Esclerosis lateral amiotrófica i maneig multidisciplinar
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- Martín Pinto Cortés
- hace 6 años
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1 Esclerosis lateral amiotrófica i maneig multidisciplinar M.A. Rubio Servicio de Neurología. Hospital del Mar. Parc de Salut Mar Mayo 2017
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3 Lou Gehrig's Runs diagnosis
4 Enfermedad del sistema motor
5 Enfermedad del sistema motor
6 Enfermedad degenerativa
7 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Incidencia: 1-2 casos por habitantes / año 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson. Edad media: años 5% antes de los 30 años Leve predominio en varones Supervivencia media 3-6 años 10% > 10 años Fenotipo variable 85-90% formas esporádicas 10-15% formas familiares * Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)
8 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Incidencia: 1-2 casos por habitantes / año 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson. Edad media: años 5% antes de los 30 años Leve predominio en varones Supervivencia media 3-6 años 10% > 10 años Fenotipo variable 85-90% formas esporádicas 10-15% formas familiares * Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)
9 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Incidencia: 1-2 casos por habitantes / año 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson. Edad media: años 5% antes de los 30 años Leve predominio en varones Supervivencia media 3-6 años 10% > 10 años Fenotipo variable 85-90% formas esporádicas 10-15% formas familiares * Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)
10 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Incidencia: 1-2 casos por habitantes / año 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson. Edad media: años 5% antes de los 30 años Leve predominio en varones Supervivencia media 3-6 años 10% > 10 años Fenotipo variable 85-90% formas esporádicas 10-15% formas familiares * Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)
11 Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Incidencia: 1-2 casos por habitantes / año 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson. Edad media: años 5% antes de los 30 años Leve predominio en varones Supervivencia media 3-6 años 10% > 10 años Fenotipo variable 85-90% formas esporádicas 10-15% formas familiares * Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72) ALSoD (Amyotrophic Lateral Sclerosis Online genetics Database; 126 genes (22/05/17)
12 FACTORES GENÉTICOS FACTORES EXTERNOS?
13 Factores genéticos y ambientales Península de Kii. Japón Irian Jaya. Indonesia
14 Signos y síntomas DEBILIDAD ATROFIA FASCICULACIONES PÉRDIDA DE DESTREZA PROPAGACIÓN DE LOS SÍNTOMAS
15 Extremidades Distal > Proximal Extremidades superiores Extremidades inferiores Musculatura cervical
16 Región Bulbar Disartria Anartria; incapacidad para la comunicación verbal. Disfagia (tanto para sólidos como líquidos) Pérdida de peso Malnutrición Necesidad de nutrición mediante gastrostomía o sonda nasogástrica. Riesgo de aspiraciones Exceso de salivación Síndrome pseudobulbar, con labilidad emocional y bostezos frecuentes.
17 Musculatura respiratoria Disnea, primero a grandes esfuerzos, y posteriormente a esfuerzos más moderados y leves. Raramente es la manifestación inicial (5%). A menudo no expresan disnea a esfuerzos, y cuando lo hacen ya existe una marcada debilidad de la musculatura respiratoria. Importancia en la evaluación de la función respiratoria incluso en pacientes aparentemente asintomáticos. Signos y síntomas que pueden indicar la presencia de hipoventilación: nicturia, cefalea matutina, ortopnea, hipersomnia diurna o cambios de humor e irritabilidad.
18 Síntomas no motores Síntomas sensitivos subjetivos hasta en un 50% de pacientes; 10% tendrán signos objetivos de afectación sensitiva. Afectación cognitiva, llegando hasta un 50% según algunos estudios; apatía, desinhibición, comportamiento esterotipados En los últimos años hay una creciente evidencia que relaciona la ELA con la demencia fronto-temporal. Mutaciones en gen responsable también de demencia fronto-temporal y ELA asociada a demencia fronto-temporal. Problemas cognitivos habitualmente preceden a los motores.
19 Diagnóstico No existe un marcador biológico que permita el diagnóstico. Criterios Diagnósticos Presencia de determinadas características clínicas Exclusión de otras enfermedades Problemas medulares o radiculares Problemas sistema nervioso central (tumores) Otras enfermedades: Neuropatías inmunomediadas, miastenia gravis, miopatías
20 Diagnóstico Criterios diagnósticos se van revisando para detectar cuanto antes y al mayor número de pacientes criterios: El Escorial (1994), posteriormente se revisaron (2000), y en 2008 (consenso de Awaji-shima). Existen diferentes grados de evidencia diagnóstica : ELA posible Corresponde a las formas parciales. Puede mantenerse en el tiempo como una forma parcial o evolucionar con el tiempo a una ELA completa ELA probable No ELA completa.pero casi. Con el tiempo evolucionará a una ELA completa ELA definida ELA completa
21 Curable Tratable Complicaciones respiratorias Problemas nutricionales Broncoaspiración Aparatos ortopédicos Sialorrea Depresión, labilidad emocional Dolor Estreñimiento
22 ELA como enfermedad compleja ELA como enfermedad minoritaria Nivel de dependencia en aumento. Incorporación de herramientas de soporte para mejoría autonomía, confort y seguridad. Evolución rápida Cambios en estructura y dinámica familiar. Importantes necesidades económicas (cuidadores, necesidad de productos de apoyo, atención especializada, etc.) Requiere la participación de diferentes especialistas. Ayudas de las administraciones públicas insuficientes y de acceso lento y difícil. Dificultades: Asistencial. Desde el primer momento; el diagnóstico. Déficit en conocimiento científico-médico. Acceso a información y localización de profesionales o centros especializados. Escasez de medios de salud pública y de investigación. No tratamiento curativo.
23 Evidencia acumulada de que la atención multidisciplinar aumenta la supervivencia (Irlanda, Holanda, Italia, EEUU). Causas aumento de supervivencia no del todo conocidas: acceso a más ayudas, tiempos para procedimientos más cortos, acuden pacientes más jóvenes, menos hospitalizaciones.
24 Equipo multidisciplinar Neumología Neurología Fisioterapia respiratoria Paciente - Familiar(es) Rehabilitación Terapia ocupacional Trabajo social Psicología Nutricionista
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