APORTE DE LA GENÉTICA A LA SOCIEDAD

Proyecto Genoma Humano (PGH) 1990: Se inició el Proyecto. (U.S. DOE y NIH) Junio 2000: Borrador del genoma humano (GH) Febrero 2001: Se publicó este borrador Abril 2003: Se completó la secuencia del GH y el proyecto se declaró finalizado U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Qué es el PGH? Pretende descifrar el código genético humano Nos ayudará a entender el papel de los genes Cómo nos vemos Cómo nos desarrollamos Qué enfermedades tenemos

Metas del PGH Identificar los 30,000 genes Secuenciar los 3,000 millones de pb Almacenar esta información en bases de datos Mejorar herramientas para el análisis de datos Analizar las implicaciones éticas, legales y sociales que se podrían originar del proyecto U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Qué es un gen? Un segmento de ADN ADN contiene el material para hacer proteínas, que controlan sus rasgos Color de ojos Estatura Rasgos faciales Tendencia a ciertas enfermedades

2. Gene 1. DNA Cell 4. Genome 3. Chromosome 7. Population 5. Individual 6. Family (pedigree)

Tamaño de genomas y número de genes en varias spp Organismo Tamaño del genoma (Bases) Genes estimados Humano (Homo sapiens) 3,000 millones 30,000 Ratón (M. musculus) 2,600 millones 30,000 Mustard weed (A. thaliana) 100 millones 25,000 Nemátodo (C. elegans) 97 millones 19,000 Mosca de la fruta (D. melanogaster) 137 millones 13,000 Levadura (S. cerevisiae) 12.1 millones 6,000 Bacteria (E. coli) 4.6 millones 3,200 HIV 9700 9

Por qué el PGH va a cambiar nuestras vidas? Nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención de las 4,000 enfermedades genéticas humanas Cáncer Diabetes Distrofia muscular Fibrosis quística

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Medicina molecular Mejorar el diagnóstico de enfermedades Detectar predisposiciones genéticas a enfermedades Diseñar drogas a la medida (farmacogenómica) basadas en los perfiles genéticos individuales U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

TAMIZAJE MOLECULAR

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Bioarqueología, antropología, evolución y migración humana Estudiar evolución a través de mutaciones de las células germinales Estudiar migración de diferentes poblaciones basados en herencia materna U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Genes de enfermedades o susceptibilidad también viajaron...

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Detectar bacterias y otros organismos que podrían contaminar el aire, agua, suelo y alimentos Asociar donadores de órganos con receptores en programas de transplantes U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Agricultura, cruces de animales domésticos y bioprocesamiento Cosechas resistentes a sequías, insectos y enfermedades de crecimiento Animales más saludables, más productivos y resistentes a enfermedades Productos más nutritivos Suavidad de la carne U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Agricultura, cruces de animales domésticos y bioprocesamiento Desarrollo de biopesticidas Incorporar vacunas en los productos alimenticios Desarrollar nuevos usos de limpieza ambiental para plantas U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Identificación de ADN (Forense) Identificar sospechosos cuyo ADN podría asociarse a la evidencia dejada en la escena del crimen Exonerar personas acusadas de crímenes por error Identificar víctimas de crímenes y catástrofes Establecer paternidad y otras relaciones familiares U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

USOS: Ciencias forenses P2 M H P1 33

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Identificación de ADN (Forense) Etiquetado fraudulento Autenticar consumibles caviar, patés, atún, vino y embutidos U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Aplicación de marcadores genéticos a la trazabilidad del origen genético de los productos de origen animal Ejemplo: Identificación de pato Mulard en la composición de patés Riesgo de etiquetado fraudulento en ingredientes de patés: hígados de cerdo, pollo y pato Mulard ($$)

ROBO DE GANADO

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Identificación de ADN (Forense) Determinar el pedigree para cruces de semillas o animales domésticos U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Beneficios anticipados de la investigacion genómica Identificación de ADN (Forense) Identificar especies silvestres protegidas o en peligro de extinción U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Costa Rica en el planeta Solo 0.03% de la superficie terrestre 5% de la biodiversidad mundial

COSTA RICA 162 áreas protegidas S = 1.289.070 ha 26 % del territorio

ESFUERZOS DE CONSERVACIÓN EN COSTA RICA

Islas : falta de conectividad Continúa la destrucción del hábitat de las zonas adyacentes

Amenazas a la biodiversidad en CR Actividades humanas Destrucción del hábitat Cambio climático Especies exóticas Cacería Sobre explotación de recursos naturales Contaminación Urbanización 43

Pérdida de hábitat ~ 10,000 ha por año Tasa de deforestación declinó 18,000 ha (1991) 4,000 ha (2005)

Amenazas

Beneficios anticipados Mejor diagnóstico de la enfermedad Detección temprana de la predisposición genética Drogas a la medida o personalizadas Terapia génica? U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Qué vendrá? Curas para genes defectuosos Predecir sus probabilidades de tener enfermedades detectando genes dañados Clonación de humanos?

Asuntos éticos Deberían ser modificados los genes defectuosos o debería la naturaleza continuar su curso?

Asuntos éticos Sería legal para un empleador o asegurador despedir a alguien que tenga riesgo de tener una enfermedad?

Asuntos éticos Tenemos derecho a manipular el genoma de un embrión, de tal forma que un niño nazca con rasgos específicos (bebé a la carta)?

TECNOLOGÍA REPRODUCTIVA CONSTRUIR UN SER HUMANO EN EL LABORATORIO? CLONACIÓN HUMANA BANCO DE ÓRGANOS FOMENTAR LA DONACIÓN Y SOLIDARIDAD

Aspectos éticos, legales y sociales Privacidad y confidencialidad de la información genética. Transparencia en el uso de la información genética por aseguradores, empleadores, cortes, escuelas, agencias de adopción, entre otras Impacto psicológico, estigmatización y discriminación debido a las diferencias genéticas individuales U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

Aspectos éticos, legales y sociales Inseguridad asociada con pruebas genéticas para suceptibilidades y condiciones complejas (ej., enfermedades cardiacas, diabetes y Alzheimer). Acceso justo a la tecnología genómica avanzada.. U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

TECNOLOGÍA CARA Quiénes tendrán acceso? Descubrimientos deben llegar a los países pobres Si llegan a los países pobres, exclusiva para los ricos? Terapia génica: Aumenta la brecha entre países ricos y pobres

Aspectos éticos, legales y sociales Salud y aspectos ambientales: alimentos GM y microbios. Comercialización de productos derechos de propiedad (patentes, derechos de autor) y accesibilidad de datos y materiales. U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003

EL NEGOCIO DEL PGH PRIMER DESCUBRIDOR = VENTAJA COMPETITIVA FINES MERCANTILISTAS

Descubrimientos brutos: Públicos y gratuitos La secuenciación del ADN no es un descubrimiento. Es parte de la naturaleza Lo que se derive de ese conocimiento si se podría patentar

Patente de genes Las patentes impiden el desarrollo científico, tecnológico y bienestar de la sociedad La información que se encuentra en los genes debe ser de acceso público

UNESCO El Genoma Humano es patrimonio de la humanidad y debe quedar excluido de cualquier apropiación pública o privada

MEDIDAS ÉTICAS Y JURÍDICAS RESPETO A LA DIGNIDAD HUMANA y LA ECOLOGÍA INTEGRAR DISTINTAS RELIGIONES Y CULTURAS

MENSAJE FINAL Una ciencia sin conciencia conduce a la ruina de la humanidad No todo lo que técnicamente puede realizarse debe realizarse