PRESENTACIÓN. Llegue nuestro más sincero agradecimiento a todos aquellos quienes lo han hecho posible.

Transcripción

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2 PRESENTACIÓN Trabajar para impulsar buenas políticas en materia de salud es la meta anhelada por cualquier sociedad moderna. La salud es un derecho inalienable, consagrado en el artículo 25 de la Declaración Universal de los Derechos Humanos, por el solo hecho de ser personas sin distingo, quienes padecen de alguna discapacidad o quienes no presentan ninguna. Partiendo de la diversidad de manifestaciones morfológicas y funcionales de todos los seres humanos, resulta evidente que las personas con síndrome de Down forman parte de esta diversidad. Las personas con el síndrome de Down pueden presentar d cualquier enfermedad a lo largo de su vida, como el resto de la población en general. La única diferencia es, que por el hecho de presentar un exceso de material genético, sus padecimientos ocurren con mayor incidencia. Es precisamente por esta razón que en las asociaciones que atendemos a población con síndrome de Down en el mundo, hemos venido trabajando en la necesidad de conservar su buena salud, uniendo nuestros mayores esfuerzos en la producción de un programa específico que tome en cuenta las principales patologías asociadas a esta condición genética, como de antemano las conocemos, y en consecuencia, tratarlas o prevenirlas. Para todos es indispensable prestar especial atención al tema de la salud de nuestros hijos o pacientes con el síndrome de Down, pues las óptimas condiciones físicas determinan una intervención educativa correcta, lo que se traduce en una mejor calidad de vida para estas personas. Este material pretende ser una herramienta de consulta útil para los profesionales de la salud, pues al ser la persona con síndrome de Down cada vez más longeva, es necesaria una debida preparación para responder en cada edad a las necesidades específicas y seguimientos preventivos que demanda la población con síndrome de Down. Es importante que las asociaciones pongamos a disposición de la comunidad científica este material, para que nos ofrezca estas respuestas. A su vez, corresponde a la comunidad científica contribuir a enriquecerlo con más investigación, formación y divulgación. Llegue nuestro más sincero agradecimiento a todos aquellos quienes lo han hecho posible.

3 INTRODUCCIÓN Este programa se centra en los siguientes principios: 1. Todas las personas con síndrome de Down tienen derecho a gozar del mejor estado de salud posible. 2. Es más beneficioso para un individuo evitar que aparezca una alteración o enfermedad, o aliviarla en cuanto aparece, que hacerlo cuando ya esté en fase avanzada. 3. El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con síndrome de Down. 4. Las personas con síndrome de Down no son enfermos. 5. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas patologías (anomalías congénitas cardíacas y del aparato digestivo, leucemia, defectos del sistema inmunitario, enfermedad de Alzheimer, entre otros). Sin embargo, la práctica médica actual permite detectar precozmente, en la mayoría de los casos, las alteraciones de salud que pueden aparecer en cada etapa de la vida, a través de la aplicación de programas de medicina preventiva, controles y exploraciones periódicas y sistemáticas. Esto es especialmente importante, pues con ellos se pueden evitar, aliviar o corregir los problemas de salud tan pronto como vayan apareciendo 6. La aplicación de programas de salud, atención temprana y educación adecuados ha mejorado radicalmente las perspectivas de calidad de vida para las personas con síndrome de Down. Estas mejoras, en concreto, se traducen en: A. Una mayor esperanza de vida y un mejor estado de salud a lo largo de toda la vida. B. Un mejor desarrollo intelectual. C. Una mayor destreza y capacidad para realizar un trabajo útil y remunerado. D. Un mayor grado de independencia y autonomía personal para guiar su conducta. E. Una mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada en la comunidad.

4 POBLACIÓN OBJETIVO Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, la cual consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma demás o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Las personas con el síndrome de Down tienden a tener una menor capacidad cognitiva promedio, a menudo van de leves a moderadas. Un número muy reducido de estas personas padece de discapacidad intelectual profunda. La incidencia del síndrome de Down se estima en 1 por cada 800 a nacimientos, aunque es estadísticamente mucho más común en madres de mayor edad. INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE DOWN EN RELACIÓN A LA EDAD MATERNA La siguiente tabla ha sido elaborada por el National Down Syndrome Society de Nueva York, Estados Unidos. Son cifras estandarizadas y se aplican para todos los países, razas, estratos socio económico sin distinción alguna Edad Materna Incidencia del Síndrome de Down Edad Materna Incidencia del Síndrome de Down 20 1 en en en en en en en en en en en en en en en en en en n en en en en en en en en en en en 10

5 POR QUÉ UN PROGRAMA DE SALUD? La primera pregunta que nos debemos hacer es, si realmente es necesario un programa de salud específico para las personas con el síndrome de Down. La respuesta es SI. Como movimiento asociativo mundial, organizado y representativo del síndrome de Down tenemos la obligación de promover ante los organismos nacionales e internacionales, el reconocimiento de los derechos con una fuerte insistencia en el principio de la no discriminación. Y es que esto comienza por el derecho a la salud. Es imperativo que toda persona con síndrome de Down goce del mejor estado de salud posible. Gracias al permanente avance de la medicina y de las nuevas tecnologías, el incremento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es un hecho y con la aplicación de un adecuado programa de salud llegan a hacerse muy mayores. Por esta razón debemos estar preparados para poder dar respuestas adecuadas en cualquier etapa de su vida al igual que cualquier otro ciudadano; tanto en el plano médico como en cualquier otro aspecto, físico, psíquico, sensorial o social. Ya ha sido explicado suficientemente en la mayor parte de la bibliografía existente sobre el síndrome de Down que la presencia de un cromosoma extra, que es lo que sucede en el síndrome de Down, ocasiona un desequilibrio genético que involucra tanto la constitución como el funcionamiento de los sistemas y órganos que componen al ser humano. Como consecuencia de esto, en algún momento de la vida de la persona con el síndrome de Down, pudiera haber un desajuste y como consecuencia de este mal funcionamiento, comenzar la aparición de patologías que son causas de enfermedades. Si bien es cierto el hecho de que todos los seres humanos presentamos patologías, no es menos cierto el que, en las personas con el síndrome de Down, estas mismas patologías pueden ocasionar mayores problemas. Adicionalmente, algunas de ellas suelen presentarse con una mayor incidencia en esta población en contraste con la población sin síndrome de Down. El profesor Jesús Flores, Director del Laboratorio de Neurobiología del Desarrollo de la Universidad de Cantabria, y asesor científico de la Asociación síndrome de Down de Cantabria, resalta algunos conceptos que son indispensables para comprender la importancia de contar con un programa de salud específico para las personas con el síndrome de Down: 1.- Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las demás personas. Por ejemplo, el estrabismo, el hipotiroidismo o las infecciones

6 respiratorias se observan también en la población sin síndrome de Down. Lo que ocurre es que es más recurrente en la población con síndrome de Down. 2.- La mayoría de personas con síndrome de Down no presenta problema alguno (exceptuando las alteraciones en el cerebro que son prácticamente constantes). 3.- Los pocos problemas médicos que se presentan no son los mismos entre los afectados. Existe una gran variabilidad entre los individuos. 4.- Los avances médicos han conseguido que la mayoría de los problemas de salud puedan ser tratados. A veces, la solución es definitiva (corrección de una anomalía congénita, curación de una leucemia); otras veces la terapéutica no suprime la enfermedad pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue suprimir los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo, los síntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea, aunque la enfermedad persista. La experiencia acumulada y los avances durante las tres últimas décadas han permitido conocer cada vez mejor los problemas médicos que con mayor más frecuencia aparecen en las personas con síndrome de Down. Incluso, se ha podido comprobar la frecuencia con que aparecen y a qué edad. Esto significa que actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible y aplicar las soluciones terapéuticas. Por otra parte, la experiencia nos ha enseñado que, con frecuencia, los individuos con síndrome de Down no explican o avisan de los problemas que padecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemáticas que rastreen y detecten los posibles problemas. Como consecuencia de esto último, se han ido desarrollando en muchos países programas de salud específicos para el síndrome de Down. En la actualidad se dispone de trabajos muy completos y suficientemente respaldados, tanto por la experiencia como por la comunidad científica, que brindan a las personas con el síndrome de Down un mejor estado de salud y en consecuencia una mejor calidad de vida lo que constituye un motivo de satisfacción para sus familias. Sin embargo, aun cuando se dispone de estas herramientas, no significa que todos los profesionales médicos las conozcan o las apliquen. Por esta razón es imperativo que las familias cuenten con un ejemplar del programa de salud para que puedan facilitarlo a su médico y exigir su aplicación.

7 CONTROLES DE SALUD POR EDAD, PATOLOGÍA Y ESPECIALIDADES Dentro de las revisiones de rutina a las que asisten periódicamente nuestros hijos, se recomienda realizar las siguientes acciones específicas a todas las personas con síndrome de Down según su edad y su sexo.

