Enfermedad de la motoneurona. Actuación de enfermería David Cárdenas Antón

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1 TEMA 8 Enfermedad de la motoneurona. Actuación de enfermería David Cárdenas Antón ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA: son un grupo heterogéneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral y/o de los núcleos motores del troncoencéfalo (preservándose habitualmente los núcleos oculomotores) y/o de las astas anteriores de la médula espinal. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del córtex, el troncoencéfalo y la médula espinal. Característicamente, cursa sin alteraciones mentales, sensitivas, sensoriales ni esfinterianas. Puede comenzar por un síndrome bulbar (parálisis bulbar progresiva), por un síndrome de motoneurona superior (esclerosis lateral primaria) o por un síndrome de motoneurona inferior (atrofia muscular progresiva). El término ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA (en singular) suele utilizarse como sinónimo de ELA. AMIOTROFIAS ESPINALES: son enfermedades hereditarias debidas a una degeneración selectiva de las motoneuronas de las astas ventrales de la médula espinal que se caracterizan por debilidad y atrofia muscular. 1.CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA I. Enfermedad de la motoneurona. - Esclerosis lateral amiotrófica. NEUROLOGÍA 179

2 Esporádica. Familiar. Variantes geográficas. - Atrofia espinal progresiva. - Parálisis bulbar progresiva. - Esclerosis lateral primaria. II. Atrofias musculares espinales (AME). - Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). - Tipo II (forma intermedia). - Tipo III (enfermedad de Kugelberg- Welander). - Tipo IV (atrofia muscular espinal del adulto). - Atrofia muscular bulboespinal crónica (enfermedad de Kennedy). - Atrofia muscular bulbar (Fazio-Londe). - Amiotrofia espinal distal. - Atrofia muscular espinal escápuloperoneal. - Atrofia muscular espinal facioescápulohumeral. - Atrofia muscular espinal monomiélica (Hirayama). III. Secundarias o sintomáticas. - Infecciosas: Poliomielitis. Síndrome postpolio. Herpes zóster. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. - Tóxicas: plomo, mercurio, otras. - Metabólicas: Deficiencia de hexosaminidasa A. Tirotoxicosis. Hiperparatiroidismo. - Inmunológicas: discrasias sanguíneas (paraproteinemias, linfomas). - Agentes físicos: postirradiación. - Enfermedades degenerativas: Espinocerebelosas (E. De Friedreich). Atrofia olivopontocerebelosa. Enfermedad de Machado-Joseph. Síndrome de Shy-Drager. 180 NEUROLOGÍA

3 2. EPIDEMIOLOGÍA La incidencia en nuestro entorno es de 1 caso / habitantes/año, y la prevalencia de 3.5 casos/ habitantes). Existe un aumento de la prevalencia en determinadas áreas geográficas: isla de Guam y península de Kii (Japón). La relación hombre/mujer es de 1.5/1.0. En edades más jóvenes, esta diferencia aumenta; por el contrario, tiende a igualarse después de los 60 años. El 90-95% de los casos de ELA son de tipo esporádico y el 5-10% son familiares (transmisión autosómica dominante, en la mayoría de los casos). 3. DETERMINACIÓN DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) 3.1. DETERMINACIÓN. A. La presencia de: (A:1) Manifestaciones físicas, neurofisiológicas o neuropatológicas de afectación de motoneurona inferior, (A:2) Manifestaciones físicas de afectación de motoneurona superior, y (A:3) Manifestaciones físicas, constatados por la historia y exploración clínica, deben tener carácter progresivo, con afectación sucesiva de diferentes regiones anatómicas, Junto con: B. Ausencia de: (B:1) Hallazgos electrofisiológicos o patológicos de otras enfermedades que puedan explicar la afectación de motoneurona superior y/o motoneurona inferior, y (B:2) estudios de neuroimagen con lesiones que puedan explicar los signos clínicos y los hallazgos electrofisiológicos. Dependiendo de la presencia de signos de afectación de unidad motora superior e inferior en las diferentes regiones (troncoencéfalo, médula cervical, dorsal y lumbosacra) se puede establecer las siguientes categorías diagnósticas: 1. ELA clínicamente definida. 2. ELA clínicamente probable. 3. ELA clínicamente probable apoyada por el laboratorio. 4. ELA clínicamente posible. NEUROLOGÍA 181

