FACOMATOSIS: HALLAZGOS EN RMI
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- Vicenta Escobar Medina
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1 FACOMATOSIS: HALLAZGOS EN RMI Trezzo, Sabrina B; Della Rosa Luciana C; Acevedo, Paola A; Ojeda, Adriana; Villavicencio; Roberto L. Fundación Villavicencio
2 INTRODUCCION Bajo el concepto de Facomatosis o Síndromes neurocutáneos se agrupan una serie de enfermedades: Neurofibromatosis (NF) tipo I Neurofibromatosis (NF) tipo II Esclerosis tuberosa (ET) Síndrome de Sturge Weber (SSW) Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL).
3 OBJETIVOS Realizar una revisión de las Facomatosis para reconocer el aspecto imagenológico en RMI.
4 Las facomatosis presentan imágenes características en el SNC, que pueden distinguirse en RMI y dar un diagnóstico certero cuando se las encuentra junto a lesiones en piel y antecedentes familiares.
5 Neurofibromatosis tipo I Criterios diagnósticos para la NF I Manchas café con leche 6 o más ( 5mm en niños -15mm en adultos) Neurofibromas ( 2 o más) Neurofibroma plexiforme: 1 Pecas axilares ( intertrígono) Glioma del nervio óptico Nódulos de Lisch (iris): 2 o más Pariente de primer grado con NF I Dos o más deben estar presentes
6 Neurofibromatosis tipo I RMI, Axial T1 Glioma del Nervio óptico bilateral RMI, Coronal T2 Glioma del Nervio óptico bilateral
7 Neurofibromatosis tipo II Criterios diagnósticos para la NF II Masas bilaterales en ángulos pontocerebelosos (APC) Un pariente de primer grado con NF y masa unilateral del APC O dos de estos: Schwanoma, Neurofibroma, Meningioma, Glioma u opacidad posterior subcapsular juvenil del cristalino.
8 Neurofibromatosis tipo II RMI, Axial T1 con contraste. Schwanomas bilaterales en CAIs Secuelas postquirúrgicas en fosa posterior (Ependimoma) RMI, Coronal T1 con contraste. Schwanomas bilaterales en CAIs. Meningioma de la convexidad
9 Síndrome de Sturge Weber Triada característica: nevus rojo vinoso, crisis epilepticas y retraso mental. Asociado a atrofia cortical unilateral y calcificaciones corticales RMI, Axial T1 con contraste RMI, Sagital T1 con contraste Atrofia Cortical unilateral Refuerzo post contraste
10 Enfermedad de Von Hippel Lindau Hemangioblastomas del SNC y retinianos Hemangioblastoma y al menos uno de estos: Quiste renal, pancreático, hepático, epidídimo Feocromocitoma Cáncer renal Historia familiar y al menos unos de los siguientes Hemangioblastoma Cambios viscerales Feocromocitoma Cáncer renal.
11 Enfermedad de Von Hippel Lindau RMI, Coronal T1 con contraste RMI, Axial T1 con contraste Hemangioblastomas múltiples
12 Esclerosis Tuberosa Criterios mayores Angiofibromas faciales Fibroma ungueal o periungueal Máculas hipomelanóticas Placa de Chagrin Hamartomas nodulares retinianos múltiples Tuberosidad cortical Nódulo subependimario Astrocitoma subependimario de células gigantes Rabdomioma cárdiaco Linfangiomiomatosis Angiomiolipoma renal Criterios menores Pólipos hamartomatosos rectales Quístes óseos Lineas de migración en sustancia blanca Fibromas gingivales Hamartomas no renales Parche acrómico retiniano Lesiones cutáneas en confeti Quistes renales múltiples Diagnóstico definitivo: 2 criterios mayores o 1 mayor y dos menores. Diagnóstico probable: 1criterio mayor y 1 menor. Diagnóstico posible: 1 criterio mayor o más de 2 menores
13 Esclerosis Tuberosa RMI, Axial T1 con contraste Refuerzo de nódulo subependimario en foramen de Monro. RMI, Axial T2 sin contraste Nódulo subependimario Tuberosidad cortical
14 Conclusión Los hallazgos imagenológicos de las Facomatosis en RMI son patognomónicos y permiten lograr un diagnóstico de certeza y un seguimiento clínicoimagenológico en la evolución de estas enfermedades.
15 Bibliografía HusonSM, Compston DA, Clark P, Harper PS. A genetic study of von Recklinghausenneurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet1989;26: Williams M, Verity CM. Optic nerve gliomas in children with neurofibromatosis. Lancet 1987;1: Hagiwara K, Uezato H, Nonaka S. Phakomatosis pigmentovascularis type IIb associated with Sturge-Weber syndrome and pyogenic granuloma. J Dermatol 1998;25: Krandsdorf MJ, Murphey MD. Neurogenic tumors. In: Imaging of soft tissue tumors (2nd ed.). Philadelphia, USA: Lippincott Williams & Wilkins. 2006: Jacques C, Dietermann JL. Imaging features of neurofibromatosis type 1. J Neuroradiol 2005; 32: Umeoka S, Koyama T, et al. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. RadioGraphics 2008; /rg.e32 (artículo exclusivo online).
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