Osteogénesis imperfecta en una gatita de 2 meses - Osteogenesis imperfect in a kitten 2 months

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1 REDVET Rev. electrón. vet. - Vol. 11, Nº 1, Enero - Osteogenesis imperfect in a kitten 2 months Rodríguez, O 1 ; Vilar, JM 2 Morales M 2 ; Turco, V 1 ; Miró, F 2 ; Martinez, A 2 1. Hospital Clínico Veterinario. ULPGC 2. Departamento de Patología Animal. ULPGC; "Jose Manuel Vilar" Resumen La ostegénesis imperfecta es una enfermedad congénita. Normalmente es causada por un gen que produce el colágeno tipo I, fundamental para el desarrollo del hueso. En este artículo se presenta un caso de una gatita de 2 meses que acudió a consulta por presentar fracturas espontáneas. Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, gato, fractura Summary Osteogenesis imperfecta is a congenital disorder. It is normally caused by the gene that produces type I collagen, which is responsible for bone formation. In this article we present a two month kitten that visited our clinic for treatment for several spontaneous fractures. Key words: Osteogénesis imperfec, cat, fracture Introducción La mayoría de las veces, la osteogénesis imperfecta se hereda de uno de los padres aunque en el hombre se ha visto que algunos casos son fruto de nuevas mutaciones genéticas. Un paciente con esta enfermedad, tiene un 50% de posibilidades de transmitir el mal a su progenie. Existen muy pocos casos conocidos en pequeños animales, se presenta con mayor frecuencia en gatos que en perros y siempre se trata de animales jóvenes. Recientemente se ha realizado un estudio en un grupo de Teckels demostrándose que el gen responsable de la mutación se encuentra localizado en el cromosoma 21, el 1

2 SerpinH1 responsable de la maduración del colágeno es el último de 5 genes descubiertos hasta la fecha. La enfermedad provoca huesos débiles que tienden a fracturarse de forma espontánea sin causa aparente. Suelen ser animales de menor tamaño al esperado para su raza o edad. También son frágiles los dientes y se la ha llamado enfermedad del diente rosa. Se diagnostica generalmente por los signos clínicos y por exclusión de otras enfermedades realizando pruebas diagnósticas sencillas como medir niveles de calcio y calcio ionizado en sangre, niveles de fósforo, ALP, vitamina D y PTH intacta. Para un diagnóstico premortem asertivo se utilizan cultivos de fibroblastos a partir de una biopsia de piel, pero casi siempre, en los pocos casos documentados, el diagnóstico se realiza postmortem. Caso Clínico Se presenta en consulta del Hospital Clinico Veterinario de la ULPGC una gatita tricolor de 2 meses de edad (fig.1) que empezó a cojear el día anterior de la EPI. Sus propietarios desconocen el motivo de la cojera, pero afirman que está animada y no ha perdido el apetito. En la exploración física se localizal dolor a nivel de la tibia. Se realizan radiografías de la extremidad afectada y se observa una fisura en el tercio proximal de la diáfisis tibial (fig.2). Se administra buprenorfina IM y vía oral cada 8 horas durante las próximas 48 horas. Se recomienda reposo y revisión en 2 semanas. Fig. 1: Imagen general del gato objeto de estudio Resultados El animal mejora, pero 3 semanas después de su primera visita y tras un salto mientras juega con otra gatita, empieza a quejarse de la EPI. Esta vez el animal está más dolorido y rehúsa moverse. Su dueña comenta que cuando 2

3 se levanta vuelve a echarse rápidamente girando de forma extraña hasta conseguir la postura adecuada. En la exploración se aprecia dolor a la manipulación de las extremidades posteriores y crepitación leve al extender la cadera. Se vuelven a realizar radiografías y se aprecia otra fractura sin desplazamiento, esta vez en la tibia izquierda también en el tercio proximal (fig.3). Se prescribe meloxicam VO 5 días consecutivos más. Fig. 2: Rx LL EPI Fig. 3: Rx LL EPD El animal vuelve a mejorar, pero en un par de días vuelve con otra fractura en el húmero, por lo que decidimos realizar las pruebas necesarias 3

4 para descartar las diferentes patologías que pudieran causar este problema. Mientras esperamos los resultados incluimos en la dieta suplementos de calcio, vitamina D y calcitriol sin éxito. Finalmente la propietaria decide eutanasiar al animal porque no responde a tratamientos y sigue presentando nuevas fracturas que van osificando de forma incorrecta provocando deformidades en los miembros (fig.6, 7, 8 y 9). Fig. 6: Evolución fractura de húmero izdo. 4

5 Fig. 8: Evolución fractura de tibia Fig. 9: Fracturas costales 5

6 Fig. 7: Fracturas de fémures Referencias 1. Osteogenesis Imperfecta in Two Litters of Dachshunds. F. Seeliger, T. Leeb, M. Peters, M. Brügmann, M. Fehr and M. Hewicker-TrautweinVet Pathol 40: (2003) 2. Urs Giger.Genetic Disease Testing Made Clinically Practical. World Small Animal Veterinary Association World Congress Proceedings, Felix Duerr. Vin consultants orthopedic folders: OI discussions. Sept REDVET: 2010 Vol. 11, Nº 1 Recibido Ref.prov. DIC Aceptado Ref. def _REDVET - Publicado: Este artículo está disponible en concretamente en REDVET Revista Electrónica de Veterinaria está editada por Veterinaria Organización. Se autoriza la difusión y reenvío siempre que enlace con Veterinaria.org y con REDVET

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