8 1 DESDE EL NACIMIENTO Y HASTA LOS SEIS MESES A lo largo de esta primera etapa, se deberá llevar a cabo una exploración clínica completa, haciendo especial referencia a los siguientes aspectos: 1.- Debe confirmarse el diagnóstico de que el bebé realmente presenta el síndrome de Down. 2.- Deberá llevarse a cabo un estudio cromosómico mediante cariotipo o hibridación in situ (FISH). 3.- Determinar si se trata de una trisomía regular, en mosaico o por translocación. 4.- Practicar un estudio genético familiar y asesoramiento. 5.- Llevar a cabo una exploración general al recién nacido, haciendo especial énfasis en los siguientes puntos: Posibles malformaciones congénitas externas o internas. Chequear el crecimiento, peso y perímetro craneal, de acuerdo con las tablas específicas para el síndrome de Down que aparecen en el anexo de este programa. Chequeo del tono muscular y funcionamiento neurológico. Estudio cardiológico clínico completo, mediante ecocardiograma y otros métodos. Evaluación oftalmológica, para la detección precoz de cataratas congénitas. Evaluación del aparato auditivo, a fin de detectar precozmente posible hipoacusia. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO A.- Cariotipo- FISH B.- Estudio cardiológico C.- Estudio oftalmológico D.- Exploración auditiva Recuerde que durante este período es muy importante: - Coordinar con los servicios de Atención Temprana, Asociaciones especializadas, grupos de apoyo y otros profesionales. - Educación para la salud. Durante estos seis primeros meses de vida deben realizarse además los controles y vacunaciones habituales para todos los niños de esta edad. (Consulte calendario vacunal en la sección de anexos de este programa)

9 2 ENTRE LOS SEIS Y LOS DOCE MESES Durante esta etapa, deberá practicarse una exploración clínica, con especial referencia en los siguientes puntos: 1.- Valoración del estado nutricional del niño. 2.- Control de peso, talla y perímetro craneal, de acuerdo a las tablas específicas para el síndrome de Down. 3.- Valoración de la madurez psicomotora. 4.- Órganos genitales: verificar el descenso de los testículos. 5.- Exploración oftalmológica 6.- Exploración otológica. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO Determinación del nivel de las hormonas tiroideas. En el caso de un hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos. En caso de un hipotiroidismo subclínico con anticuerpos antitiroideos positivos, se debe remitir al niño a un especialista en endocrinología. Recuerde que es indispensable repetir esta exploración anualmente. Durante este período es muy importante: - Coordinar con los servicios de Atención Temprana, Asociaciones especializadas, grupos de apoyo y otros profesionales. - Seguimiento de cualquier patología detectada. - Seguir el calendario vacunal. - Diagnóstico de alteraciones oculares, si no fueron realizadas con anterioridad. - Exploración otológica, ya que se ha demostrado una mayor incidencia de otitis media y tapones de cerumen. - Educación para la salud. Durante este período se deben realizar exploraciones generales, trimestralmente, así como también controles habituales para cualquier niño de esta edad.

10 3 ENTRE UNO Y CINCO AÑOS Durante esta etapa, deberá practicarse una exploración clínica, con especial referencia en los siguientes puntos: 1.- Valoración del estado general y nutricional. 2.- Control de peso, talla y perímetro craneal, de acuerdo a las tablas específicas para el síndrome de Down. 3.- Exploración oftalmológica 4.- Exploración otológica 5.- Evaluación odontológica. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO Determinación anual de los niveles de hormona tiroidea. En el caso de un hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos. En caso de un hipotiroidismo subclínico con anticuerpos antitiroideos positivos se debe remitir al niño a un especialista en endocrinología. Exploración hematológica. Existe mayor riesgo de leucemias. Despistaje de celiaquía a los 3-4 años. IgA antiendomisio y antitransglutaminasa t. Estudio de la columna cervical para descartar inestabilidad atlanto-axoidea. Rayos X en posición de flexión, extensión y neutra a los 4-5 años. En caso de anomalía se recomienda estudio TC-Tridimensional. Durante este período es muy importante: - El control de los hábitos higiénicos y de salud. - Continuar con el calendario vacunal. - Evaluación de los trastornos de sueño. - Revisión anual de la visión descartando los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc.). - Valoración anual, general de la audición, para descartar posibles patologías, utilizando las pruebas complementarias que sean precisas (potenciales evocados, impedanciometría, etc.). - Coordinación con los servicios de atención temprana. - Valoración del desarrollo psicomotor, marcha, bipedestación, adquisición del habla, etc. - Educación para la salud. Durante este período se deben realizar exploraciones generales anuales, así como también los controles habituales para cualquier niño de esta edad.

11 4 ENTRE SEIS Y DOCE AÑOS Durante esta etapa, deberá practicarse una exploración clínica, con especial referencia en los siguientes puntos: 1.- Valoración de estado general. 2.- Valoración de peso y talla de acuerdo con las tablas específicas para el síndrome de Down. 3.- Prestar especial atención a la obesidad. 4.- Exploración oftalmológica cada dos años. 5.- Control odontológico anual. 6.- Valoración neurológica. 7.- Vigilancia clínica cada dos años de la patología ortopédica habitual. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO Determinación anual de los niveles de hormona tiroidea. En el caso de un hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos. En caso de un hipotiroidismo subclínico con anticuerpos antitiroideos positivos de debe remitir al niño a un especialista en endocrinología. Exploración hematológica. Despistaje de celiaquía a los 6-7 años. IgA antiendomisio y antitransglutaminasa t. Valoración cardiológica. Ecocardiograma a los años. Durante este período es muy importante: - El control de los hábitos higiénicos y de salud. - Continuar con el calendario vacunal. - Evaluación de los trastornos de sueño. - Revisión anual de la visión descartando los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc.). - Valoración general de la audición, cada dos años para descartar posibles patologías, utilizando las pruebas complementarias que sean precisas (potenciales evocados, impedanciometría, etc.). - Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización. - Valoración del desarrollo psicomotor, marcha, desarrollo del lenguaje, etc. - Educación para la salud. Durante este período deben realizarse exploraciones generales anuales, así como también los controles habituales para cualquier niño de esta edad.

12 5 ENTRE TRECE Y DIECISIETE AÑOS Durante esta etapa, deberá practicarse una exploración clínica, con especial referencia en los siguientes puntos: 1.- Valoración de estado general. 2.- Valoración de crecimiento, peso y talla de acuerdo con las tablas específicas para el síndrome de Down. 3.- Prestar especial atención a la obesidad. 4.- Exploración oftalmológica cada dos años. 5.- Control odontológico anual. 6.- Valoración neurológica. 7.- Vigilancia clínica cada dos años de la patología osteo-articular habitual. 8.- Control del desarrollo sexual. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO Determinación anual de los niveles de hormona tiroidea. En el caso de un hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos. En caso de un hipotiroidismo subclínico con anticuerpos antitiroideos positivos de debe remitir al niño a un especialista en endocrinología. Exploración hematológica. Estudio de la columna cervical. Rayos X en posición de flexión, extensión y neutra a los años. En caso de anomalía se recomienda estudio TC- Tridimensional. Durante este período es muy importante: - El control de los hábitos higiénicos y de salud. - Continuar con el calendario vacunal. - Evaluación de los trastornos de sueño. - Revisión anual de la visión descartando los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc.). - Valoración general de la audición, cada dos años para descartar posibles patologías, utilizando las pruebas complementarias que sean precisas (potenciales evocados, impedanciometría, etc.). - Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización. - Valoración del desarrollo psicomotor. - Control de la maduración de la personalidad (sexualidad, comportamiento familiar, social, etc.). - Educación para la salud. Durante este período deben realizarse exploraciones generales anuales, así como también los controles habituales para cualquier niño de esta edad.

13 6 EDAD ADULTA Durante esta etapa, deberá practicarse una exploración clínica, con especial referencia en los siguientes puntos: 1.- Valoración del estado general. 2.- Control de peso. Prestar atención a la obesidad. 3.- Exploración oftalmológica cada dos años. 4.- Control odontológico anual. 5.- Valoración neurológica (cada 5 años hasta los 40 y anual desde entonces). 6.- Vigilancia clínica cada dos años de la patología ortopédica. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS NECESARIAS A LO LARGO DE ESTE PERÍODO Determinación anual de los niveles de hormona tiroidea. En el caso de un hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos. En caso de un hipotiroidismo subclínico con anticuerpos antitiroideos positivos de debe remitir al niño a un especialista en endocrinología. Exploración hematológica. Durante este período es muy importante: - El control de los hábitos higiénicos y de salud. - Seguir el cuadro de vacunación del adulto. - Evaluación de los trastornos de sueño. - Revisión anual de la visión descartando los defectos de refracción (miopía, hipermetropía, etc.). - Valoración general cada dos años de la audición, para descartar posibles patologías utilizando las pruebas complementarias que sean precisas (potenciales evocados, impedanciometría, etc.). - Valoración cardiológica cada 10 años hasta los 40 y cada 5 a partir de los Controles ginecológicos completos habituales, revisión mamaria. - Evaluación de la aparición de trastornos psiquiátricos. - Coordinación con los servicios de apoyo a la integración social, laboral, etc. - Educación para la salud. En la edad adulta se debe realizar una exploración clínica general anualmente.

14 TABLA RESUMEN DE CUIDADOS NECESARIOS Hasta 6 meses De 6 a 12 meses De 1 a 5 años De 6 a 12 años De 13 a 17 años EVALUACION GENERAL RN 2M 4M 6M 9M 12m 2A 3A 4A 5A 6A 7A 8A 9A 10A 11A 12A 13A 14A 15A 16ªA 17A X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X ESTUDIO GENETICO X X X EV. PESO, TALLA Y X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X CIRC. CEFALICA ESTADO NUTRUCIONAL MADUREZ PSICOMOTORA ORGANOS GENITALES MADUREZ PSICOMOTORA PATOLOGIA ORTOPEDICA CARIOTIPO FISH X X X ESTUDIO X X X CARDIOLOGICO EXPLORACION OFTALMOLOGICA EXPLORACION AUDITIVA HORMONA TIROIDEA CONTROL ODONTOLOGICO VALORACION NEUROLOGICA X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X HEMOGRAMA X X X X X X X DESPISTAJE DE CELIAQUIA X COLUMNA CERVICAL X X

15 COMENTARIOS SOBRE LOS PRINCIPALES PUNTOS DEL PROGRAMA A continuación, expondremos las razones por las cuales justificamos la necesidad de disponer de una herramienta tan importante como es un programa de salud específico para las personas con el síndrome de Down, desde su nacimiento hasta la edad adulta, y de igual forma las razones por las cuales se insiste en realizar determinadas exploraciones y análisis a estas personas. En la elaboración de estos comentarios hemos tenido muy en cuenta la experiencia del Comité asesor Profesional del National Down Syndrome Society de los Estados Unidos, recogida en el documento publicado titulado: Down Syndrome: Papers and abstracts for professionals ( Julio 1992), las orientaciones del Down Syndrome Medical Interest Group, también de los Estados Unidos, publicados en la revista Down Syndrome Quarterly ( Junio 1996), así como también las actualizaciones recogidas en el Programa Español de Salud de la Federación Española de Instituciones de Síndrome de Down FEISD.

