Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos

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Claudia Catalina Moreno Benítez
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1 Instituto Nacional de Medicina Genómica Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos Dr. Xavier Soberón Mainero Abril 19, Ciudad de México

2 Contenido 1. La era genómica y su impacto en la salud Surgimiento y momentum del conocimiento genómico Impacto general de la genómica en salud Transformación hacia la Medicina 4 P s 2. Transformación de los seguros de gastos médicos?

3 Green ED, et al. Nature. 2014; 470: Evolución de la Genómica

4 La Revolución Genómica está basada en Tecnología Abaratamiento de 1 millón de veces Conclusión del gran proyecto del Genoma Humano SNPs por ensayo ,000 La espectrometría de masas ha revolucionado el estudio del proteoma , , ,000, ,000,000

Medicina Genómica Heredabilidad Psoriasis 66-80 % Enfermedad de Azheimer 60-80 % Fibrilación auricular (atrial) 55-68 % Enfermedad Enfermedad Enfermedad Tromboembolismo Mendeliana venoso 55% Compleja

5 Medicina Genómica Heredabilidad Psoriasis % Enfermedad de Azheimer % Fibrilación auricular (atrial) % Enfermedad Enfermedad Enfermedad Tromboembolismo Mendeliana venoso 55% Compleja Ambiental Artritis reumatoide % Enfermedad de Crohn % 7,000 > 100,000 No Clasificadas Número Colitis ulcerativa % descritas descritas (como tales) Degeneración Macular Relacionada con la Edad % Enfermedad coronaria cardiaca Varía % Población Cáncer de esófago bajo alto drásticamente 30% con Afectada < 5% >90% condiciones Melanoma sociales % Cáncer estómago (Basado en estudio de gemelos europeos del norte) 28% Enfermedad de Parkinson 27% Esclerosis múltiple % Componente Ambiental Diabetes tipo 2 26% Componente Genético Glaucoma 13% Cáncer de pulmón 8-14 %

6 Tu genoma, en números 3.4 mil millones de letras (nucleótidos) Entre 4 y 5 millones (<.2%) de variaciones de una letra (SNVs) entre individuos 80 mil aún no en las bases de datos 60 no en ninguno de los padres ~ 100 variantes disruptivas en genes identificados ~ 20 genes completamente inactivados (en ambas copias)

7 Impacto de la genómica Enfermedades mendelianas con gene identificado Antes del proyecto del Genoma Humano ~70 Después: ~5,000

8 Enfermedades complejas >16,000 SNPs relacionados a más de 2,000 enfermedades: Cáncer De mama Pulmonar De próstata Diabetes Tipo 2 Obesidad Hipertensión Esquizofrenia Asma

9 Factores que incrementan tu riesgo para una enfermedad Riesgo genético Personal Estilo de vida Ambiente Enfermedad de Huntington 100% Historia familiar Edad Enfermedad coronaria 41% Historia familiar Edad Obesidad Otras enfermedades Stress Consumo alcohol Sedentarismo Fumar Contaminación Cáncer de pulmón 10% Historia familiar Fumar Contaminación Radiación 0%

médica Mejoras en la efectividad de los servicios médicos 1990-2003 Proyecto del Genoma Humano

10 La expectativa de aplicación Comprensión de la estructura de los genomas Comprensión de la biología de los genomas Comprensión de la biología de las enfermedades Avance de la ciencia médica Mejoras en la efectividad de los servicios médicos Proyecto del Genoma Humano Ámbitos primordiales del INMEGEN Green ED, et al. Nature (2011) 470:

11 Beneficios clave de la medicina genómica Detectar la enfermedad en etapas tempranas Estratificar a los pacientes en grupos que permitan la selección de terapias óptimas Reducir los efectos adversos de los medicamentos Mejorar la selección de nuevos blancos bioquímicos para el descubrimiento de fármacos

12 Retos para la medicina genómica disponibilidad de pruebas genómicas evidencia científica implementación clínica aspectos éticos financiamiento educación de médicos y pacientes regulación Obstáculos para pasar de la investigación a la clínica

13 La secuenciación de genomas humanos Michael Eisenstein, Nature. 2015; 527:S2-S4

14 Estado del Arte: momentum

15 Era de Big Data Reto fundamental; adaptarse a la complejidad y a la magnitud de los proyectos internacionales con la imperiosa necesidad de compartir los datos a nivel global.

16 IMPACTO ECONÓMICO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

17 Medicina genómica: de prenatal a la tumba Topol EJ, Cell. 2014;157(1):241-53

18 Nuestro otro genoma: el microbioma humano La cantidad de microbios en nuestro cuerpo, sobrepasa 10:1 el número de células que lo conforman. La genómica permite, por primera vez, conocerlos Nuestro cuerpo puede contener entre 1.3 y 1.8 kg de microbios Entre éstos se encuentran miles de especies, incluyendo bacterias, hongos, arqueas y virus. Estos forman parte de un ecosistema que influye de múltiples maneras el estado de salud/enfermedad, y también se ha revolucionado la posibilidad de conocer a los que provocan enfermedades infecciosas

19 Microbiomas y algo más

20 Diagnóstico clínico Enfermedades hereditarias Diagnóstico clínico basado en tecnologías genómicas Cáncer Identificación de las alteraciones moleculares relacionadas con la enfermedad Enfermedades infecciosas

21 Diagnóstico y cáncer Biopsia Recaída Quimio Muerte Nacimiento Cirugía Metastasis Recaída Evento Línea del tiempo Diagnóstico genómico Diagnóstico: investigación y clínica Prevención: existe pero limitada Deteccción temprana: área en investigación, cánceres hereditarios Pronóstico: muy al inicio, se requiere investigación y estudios grandes Vigilancia: enfermedad minima residual (MRD) Tratamiento: oncofarma limitado a ciertas drogas

22 Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer Chi, KR; 2016, Nature 532,

23 Diagnóstico prenatal Permite el diagnóstico de alteraciones genéticas como las trisomías más frecuentes;13 ( síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down).

24 Edición de genes Impacto drástico en protocolos de terapia génica somática (la tecnología es al menos 100 veces más fácil y precisa que sus antecesoras)

medicina Programa acelerado de modificación de planes y programas de

25 Algunos retos Las tecnologías Implementación de nuevas regulaciones Actualizar las guías de práctica clínica con la transformación de la medicina Programa acelerado de modificación de planes y programas de estudio en las escuelas de medicina Innovaciones útiles al paciente

26 Pruebas moleculares INMEGEN (NGS) Diagnóstico Riesgo Tratamiento Seguimiento Pruebas para los tipos más frecuentes Medicamentos específicos para mutaciones tumorales específicas

27 Transformación de los seguros de gastos médicos? Cobertura enfocada en la Visión actual $ $ Enfermedad $ $ $ $ $ $ $ $ Diagnóstico Riesgo Tratamiento Seguimiento $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ Futuro previsto Cobertura enfocada en la prevención

28 Transformación de los seguros de gastos médicos Medicina de 4 Ps No se modifica Régimen especializado de monitoreo Modificable

29 Transformación de los seguros de gastos médicos Discriminación familiares Cáncer hereditario? Discriminación familiares Enfermedades Hereditarias? Primas elevadas? Primas diferenciadas? Seguros Gastos Médicos 4 P s?

30 Gracias Síguenos en #!/INMEGEN

31 Fin

32 Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer

33 Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer

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