Disrafismo espinal oculto sin masa subcutanea asociada, a proposito de un caso.
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- Catalina Belmonte de la Fuente
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1 Disrafismo espinal oculto sin masa subcutanea asociada, a proposito de un caso. Eva Leonor De Sande Nacarino, Maria Martin Ruiz, Dolores Rodriguez Lopez, Nelly Karem Yolanda Ramos Santa Cruz, Karim Lakis Granell, Susana Manso Garcia, Jesus Angel Simal Fernandez, Pilar Sanz Lopez, Blanca Esther Viñuela Rueda
2 Objetivos Se llama disrafismo espinal oculto o cerrado ( DEC) a una serie de anomalía congénitas caracterizadas por el cierre incompleto de las estructuras dorsales de la línea media cubiertas por piel, dentro de éste grupo tenemos los asociados a masa subcutaneas y los no asociados a masas subcutaneas. El DEC a veces sólo se sospecha por estigmas cutáneos de línea media, ya que en el periodo neonatal no suelen tener expresividad clínica. Es importante el diagnóstico precoz para evitar secuelas neurológicas. La ecografía espinal es un método con alta sensibilidad para su diagnostico, ante la presencia de lesión cutánea asociada a DEC ó clínica sugestiva. Nuestro objetivo es describir las características ecográficas normales de la medula espinal en niños menores de 6 meses y poner de manifiesto el valor de la ecografía en el diagnóstico del DEC como un excelente método de screening para el despistaje de disrafismo espinal oculto en neonatos y recién nacidos con estigmas cutaneos asociados a éstos. Además existe una alta correlación entre los hallazgos ecográficos y la RM, siendo ésta la técnica Gold standard para el diagnóstico.
3 Material y métodos Se comprobó en la literatura que el DEC está presente sólo en el 3-8 % de los neonatos con estigmas cutaneos. La fosita sacra es él más frecuente de ellos apareciendo en un 4,3 % de los niños sanos y se incluyen dentro de los disrafismos de bajo riesgo. Por ello parece interesante presentar un caso clínico de un neonato de 5 meses en el que tras una fosita sacra se halla un DEC que sin diagnostico precoz puede tener secuelas neurológicas irreversibles. En el estudio ecográfico de la médula espinal se deben identificar las siguientes estructuras: la médula, el cono medular, el filum terminale y las raices nerviosas de la cola de caballo y comprobar su correcta localización. En el plano longitudinal debemos visualizar el cordón medular como una estructura tubular hipoecogénica con paredes ecogénicas que se afila progresivamente y a nivel de las vértebras L1-L2 forman el cono medular que se continua con el filium terminale hasta el conducto sacro, y está rodeado por las raíces nerviosas de la cola de caballo, que han de ser móviles con la respiración y el llanto del niño, puesto que en un Sd de medula anclada estos movimientos pueden estar disminuidos. (Fig 1 y Fig 2)
4 Fig 1 Cordón medular normal Fig 2 Cono medular normal
5 Material y métodos En el plano transversal la médula se visualiza como una estructura oval hipoecogenica, con las raíces nerviosas móviles a su alrededor. (Fig3) Las imágenes transversales más caudales muestran la cola de caballo ecogénica o el filum terminale rodeados por raíces nerviosas. Se debe recordar que el cóccix de los lactantes es una estructura cartilaginosa no calcificada y no debe ser confundida con lesión quística, al pasar por la región sacrococxigea. En un plano transversal la medula /cono medular deben posicionarse más cercanos a la pared anterior del canal, hacia la mitad/un tercio anterior del canal, si están posicionados mas dorsalmente habría que sospechar una médula anclada. El Sd de médula anclada se refiere a la existencia de un cono medular por debajo de L2-L3 asociada a múltiples DEC, que en la edad neonatal es difícil de sospechar porque son asintomáticos.(fig 4) En pacientes que presentan estigmas cutáneos se debe descartar la presencia de un seno dérmico, trayecto fistuloso que se extiendan desde la superficie cutánea hasta el saco tecal. Ecograficamente pueden aparecer como imágenes quísticas lumbosacras o tumoraciones pero ecográficamente no suele ser evidente el defecto óseo. Cuando son aislados son muy difíciles de diagnosticar.
6 Fig 3. Plano transversal de la médula
7 Fig 5.Lipoma intradural Fig 4. Cono medular por debajo de L2-L3. Lesión quística.
8 Resultados Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 meses, con una fosita sacra. Los hallazgos ecográfico fueron: ensanchamiento del canal raquídeo a nivel terminal con descenso del cono medular (Fig 4), imagen ecogénica en el extremo distal (Fig 5) y lesión quística acompañante(fig4). Hallazgos que sugerían Lipoma intrarraquideo y médula anclada. Un lipoma intradural es un lipoma localizado a lo largo de la línea media dorsal, que está contenido en el saco dural. Los lipomas intradurales son con más frecuencia de localización lumbosacra y se presentan asociados al síndrome de la médula anclada.(fig 5). Pueden verse como masas ecogénicas, aunque se han descrito casos donde se ven como masas anecoicas, o de ecofenicidad intermedia, pudiendo ser indistinguibles de los mielomeningoceles. En un 20% veremos el canal medular dilatado. Se asocian frecuentemente a otras anomalías dignosticables por ecografía como la agenesia del sacro y anomalías genitourinarias entre otras. En la RM se confirmó la existencia de un Sd de médula anclada, con lipoma intradural, lesión quística asociada, defecto de fusión del arco posterior de S5, seno dérmico, y ventriculo terminale.
9 Conclusiones La ecografía espinal antes de los 6 meses de vida es un método rápido, inocuo y económico que no necesita sedación y que ha demostrado tener alto rendimiento en el estudio en niños menores de 6 meses con sospecha de disrafia espinal oculta. Su correlación con los hallazgos en RM es alta, ésta puede aportarnos datos adicionales, sirve de guía preoperatoria a los clínicos, y debe solicitarse ante un ecografía con signos de DEC, así como en aquellos casos en los que la ecografía no sea concluyente. Se estima que aproximadamente entre un 3-8% de los neonatos sanos con estigmas cutáneos tienen una malformación del cierre del tubo neural que en este periodo de la vida no tiene apenas expresividad clínica. Son los disrafismos espinales ocultos no asociados a masas subcutanea, aquellos donde cobran más importancia la ecografía espinal para hacer un diagnostico rápido y poder evitar secuelas posteriores, convirtiéndose así en un adecuado método de screening y despistaje de DEC en éste grupo poblacional.
10 Bibliografía 1-M.A Rodriguez Pérez.Valoración ecográfica prenatal del cono medular. Tesis doctoral de la Universidad de Barcelona. Facultad de Medicina. Enero J Dalmau-Arias J, Baselga Torres E, Roe-Crespo E, Peramiquel Fonollosa L, Badosa J, Montserrat E, et al.estudio mediante ecografía espinal de marcadores cutáneos de bajo riesgo.piel 2006;21: Acta Pediatr Esp. 2010; 68(8): B. Monteagudo, M. Cabanillas, E. León-Muiño 2, R. Romarís, D. González-Vilas, P. Martínez-Rodrígue 1. Importancia del hoyuelo sacro: marcador cutáneo de disrafismo espinal cerrado. Acta Pediatr Esp. 2010; 68(8): Los autores no tienen conflicto de intereses.
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