Los autores declaran no existir conflicto de intereses en esta comunicación
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- María José Cortés Martín
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1 Enfermedades raras del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos en Aragón Estudio descriptivo y validación de casos en Aragón con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) utilizando la Historia Clínica Electrónica (HCE) Laguna C,, Enríquez N, Pradas F, Regalado A, Castán Y, Arribas F. Proyecto SpainRDR Aragón Los autores declaran no existir conflicto de intereses en esta comunicación 1
2 Antecedentes Las enfermedades raras (ER) son un conjunto de enfermedades de carácter heterogéneo que se definen así por tener una prevalencia inferior a 5 casos por habitantes. El sistema nervioso y los órganos de los sentidos son localizaciones donde se registran un mayor número de enfermedades raras diferentes. Objetivos Describir las Enfermedades raras que se localizan en el Sistema Nervioso o en alguno de los órganos de los sentidos en Aragón durante el periodo Mejorar el conocimiento de la historia natural de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en Aragón, utilizando Historia Clínica Electrónica en un periodo mas amplio
3 Material y Métodos Los casos-enfermedad proceden del Registro de Enfermedades Raras de Aragón para el estudio y del CMBD de Aragón para el estudio Se seleccionaron las patologías con códigos CIE9 MC: correspondiente a las ER del Sistema Nervioso y Órganos de los sentidos y el código en el diagnostico principal para el estudio de la ELA. Tras extraerse los casos de altas por ELA se elaboró un censo de pacientes y se valido la información con HCE y con Índice Nacional de Defunciones En el estudio descriptivo se incluyeron variables del paciente y del proceso asistencial. Se calcularon prevalencias de periodo de grupos de enfermedades, por habitantes para el estudio de y de incidencia para el de Se realizó un análisis de supervivencia utilizando el método de Kaplan-Meier, bajo el supuesto de la fecha de sospecha diagnóstica y el de confirmación. Resultados Un 4-5% de los episodios de Enfermedades Raras del registro de Aragón para el periodo corresponden a ER del Sistema nervioso y órganos de los sentidos. En total se registraron 1546 episodios, con 650 personas afectadas. Año Casos Totales Enf raras Raras SN- OSentidos % , , ,93 Distribución Episodios por año y sexo Año Hombre Mujer Total Total Distribución Episodios por edad y sexo Sexo Grupos Edad Hombre Mujer Total < 1 año a a a a > 75 a Total
4 Enfermedades raras del SN y Organos de los sentidos Personas y episodios Población Personas Personas Episodios Prevalencia Incidencia Episodios Prevalentes Incidentes *10E4 *10E4 *10E ,74 1,74 3, ,79 1,54 3, ,90 1,55 3, ,83 4,83 11,48 Número de episodios Número personas Total general 650 Personas afectadas 193 personas tuvieron mas de un episodio de hospitalización. Una única persona llego a contabilizar 84 Episodios en los 3 años de estudio Un 4,3% de los episodios fueron en<14 años El 54% son hombres y el 46% mujeres. 7 pacientes registraron 3 patologías distintas, 77 dos y 566 un único proceso. 4
5 Patología mas prevalente registrada en el periodo en Aragón Patología registrada Las ER más frecuentes registradas en fueron: Neuropatía periférica idiopática y hereditaria con 90 personas afectadas, 0,67casos por hab Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a 87 personas, 0,65 casos por hab Encefalitis, Mielitis y Encefalomielitis: afecta a 60 personas, 0,45 casos por hab Miastenia grave sin exacerbación con 53 personas, 0,39 casos por hab Miastenia grave con exacerbación afecta a 48 personas, 0,36 por hab Polineuritis desmielinizantes inflamatorias crónicas con 48 personas afectadas (0,36 casos por hab), que genera 21,9% de los casos-enfermedad. 5
6 Esclerosis Lateral Amiotrofica Aragón Esclerosis Lateral Amiotrofica Sexo -Descripción- Año Hombre Mujer Altas hospitalarias Altas Fuente: CMBD Aragón. Elaboración propia 6
7 Esclerosis Lateral Amiotrofica-Episodios Altas Sexo -Descripción- Grupo Edad Hombre Mujer Altas a a a > 75 a Total general Altas Sexo -Descripción- Servicio Alta -Código- Hombre Mujer Altas % NRL ,23 NML ,75 MIR ,74 DIG ,68 GRT ,77 END ,95 MIV ,95 NRC 3 3 0,72 TRA 2 2 0,48 CGD 1 1 0,24 HEM 1 1 0,24 RAD 1 1 0,24 Total general ,00 Servicios alta hospitalaria Servicio Alta Estancias Altas %Estancias Estimacion EM MIV ,0 26,5 GRT ,1 25,1 TRA ,9 16,5 MIR ,8 9,4 HEM 9 1 0,3 9,0 NRL ,1 8,5 NRC ,6 7,3 CGD 7 1 0,2 7,0 END ,4 4,0 NML ,2 5,0 RAD 2 1 0,1 2,0 DIG ,4 1,8 Total ,0 8,5 7
