Dos problemas clínicos y éticos en el estudio del ADN circulante: Hallazgos incidentales y DTC
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- Eva Muñoz Miguélez
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1 Simposio 7: ADN CIRCULANTE, MEDICINA PERSONALIZADA Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Dos problemas clínicos y éticos en el estudio del ADN circulante: Hallazgos incidentales y DTC José Miguel García Sagredo
2 Cuál es la evolución previsible de la asistencia sanitaria? Medicina tradicional basada en la relación médico-enfermo Medicina tecnológica Medicina basada en la evidencia Medicina personalizada
3 Medicina personalizada JAMA, 2011
4 Cambio de nombre? Genética vs genómica Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 La genética estudia genes únicos La genómica estudia todos los genes de una persona La diferencia es cuantitativa más que cualitativa
5 Genómica masiva
6 Los estudios genéticos están pasando de una forma dirigida en la que se analizan genes basandose en determinados síntomas y la historia familiar, a la secuenciación del exoma o el genoma completo. podemos saber más, pero
7 Problemas con genética Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 VUS (variants of uncertain significance) Polimorfismos Estudio presintomático
8 Problemas con genómica Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 VUS (variants of uncertain significance) 20% en sujetos de alto riesgo (Murray et al, Genet Med 2011) IF (incidental findings) 1,2-5% en adultos en estudios de exoma (Doschner et al. Actionable pathogenic incidental findings in 1,000 participants exomes. Am J Hum Genet, 2013) Estudio en niños (fetos) Carácter predictivo de enfermedades graves del adulto
9 Cuál es el papel de las pruebas genéticas/genómicas en la asistencia sanitaria? Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Asistir al paciente y/o a la familia Ayudar Valorando Pruebas diagnósticas vs. beneficencia Buscar el beneficio para el paciente y/o la familia Basado en los principios de justicia, beneficencia y respeto por las personas
10 Pruebas genéticas/genómicas Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Validez analítica/clínica Utilidad clínica/eficacia Beneficio
11 Las enfermedades genéticas son crónicas, a menudo mortales, y la supervivencia suele ir asociada a discapacidades graves. Por su carga de enfermedad constituyen un importante problema de salud En la Unión Europea son la tercera causa de mortalidad infantil después de los accidentes y el cáncer. 50% de las muertes antes de los 15 años El impacto del diagnóstico de una enfermedad genética en los padres y el entorno familiar es considerable
12 Marcadores tumorales
13 Diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD) Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 DNA fetal libre en sangre materna Solo requiere 10 ml de sangre materna No hay riesgo de pérdidas fetales Adelanta el diagnóstico prenatal a las 9 semanas de gestación Se está introduciendo como prueba de Cribado para aneuploidías Cribado prenatal no invasivo (NIPT)
14 Report of the UK expert working group. C. Wright. January Accesible at
15 NIPD también es aplicable a estudios de secuenciación masiva
16 Aspectos y escenarios de IF
17 (1) usar una terminología apropiada, (2) determinar la utilidad clínica y cuando informar sobre los hallazgos incidentales, (3) establecer las diferencias en el manejo y la información en la clínica, la investigación y el contexto comercial (4) cuestiones éticas y prácticas sobre la implicación familiar y como recontactar a los analizados
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19 Necesidad de consensos Necesidad de guidelines Creación y mantenimiento de bases de datos públicas
20 Topics to be covered during counselling for prenatal diagnostic tests Issues about the condition Issues about the test Practical aspects Psychosocial issues
21 Arrays
22 Causal: Patogénico que explica el fenotipo Inesperado: Patogénico no relacionado con el fenotipo VUS Incidental en los padres
23 Exoma
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25 2014 Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Se estima que ente el 1 y el 3% de los pacientes en estudio de exoma/genoma tienen un hallazgo incidental. Es esencial comunicar al paciente que los estudios de exoma o genoma completo no son un test exhaustivo para todas las variantes asociadas a enfermedad y que la ausencia de IF no significa que la indicación de la prueba fue innecesaria. Algunos laboratorios hacen rutinariamente un análisis de IF mientras que otros lo ofrecen como una opción extra, en cualquier caso, el médico peticionario debe estar alerta de este hecho, obtener un CI y realizar un consejo genético adecuado.