4 5. Sospecha clínica de ELA. Dado su mal pronóstico, deben evitarse los falsos positivos, informando al paciente solamente cuando el diagnóstico sea completamente seguro CAUSAS. Amiotrofias espinales (ame). 1. Existen dos copias del gen de la proteína SMN (survival motor neuron), localizado en el cromosoma 5q13: una telomérica, denominada SMN1 o SMN t, y otra centromérica, denominada SMN2 o SMN c. En la mayoría de las AME, se observan delecciones en el gen SMN1 (exones 3, 6, 7 y 8). El mecanismo patogénico básico consiste en una alteración de la biogénesis del ARNm debido al descenso de la proteína SMN. 2. Las variaciones en la severidad entre las amiotrofias espinales (tipo I muy severa y tipo III leve-moderada) están moduladas, probablemente, por la alteración de otros genes localizados en la misma región: a. Gen smn2 (la severidad se correlaciona con el número de copias del gen; todos los pacientes tienen más de dos copias: 2-3 en la ame tipo I, 3 en la tipo II y 4-8 en la tipo III). b. Gen naip (neural apoptosis inhibitory protein) (su ausencia, particularmente en el sexo femenino, condiciona la severidad). c. Gen c212/h4f5 (su reducción o ausencia se relaciona con la severidad). d. Gen btf2-p44n (basal transcription factor) (delecciones en el 15% de las ame). 3. La enfermedad de Kennedy (amiotrofia bulboespinal crónica), cuya transmisión está ligada al cromosoma X, se debe a una expansión de la repetición del triplete CAG del gen que codifica al receptor androgénico. Existe una disminución de la capacidad de unión de los andrógenos a los receptores androgénicos. Se desconoce el mecanismo mediante el cual se produce la degeneración de las motoneuronas TIPOS. A. ELA esporádica. Hipótesis propuestas: 1. Excitotoxicidad por glutamato (el riluzol, único medicamento aprobado en la actualidad para el tratamiento de la ELA, inhibe la transmisión glutamatérgica). 2. Estrés oxidativo y aumento formación de radicales libres. 3. Alteración del transporte axónico y/o estructura de los neurofilamentos 182 NEUROLOGÍA

5 4. Procesos autoinmunes. 5. Activación procesos pro-apotosis. B. ELA familiar. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en el cromosoma 21q que codifica la enzima superóxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1). Hipótesis propuestas: 1. Estrés oxidativo por aumento de radicales libres. 2. Toxicidad o disfunción del enzima mutado. 4. CUIDADOS DE ENFERMERÍA Los cuidados de enfermería para un paciente con enfermedad de la motoneurona son, entre otros, los siguientes: - Prevención para evitar la aspiración (3200): Vigilar el nivel de conciencia, reflejos de la tos, reflejos de gases y capacidad deglutoria. Controlar el estado pulmonar. Mantener vías aéreas permeables. Colocación vertical a 90º o lo más incorporado posible. Mantener equipo de aspiración disponible. Alimentación en pequeñas cantidades. Evitar la alimentación si los residuos son abundantes. Evitar líquidos y usar agentes espesantes. - Prevención de úlceras por presión (3590): Utilizar una herramienta de valoración de riesgo establecida para valorar los factores de riesgo del paciente (escala Braden). Registrar el estado de la piel durante el ingreso y luego a diario. Vigilar estrechamente cualquier zona enrojecida. Eliminar la humedad excesiva en la piel causada por la transpiración, el drenaje de heridas y la incontinencia fecal o urinaria Aplicar barreras de protección como cremas o compresas absorbentes, para eliminar el exceso de humedad, si procede. Girar continuamente cada 1-2 horas, con la precaución de no agravar la lesión medular. Inspeccionar la piel de las prominencias óseas y demás puntos de presión al cambiar de posición al menos una vez al día. NEUROLOGÍA 183