8 Altas ELA Altas Sexo -Descripción- Perfil Asistencial Hospital-cod Hospital Descripción Hombre Mujer Altas % HOSPITAL GENERAL SAN JORGE HOSPITAL DE BARBASTRO HOSPITAL OBISPO POLANCO HOSPITAL DE ALCAÑIZ HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO LOZANO BLESA HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET HOSPITAL ROYO VILLANOVA HOSPITAL NUESTRA SEÑORA DE GRACIA HOSPITAL ERNEST LLUCH MARTIN SALUD-->90, HOSPITAL GENERAL DE LA DEFENSA DE ZARAGOZA Defensa-->1, CONSORCIO SALUD-HOSPITAL ALTA RESOLUCION PIRINEO (JACA) 1 1 CASAR--> 0, HOSPITAL GERIATRICO SAN JORGE HOSPITAL SAN JOSÉ HOSPITAL SAGRADO CORAZÓN DE JESÚS 2 2 SocSanit--->1, HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS Larga Est-->3, CLÍNICA SANTIAGO CLÍNICA MÉDICO QUIRÚRGICA MONTPELIER CLÍNICA QUIRÓN ZARAGOZA S.A. 2 2 Privados-->3,1 Total general En el periodo de 2003 a 2013, se produjeron en el CMBD de Aragón 419 altas, generadas inicialmente por 276 pacientes con diagnóstico presuntivo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Se revisaron estos pacientes con Historia Clínica Electrónica y fruto de ello: 243 de los pacientes fueron claramente identificados, 10 existía sospecha pero aun no confirmación 20 casos fueron considerados duplicados 3 casos fueron descartados por comprobar que había error en la codificación inicial del caso. Consideramos por tanto ha habido 253 personas afectadas 8
9 Esclerosis Lateral Amiotrófica Año Altas Personas Fallecidos Altas/personas varones-29 mujeres Ratio:A/P 1, estancias Esclerosis Lateral Amiotrofica Personas nuevas registradas por año Esclerosis Lateral Amiotrofica Grupo Edad Varones Mujeres Total Total Año_inic Media: 1,8 altas por paciente Nuevos Casos (por sospecha) Tasa_ a FechaSospecha Nuevos Casos (por diag) Tasa a Fecha DiagDiag ,02 1 0, ,02 1 0, ,03 4 0, ,07 4 0, ,16 9 0, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,13 13* Periodo , ,99 *: Casos sospechosos aun no confirmados Tasas *10000 hab. 9
10 Nuevos casos ELA según fecha sospecha y fecha diagnóstico Esclerosis Lateral Amiotrofica. Aragón 0,25 0,20 Casos nuevos por hab 0,15 0,10 Tasa_ a FechaSospecha Tasa a Fecha DiagDiag 0,05 0, Años Funcion Supervivencia Kaplan- Meier. Desde Fecha sospecha stsum failure _d: defuncion == 1 analysis time _t: supervivenciasosp_rip/ incidence no. of Survival time time at risk rate subjects 25% 50% 75% total stci,median failure _d: defuncion == 1 analysis time _t: supervivenciasosp_rip/ no. of subjects 50% Std. Err. [95% Conf. Interval] total
11 Supervivencia desde fecha sospecha Kaplan-Meier survival estimate analysis time stsum Supervivencia según Fecha diagnóstico. Kaplan Meier failure _d: defuncion == 1 analysis time _t: supervivenciadiag_rip/ incidence no. of Survival time time at risk rate subjects 25% 50% 75% total stci,median failure _d: defuncion == 1 analysis time _t: supervivenciadiag_rip/ no. of subjects 50% Std. Err. [95% Conf. Interval] total
12 Supervivencia desde fecha diagnóstica Kaplan-Meier survival estimate analysis time Resumen-Supervivencia no. of subjects 50% Std. Err. [95% Conf.Interval] (años) F sospecha F diagnostico Beg. Net Survivor Std. Time Total Fail Lost Function Error [95% Conf. Int.] Un 80% de los afectados viven al primer año tras el inicio síntomas (sospecha) Un 66% de los afectados viven al primer año tras el diagnostico. 12
13 Conclusiones(1) Dentro del grupo de ER, las enfermedades que afectan al SN_O tienen una presencia importante en Aragón. El proceso más frecuente de los estudiados es la Neuropatía periférica idiopática y hereditaria, con 0,67 casos por habitantes en el periodo de estudio La CIE 9MC en si misma es una limitación por la falta de especificidad en ocasiones Conclusiones (2) ELA sin ser la patología más frecuente afecta a las edades medias avanzadas (30-89 años) de la población La supervivencia máxima registrada fue de 15,86 años tras la sospecha clinica y de 15,84 años tras el diagnóstico. Un 50% de los afectados estaban vivos a los 2,06 años tras la sospecha clínica y a 1.59 años tras el diagnostico Al año de inicio de síntomas estaba vivo el 80% de los pacientes, siendo de un 66% tras la fecha diagnostica. El uso de la Historia Clínica Electrónica nos ha permitido conocer mucho mejor la historia natural de esta enfermedad, permitiendo detectar falsos positivos y ajustando mejor los eventos de cada paciente. 13
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