26 Qué es patogénico? Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014
27 Tres tipos de comportamiento ante el manejo de hallazgos inciertos e incidentales: Tecnoentusiasta Todos los resultados importantes y accionables para el paciente y el investigador Fabiano Paso a paso, contextualizando, valorando los efectos sociales como discriminación Luddita: Se oponen a las técnicas modernas (este termino se utilizó en los que destrozaron las máquinas textiles en UK) Libertario genómico Prioriza la autonomía del individuo
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31 1. Para respetar el derecho a saber o no saber de los participantes acerca de los hallazgos clínicos significativos (HCS), debe de haber un CI explícito 2. Los HCS solo se deben comunicar cuando tienen una importancia clínica significativa. 3. Los HCS deben de ser validados clínica y analíticamente antes de ser comunicados a los participantes, siempre por su médico vía un laboratorio de genética acreditado. 4. El feedback con los participantes debe de ser conducido por un profesional entrenado capaz de emitir un consejo genético. Si uno o mas de estos criterios están ausentes, la información de los HCS no se deben de transmitir al participante.
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34 63 individuos Los participantes querían que se les informara de los IF fueran o no hallazgos clínicos o de investigación. Los participantes utilizaron diferentes términos para definir o describir los IF; querían saber cuales IF eran posibles y tener los medios para aprender o informarse sobre ellos. La utilidad personal fue la razón principal para su información. Los participantes creen que el manejo de la información es una responsabilidad compartida entre los profesionales y ellos mismos.
35 Simposio sobre la discriminación genética en los seguros de vida (1) El desarrollo de la genómica en el contorno de la genética ha cambiado el debate sobre seguro de vida? (2) Los resultados genómicos que se obtienen en un contexto de investigación son relevantes para un seguro de vida? (3) El riesgo predictivo y los modelos de estratificación de riesgo basados en datos genómicos se pueden usar en los seguros de vida? (4) Que acción positiva pueden tomar los skateholders en el debate para aliviar las miedos sobre el uso de la información genómica por los seguros de vida?
36 DTC y más
37 Qué decir
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41 Asegurar la información clínica
42 sabemos más, pero Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Nivel de certeza Cierto Probable Posible Actualización Interpretación cambiante
43 Sentido común Eficiencia Utilidad
44 Retos Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Dificultad de los pacientes para entender la genética: Cómo conseguir una decisión informada? Genoma de un paciente correctamente interpretado: Cómo traducirlo en información útil? Genoma interpretado con el conocimiento actual pero que puede cambiar con el conocimiento futuro: Cuándo y como revisar la información? Si se predicen 100 enfermedades por cada paciente, a 3 min/enfermedad, hay que dedicar mas de 5 h.: cómo hacerlo? Quién paga por ello?
45 qué hacer con los hallazgos inesperados? Explicación clara previa a las pruebas consejo genético pretest Consentimiento informado
46 cómo debe ser un consentimiento informado?
47 Características diferenciales del CI Complejidad de los aspectos técnicos e interpretativos en exoma/genoma Probabilidad de encontrar hallazgos inesperados con utilidad clínica Riesgo de pérdida de privacidad y confidencialidad en relación con el manejo de datos de alelos raros Tabor et al., Am J Med Genet 2011.
48 Definición: Implica a los individuos en el manejo de su información personal. Es una interfaz interactiva personalizada que permite al paciente implicarse mucho o poco, según preferencias, y modificarlo a posteriori en tiempo real. Por qué es dinámico? Permite la reutilización de los datos con el conocimiento y consentimiento del individuo. Se puede cambiar de acuerdo a las circunstancias personales. Permite cambiar el consentimiento cuando surgen nuevas aproximaciones de investigación o éticas.. Beneficios: Cumple los mas altos estándares de ética y legales con protección de datos. Permite almacenar todo en el mismo lugar, CI e investigación. Al ser dinámico se puede evitar el estrés antes de una intervención. Implica al paciente en la investigación y hace que ésta sea mas trasparente. Permite a los investigadores saber quien quiere ir a nuevos estudios o encuestas.
49 Cómo resolverlo?
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52 recomendaciones American College of Medical Genetics:
53 recomendaciones European Society of Human Genetics
54 Cómo resolverlo? Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 El facultativo como herramienta Formación Entrenamiento Tiempo Acceso a la información (no solo internet)
55 Aspectos éticos, sociales y legales La relativa facilidad para realizar un NIPT animara a mas mujeres a hacerse una prueba prenatal con propósitos de cribado a diferencia de los que ocurría anteriormente Se debe de considerar el espectro de las aberraciones genómicas que estarían indicadas clínicamente, en oposición a las que son técnicamente posibles. Se pueden producir dificultades en el consejo genético y pueden generar ansiedad innecesaria en el paciente. Preocupación de que el NIPT se puede usar en indicaciones nomédicas como el sexaje por razones sociales. Esto es especialmente preocupante cuando algunos agentes comerciales pueden ofrecer estas pruebas en un escenario directto-consumer, sin ningún consejo genético adecuado ni con profesionales clínicos que supervisen la interpretación de estas pruebas.
56 recomendaciones Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2014 Presidential Comission Ethics for the study of Bioethical Issues, USA, 2013
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