AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS MITOCONDRIALES EN LA INFANCIA
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- Pascual Martínez Montoya
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1 AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS MITOCONDRIALES EN LA INFANCIA Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías que por su baja incidencia son consideradas raras. Son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. El conocimiento de la función de los genes implicados es fundamental con vista a una terapia génica. OBJETIVO Mínimo: Óptimo: UBICACIÓN Zaragoza 1
2 Descripción La prevalencia de las enfermedades genéticas mitocondriales, en su conjunto, es de 1 por cada nacidos. Sin embargo, consideradas por separado, la incidencia es muchísimo más baja. Qué está ocurriendo? Tenemos un paciente de 5 años al que se le ha diagnosticado una enfermedad mitocondrial de aparición temprana que se presenta con hipotonía (disminución del tono muscular), retraso piscomotor y temblor manos y piés. Aplicando las técnicas de secuenciación de nueva generación /NGS), se le ha encontrado una mutación de la que son también portadores sus padres. Es la primera vez que se han detectado mutaciones en este gen que puedan causar enfermedades genéticas. Su función en la mitocondria se desconoce totalmente. El gen ATAD3C se encuentra localizado en el cromosoma 1 y es posible que esté asociado a una familia de AAA+-ATPasas asociadas a una amplia variedad de actividades celulares que van desde la regulación del ciclo celular hasta la biogénesis de mitocondrias. Por qué? Mutaciones en genes nucleares codificantes de proteínas localizadas en la mitocondria son causa de enfermedades raras de tipo mitocondrial. La mitocondria contiene aproximadamente unas 1500 proteínas. Muchas de estas tienen una función perfectamente determinada pero todavía queda un grupo bastante importante al que no se le ha asignado una función. Este es el caso del gen y la proteína que vamos a estudiar. Y ahora qué podemos hacer? Estudiar la función de la proteína ATAD3C; Determinar la asociación del gen ATAD3C como causante de la enfermedad; Determinar la patogenicidad del gen y mutaciones encontradas en el mismo mediante recuperación de las actividades deficientes. Para ellos se transformarán fibroblastos del paciente con genes wild-type (normales). 2
3 PRECIPITANDO A qué se dedicará tu aportación? Si alcanzamos el objetivo mínimo (6.000 ) se dedicará al estudio la expresión de la proteína y determinación de su función. Asimismo, se determinará si las células del paciente presentan este defecto. Una vez conocido en que proceso metabólico participa la proteína y, si logramos el objetivo óptimo ( ), se procederá a la clonación del gen para transformar los fibroblastos del paciente, es decir, para introducir el gen normal en las células del paciente y, así, tratar de recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación. Esto es un tipo de terapia génica a nivel celular. Todo el dinero se destinaría a la realización directa de los experimentos, es decir, a reactivos de todo tipo necesarios para la consecución de los objetivos. Quieres saber más? Repercusiones del proyecto Mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Otros datos Ormazabal, A., Casado, M., Molero, M., Montoya, J., Rahman, S., Aylett, S. B., Hargreaves, I., Heales, S., Artuch, R. Can folic acid have a role in mitochondrial disorders? Drug Discov Today 20, , doi: /j.drudis Epub 2015 Jul 14 IF: 5,526; Q1. 3
4 244.- Bianco, A.*, Martínez-Romero, I*, Biscegli, L., D'Agruma, L., Favia, P., Ruiz-Pesini, E., Guerriero, S., Montoya, J., and Petruzzella, P. (* and indicates same contribution). Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber's hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers Brain 139, e1, 2016 (1-3) DOI: First published online: 24 July 2015 IF: 10,103; Q Emperador E, Bayona-Bafaluy MP, Fernández-Marmiesse A, Pineda M, Felgueroso B, López-Gallardo E, Artuch R, Roca I, Ruiz-Pesini E, Couce ML, Montoya J. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood onset ataxia and non-obstructive cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 25, , 2017 doi: /ejhg PMID: Especialidad: Genetics & Heredity; Factor de Impacto: 4.580; Q 1. Ubicación Grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón. Quién está detrás de este proyecto? El equipo actual de la Universidad de Zaragoza (miembro del CIBER de Enfermedades Raras y asociado al Instituto de Investigación 4