16 LA COMUNICACIÓN DE LA NOTICIA El primer acto terapéutico es la adecuada comunicación a los padres de la noticia de que su bebé que acaba de nacer tiene el síndrome de Down. La reacción de la pareja frente a la noticia de que su hijo presenta el síndrome de Down dependerá de una serie de condicionantes. Cuando se les comunica a los padres que su bebé ha nacido con esta condición particular, necesariamente pasarán por una serie de fases en la evolución psíquica entes de aceptar el diagnóstico de su hijo. La reacción dependerá de los factores propios de los miembros de la pareja, pero, indudablemente, también influirá una serie de factores externos. Quienes han analizado con detalle el ambiente en el cuan se debe dar la noticia proponen las siguientes recomendaciones: 1. La noticia debe darla un pediatra con experiencia y conocimientos actualizados sobre el síndrome de Down. Debe indicarse a los padres sobre la presunción de que el niño tiene el síndrome de Down y remitirles al genetista para que se lleve a cabo el correspondiente estudio genético que confirmará o no el diagnóstico. 2. Ante un diagnóstico confirmado, la noticia debe comunicarse tan pronto sea posible, salvo que alguno de los padres esté enfermo y sea conveniente esperar a que se reponga. Al darse la noticia conjuntamente a ambos padres, es conveniente que el niño esté cargado por la madre, para favorecer el intercambio afectivo entre ellos. 3. La noticia debe darse en un lugar privado, discreto y tranquilo, sin otras personas que puedan perturbar o distraer, para que permita a los padres expresar sus sentimientos. 4. No debe darse demasiada información en el primer momento, para no sobrecargar y embotar a la familia. Sin embargo, debe darse de una manera directa, dedicándole el tiempo que sea necesario. Debe realizarse una exposición equilibrada y global del caso centrándose siempre en EL NIÑO y no EN EL SINDROME. Es fundamental dar el tiempo necesario para la asunción de la noticia. No se debe inducir a la familia a centrar su atención en todas las posibles patologías o complicaciones presentes y futuras. Es más útil una información esperanzadora y positiva, que centrarse en aspectos negativos (lo que el niño no podrá hacer). 5. Debe dejarse siempre la puerta abierta a más entrevistas, bien con el mismo pediatra o con otras personas (no necesariamente médicos) más especializadas en el manejo posterior de los niños con síndrome de Down, quienes por tanto pueden aconsejar sobre la parte más práctica y concreta; tal es el caso de las asociaciones de padres, como AVESID. 6. Debe orientarse a los padres para que sean atendidos desde el punto de vista psicológico y educativo. Para ello, deben ponerles en contacto con las asociaciones locales especializadas en el campo del síndrome de Down y se les oriente hacia un buen servicio de atención temprana.

17 POSIBLES PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL SÍNDROME DE DOWN El corazón Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación más común, que está presente en cerca del 50% de los recién nacidos con el síndrome de Down, lo que representa el 7% de los niños con cardiopatías congénitas, siendo, entre las alteraciones más comunes aquellas cardiopatías que cursan con un aumento de flujo pulmonar, que se concretan fundamentalmente en los defectos que afectan a la zona de unión aurículo ventricular. La separación auricular y ventricular y el conducto arterioso. Con mucho menos frecuencia, la Tetralogía de Fallot es otra de las patologías congénitas que afecta a las personas con el síndrome de Down. Es importante tomar en cuenta que pueden haber defectos graves sin que se aprecien soplos cardíacos. Los síntomas más comunes son la pérdida del apetito, dificultad respiratoria, retraso en el crecimiento y cansancio constante. El segundo defecto cardíaco más frecuente es el tabique ventricular defectuoso ó la comunicación interventricular aislada. La cirugía reparadora realizada en el momento oportuno puede prevenir complicaciones graves, entre ellas la aparición precóz de una hipertensión arterial pulmonar. Esta complicacion se presenta en los niños con el síndrome de Down antes que en cualquier otro niño con similar patología cardíaca, pudiendo inclusive aparecer en los 6 primeros meses de vida, comprometiendo seriamente la calidad de vida del paciente. En consecuencia, todos los lactantes y niños deben ser explorados por un cardiólogo pediatra, incluyendo la realización de un ecocardiograma. La cirugía cardiovascular arroja resultados similares para los niños con y sin síndrome de Down con una supervivencia de 80 a 90 %. Es recomendable la realización de un ecocardiograma al recién nacido y a los años, así como no descuidar las exploraciones en la edad adulta por la mayor incidencia de patologías como el prolapso mitral.

18 El oído y la Audición Los problemas de oído, nariz y garganta son comunes en niños con síndrome de Down. Es importante que los pediatras y las personas encargadas del cuidado de los niños estén al tanto de estos problemas, muchos de los cuales están presentes durante toda su vida. El especialista en Otorrinolaringología, ORL (Otorrino) tiene un papel importante en la salud de un niño con síndrome de Down, especialmente porque estos problemas están estrechamente relacionados con el desarrollo físico, emocional y educativo. Ya en el periodo neonatal puede haber acumulación de líquido en el oído medio; si se practican convenientemente (incluso agresivamente) los tratamientos otológicos, se conseguirá reducir las repercusiones de la perdida de audición sobre el desarrollo del lenguaje. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen conductos auditivos muy estrechos, (40-50% de los casos), lo que hace difícil que se les pueda explorar con el instrumental con el que normalmente se dispone en la consulta de un pediatra general. De ahí que se recomiende que el niño sea explorado por el especialista de garganta, nariz y oído, con el fin de que pueda analizar la membrana timpánica mediante otoscopio microscópico. El canal auditivo crece con la edad, y puede dejar de ser un motivo de preocupación después de los 3 años de edad. Si un niño con síndrome de Down tiene canales auditivos estenóticos, debe ver a un Otorrino cada 3 meses para evitar infecciones de oído no diagnosticadas y no tratadas. Es necesario que sea el especialista quien valore exámenes y diagnóstico en todo niño que muestre una alteración en la evaluación audiológica o en el timpanograma, de modo que pueda tratar con las medidas adecuadas las causas de la pérdida de audición. Deben considerarse visitas regulares al especialista para remover posibles tapones de cerumen que con frecuencia puedan producirse. La pérdida de audición es frecuente en las personas con síndrome de Down. Esta puede afectar el desarrollo educativo, emocional y del lenguaje. Incluso la pérdida auditiva leve puede afectar la articulación de un niño. En los lactantes y niños la pérdida de audición puede ser de carácter neurosensorial, de conducción (por otitis media), o de ambos tipos. A todos los lactantes con síndrome de Down se les debe practicar una evaluación de potenciales evocados auditivos dentro de los 6 primeros meses de vida; después son más apropiadas las pruebas de valoración basadas en reflejos conductuales. Posteriormente han de hacerse valoraciones audiológicas si la situación clínica lo requiere. Preservar la función cognitiva de la persona en el máximo nivel posible es fundamental para las personas con cualquier retraso mental. Por ello es muy importante proteger en todo momento el sistema de entrada del lenguaje y conocimiento de estas personas. En ocasiones la pérdida de audición comienza en la segunda década de las personas con síndrome de Down. Si esta no es detectada o corregida, puede ocasionar

19 conductas desajustadas que podrían ser mal interpretadas y diagnosticadas como si se tratase de una alteración psiquiátrica.

20 Las vías respiratorias En los niños y adultos con síndrome de Down son frecuentes los problemas obstructivos de las vías respiratorias. Las infecciones más frecuentes que suelen encontrarse en estos pacientes a nivel de vías respiratorias bajas son las bronquitis y las neumonías. Estudios demuestran que casi todas las personas con síndrome de Down tienen alguna forma de obstrucción respiratoria relacionada con el sueño, como es el caso de la Apnea Obstructiva. La pérdida de sueño por apnea e inclusive la mala calidad del sueño, debido a la alteración de la respiración durante el sueño, pueden producir somnolencia y afectar las destrezas motoras finas, la conducta y el aprendizaje. Muchas personas con trastornos del sueño se duermen con actividades pasivas como leer en el carro o en el autobús escolar. Otros síntomas pueden ser malas posturas para dormir (sentados o doblados hacia delante con la cabeza sobre las rodillas), reaparición de la siesta en niños mayores o cambios de conducta. Si aparecen estos síntomas conviene realizar una historia exhaustiva (tratando de encontrar específicamente si hay apnea del sueño), con exploración de las amígdalas, y consultar con el especialista en ORL para que explore las adenoides. Se deben valorar las posibles alteraciones del sueño debidas a trastornos de vías respiratorias. Se trata de evitar cuadros de hipoxemia que puedan evolucionar hacia un cor pulmonale, por lo que puede ser necesaria la intervención quirúrgica de amígdalas y adenoides. También se dan con frecuencia las sinusitis, que exigen un tratamiento vigoroso.