6 Evitar dar masajes en los puntos de presión enrojecidos. Colocar al paciente en posición ayudándose con almohadas para elevar los puntos de presión encima del colchón. Mantener la ropa de la cama limpia, seca y sin arrugas. Hacer la cama con pliegues para los dedos de los pies. Utilizar camas y colchones especiales, si procede. - Terapia de ejercicios: movilidad articular (0224): Determinar las limitaciones del movimiento articular y actuar sobre la función. Colaborar con fisioterapia en el desarrollo y ejecución de un programa de ejercicios. Determinar el nivel de motivación del paciente para mantener o restablecer el movimiento articular. Explicar al paciente/familia el objeto y el plan de ejercicios de las articulaciones. Determinar la localización y naturaleza de la molestia o dolor durante el movimiento/actividad. Poner en marcha medidas de control del dolor antes de comenzar el ejercicio de las articulaciones. Vestir al paciente con prendas cómodas. Proteger al paciente de traumas durante el ejercicio. - Terapia de ejercicios: deambulación (0221): Vestir al paciente con prendas cómodas. Aconsejar al paciente que use un calzado que facilite la deambulación y evite lesiones. Colocar una cama de baja altura, si resulta oportuno. Colocar el interruptor de posición de la cama al alcance del paciente. Animar al paciente a sentarse en la cama, en un lado de la cama o en una silla, según tolerancia. Ayudar al paciente a sentarse en un lado de la cama para facilitar los ajustes posturales. Consultar con el fisioterapeuta acerca del plan de deambulación, sí es preciso. Instruir acerca de la disponibilidad de dispositivos de ayuda, si corresponde. Enseñar al paciente a colocarse en la posición correcta durante el proceso de traslado. 184 NEUROLOGÍA

7 Utilizar cinturón para caminar con el fin de ayudar en el traslado y la deambulación, si resulta apropiado. Ayudar al paciente en el traslado, cuando sea necesario. - Manejo de la energía (0180): Determinar las limitaciones físicas del paciente. Determinar la percepción de la causa de fatiga por parte del paciente/ser querido. Favorecer la expresión verbal de los sentimientos acerca de las limitaciones. Determinar las causas de la fatiga (tratamientos, dolor y medicamentos). Determinar qué y cuánta actividad se necesita para reconstruir la resistencia física. Controlar la ingesta nutricional para asegurar recursos energéticos adecuados. Consultar con el dietista la forma de aumentar la ingesta de alimentos energéticos. Observar al paciente por si aparecen indicios de exceso de fatiga física y emocional. Vigilar la respuesta cardiorrespiratoria a la actividad (taquicardia, otras disritmias, disnea, diaforesis, palidez, presiones hemodinámicas y frecuencia respiratoria). Observar/registrar el esquema y número de horas de sueño del paciente. - Apoyo emocional (5270): Comentar la experiencia emocional con el paciente. Explorar con el paciente qué ha desencadenado las emociones. Realizar afirmaciones enfáticas o de apoyo. Abrazar o tocar al paciente para proporcionarle apoyo. Apoyar el uso de mecanismos de defensa adecuados. Ayudar al paciente a reconocer sentimientos tales como la ansiedad, ira o tristeza. Animar al paciente a que exprese los sentimientos de ansiedad, ira o tristeza acerca de su enfermedad. Comentar las consecuencias de profundizar en el sentimiento de culpa o vergüenza. Escuchar las expresiones de sentimientos y creencias. NEUROLOGÍA 185

8 Resumen - Enfermedades de la motoneurona se denominan a aquel grupo heterogeneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral, núcleos motores del troncoencéfalo y de las astas anteriores de la médula espinal. - La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del córtex, el troncoencéfalo y la médula espinal. - Las enfermedades de la motoneurona se clasifican en: enfermedad de la motoneurona, atrofias musculares espinales y secundarias o sintomáticas. - La ELA cursa sin alteraciones mentales, sensitivas, sensoriales ni esfinterianas. - La incidencia en nuestro entorno es de un caso entre cada habitantes por año. - La ELA aparece de forma esporádica en el 90-95% de los casos y de carácter familiar en un 5-10%. - Dependiendo de la presencia de manifestaciones de afectación de unidad motora superior e inferior en las diferentes regiones, se pueden establecer las siguientes categorías diagnósticas: ELA clínicamente definida, probable, probable apoyada por el laboratorio, posible y sospecha clínica de ELA. - Los cuidados e enfermería para un enfermo con ELA son, entre otros, los siguientes: medidas para evitar la aspiración, prevención de las úlceras por presión, manejo de la energía, terapia de ejercicios: deambulación y apoyo emocional. 186 NEUROLOGÍA