Compresión medular secundaria a neurofibromatosis severa.

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1 Compresión medular secundaria a neurofibromatosis severa. Poster No.: S-1311 Congress: SERAM 2012 Type: Presentación Electrónica Educativa Authors: A. Palma Baro, E. Lozano Setién, M. R. Pastor Juan, M. D. G. Lopez Martin, M. N. López Ramírez; Albacete/ES Keywords: DOI: Cabeza y cuello, Neurorradiología nervio periférico, RM /seram2012/S-1311 Any information contained in this pdf file is automatically generated from digital material submitted to EPOS by third parties in the form of scientific presentations. References to any names, marks, products, or services of third parties or hypertext links to thirdparty sites or information are provided solely as a convenience to you and do not in any way constitute or imply ECR's endorsement, sponsorship or recommendation of the third party, information, product or service. ECR is not responsible for the content of these pages and does not make any representations regarding the content or accuracy of material in this file. As per copyright regulations, any unauthorised use of the material or parts thereof as well as commercial reproduction or multiple distribution by any traditional or electronically based reproduction/publication method ist strictly prohibited. You agree to defend, indemnify, and hold ECR harmless from and against any and all claims, damages, costs, and expenses, including attorneys' fees, arising from or related to your use of these pages. Please note: Links to movies, ppt slideshows and any other multimedia files are not available in the pdf version of presentations. Page 1 of 21

2 Objetivo docente 1.-Repasar la neurofibromatosis-i como entidad patológica. 2.- Recordar los criterios diagnósticos de la Neurofibromatosis- I. 3.- Presentar los principales hallazgos por imagen de esta facomatosis. 4.- Ilustrar un síndrome de compresión medular secundario a neurofibromas plexiformes en grado severo. Page 2 of 21

3 Revisión del tema NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF-I): La NF-I es una facomatosis producida por mutaciones en el brazo largo del cromosoma 17, de herencia autosómica dominante y gran penetrancia pero distinto grado de expresión clínica. Sus manifestaciones clínicas incluyen lesiones óseas, cutáneas, orbitarias y del sistema nervioso tanto central como de los nervios periféricos que pueden afectar a cualquier región anatómica. SNC: - Gliomas de nervio óptico. - Astrocitomas de bajo grado-gliomas no ópticos: en tronco del encéfalo y región periacueductal. - Lesiones hamartomatosas no neoplásicas: en tronco del encéfalo, ganglios basales, radiaciones ópticas y pedúnculos cerebrales. - Neurofibromas plexiformes: primera rama del trigémino, seno cavernoso. - Hipoplasia ósea del esfenoides con herniación orbitaria del lóbulo temporal. - Neurofibromas subcutáneos. COLUMNA VERTEBRAL Y RAÍCES NERVIOSAS: - Cifoescoliosis. - Neurofibromas en raíces espinales que pueden producir compresión medular (intradurales extramedulares). - Quistes aracnoideos. - Meningoceles. - Meningiomas. - Lesiones medulares: astrocitomas de bajo grado o lesiones hamartomatosas. Page 3 of 21

4 TÓRAX: - Neurofibromas subcutáneos, intercostales y mediastínicos. ABDOMEN: - Neurofibromas retroperitoneales y mesentéricos o asociados a intestino delgado y colon. - Hiperplasia neuronal de la mucosa y la submucosa del intestino delgado produciendo alteraciones funcionales (megacolon idiopático, íleo paralítico, estenosis). - Afectación de tracto genitourinario: neurofibromas vesicales patognomónicos de neurofibromatosis tipo I. HUESOS: - Festoneado de borde posterior de cuerpos vertebrales. - Hipoplasia del esfenoides. -Deformidad costal por displasia o erosión secundaria a neurofibromas intercostales. - Arqueamiento tibial. - Hipercrecimiento de un dedo, un eje de la mano o un miembro completo. - Pseudoartrosis. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS: El diagnóstico de NF-I se realiza en base a los criterios diagnósticos de NIH Consens Statement 1987, que no contemplan los hallazgos por imagen: - Seis o más manchas "café con leche": > 5 mm de diámetro en pacientes prepúberes; >15 mm de diámetro en adultos. - Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme. - Efélides axilares o inguinales. - Glioma de nervio óptico. - Dos o más nódulos de Lysch: hamartomas en el iris. Page 4 of 21