21 La visión La Trisomía 21 también tiene efectos sobre los ojos que podrían alterar el desarrollo adecuado de la visión. Las alteraciones de la visión se reportan en más de la mitad de los casos de personas con el síndrome de Down. Estas incluyen desde problemas menos severos, como por ejemplo la obstrucción de los conductos lagrimales, hasta otros diagnósticos que pongan en riesgo la visión; entre ellos las cataratas congénitas prematuras. Estas últimas, constituyen un problema poco frecuente pero severo en los lactantes que presentan Trisomía 21. Si no son corregidas ocasionan la pérdida de la visión. Si se aprecia una pérdida de fondo de ojo, hay que consultar de inmediato al oftalmólogo infantil, lo mismo que si se aprecia estrabismo o nistagmo. Por esta razón se debe prestar especial atención a la visión de las personas con síndrome de Down. Son corrientes los errores de refracción que podrán ser detectados mediante estas exploraciones. También podrán detectarse alteraciones un poco más raras como el queratocono. Pueden presentarse estenosis del conducto nasolagrimal que hace que el ojo llore y son frecuentes la blefaritis y la conjuntivitis. Lamentablemente, los niños con síndrome de Down no suelen quejarse de sus problemas oculares, ya sea porque no los notan o porque no pueden expresarlo bien. Los signos que se deben buscar son desvíos o cierre de un ojo, inclinación inusual de la cabeza, cruce o dispersión de uno o ambos ojos, o sensibilidad a la luz. En algunos casos severos el signo de los problemas de visión puede ser una regresión en el funcionamiento general o la pérdida de pasos importantes del desarrollo. La ptosis se verá como una caída del párpado, y un bloqueo del conducto lagrimal provocará lagrimeo y secreciones diarias. Es muy importante que los niños con síndrome de Down se sometan a exámenes oculares regulares porque los trastornos del ojo son muy comunes y de difícil diagnóstico para el pediatra. Dado que el examen puede ser difícil tanto para el niño como para el médico, lo mejor es que lo realice un oftalmólogo. No se sorprenda si descubre que el niño necesita anteojos; de ser necesario, los anteojos ayudarán a la visión y, posiblemente, a la alineación de los ojos, así como al desarrollo de las vías para la visión normal en el cerebro. Esto ayudará al aprendizaje y el funcionamiento de su hijo.

22 Patología osteoarticular Puede existir inestabilidad atlantoaxial en algunas personas con síndrome de Down. En general, se la define por la existencia de un espacio de 5 milímetros o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis, medida en radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y de extensión. En caso de que se aprecie aumento de tamaño, debe confirmarse con Tomografía Computerizada (TC) tridimensional. El diagnóstico de esta inestabilidad atlantoaxial es motivo de controversia, ya que la mayoría de las personas que la presentan no tiene síntomas ni los tendrá nunca. La conducta más lógica es estar atento a cualquier síntoma de comprensión medular (tortícolis, alteraciones de la marcha, pérdidas sensoriales, alteraciones de la defecación y la micción, etc.). El examen neurológico clínico es el método que proporciona mejor información. También debe prestarse atención al estudio y valoración de otras patologías osteoarticulares en columna vertebral, raquis, cadera, rodilla y pies. Las escoliosis detectadas suelen ser secundarias a malas posturas y se presentan principalmente en la región toracolumbar siendo generalmente de grado ligero. La luxación de cadera presenta, en los niños pequeños con síndrome de Down, una frecuencia similar al resto de la población. En edades más tardías (adolescencia o edad adulta) sí parece apreciarse una mayor incidencia en las personas con síndrome de Down, pudiendo presentar acetábulos normales o displásicos. Se pueden producir luxaciones sin necesidad de traumatismos. Esta patología se manifiesta por trastornos en la marcha y, en ocasiones, por la dificultad para cargar peso. La inestabilidad de la rótula es un problema frecuente, que puede dar lugar a una luxación irreductible, aunque generalmente es bien tolerada y no hay trastornos en la marcha. Los pies planos, que son un hallazgo clínico frecuente en las personas con síndrome de Down, pueden ser dolorosos o no. En caso de ser dolorosos, habrá que valorar un tratamiento ortopédico y/o quirúrgico para favorecer la marcha autónoma y aliviar el dolor. En 1984, la Asociación Americana de Pediatría publicó su primera postura en relación con la inestabilidad atlantoaxial en niños con síndrome de Down (SD): Se deberán realizar radiografías de la columna cervical a todos los niños con SD que deseen participar en actividades deportivas.

23 Se recomendará restricción para los deportes cuando la distancia entre el atlas (1ª vértebra) y la apófisis odontoides del axis (2ª vértebra) en la radiografía supere los 4,5 milímetros No se indica repetición de radiografías en niños con SD que hayan tenido radiografías normales de cuello. Las personas con subluxación o dislocación atlantoaxial y signos neurológicos deben tener restricción para "todas las actividades extenuantes. Las personas con SD que no tienen evidencia de inestabilidad atlantoaxial pueden participar en todos los deportes.

24 Patologías endocrinas En las personas con síndrome de Down de cualquier edad está aumentada la incidencia de las alteraciones tiroideas. Es importante detectarlas, porque tanto el crecimiento del cuerpo como el desarrollo de la función cognitiva requieren que los niveles de hormona tiroidea sean normales. Los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues en las personas con síndrome de Down, por lo que a veces pasan desapercibidos. De ahí que se recomiende la exploración anual mediante valoración de TSH; y puesto que son corrientes los problemas de autoinmunidad en las personas con síndrome de Down, será preciso también analizar anticuerpos tiroideos en los niños en edad escolar; para descartar la tiroiditis. Algunos lactantes y niños pequeños presentan valores de TSH ligeramente anormales, siendo normales los de T4. Esto parece reflejar un problema de neuroregulación de la TSH. Con TSH elevada puede haber hipotiroidismo subclínico, en cuyo caso procede la remisión al especialista. Se han descrito también casos de hipertiroidismo, que han de ser tratados por especialistas. No hay suficientes datos disponibles para saber si existe un mayor riesgo de que los niños con síndrome de Down desarrollen diabetes tipo 1 en comparación con el índice en sus pares de la población general. Sin embargo, las investigaciones sugieren que las personas que desarrollan un tipo de trastorno endocrino autoinmune, tales como la tiroiditis, tienen más probabilidades para desarrollar un segundo trastorno, como la diabetes tipo 1. El uso de hormona de crecimiento en niños con síndrome de Down aún se encuentra en etapa experimental. Hay informes de índices aumentados de crecimiento en niños con síndrome de Down que recibieron la hormona por un breve lapso; sin embargo, no se trataba de estudios controlados, de modo que no hay evidencia científica de que la administración por largo plazo de la hormona pudiera aumentar la estatura final. Hasta la fecha, no hay evidencias convincentes de que la circunferencia cefálica o el funcionamiento intelectual mejore con el uso de la hormona de crecimiento. La hormona del crecimiento sólo se debe administrar en caso de déficit confirmado de dicha hormona y se recomienda enfáticamente que el tratamiento no se utilice hasta que los beneficios a largo plazo queden demostrados

25 Patologías gastrointestinales El sistema gastrointestinal (GI) incluye todas las partes del cuerpo que participan en la digestión de los alimentos, desde la boca hasta el ano. Desde el período neonatal, las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar cuadros clínicos que interrumpan o interfieran con la digestión. El médico de cabecera puede tratar algunos de estos problemas; otros puede requerir las recomendaciones de un gastroenterólogo. Aproximadamente 3% de los niños con síndrome de Down nacen con ano imperforado, lo que significa que no hay abertura del ano para el paso de las heces. Esto se identifica fácilmente cuando el médico examina al bebé por primera vez y puede corregirse con una cirugía simple. Entre 2 y 15% de los niños con síndrome de Down nacen con enfermedad de Hirschsprung, que se produce cuando la última parte de su intestino grueso no funciona adecuadamente debido a la falta de algunas células nerviosas. Como consecuencia, los niños no pueden expulsar las heces adecuadamente. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung en la infancia temprana incluyen inflamación del abdomen, vómitos e incapacidad de evacuar. En etapas posteriores de la vida, los niños también pueden presentar estreñimiento severo. Ante un niño que no ha evacuado durante los primeros días de vida, el médico debe solicitar una radiografía. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsia re ctal (extracción de una pequeña parte de tejido rectal para examinarla en el microscopio). El tratamiento implica la extirpación quirúrgica de la parte del colon que no funciona adecuadamente. Si un recién nacido con síndrome de Down presenta vómitos severos desde el nacimiento, podría encontrarse entre el 5% aproximado de niños con síndrome de Down que tienen obstrucción duodenal, lo que significa que la primera parte del intestino delgado, el duodeno, se obstruye. Generalmente, esto ocurre porque el duodeno se desarrolló de un modo diferente durante el período fetal. También puede ocurrir cuando el páncreas, un órgano que ayuda al organismo a digerir los alimentos, rodee inadecuadamente al duodeno y lo obstruya. El resultado final es que la comida digerida no pueda pasar a través del duodeno; esto se cura con cirugía. Si un recién nacido con síndrome de Down regurgita leche durante la alimentación y tiene episodios frecuentes de asfixia, podría encontrarse entre el 1% de bebés con síndrome de Down que tienen una fístula traqueo esofágica, es decir, una conexión inadecuada entre la tráquea (el conducto que lleva el aire hacia los bronquios) y el esófago (el tubo que lleva los alimentos al estómago). En estos cuadros, los alimentos ingresan a la tráquea y a los pulmones. El diagnóstico puede hacerse mediante el paso de una sonda a través de la nariz del niño o a través de una radiografía de tórax. Se puede reparar con corrección quirúrgica. El reflujo, médicamente conocido como trastorno de reflujo gastroesofágico es un cuadro producido cuando el contenido ácido del estómago regresa hacia el esófago, el conducto de deglución de la persona. Todos los bebés con y sin síndrome de Down tienen reflujo

