FEOCROMOCITOMA. Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario Puerta de Hierro. Javier Aller 10 de Febrero de 2005
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- Carolina Fernández Villalobos
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1 FEOCROMOCITOMA Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Universitario Puerta de Hierro Javier Aller 10 de Febrero de 2005
2 HISTORIA CLÍNICA Varón de 36 años con clínica de 18 meses de evolución de seis episodios paroxísticos de cefalea, palpitaciones, palidez, sudoración y elevación cifras de tensión arterial No HTA ni DM. Estenosis pilórica congénita. Antecedentes familiares: Familia paterna con BMN. Tía paterna con carcinoma papilar de tiroides. Abuela y tío paternos fallecieron de muerte súbita a los 75 y 48 años respectivamente.
3 Consciente y orientado. Buen estado general. Normocoloración de piel y mucosas. No hiperhidrosis. TA 130/80. Fc 72 lpm. Carótidas rítmicas y simétricas. Tiroides grado Ia, sin nódulos. No adenopatías cervicales. Tonos cardiacos rítmicos, sin soplos. Murmullo vesicular conservado. Abdomen sin hallazgos. No edemas.
4 Hemograma: 5800 Leucocitos Hb 14.7 g/dl Hto 46% Plaquetas Bioquímica: Glucosa 94 mg/dl, Calcio 9.9 mg/dl, Fósforo 3.5 mg/dl, Albúmina 4.2 g/dl. TSH 0.88 mu/l T4L 1.07 ng/dl Adrenalina en orina de 24h normal Noradrenalina en orina 148 mcg/l (n<55) Metanefrinas en orina de 24h 2.7 mg/24h (n<1)
5 TC Abdominal: Masa suprarrenal izquierda bilobulada de 5,2x3,8x3cm, bien delimitada, con realce homogéneo tras la administración de contraste. Nódulo de 2x3,1x2,8cm en suprarrenal derecha.
6 Gammagrafía con MIBG: Captación intensa patológica en suprarrenal izquierda. Ligera captación de significado incierto en suprarrenal derecha. FEOCROMOCITOMA BILATERAL
7 Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecogénico de 6x7mm con microcalcificaciones. Adenopatías cervicales bilaterales inespecíficas. Calcitonina: 9.8 y 16.2 pg/ml Calcitonina tras Pentagastrina: Basal CT CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
8 Calcio 9.9 mg/dl Calcio iónico 5.02 mg/dl NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A Fósforo 3.9 mg/dl PTHi 64 pg/ml Estudio genético: mutación C634R en protooncogén RET
9 Ene 04 Preparación con Fenoxibenzamina y Propanolol Ene 04 Adrenalectomía bilateral Mar 04 Tiroidectomía total con vaciamiento del compartimento central del cuello. Mar 04 Paratiroidectomía parcial
10 Feocromocitoma bilateral
11 Feocromocitoma
12
13 Carcinoma Medular de Tiroides
14
15 Hiperplasia paratiroidea
16 Clínicamente asintomático Normalización de metanefrinas urinarias No episodios de Insuficiencia suprarrenal aguda. En tratamiento sustitutivo con Hidroaltesona y fluorhidrocortisona Calcitonina 2 y 6,2 pg/ml a los 2 y 6 meses de la Tiroidectomía total Pentagastrina/Omeprazol pendiente
17 DIAGNÓSTICO FEOCROMOCITOMA BILATERAL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES HIPERPLASIA DE PARATIROIDES NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A
18 MEN 2A
19 MEN 2A Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico Diagnóstico genético
20 MEN 2A PROTOONCOGÉN RET
21 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides CMTF y CMT esporádico 25% de CMT son familiares. Estudio genético RET. Edad de comienzo más precoz (1ª década) Hiperplasia de Células C Multicentricidad Agresividad
22 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides Edad adecuada para la tiroidectomía profiláctica Valor 1 (609, 768, 790, 791, 804, 891) Valor 2 (611, 618, 620, 634) Valor 3 (883, 918, 922) Extensión del vaciamiento ganglionar
23 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides
24 MEN 2A Carcinoma Medular de Tiroides Manejo de la enfermedad persistente y/o recidivante Localización de persistencia/recidiva TC Tc-DMSA>Octreoscan>MIBG PET Reintervención quirúrgica RT QT Termoablación Radioinmunoterapia
25 MEN 2A Feocromocitoma Feocromocitoma esporádico y familiar 10% de feocromocitomas son familiares. Estudio genético. Hiperplasia medular adrenal (difusa/nodular) Enfermedad extraadrenal Malignidad Adrenalina Seguimiento Catecolaminas/Metanefrinas anuales TC/RM cada 3 años
26 MEN 2A Feocromocitoma Abordaje quirúrgico idóneo Adrenalectomía uni o bilateral Laparoscopia vs cirugía abierta Adrenalectomía total vs parcial
27 MEN 2A Hiperplasia paratiroidea Mayor prevalencia en mutación C634R Diferencias con Hiperparatiroidismo primario esporádico e Hiperplasia en MEN1 Paratiroidectomía profiláctica? Tratamiento quirúrgico de elección Subtotal vs Total+autotransplante Timectomía sistemática
28 MEN 2A Liquen cutáneo amiloidótico 30% de familias con mutación en codón 634 Trastorno inicial en nervios periféricos (C6-T6) Prurito Acúmulo de material amiloide
29 MEN 2A PROTOONCOGÉN RET
Los datos que disponemos hasta el momento sugieren que estamos ante:
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