5 - Lesiones óseas: displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos. - Familiares de primer grado diagnosticados de neurofibromatosis tipo I. Para diagnosticar la enfermedad deben estar presentes dos o más de estos criterios. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS: - GLIOMAS DEL NERVIO ÓPTICO: lesiones iso o hipointensas en secuencias potenciadas en T1 e hiperintensas en secuencias T2. Presentan un realce al contraste variable siendo mínimo o ausente cuando son de lozalización ópticoquiasmática ( Fig. 1 on page 7, Fig. 2 on page 7 y Fig. 3 on page 8). -ASTROCITOMAS DE BAJO GRADO: lesiones focales intraaxiales, a veces mal definidas visualizándose únicamente como alteraciones de la intensidad de señal mal definidas ( Fig. 4 on page 9 y Fig. 5 on page 10 ). - LESIONES HAMARTOMATOSAS NO NEOPLÁSICAS: parecen corresponder con focos de hiperplasia o displasia de proliferación glial que se traducen en RM como alteraciones focales de la intensidad de señal sin efecto de masa en núcleos pálidos, tálamos, sustancia blanca, hipocampo y tronco del encéfalo. Son lesiones hiperintensas en secuencias T2 siendo la mejor secuencia para su visualización el FLAIR ( Fig. 6 on page 11 y Fig. 7 on page 12 ). Pueden presentar leve realce. - NEUROFIBROMAS: hay tres tipos de neurofibromas: focales, difusos y plexiformes siendo estos últimos los más característicos de la enfermedad. Se trata de lesiones que pueden aparecer en cualquier región anatómica, siguiendo el trayecto de una raíz nerviosa. En la ECOGRAFÍA ( Fig. 8 on page 13 ) se visualizan como estructuras lineales de morfología tubular, hipoecogénicas. Es una técnica de imagen limitada para su valoración ya que en caso de grandes lesiones no permite su estudio completo. En el TC los neurofibromas son lesiones hipodensas sin realce al contraste yodado. Pueden producir un ensanchamiento y remodelación de los agujeros de conjunción en el caso de los neurofibromas espinales ( Fig. 9 on page 14 y Fig. 10 on page 15). Page 5 of 21

6 Sin duda, la mejor técnica de imagen para su valoración es la RM donde se muestran como estructuras tubulares vermiformes, iso o hipointensas en secuencias potenciadas en T1 e hiperintensas en T2. Además, permite la evaluación de la repercusión de estas lesiones en la médula espinal (mielopatía, compresión ). PRESENTACIÓN DE UN CASO: Se trata de una paciente de 27 años de edad que fue diagnosticada de neurofibromatosis tipo I en la infancia. Acude a revisión de su enfermedad en consulta detectándose en la exploración neurológica una importante afectación motora y sensitiva (paraparesia) de miembros superiores e inferiores por lo que se le solicita una resonancia magnética de columna cervical urgente. En la RM se visualizan múltiples tumoraciones paraespinales bilaterales compatibles con neurofibromas a todos los niveles, con compresión medular desde C1 a D1 siendo más importante en C6- C7 y C7- D1 donde además existe alteración de la intensidad de señal de la médula en relación con mielopatía ( Fig. 11 on page 16, Fig. 12 on page 17, Fig. 13 on page 18 y Fig. 14 on page 19). BIBLIOGRAFÍA: - Neurorradiología diagnostica. Anne G. Osborn. Edición en español. Ed. Harcourt Diagnostic Imaging: Brain. Osborn. 1º Edición. Editorial Amirsys From the Archives of the AFIP: Imaging of Musculoskeletal Neurogenic Tumors: Radiologic-Pathologic Correlation. Mark D. Murphey, W. Sean Smith, Stacy E. Smith, Mark J. Kransdorf, and H. Thomas Temple. Radiographics September : Neurofibromatosis Type 1: A Diagnostic Mimicker at CT1. Brian J. Fortman, MD, Brian S. Kuszyk, MD, Bruce A. Urban, MD, Elliot K. Fishman, MD. RadioGraphics 2001; 21: Page 6 of 21

