Epidermólisis bullosa en Asturias,
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- Inés Caballero Díaz
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1 Epidermólisis bullosa en Asturias, L Pruneda González 1, E García Fernández 2, M Margolles Martins 2. 1 SpainRDR, Oficina de Investigación Biosanitaria. Asturias. 2 Consejería de Sanidad, Asturias. PI FIS, expediente IR11/RDR-XX para
2 Antecedentes La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades ampollosas cutáneas de origen genético. Presentan fragilidad de algún componente epidérmico, por lo que un pequeño trauma puede causar ampollas.
3 GENERALIZADAS LOCALIZADAS Antecedentes Células epidérmicas EB simple EB juntural EB dérmica o distrófica Lámina basal Manos y pies: Weber-Cokayne (AD) Inversa (AR) Acral (AR) Aparición tardía (AR) Generalizadas : Koebner (AD) Herlitz (AR) Herpetiforme: Dowling-Meara (AD) No Herlitz (AR) Con pigmentación moteada (AD) Con atresia pilórica (AR) Con distrofia muscular (AR) Superficial (AD) Inversa (AR) Acral (AR) Pretibial (AD) Centrípeta (AD) Hallopeau-Siemens (AR) No Hallopeau-Siemens (AR) Dominantes (AD) Dermis Transitoria del RN (AD)
4 Objetivos Nuestro objetivo es conocer las características clínico-epidemiológicas de la epidermólisis bullosa en Asturias
5 Métodos Estudio descriptivo: edad, sexo y variante de epidermólisis bullosa. Cálculo de prevalencia, incidencia. Fuentes de información: registro del CMBD (diagnóstico «Otras anomalías de la piel NCOC», CIE9-MC ) de los hospitales de Asturias registro de mortalidad del Principado de Asturias (RMPA) historias clínicas (HC) de los pacientes. Periodo:
6 casos CIE-9-MC Enfermedad de Darier Pseudoxantoma elástico Disqueratosis congénita Aplasia cutis Enfermedad de Haley-Haley (pénfigo benigno crónico familiar) Bandas amnióticas
7 casos CIE-9-MC Enfermedad de Darier Pseudoxantoma elástico Disqueratosis congénita Aplasia cutis 2013 Enfermedad de Haley-Haley (pénfigo benigno crónico familiar) Bandas amnióticas Enfermedad CIE-9 Síndrome de Goldenhar Ictiosis simple Quiste branquial Epidermólisis debida a fármacos Penfigoide 694.4
8 casos CIE-9-MC Enfermedad de Darier Pseudoxantoma elástico Disqueratosis congénita Aplasia cutis Enfermedad de Haley-Haley (pénfigo benigno crónico familiar) Bandas amnióticas HC familiar (2) 10 casos de epidermólisis bullosa Enfermedad CIE-9 Síndrome de Goldenhar Ictiosis simple Quiste branquial Epidermolisis debida a fármaco Penfigoide 694.4
9 Sexo de los casos de epidermólisis bullosa. Asturias, Mujer 70% Hombre 30% Confirmación diagnóstico clínico Biopsia Genética Historia familiar Edad diagnóstico 8 días 47 días 2 casos, edad adulta 11 días Tasa de incidencia de EB 0,52 por 10 6 habitantes y año (1 caso de nacidos vivos)
10 Variante de epidermólisis bullosa Asturias, Número de casos DISTRÓFICA JUNTURAL SIMPLE SIN CLASIFICAR subtipo AR tipo Hallopeau-Siemens 1 tipo Herlitz (letal, AR) 2 atrófica generalizada benigna (no-herlitz, AR)
11 Edad de inicio de los síntomas infancia 20% Síntoma de inicio: lesiones ampollosas cutáneas 1 mes 10% nacimiento 70% 40% localizadas 50% generalizadas 70% Principales síntomas y signos. Asturias, Dolor Distrofia ungueal Prurito Lesiones mucosas Alopecia Quiste de milium Signo de Nikolsky
12 Infecciones locales Cavidad oral y mucosa orofaríngea Musculoesqueléticas Bioquímicas Gastrointestinales Hipoplasia esmalte, caries, microstomía Sindactilia, retraso de deambulación, pérdida de funcionalidad mano Anemia, desequilibrio electrolítico Obstrucción intestinal, atresia pilórica, estenosis esofágica Oftalmológicas Renales Erosión corneal Hidronefrosis El 50% requirió intervención quirúrgica: sindactilia, gastrostomía, miringotomía
13 7 6 5 Antisépticos Vendajes Antibióticos tópicos Tratamiento Sindactilia 1 0 Preventivo Sintomático Quirúrgico Otros: fisioterapia, ortesis, terapia ocupacional, asociacionismo, cuidados paliativos
14 Registro de Mortalidad del Principado de Asturias : 2 fallecidos Epidermólisis bullosa fatal (CIE10 Q81.1) con 29 días de vida Otra causa, a los 80 años. 13 años 47 años 6 años Prevalencia estimada de EB en Asturias 0,8 casos por habs Edad a
15 Conclusiones Con este estudio se contribuye a mejorar el conocimiento de las epidermólisis bullosas en Asturias. Es necesario un código específico para mejorar la calidad del registro de ER en general y de la EB en particular. Es importante filiar el tipo de EB para realizar un consejo genético adecuado.
16 Muchas gracias Epidermolisis bullosa en Asturias, L Pruneda González 1, E García Fernández 2, M Margolles Martins 2. 1 SpainRDR, Oficina de Investigación Biosanitaria. Asturias. 2 Consejería de Sanidad, Asturias. PI FIS, expediente IR11/RDR-XX para
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