5 Sanitaria de Aragón) lleva trabajando 40 años en el campo de la Biogénesis y Patología Mitocondrial. El Prof. Julio Montoya trabajó, en el California Institute of Technology donde realizó el análisis estructural detallado de los RNAs mitocondriales humanos, definió los lugares de iniciación de la transcripción y desarrolló un modelo de expresión del mtdna humano (Nature, 287,79-82,1980; Nature 290, ,1981; Nature 290, ,1981; Cell 34, ,1983). Posteriormente, fundó un grupo en la Universidad de Zaragoza donde prosiguió con el análisis de la expresión del mtdna en órganos diferenciados de mamíferos. El grupo ha obtuvo las primeras evidencias experimentales indicativas de la existencia de mecanismos autónomos de regulación en la expresión del mtdna. En particular los descubrimientos mas notables son la demostración de que las hormonas tiroideas regulan la expresión del mtdna y que esta acción la ejercen de forma directa sobre las mitocondrias sin mediación del núcleo (Mol.Cell.Biol. 19, ,1999). Posteriormente, demostró la regulación de la transcripción del mtdna por fosforilación del factor de terminación de la transcripción mterf (Nucleic Acids Res. 32, ,2004). A partir del momento en que se asoció, por primera vez, una mutación en el mtdna con enfermedades humanas, decidió orientar sus investigaciones al medio sanitario y estableció un Servicio de Diagnóstico que pudiera ayudar a los clínicos que tan necesitados estaban en ese momento de un análisis genético. Así, desde que comenzamos, se han analizado mas de muestras entre pacientes y familiares relacionados por vía materna procedentes de hospitales de todo el ámbito nacional, de algún país europeo, de Venezuela, Brasil, Perú, Cuba y Marruecos. Este servicio cuenta con un reconocido prestigio y cada vez son mas los centros que envían sus muestras a analizar. Se han descubierto mutaciones nuevas causantes de enfermedad mitocondrial y determinado su patogenicidad (Am.J.Hum.Genet. 67, ,2000; Ann. Neurol.54, ,2003; Ann.Neurol. 59, ,2006; Neurology 70, , 2008; Hum. Mutat. 29, E103-E111, 2008; J. Med. Genet. 46, 64-67, 2009; Hum Mol Genet 19, , 2010; Drug Discov Today 16, , 2011; Clinical Genetics 80, , 2011; Hum Mol Genet 20, , 2011; Biochem Biophys Acta. Mol Basis of Disease. 1822, , 2012; Drug Discov Today 17, , 2012; PLoS ONE. 8 (9), e73320, 2013; BMC Genomics. 2014, 15:91 (22 páginas); Hum Mol Genet. 23, , 2014; Mitochondrion 22, 17-22, 2015; Eur J Hum Genet. 25, , 2017). Para la realización de estos proyectos, el grupo ha contado con financiación continuada desde 1983 de alguna de estas agencias: Instituto de Salud Carlos III (FIS), Ministerio de Educación y Ciencia, Ministerio de Ciencia y Tecnología, Diputación General de Aragón, Unidad Europea para programas de movilidad. Entre los años nuestro grupo formó parte y coordinó (desde Junio de 2005) de la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III sobre Estudio clínico-epidemiológico y 5
6 molecular de las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial en España. Enfermedades mitocondriales (Red Mitoespaña) (nodo 3). Desde 2006 el grupo forma parte del CIBER de Enfermedades Raras (CB06/070043). Asimismo, y desde el año 2002, el grupo que dirijo sobre Biogénesis y Patología Mitocondrial ha adquirido la calificación de Grupo Consolidado por la Comunidad Autónoma de Aragón. Desde 2015 forma parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón. La participación en estas estructuras en Red proporciona una constante colaboración con otros grupos nacionales. Asimismo, presenta colaboraciones internacionales con grupos pertenecientes al proyecto de movilidad europea en el que participa. Ha publicado 250 artículos, 322 presentaciones en congresos, y ha impartido 181 conferencias. En el año 2004 le fue concedido, al Dr. Montoya, el Premio Aragón Investiga de la Diputación General de Aragón, en su primera edición, a la mejor carrera investigadora y en 2005 el Premio a la Investigación de la Real Academia de Ciencias de Zaragoza. Es Académico de número de la Academia de Farmacia Reino de Aragón. 6
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