ANEMIAS EN LA INFANCIA

ANEMIAS EN LA INFANCIA Generalidades. A. Ferropénica. A. Aplásicas Dra. D. Fernández

Anemia: Generalidades Es el trastorno hematológico mas frecuente en el niño. 20% niños presentan anemia: Causa más frecuente: déficit de hierro Definida como el descenso de hematies y/o Hb por debajo de los valores normales para la edad Los parámetros evaluadores varían significativamente durante la edad pediátrica El RN tiene normalmente una Hb de 16-18 g/dl mientras que a los 6 m tiene 12-10 g/dl

HEMATOPOYESIS en el niño Extraembrionaria: 3ªsem-6ªsem. En saco vitelino. Solo eritropoyesis, Hb fetal. No responde a EPO Hepática: Desde 6ª sem. al nacimiento, cls pluripotenciales en los cordones hepáticos, Esplénica: mismo periodo, menos importante Medular: 20 sem. Las cls hematopoyeticas llegan a los senos medulares via sanguinea. Es el órgano hematopoyetico definitivo

EPO Factor estimulador de formación de colonias eritroides Síntesis en el glomérulo renal 80% y 20% en el hígado, principal órgano productor en el feto También tiene acción en la línea megacariocitica EPO humana recombinante: Uso actual en diversos enfermos

Estructura de la hemoglobina Hb F=2alfa+2 gamma Hb A2= 2alfa+2delta Hb A= 2alfa+2beta

Fisiopatología El papel primordial de los hematíes es transportar y liberar oxigeno en los tejidos. Mecanismos de adaptación en la anemia: Aumentar el gasto cardiaco (vol. eyección sistólica x frec card.) Derivar sangre hacia los órganos vitales Aumentar la eritropoyetina para estimular la producción de hematíes

Definición de la anemia La anemia es el descenso de Hb y/o hematíes por debajo del rango conocido como normal para la edad del niño Es provocada por una variedad de procesos patológicos subyacentes Por su forma de presentación puede ser: Aguda: Se tolera mal, síntomas asociados frecuentes Crónica: pocos síntomas, adaptación

Mecanismos Patogénicos de la anemia 1. Falta de producción (Fallo de MO, carencias) 2. Aumento de destrucción (hemólisis) 3. Pérdida de sangre (hemorragias)

1- Anemias por falta de producción A) Fallo de MO: A. de Fanconi Diamond-Blackfan (aplasia congénita pura de s. roja) Eritroblastopenia transitoria del lactante Crisis aplásica por Parvovirus B19 Aplasia adquirida de MO Infiltración de MO por otras células B) Falta de eritopoyetina: IRC, hipotiroidismo, desnutrición severa, enf. Inflamatoria crónica C) Deficit en la maduracion: Déficit de Fe, ac. fólico, vit. B12 Sideroblástica

2-Anemia por aumento de destruccion: Hemólisis C. Extracelular: adquirida Mecánica: S. hemolítico-urémico, válvula cardiaca Anticuerpos: Auto inmune, LES Infecciones, drogas, toxinas Quemaduras severas esquistocitos esferocitos C. Celular: congénitas Defectos de membrana Defectos enzimáticos Defectos de hemoglobinas Cla falciforme

3- Anemias hemorragicas: Ocurren por perdida de sangre, bien de forma aguda: Hemorragia masiva (trastornos de la coagulación, accidentes, roturas de vísceras, cirugía) crónica: Sangre oculta en heces (APLV, EII, RGE) Hematuria metrorragias

ANEMIA EN LA INFANCIA Frecuencia: Neonato Preescolar Adolescente Área mediterránea

Clínica de las anemias Hª Familiar: Herencia Depende de la gravedad, de la agudeza de presentación y del mecanismo que la produzca Palidez, fatiga, hipo actividad, somnolencia mareos, anorexia (F. agudas) Ictericia, orina oscura (Hemólisis) Escasa ganancia pondero estatural (F. crónicas) A.Aptos: Pérdidas de sangre, infec.recientes, dieta, sint. de hipotiroidismo, antec. neonatales de ictericia, anemia, transfusiones.