26 gastroesofágico; sin embargo, en algunos niños la severidad de los síntomas requiere una atención especial. En base a estudios actuales disponibles, entre 1 y 5% de las personas con síndrome de Down tienen reflujo gastroesofágico y experimentan síntomas tales como acidez o intolerancia a determinados alimentos. En los bebés, el reflujo generalmente se expresa como un arqueo pronunciado de la espalda y llanto durante la alimentación. La enfermedad celíaca es un cuadro en el que el organismo no puede digerir adecuadamente los productos que contienen trigo, centeno y cebada. Debido a que el cuadro puede ser leve a severo, los síntomas pueden variar e incluir dificultad para aumentar de peso, diarrea, vómitos o estreñimiento. Puede hacerse un diagnóstico inicial a través de un simple análisis de sangre, pero la prueba definitiva requiere un procedimiento especial realizado por un gastroenterólogo. Se cree que hasta 16% de las personas con síndrome de Down tienen enfermedad celíaca. Debido a este elevado porcentaje, todos los niños con síndrome de Down entre 2 y 3 años deben someterse a un simple análisis de sangre para descartar enfermedad celíaca. Si no se trata, la enfermedad celíaca puede provocar desnutrición, disminución del crecimiento y, en raros casos, cáncer intestinal (linfoma). El tratamiento se hace con una dieta e implica la eliminación de todos los alimentos con trigo, cebada y centeno de la dieta de la persona. La consulta con un nutricionista suele ser útil para las familias. No se han realizado estudios a gran escala para cuantificar el porcentaje de personas con síndrome de Down que tienen sobrepeso o son clínicamente obesas. Sin embargo, la mayoría de las familias y los médicos coincidirían en que los problemas de peso son comunes. Algunas veces, hay razones médicas que explican la obesidad, como el hipotiroidismo o un índice metabólico más bajo. Además, o alternativamente, las personas con síndrome de Down frecuentemente consumen demasiadas calorías y casi no practican ejercicios. La clave de la prevención de la obesidad en la adolescencia y la vida adulta es crear hábitos de alimentación saludables cuando una persona es joven. En consecuencia, el trabajo conjunto con especialistas en nutrición es de gran importancia para la familia.

27 Patologías Odontoestomatológicas Los maxilares en estos pacientes tienden a ser más pequeños, con la consecuente disminución en el desarrollo del paladar, el cual suele ser profundo. El maxilar superior por lo general es más pequeño que el inferior, el cual se encuentra en una posición rel ativamente más avanzada con respecto a la base del cráneo en sentido antero posterior. Estos cambios dan origen a ciertas maloclusiones dentales, siendo la más común la Clase III de Angle, donde la mandíbula se ubica por delante del maxilar superior. Estas personas suelen presentar una macroglosia (aumento en el tamaño de la lengua) absoluta o relativa, debida al tamaño disminuido del maxilar. Igualmente se observa que el 44% presenta lengua fisurada lo que favorece el cúmulo de placa bacteriana, la cual solo se observa en el 2 a 5% de la población normal. Aunado a esta condición, el 96% de los pacientes tiene una respiración bucal que favorece la sequedad de mucosa y labios, originando queilitis angular. En las comisuras labiales y debido a esa extrema resequedad suele producirse con facilidad una candidiasis. Respecto a las estructuras dentales se observan alteraciones en la morfología de las coronas, dientes cónicos o concavidades en la superficie anterior de los incisivos inferiores. Igualmente pueden presentar hipoplasia del esmalte, hipo calcificación e hipodoncia, así como reducción en la longitud radicular o taurodontismo (aumento del tamaño de la cámara pulpar). Los dientes permanentes suelen tener coronas más pequeñas con una reducción del esmalte. La prevalencia de caries en pacientes con SD ha sido un tema en discusión durante décadas. Ciertos autores han afirmado que los índices de caries son menores a los del resto de la población. En contraposición, otros afirman que la prevalencia es igual. Algunas de las razones que pueden explicar unos índices más bajos pueden ser las alteraciones de forma de los dientes, los diastemas que disminuyen la prevalencia de caries interproximales, el retraso en la erupción que puede ser hasta de dos años, cambios en la composición química de la saliva como concentraciones elevadas de sodio y aumento del ph. Sin embargo, el tipo de dieta, la calidad de la higiene y las posibilidades de atención odontológica, dependiendo el grado de retraso y la capacidad de colaboración del paciente, pueden favorecer la aparición de caries. El principal problema bucodental de las personas con Síndrome de Down son las enfermedades periodontales. El principal agente causal de esta enfermedad es la placa dental. Sin embargo, el desarrollo y evolución de esta, depende en gran parte, de la respuesta defensiva del huésped, es decir de la acción del Sistema Inmunológico e inclusive, de los factores hormonales y nutricionales. En el caso del Síndrome de Down, la respuesta de ciertas células inmunológicas se ve alterada lo cual origina una respuesta agresiva que se traduce en destrucción severa de los tejidos con consecuente sangrado gingival, abscesos periodontales e incluso pérdida dental a tempranas edades.

28 Cuidados Dermatológicos La principal característica cutánea de los pacientes con síndrome de Down está representada por la xerosis, la cual en muchos casos predispone enfermedades cutáneas como foliculitis, dermatitis atópica y micosis superficiales. Las lesiones tipo ictiosis, piel seca e híper queratosis palmoplantar en estos pacientes pueden ser atribuibles a la deficiencia de vitamina A3. Aunque algunas manifestaciones son en la mayoría de los casos asociadas a la resequedad de la piel, otras son propias de la edad, como es el caso del acné, agravadas en ocasiones por las características genéticas de la cromosomopatía o por cuadros asociados como el hipotiroidismo. En la adolescencia los problemas dermatológicos son con frecuencia: foliculitis, la cual, se desarrolla en 50-60% de los pacientes, dermatitis atópica, dermatitis seborreica, xerosis, infección micótica en piel y onicomicosis. Estas lesiones pueden responder a tratamientos estándar, pero la infección micótica puede ser especialmente severa y el tratamiento debe ser más amplio. Las entidades autoinmunes como el vitíligo y la alopecia son con frecuencia más comunes en el síndrome de Down que en la población general. Dentro del grupo de las alteraciones autoinmunes es común la alopecia areata. Se debe tene r especial cuidado en la higiene de la piel, ya que aparecen habitualmente piodermitis y furunculosis, especialmente a partir de la pubertad. Es indispensable atender la buena higiene de la piel, ya que con frecuencia, y particularmente hacia la pubertad es frecuente la aparición de piodermitis y furúnculos. El uso de cremas hidratantes favorece la elasticidad de su piel.

29 Control Ginecológico Toda joven entre 17 y 20 años, aunque no presente síntomas, debería someterse a una exploración ginecológica rutinaria, incluido un papanicolau. La mayoría de las jóvenes con síndrome de Down toleran bien esta exploración pero si no fuese posible, sería aconsejable recurrir al método ambulatorio con sedación. Aunque generalmente se recomienda repetir el papanicolau cada tres años, no es necesario repetirlo con esa frecuencia a una mujer con síndrome de Down sin actividad sexual y sin síntomas. Debe plantearse en el momento y el sistema más adecuado para la utilización de un método de anticoncepción, para lo que deberá contarse con la opinión de otros profesionales implicados en su educación.

30 Inmunidad e infecciones Se presume que las personas con el síndrome de Down presentan mayor fragilidad en su sistema inmunológico comparativamente con el resto de la población general, y en consecuencia una mayor incidencia de enfermedades infecciosas, particularmente a nivel de las vías respiratorias. (Esto último tiene relación con la conformación anatómica del macizo frontal más que a un defecto del sistema inmunológico), básicamente durante los primeros años de vida. Sin embargo, esta susceptibilidad disminuye a medida que crecen, al punto de que después de los cinco años, presentan más o menos las mismas enfermedades infecciosas que otros niños. Eventualmente, en caso de infecciones repetidas en otras localizaciones corporales, se realizará un estudio básico de la inmunidad. En las personas con el síndrome de Down, la estructura del timo, uno de los órganos más importantes responsables de la inmunidad, presenta ciertas alteraciones, lo que hace presumir que quizá algunas células, entre ellas las llamadas células T, B y las llamadas células asesinas (células que pertenecen al sistema inmune innato), no maduren correctamente en el timo. Algunos recién nacidos con síndrome de Down pueden presentar un trastorno de la hematopoyesis, semejante a la leucemia, que en la mayor parte de los casos remite espontáneamente. También se ha descrito una mayor incidencia de leucemia en los primeros años de vida. Es importante el diagnóstico precoz, porque la respuesta al tratamiento es excelente.

31 Consejo Genético La consulta al genetista ayuda a conocer la incidencia con que pueda repetirse el nacimiento de un hijo con el síndrome de Down. La recurrencia de síndrome de Down es muy baja, alrededor del 1%, pero es importante consultar al genetista porque existen casos donde la probabilidad de que se repita el nacimiento de un hijo con síndrome de Down es más alta. A pesar de que el bebé tenga los rasgos típicos del síndrome, lo que determina la existencia o no de síndrome de Down es el cariotipo u otras técnicas diagnósticas, como la hibridación "in situ" (FISH). Estas técnicas son, también, las que permiten determinar el tipo de alteración cromosómica presente, si se trata de la forma en mosaico, por translocación o si es una trisomia regular, que es la más frecuente. Los estudios genéticos han de hacerse lo antes posible para confirmar el síndrome de Down y siempre que exista una duda diagnóstica. En casos de translocaciones es necesario hacer un estudio familiar.

32 Discapacidad Intelectual Las personas con Síndrome de Down presentan discapacidad intelectual, siendo ésta muy variable entre individuos. El síndrome de Down se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente menor a la media. Hoy en día la capacidad intelectual se entiende como inteligencia multidimensional y adaptativa. Las personas con síndrome de Down presentan generalmente retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual (también llamada académica o analítica: uso de símbolos, desarrollo del lenguaje y resolución de problemas); sin embargo los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación con éxito al entorno en el que encuentran) suelen estar menos afectados. Gracias a los programas de intervención temprana y a los buenos resultados que de ellos se obtienen, se va cambiando el concepto estigmático, individual y estático de la discapacidad intelectual (retraso mental) por un concepto más acertado que incluye, en la esfera individual, un carácter dinámico y multifactorial de las limitaciones funcionales de la persona, que mejorarán con los apoyos necesarios y la madurez funcional del organismo, y, en la esfera social, una reducción del desajuste entre las necesidades del entorno físico-social y las limitaciones adaptativas del individuo. Con los apoyos adecuados y el seguimiento de un programa individualizado de atención temprana, una persona con síndrome de Down puede alcanzar un nivel de desarrollo adecuado para llevar una vida adaptada íntegramente al entorno social (escolar y laboral) y con ello conseguir un nivel elevado de calidad de vida y bienestar personal.