7 Images for this section: Fig. 1: GLIOMAS ÓPTICOS: RM axial secuencia T1: lesiones hipointensas en ambos nérvios ópticos (flecha roja)con afectación del quiasma. Page 7 of 21

8 Fig. 2: GLIOMAS ÓPTICOS: RM axial secuencia FFE- T1 3D con Gadolinio: lesiones predominantemente hipointensas en nervios ópticos con afectación quiasmática, sin realce al contraste. Page 8 of 21

9 Fig. 3: GLIOMA QUIASMÁTICO: RM coronal FLAIR: lesión hipointensa( flechas rojas)en quiasma. Page 9 of 21

10 Fig. 4: ASTROCITOMA DE BAJO GRADO: RM secuencia potenciada en T2 axial: alteración de la intensidad de señal mal definida a nivel bulbar, hiperintensa en secuencias potenciada en T2 y FLAIR. Page 10 of 21

11 Fig. 5: ASTROCITOMA DE BAJO GRADO: RM coronal FLAIR: alteración de la intensidad de señal mal definida a nivel bulbar, hiperintensa en secuencias potenciada en T2 y FLAIR. Page 11 of 21

12 Fig. 6: LESIONES HAMARTOMATOSAS: RM secuencia T2 plano axial: importante alteración de la intensidad de señal en tálamos y ganglios basales bilaterales. Page 12 of 21

13 Fig. 7: LESIONES HAMARTOMATOSAS: RM secuencia FLAIR plano coronal: importante alteración de la intensidad de señal en ganglios basales, tálamo y cerebelo. Page 13 of 21

14 Fig. 8: ECOGRAFÍA CERVICAL: múltiples neurofibromas adyacentes a paquete vascular carotídeo en un paciente con neurofibromatosis tipo I. Page 14 of 21

15 Fig. 9: NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES: TC de cuello con CIV plano axial: múltiples lesiones hipodensas sin realce al contraste ( circulo rojo) produciendo ensanchamiento y remodelación de agujeros de conjunción (flecha azul) de vértebras cervicales. Page 15 of 21

16 Fig. 10: NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES: TC de cuello con CIV reconstrucción coronal: múltiples lesiones hipodensas paravertebrales sin realce al contraste. Page 16 of 21

17 Fig. 11: NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES: RM secuencia T1 plano coronal: múltiples lesiones hipointensas en todos los niveles cervicales con extensión a vértices pulmonares y pared torácica. Page 17 of 21

18 Fig. 12: NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES: RM secuencia T2 plano coronal: múltiples lesiones hiperintensas en todos los niveles cervicales con extensión a vértices pulmonares y pared torácica con impronta y deformidad de médula espinal cervical. Page 18 of 21

19 Fig. 13: NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES: RM secuencia FFE-Ballance: planos axial y coronal: múltiples lesiones de morfología tubular en todos los niveles cervicales con extensión a vértices pulmonares y pared torácica, con compresión medular. Page 19 of 21

20 Fig. 14: MIELOPATÍA: RM secuencia T2 STIR: alteración de la intensidad de señal intramedular. Page 20 of 21

21 Conclusiones La NF-I es una enfermedad con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ser desde leves hasta muy severas con complicaciones tan graves como síndromes de compresión medular que requieren tratamiento quirúrgico urgente. Page 21 of 21