Exploracion Signos vitales(ta, FC, Relleno capilar) y nivel de conciencia Palidez, ictericia, edema, hemorragias. Dismorfias, anomalías articulares, manchas Taquicardia, soplo sistólico, ritmo de galope Esplenomegalia/ hepatomegalia Adenopatías

Anemia de Fanconi

Diagnostico del s. anémico Hemograma. hematíes: Normocitica, Microcítica,(VCM<83) Macrocítica (VCM>97) Hb: Normocromica, hipocromica talasemia Reticulocitos :DD entre un defecto de producción o una hemólisis. Retic corregidos para el grado de anemia: % retic.x Hto pac./ Hto normal (45%) Frotis periférico: Morfología de los hematíes Test de Coombs: Detecta Ac frente los hematíes

DD de la Anemia microcitica normocitica macrocitica Retic Retic Retic. Retic Retic Ferropenia B-Talas heterocigote Inf. Cronic Sidero acrestica defict EPO Intox Pb An. Hemolítica corpuscular Talasemia homocigote Invasion de MO An. del prematuro hemorragia hemólisis esferocitosis Aplasia de MO Mielodisplasia An. Carencial Deficit Cu

Tratamiento A. Aguda: Atención inmediata Valorar signos vitales, O2, expansores del plasma Transfusión de concentrado de hematíes (10-15 cc/k. Cirugía. Fact. de la coagulación, FVIIa Medicaciones especificas dependientes de la causa de la anemia (gammaglobulina, corticoides ), Fe, ac. Fólico. Eritropoyetina recombinante

ANEMIA FERROPÉNICA

Anemia ferropénica La anemia más frecuente en la infancia Picos de incidencia : 6m-2 años 12 años-15 años Está infradiagnosticada El RN normal tiene reservas hasta los 6m

An. Ferropenica: Grupos de edad

A. Ferropénica: Causas A)Disminucion de los aportes de Fe: Reservas prenatales escasas, déficit de absorción, aporte insuficiente, an. sideroacréstica B)Aumento de requerimientos: Crecimiento rápido, infecciones. Enferm. Crónicas, parasitosis C)Perdidas excesivas: Hemorragias agudas, o crónicas ocultas

Diagnóstico etiológico de ferropenia

Clínica Poco expresiva, se tolera bien por ser de instauración lenta Palidez Cansancio, hipoactividad, somnolencia Anorexia, fallo de medro Fragilidad de uñas y pelo Exploración: Pálido en lechos y pabellones Signos de enfermedad asociada Soplo sistólico funcional No suele haber visceromegalia.

Manifestaciones clínicas de an. Ferropénica en niños

Diagnostico Hemograma Anemia (h:3.8, Hb:8g/dl, VC:72) microcitica hipocroma Leucocitos y plaquetas normales o > Reticulocitos : normales o disminuidos Metabolismo del Fe: < de sideremia y ferritina y IS >de transferrina y CFT

Diagnostico Ferropenia latente Eritropoy. ferropénica Anemia ferropénica Síntomas no funcionales sí hemograma N N Anemia microc.hipocróm ferritina sideremia Transferrina IS N N N

Anemia ferropénica: Frotis Anisocitosis Poiquilocitos Nº de hematies N o VCM bajo Hb baja

Diagnostico diferencial de la anemia ferropénica (microcitica, hipocroma) B talasemia minor Alfa-talasemia Enfermedades crónicas con mala utilización del Fe An. Sideroblástica Saturnismo Punteado basófilo en saturnismo