33 El habla y el lenguaje La mayoría de las personas con síndrome de Down suelen presentar dificultades en el desarrollo y adquisición de las habilidades lingüísticas. En estas personas la calidad del lenguaje comprensivo es superior a la calidad del expresivo, motivado, entre otros factores a la hipotonía que presentan a nivel de la musculatura que interviene en los movimientos articulatorios desde el punto de vista oro facial, las dificultades en el manejo de la memoria de trabajo, trabajo (necesaria para encontrar mentalmente las palabras idóneas para la información que queremos transmitir. Razón por lo cual sus capacidades expresivas se desarrollan más lentamente que las comprensivas y cognitivas. En tal sentido, es preciso lograr que las personas con esta discapacidad, adquieran destrezas en los tres componentes del lenguaje (forma, contenido y uso), para alcanzar una apropiada interacción socio comunicativa en su relación con otras personas. En consecuencia, los programas de rehabilitación del lenguaje constituyen un recurso indispensable para la consecución de la comunicación funcional, potenciando el desarrollo de las habilidades comunicativas y del lenguaje tanto comprensivo como expresivo, trabajando aspectos tales como la articulación, la semántica, la sintaxis; por lo que el objetivo general del los programas de intervención lingüística es proporcionar a las personas con síndrome de Down un óptimo desarrollo de sus habilidades y competencias en el ámbito de la comunicación.

34 Trastornos neurológicos El síndrome de Down es la causa más frecuente de retardo mental. Como consecuencia de las anomalías genéticas existentes en las personas con el síndrome de Down, justificadas por el exceso de material genético que presentan, se presentan alteraciones estructurales y funcionales en el sistema nervioso central. Las alteraciones cerebrales se extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo, sin presentar ningún patrón patognomónico del síndrome de Down. A nivel morfológico y estructural se aprecia la disminución del tamaño general del cerebro y en ciertas estructuras como el hipocampo, el cerebelo y el tronco cerebral y del grosor de la corteza cerebral con disminución del diámetro anteroposterior debido a un menor crecimiento de los lóbulos frontales y al aplanamiento de los occipitales. La circunvolución temporal superior puede apreciarse más estrecha hasta en el 50% de las personas con el síndrome de Down. La reducción de la celularidad en algunas zonas y la modificación estructural de espinas dendríticas de diversas neuronas, así como modificaciones en el aparato sináptico y retrasos en la mielinización, condicionan una alteración en la capacidad de trasmisión de la información. Todo esto trae como consecuencia que el aprendizaje y la elaboración de respuestas sea más lento para estas personas. Han sido también descritas calcificaciones en los ganglios basales, en concreto del pálido y el putamen, incluso a partir de la primera década de la vida. La patogenia y la significación clínica de estas calcificaciones permanecen sin aclarar. A las alteraciones cerebrales que se aprecian en los primeros años de vida deben sumarse las que van apareciendo como resultado del envejecimiento precoz. Hay una desaceleración del crecimiento del perímetro craneal durante la primera infancia y se observa la presencia de una microcefalia en la mayoría de los casos. En el lactante las fontanelas son grandes y demoran más en cerrarse.

35 Alteraciones psiquiátricas Ante un declive en la actividad de una persona adulta con síndrome de Down hay que pensar en la posibilidad de que exista una alteración psiquiátrica, una vez descartados los proble mas médicos como una infección, una enfermedad tiroidea, o una pérdida o disminución de la capacidad sensorial. Si bien la enfermedad de Alzheimer puede ser la causa de un declive funcional, hay que considerar también otros problemas que son tratables, como por ejemplo la depresión, los trastornos bipolares (de manía o depresión), o las situaciones de tristeza exagerada. La demencia tipo Alzheimer es una enfermedad cuya frecuencia ha ido aumentando paralelamente en la medida que ha ido incrementando la esperanza de vida de esta población. En la edad adulta las personas con síndrome de Down desarrollan cambios histológicos propios de la enfermedad de Alzheimer y algunos de ellos presentan manifestaciones clínicas de la misma, a menudo en forma de síntomas psicóticos. Al igual que en la población en general se requiere de un diagnóstico diferencial con la pseudo demencia depresiva. Evaluar a una persona con síndrome de Down para la detección de una posible enfermedad de Alzheimer es más complicado y difícil que en la población general, por la carencia de herramientas de evaluación específicas para el síndrome de Down, en algunos casos y por la poca documentación que suelen aportar sobre sus capacidades previas cuando se desencadena la enfermedad. Para evaluar un deterioro intelectual hay que valorar el lenguaje, el comportamiento y la memoria auditiva y visual. Y es importante conocer el punto de partida intelectual y el ambiente que rodea al paciente con síndrome de Down, pues puede actuar tanto como factor potenciador como enmascarador. Si no hay un nivel de referencia establecido es muy difícil medir el deterioro; además, las pérdidas de memoria temprana y los problemas de comunicación suelen quedar encubiertos. Es complicado advertir los primeros cambios. Por ello, cuando se diagnostica, la enfermedad de Alzheimer suele estar avanzada. La enfermedad de Alzheimer, en sus inicios, puede confundirse con otras patologías y es muy importante realizar un diagnóstico diferencial para aplicar el tratamiento correcto. a) Existen estados de confusión agudos que podrían confundirse con un inicio de demencia y que pueden ser debidos a infecciones, trastornos endocrinos o metabólicos, como el hipotiroidismo, trastorno sensorial, falta de sueño, insuficiencia renal, toxicidad producida por medicamentos mal dosificados o mezclados indebidamente, etc. Un criterio diferenciador sería, en estos casos, la rapidez en la aparición de los síntomas. b) El hipotiroidismo, por ejemplo, es bastante frecuente en personas con síndrome de Down y se manifiesta con letargia, confusión, deterioro funcional, depresión, fatiga. Estos síntomas pueden interpretarse como una demencia y, sin embargo, el hipertiroidismo se diagnostica a través de una analítica. c) La pérdida de visión, de audición y demás trastornos sensoriales pueden hacer que el sujeto no entienda lo que ocurre, que se vuelva agresivo y que se desoriente originándose un deterioro funcional y de conducta que también se puede confundir con la enfermedad de Alzheimer.

36 d) La falta de sueño producida por las apneas (ausencia temporal de respiración mientras se duerme) genera o puede generar inactividad diurna excesiva, trastornos de conducta, deterioro de habilidades funcionales, etc., que, en el síndrome de Down, a partir de los 40 o 50 años podrían sugerir la presencia de una demencia en lugar de un patrón de sueño interrumpido. e) En personas con síndrome de Down la esquizofrenia también puede presentarse con múltiples deterioros cognitivos que pueden afectar al desarrollo de la actividad. Sin embargo, al contrario que en la demencia, el inicio de estas alteraciones es generalmente más temprano, con un patrón de síntomas característico y ausencia de una etiología específica. Asimismo, el deterioro cognitivo asociado a la esquizofrenia es menos intenso que el que aparece en la demencia. f) Finalmente, la depresión es la situación que con más frecuencia se puede confundir y se confunde con la enfermedad de Alzheimer. De hecho, a veces resulta muy complicado realizar un diagnóstico diferencial, pues muchos de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer se producen en personas con síndrome de Down que padecen depresión. El principal diagnóstico diferencial que se debe hacer es entre trastorno depresivo y enfermedad de Alzheimer (demencia). Es importante elaborar una buena historia clínica de las personas con síndrome de Down, a través de sus familiares o cuidadores en busca de datos sobre condiciones que sean potencialmente reversibles como es el caso de la depresión. Diversos autores se han planteado la pregunta de si la depresión podría estar ligada al envejecimiento en el síndrome de Down y, en particular, si la depresión es precursora de la demencia propia de la enfermedad de Alzheimer. No se ha concluido que la depresión e n adultos con síndrome de Down esté relacionada con la demencia dado que entre el comienzo de la depresión y el de la demencia suele haber mucha diferencia de años. Es importante conocer las conductas específicas de la depresión y de la demencia en adultos con síndrome de Down para poder determinar un diagnóstico. También hay que conocer las variables que ejercen su impacto sobre estas conductas: el hipotiroidismo, los trastornos sensoriales, diversas situaciones vitales Sin olvidar que el diagnóstico debe ser realizado siempre por un profesional, algunos indicadores útiles para elaborar un diagnóstico serían los siguientes: La persona con Depresión * Se preocupa por su mala memoria * Puede decir no lo sé * Presenta deterioros desiguales en las pruebas cognitivas La persona con E. de Alzheimer * No es consciente de los problemas de memoria. * Fabulará o inventará respuestas sin darse cuenta de que lo que dice no es correcto * Deterioro global constante * Tiene poca motivación * Lo intenta * Puede realizar tareas complejas aunque sea lentamente * No realiza con éxito las tareas que requieren concentración. No se da cuenta de los errores.

