividd en deportists sintomáticos dignosticdos de miocrdioptí no compctd con función sistólic norml, y usenci de rritmis ventriculres en un registro de 24 hors o en l prueb de esfuerzo
Cd dí sbemos más y entendemos menos Albert Einstein GRACIAS