ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. Jornada de Actualización en Biología de la Reproducción Congreso ESHRE 2015 Julio 14, 2015

Transcripción

1 ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Jornada de Actualización en Biología de la Reproducción Congreso ESHRE 2015 Julio 14, 2015

2 Dr. A. Gustavo Martínez Fertilidad San Isidro

3 FECUNDACIÓN Origen de muchas enfermedades Producto de la transmisión de defectos genéticos y epigenéticos y anomalías cromosómicas a gran escala

4 Pero se ha descubierto que las alteraciones en la integridad del genoma mitocondrial condicionan: F! normal Desarrollo embrionario Embarazo viable Desarrollo temprano del niño

5 Estas alteraciones pueden provocar enfermedades severas que afectan al feto, al bebé e incluso al niño a lo largo de su crecimiento

6 Encefalopatía Convulsiones Retraso en el desarrollo o regresión (incluyendo demencia temprana o episodios tardíos) Desórdenes de movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.) Migraña complicada Infartos

7 Neuropatías Defectos en los conductos cardíacos Deficiencias en la audición Estatura corta Diabetes Enfermedad renal tubular

8 Desórdenes de músculos extraoculares Estrabismo adquirido Oftalmoplegia Pérdida de la visión Retinitis pigmentosa Atrofia óptica Acidosis láctica

9 Evolución Mitocondria (una bacteria?) Invadió a la célula eucariota hace unos 2 millones de años Asociación simbiótica entre ambas células

10 Intercambio de productos de la transcripción, la replicación y la translación de sus genes

11 Esta relación se convirtió en una función crítica sin la cual la célula eucariota no podría sostenerse

12 Las mitocondrias se heredan por vía materna a través del citoplasma oocitario

13 La mitocondria es responsable de un gran número de procesos metabólicos que tiene lugar dentro de la célula El genoma mitocondrial codifica 13 de los 80 polipéptidos de la cadena de transferencia de electrones y 24 RNA que intervienen en su translación

14 Muchos de los defectos asociados con mutaciones del genoma mitocondrial son transmitidos en estadios muy tempranos, Específicamente en el momento de la fecundación

15 Enfermedad mitrocondrial Citoplasma con acumulación de mutaciones 80%

16

17 Esto tiene mayor incidencia en edad reproductiva avanzada La edad en la que la mujer occidental busca tener un bebé ha aumentando

18 1 Menor probabilidad de lograr la concepción 2 Incremento en la tasa de aborto espontáneo 3 Alto riesgo obstétrico Ahora debemos agregar 4 Enfermedad mitocondrial

19 Para evitar la transmisión de mutaciones o deleciones del ADN mitocondrial, se ha propuesto aplicar dos TRA: Transferencia del huso meiótico de la Metafase II Transferencia pronúcleos

20 Transferencia del huso meiótico de la Metafase II Transferir el huso meiótico de un oocito portador a un oocito receptor donado para ser fecundado

21

22 Transferencia de pronúcleos Transferencia de los pronúcleos de un oocito fecundado a un cigoto de una receptora sana a la que previamente se le extrajeron los pronúcleos

23

24 HA SIDO APROBADA LA LEGISLACIÓN PARA LA DONACIÓN MITOCONDRIAL EN UK Tres votaciones en ambas cámaras del Parlamento

25 La legislación permite ensayos clínicos en la donación mitochondrial en parejas en las que se ha comprobado que tiene alto riesgo de transmitir la enfermedad mitochondrial a su descendencia Existen alrededor de 2500 mujeres con esta afección en UK

26 El trial comenzará a final de este año. Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research Newcastle University Director Professor Doug Turnbull Tuvo que aplicar para una licencia de investigación ante la HFEA, el órgano regulatorio del UK

27 Controversias en los debates parlamentarios: NO la técnica La cuestión ética de la posible modificación de genes El cigoto reconstruido contendrá 3 DNAs La prensa Británica llamó a la técnica THREE-PARENT IVF

28 MUCHAS GRACIAS FERRING

29 MUCHAS GRACIAS A TODOS POR SU ATENCIÓN