37 Son indicios de depresión la existencia de un estado de tristeza o agitación que dure más d e dos semanas, las alteraciones del sueño, las crisis de llanto, la pérdida de gusto por actividades que anteriormente le agradaban, el aislamiento. Algunas personas pueden iniciar o incrementar conductas de autolesión. Se tendrá también en cuenta, aunque no sea esencial, la existencia de antecedentes familiares. Algunas personas responden al tratamiento con antidepresivos pero otras pueden necesitar terapias más potentes. En relación al autismo, hasta hace relativamente poco tiempo se consideraba que raramente se asociaba al síndrome de Down. Sin embargo en la actualidad se dispone de estudios que demuestran que el autismo y los trastornos del espectro autista no son en absoluto una rareza. Con frecuencia hay retrasos en el diagnóstico de autismo cuando se trata de pacientes con el síndrome de Down en comparación con los diagnósticos de autismo en el resto de la población. Hasta hace poco no se habían descrito trastornos bipolares en las personas con síndrome de Down. Sin embargo, recientemente se han diagnosticado algunos casos de crisis de manía que cursan con una conducta de gran agitación e irritabilidad, pérdida de sueño, hiperactividad, verborrea, actividad distraída y comienzo o incremento de la actividad autolesiva. Las personas con síndrome de Down son sensibles a la pérdida de familiares o amigos. La pena que sienten puede expresarse en forma de alteraciones en su conducta o en su actividad, que pueden durar varios meses, y requerirán atención y consejo. Si no ceden, habrá que descartar la existencia de un cuadro depresivo. Se conoce poco sobre la existencia de psicosis en las personas con síndrome de Down. Son difíciles de diagnosticar cuando el cociente intelectual es inferior a 45. La psicosis puede también formar parte de las alteraciones depresivas y bipolares. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad es frecuente en el síndrome de Down. Se desconoce la causa de su aparición pero se presume que pueden estar implicados factores genéticos, lesiones cerebrales, factores neuroquímicos ó neurofisiológicos, así como también factores psicosociales (privación emocional prolongada, factores inductores de ansiedad, pérdidas del equilibrio familiar). Cuando existe un trastorno de este tipo en las personas con el síndrome de Down, las dificultades escolares se ven aún más acentuadas. Esta situación perturba su situación escolar especialmente cuando el niño no es capaz de estar tranquilo en ningún momento.

38 ESQUEMA DE VACUNACIÓN VACUNA ENFERMEDAD QUE DOSIS EDAD Y FRECUENCIA CUBRE BCG Tuberculosis Única Al nacer HEPATITIS B Hepatitis B Primera Segunda Tercera Al Nacer Al mes A los 4 meses PENTAVALENTE Polio, Difteria, Tosferina, Tétanos y Haemophilus influenza tipo b DPT Difteria, tosferina y tétanos Primera Segunda Tercera Cuarta Refuerzo ROTAVIRUS Rotavirus Primera Segunda Tercera Cuarta HiB/ Neumococo Neumonía bacteriana Primera Segunda Tercera Cuarta 2 meses 4 meses 6 meses 18 meses A los 4 años Entre semana 6 y 12 2 meses 4 meses 6 meses 2 meses 4 meses 6 meses 12 meses INFLUENZA Influenza Anual Anual para los colectivos de alto riesgo: ancianos, personas con déficits inmunológicos, personas con síndrome de Down. Esta vacuna es de temporada y solamente se aplica a partir del mes de septiembre de cada año. S.R.P Sarampión, Rubéola y Parotiditis Primera Segunda Entre los 12 y los 15 meses A los 4 años VARICELA Varicela Primera Segunda 12 meses 4 años

39 VPH Virus De Papiloma Humano Primera: Fecha elegida Segunda: 2 meses después Tercera: A los seis meses después de la primera dosis. En espera de autorización por el Ministerio de Salud.. Sin embargo, basados en el esquema de Estados Unidos, el inicio de la vacunación esta recomendado entre los 11 y 12 años pero puede iniciarse desde los 9 años. Consta de 3 dosis. La primera en la fecha elegida. La segunda dosis 2 meses después y la tercera dosis 6 meses después de la primera dosis. Como es de reciente introducción, puede aplicarse además en niños, niñas y adolescentes de 9 a 17 años y mujeres de 18 a 26 años de la manera indicada

40 Hábitos de higiene y vida saludable Educación para la salud Un aspecto a tener en cuenta al hablar de educación para la salud es el de la higiene, tomándolo desde un punto de vista global. No es específico para personas con síndrome de Down sino que es exactamente igual que para todos, pero debemos insistir hasta lograr unas pautas de actuación que van a ser muy importantes no sólo a la hora de la prevención de enfermedades sino también para su relación con las demás personas y su integración plena en la sociedad. Entre estas pautas, podemos destacar las siguientes: Higiene corporal: se insistirá en la limpieza general de piel y uñas, genitales, en los olores corporales, mocos, legañas, incontinencia o pérdidas de orina... Todo ello beneficiará su imagen y su autoestima. Higiene buco dental: el hecho de ser menos propensos a las caries no debe ser motivo de dejadez en este aspecto, pues también hay problemas de halitosis, aftas y otros. Se les debe educar en el cepillado de dientes desde que éstos aparecen, y como un juego más. Higiene física: evitar el sedentarismo es factor favorable contra la obesidad y de prevención de enfermedades cardiovasculares. No hay dudas en la necesidad y beneficios del ejercicio físico regular, bien sean paseos, trekking, bicicleta, footing, natación e incluso deporte de competición. Higiene postural: el objetivo básico es evitar todo tipo de desviaciones de la columna. Es seguir actuando en casa para corregir vicios a la hora de sentarse delante de la mesa de trabajo o ver televisión en un sofá. La elección de colchón es también fundamental al igual que la del calzado o mochilas escolares. Higiene dietética: se debe controlar la dieta tanto en el aspecto de cantidad como de calidad. Evitemos la llamada comida basura, las calorías gratuitas como chucherías o pastelillos industriales, y ayudemos con ello a prevenir la obesidad, enfermedades endocrinas, alergias, etc. No nos olvidemos de la fibra para prevenir el estreñimiento. Higiene mental: muchos son los puntos a abordar aquí, desde administrar las horas de ver televisión y los juegos en solitario, fomentar hábitos de juego y actividades de ocio y tiempo libre en familia o asociaciones, los grupos de amigos para salir, la detección precoz de síntomas depresi vos, autismo, exceso de fantasías, Alzheimer, descontrol emocional, etc. Abordar de forma multidisciplinar la adolescencia, la sexualidad, anticoncepción, trabajo, independencia, la prevención de toxicomanías (alcohol, tabaco, drogas), etc.

41 Aspectos psicosociales en el síndrome de Down Cuando nace un niño con síndrome de Down se ha de pensar en él cómo en cualquier otro niño. Los niños que tienen síndrome de Down son seres humanos, que seguirán un proceso de desarrollo físico e intelectual con características propias y únicas, con un ritmo de crecimiento particular y con unas expectativas de futuro, como cualquier niño. En todas las culturas se atribuyen distintos significados al hecho de que naciese un niño con disminuciones físicas o psíquicas. Se han entendido de distintas formas a los niños y a las personas adultas con discapacidad, y también las diferentes sociedades se han relacionado con ellos de diversas formas. El síndrome de Down despierta sentimientos de desconcierto, lástima, curiosidad, ternura, simpatía... Se trata de sentimientos normales, que es preciso comprender y aceptar, al igual que es preciso luchar contra determinadas actitudes negativas, derivadas en su mayor parte del desconocimiento. Los profesionales que trabajan con personas con discapacidad tienen que recordar siempre que el nacimiento de un hijo con síndrome de Down supone un dolor para los padres, y que esto influye en las primeras relaciones que se establecen entre los padres y el recién nacido. Los padres se plantearán una serie de interrogantes, que en parte el profesional tendrá que responder. Pensarán en cómo se le debe hablar, cómo se le debe cuidar, cómo van a poder disfrutar de él, qué se espera que haga, y también pensarán, como es obvio, en el futuro de su hijo, que suele ser bastante mejor de lo que imaginan. Habrá que hablarles de todo eso y, al mismo tiempo, se habrán de tener en cuenta las dificultades que podrá presentar el propio niño, las posibles malformaciones congénitas y los cuidados médicos que precisará. Los padres han de conocer que las respuestas del niño con síndrome de Down son más lentas. Esa lentitud en sus nuevas adquisiciones, puede producir un desencuentro entre los padres y el niño con síndrome de Down que, en ocasiones, puede alterar las primeras relaciones. Es importante no generalizar, no se les debe hablar de "estos niños", sino de su hijo, que aun presentando todos los rasgos propios del síndrome de Down, será distinto a todos los demás, porque no está escrito como será el futuro de ninguna persona con o sin síndrome de Down. El papel que juegan los padres del niño con síndrome de Down es muy importante para el desarrollo de sus capacidades. Los profesionales y especialistas no pueden sustituirles en su función y responsabilidad, tampoco ninguna acción terapéutica tendrá un efecto duradero si no se consigue su colaboración. Desde el momento en que el médico comunica a los padres la sospecha de que su hijo tiene síndrome de Down, con la

42 confirmación posterior del diagnóstico mediante análisis cromosómico, éstos empiezan a plantearse una multitud de cuestiones relativas al futuro del niño, se les aparecen las imágenes confusas y generalmente negativas de otras personas con discapacidad. La angustia y la mezcla de sentimientos contradictorios respecto al hijo dificultan una relación cálida y distendida entre ellos y también con el profesional que les atiende. No es oportuno, es este momento, volcar sobre ellos un cúmulo de información sobre el síndrome de Down que ellos no sabrán asimilar. Es mejor esperar que la situación alcance una cierta estabilidad emocional y que los padres puedan ir asumiendo y aceptando nuestra ayuda. Una vez superado el choque inicial, la pareja estará predispuesta a informarse y a pedir el asesoramient o profesional, lo que les ayudará a aceptar al hijo y, al mismo tiempo, a ayudarle. En este momento es importante trasladar a los padres que la intervención profesional no tiene por qué privar al niño de su afecto, y que no es lo único que el niño necesita. En los últimos años se ha pasado desde una posición consistente en no hacer nada, "porque estos niños no pueden...", a hacerles practicar múltiples actividades para que hagan el máximo, olvidando muchas veces lo que el niño con síndrome de Down realmente puede y debe hacer. Suele ser difícil encontrar un equilibrio, en parte por el desconocimiento de lo que es propio del síndrome y de lo que se da en cualquier niño, y por esto es importante que los padres consulten a los profesionales, que expongan las dudas que tienen respecto a la salud y al comportamiento de su hijo, y que comprendan que es el propio niño el que ha de marcar la pauta, con sus cualidades y limitaciones. No es difícil reconocer un niño con síndrome de Down, pero fácilmente se olvida que existen más similitudes que diferencias con los demás niños. Aunque presenten en común la apariencia física, los niños con síndrome de Down tienen algo más que un cromosoma 21 de más. Además de las características que pondrá de manifiesto el síndrome, cada niño hereda muchos rasgos de los padres. Normalmente se tiene la creencia de que son niños tranquilos y afectuosos, o que pueden ser agresivos, o que les gusta sobre todo la música, olvidando que cada niño con síndrome de Down tendrá su propio carácter e intereses. El niño nace con una información genética alterada, pero no tenemos que caer en la creencia que eso guiará por completo su desarrollo biológico. Es bien sabido que los primeros años de la vida del niño son muy importantes para conseguir un desarrollo adecuado. La estimulación precoz y otras intervenciones terapéuticas, que han de facilitar el desarrollo del niño con síndrome de Down, son los únicos instrumentos validos para su tratamiento. En un primer estadio, los profesionales pretendieron apartar a las personas con síndrome de Down para descargar a las familias, proteger a la persona con síndrome de Down de la sociedad y proteger también a la sociedad de la persona con síndrome de Down. Hoy, por el contrario, la tendencia predominante es resolver los problemas de las personas con síndrome de Down mediante su integración social. La integración social y escolar de los niños con síndrome de Down en centros de educación ordinarios es una realidad. No hace muchos años la gente creía que los niños con síndrome de Down no podían ir a la escuela y serían incapaces de aprender a leer o escribir. Al cabo de unos años, la escolarización de estos niños está dando sus frutos, con resultados bastante satisfactorios. El proceso de integración escolar, incluyendo términos como normalización, ha sido posible gracias a una serie de factores que han proporcionado una nueva forma de entender la educación de las personas con discapacidad. Entre estos factores tenemos los avances en los tratamientos médicos que favorecen mayores cotas de salud de estas personas. También han influido los avances en las ciencias psicológicas y pedagógicas, que conducen al desarrollo de mejores posibilidades de aprendizaje. El hecho de considerar que la inteligencia, no es algo estático, sino dinámico, y el importante trabajo de concienciación social desarrollado, han sido factores que también han influido.

43 La adolescencia de las personas con síndrome de Down constituye un periodo largo y arduo. Como en cualquier otro chico, este periodo está marcado por la inestabilidad, como consecuencia de dejar de ser niño para hacerse adulto. La forma de vestir, las aficiones, el fanatismo son los vehículos que sirven para canalizar sus inquietudes. Al final de la adolescencia, el joven debe haber alcanzado un sentimiento de individualidad relativamente estable. La persona con síndrome de Down también debe resolver los conflictos que le suscita el crecimiento puberal, probablemente no se planteará con la misma la intensidad las reflexiones y l as luchas internas de otros adolescentes. Con frecuencia, la dinámica familiar, por el miedo al fracaso del hijo o a sus pobres expectativas, refuerza su dependencia y obstaculiza un proceso que es siempre desestabilizador e inquietante. Es difícil saber el concepto y la vivencia de su discapacidad que puede llegar a elaborar un chico con síndrome de Down. Durante su infancia ha ido descubriendo sus peculiares y sucesivas dificultades en la realización o el dominio de situaciones, trabajos etc. Al principio de la adolescencia quizás ya empezará a relacionar estas dificultades con aspectos que hacen referencia al síndrome de Down. En ese momento hay que responder con claridad y sensibilidad. En este periodo del desarrollo personal uno de los problemas que se presenta a la familia es como canalizar la sexualidad de la persona con síndrome de Down. En estos últimos años, se ha producido un importante cambio en la consideración y la vivencia de la sexualidad, también se han ampliado los límites de tolerancia y aceptación. La sexualidad se desarrolla de la misma forma en una persona con o sin síndrome de Down. Por este motivo también debe aprender a conducir sus propios impulsos y sentimientos. No hace muchos años, los niños y adultos con síndrome de Down permanecían en su casa y sus posibilidades de aprender y conocer el mundo que les rodea se limitaba a las referidas por los padres. La autonomía social de cualquier persona se inicia en la infancia, por esa razón se les ha de educar en los hábitos alimentarios, de higiene, etc., algo que se ha de reforzar en la adolescencia. Es muy importante que en la adolescencia se amplíe la autonomía personal a la vida en sociedad. Se les ha de dar facilidades para que aprendan a situarse y

44 circular por su barrio utilizando los servicios públicos, y que puedan tener independencia de los padres y los hermanos. Otro aspecto complejo de la autonomía social es la capacidad para desarrollar un circulo de amistades sociales. Las personas con síndrome de Down también pueden seguir las modas propias de su edad y tener aficiones diversas, la música, el cine, el deporte, etc. Otro aspecto importante de la integración social es la incorporación al mundo laboral en trabajo ordinario. La experiencia demuestra que las personas que están trabajando en la empresa ordinaria, no solo adquieren una serie de conocimientos técnicos del puesto de trabajo, sino que también evolucionan en otras facetas de la vida. El hecho de convivir con otras personas en el trabajo y tener que establecer un nuevo tipo de relaciones favorece el crecimiento y la maduración personal. La integración laboral exige una madurez personal y autonomía social, además de la calificación profesional. Una de las últimas metas personales y sociales que han alcanzado las personas con síndrome de Down es el poder acceder a una vida autónoma en su propio hogar. Esto refleja los cambios producidos en la concepción de disminución que tiene la sociedad. El apoyo a este proyecto de vida implica respaldar la autonomía de la persona con síndrome de Down. Los problemas propios de las familias, la edad de los padres, los problemas de salud, etc. son motivos que han llevado a pensar en alternativas de vivienda para la persona con discapacidad

45 PARÁMETROS SOMATOMÉTRICOS DE REFERENCIA PARA NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN Es necesario vigilar la evolución del crecimiento a lo largo de la infancia y la adolescencia de las personas con síndrome de Down para detectar cualquier posible anomalía. Se ha comprobado que el desarrollo físico de los niños y adolescentes con síndrome de Down es más lento que el del resto de la población, de modo que se aprecia una reducción en los patrones de crecimiento. Por este motivo, al establecer un seguimiento de la evolución del crecimiento, se hace preciso contrastar esta evolución con la que se ha establecido al reunir abundante información sobre la evolución lineal del peso, la talla y la circunferencia craneal en un número suficientemente elevado de personas con síndrome de Down. De esta manera, podemos seguir el crecimiento de los niños con síndrome de Down comparándolo con el crecimiento propio del grupo al que pertenece.

46 TALLA Al igual que ocurre en todos los niños y adolescentes, existe una gran variación en la talla entre los diversos individuos para una misma edad. Esta variación está determinada por diversos factores: genéticos, étnicos, hormonales y nutritivos. Influye también la presencia de anomalías congénitas adicionales o de otros problemas médicos. Un niño con síndrome de Down que tiene padres altos será probablemente más alto que la media de los niños con síndrome de Down de su edad. Pero si el niño está desnutrido, o padece una cardiopatía congénita, o hipotiroidismo, o enfermedad celíaca, o déficit de hormona de crecimiento, su talla será probablemente inferior a la media. Cuando se conoce la causa médica que determina la reducción del crecimiento, será preciso tratarla. En general, la altura que suele alcanzar el varón adulto con síndrome de Down oscila aproximadamente entre 1,42 y 1,65 metros, mientras que en la mujer lo hace entre 1,38 y 1,60 metros

47 PESO La evolución del peso en los individuos con síndrome de Down a lo largo de su infancia y adolescencia requiere una atención especial, porque se puede pasar de una fase de bajo peso por problemas de nutrición, a otra de sobrepeso. En ocasiones surgen problemas de alimentación durante el primer año, por lo que puede ocurrir que el niño no gane tanto peso durante la primera infancia como los demás. En especial, los niños con malformaciones congénitas como las cardiopatías o los trastornos gastrointestinales, aumentan de peso lentamente. Durante el segundo o tercer año de vida, muchos niños comienzan a ganar peso de forma gradual; a partir de entonces y sobre todo durante la adolescencia, el sobrepeso e incluso la obesidad se pueden convertir en un problema. Conviene vigilar la cantidad de alimentos que ofrecemos a nuestros hijos y establecer hábitos de alimentación y vida saludable, que incluya la parte de ejercicio físico. El hábito de la buena alimentación se crea en los primeros años.

48 LAS CURVAS DE CRECIMIENTO Se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo de pacientes con Síndrome de Down que asistieron a la consulta del servicio de Nutrición, Crecimiento y Des arrollo del Hospital de niños J M de los Ríos, Caracas, durante los años 2003 al 2005, a los cuales se les practicó evaluación integral del crecimiento y estado nutricional. Se registró edad, género, procedencia, estrato socioeconómico, peso, talla, perímetro cefálico, circunferencia media del brazo izquierdo y pliegues cutáneos tricipital y subescapular. Se revisaron los diagnósticos de enfermedades asociadas, las causas y número de hospitalizaciones, para analizar la presencia de entidades nosológicas que afectan secundariamente el crecimiento de estos pacientes.

49 NIÑAS Peso, talla y perímetro craneal en niñas de 0 a 36 meses con síndrome de Down

50 Peso

51 Talla

52 Perímetro craneal

53 Peso, talla y perímetro craneal en niñas de 3 a 17 años con síndrome de Down

54 Peso

55 Talla

56 Perímetro craneal

57 NIÑOS Peso, talla y perímetro craneal en niños de 0 a 36 meses con síndrome de Down

58 Peso

59 Talla

60 Perímetro craneal

61 Peso, talla y perímetro craneal en niños de 3 a 17 años con síndrome de Down

62 Peso

63 Talla

64 Perímetro craneal