DD con anemia inflamatoria

Tratamiento de la A. Ferropénica Corregir los factores favorecedores Profilaxis con suplementos durante la lactancia, dieta rica en proteínas animales Ferroterapia: Sulfato ferroso o gluconato, 5mg/k/dia de Fe elemental durante 6-8 semanas hasta normalizar la Hb y la ferritina Fe parenteral en casos de trastornos crónicos de la absorción intestinal, corregir anemias rápidamente perioperatorias

Caso clínico Edad 12años Desde hace 2 años tiene la mania de comerse los rellenos de los sofás y asientos del coche Resto de la anamnesis sin hallazgos. Buen rendimiento escolar. Remitida por su pediatra para estudio por anemia hipocroma microcítica. Hallazgo casual Exploración: Ligera palidez, no visceromegalia

Procedimientos diagnósticos Hemograma: Hematies 4.87 mill, Hb:9.5g/dl, VCM:61 CHM:19.4, CMHC:31.9, RDW:19 Leucocitos:6090 (Ne 3960/mm, Li 1680/mm3 Plaquetas: 554000 Reticulocitos1.1% (59.200) Indice de Mentzer:12.5 Sideremia 16 micrg/ml, ferritina 3ng/ml, IS:3.8%, CFT:419 HbA2:2.1%, Hb F: 0.2% Coombs directo: Negativo

Estudio etiológico de la ferropenia Sangre oculta en heces:negativa Coprocultivo y parásitos:negativos. Ac antigliadina: IgA(-), IgG + Ac antiendomisio IgA + Ac Transglutaminasa tisular(-) Esteatorrea: Normal Biopsia yeyunal:n P. Hepático, renal, haptoglobina, cupremia y estudio de Coagulación:N

Caso nº2 Paciente de 12 años Remitida para estudio desde anestesia por detectarse anemia de 7g de Hb y 5.05 mill de hematies Asintomática salvo astenia y palidez. Reglas abundantes. Buen desarrollo pondero estatural. Dieta variada

Procedimientos diagnósticos Hemograma: Hematies4.45 mill. Hb:7.4 VCM:57, CMH:16.7. CHCM:31.9, RDW 20.8 Leucocitos: 8.670 (Ne 5.550, Li 2.270) Plaquetas 438.000 Reticulocitos: 1.5% I. Mentzer:12.8 Sideremia 21microg/ml, Ferritina:3 ng/ml, IS: 4% Transferrina 418mg/dl Hb A2: 2.4%, Hb F:0.1%

Estudio etiológico T. de Coombs(-) Haptoglobina:42 mg/dl Parasitos en heces(-) Sangre oculta en heces(-) Test de la ureasa: (-) Ac antigliadina y transglutaminasa: (-) Estudio de coagulacion: TPTa alargado. FXI C 29%

Anemias Aplásicas

Anemias aplásicas Ocurre una disminución de la producción en la MO Congénitas (20%) Afecta a una sola línea: -Blackfan -Diamond -Eritroblastopenia transitoria del lactante Afecta todas las líneas: -A. de Fanconi -Disqueratosis congénita Anemia aplasica adquirida (80%) A Aplásica inmune Desplazamiento de MO por otras células: Tumores, leucemias, fibrosis, granulomas, metabolopatías

Diagnostico de la An. Aplásica Clínica progresiva, cansancio+/- signos hemorragicos o infecciones Anomalías asociadas. Anemia normo-macrocítica Reticulocitos. Bajos Frotis periférico: Descarta otras células patológicas Medula ósea :Descenso de eritroblastos o las tres series Cariotipo: Roturas cromosómicas inducidas en AF Hb fetal elevada en las constitucionales Sideremia y ferritina: elevadas Niveles ac. fólico y vitam. B12:N o altos

Aplasias Constitucionales A. de Fanconi (AR) 6-8 años Pancitopenia, >HbF Hipoplasia del pulgar, malf. Urorrenales y cardiacas manchas café con leche, Hipocrecimiento 30% sin alt. morfológicas Cariotipo alterado Gen FANCA A (80%) Pronostico desfavorable Tto: trasplante de MO > Riesgo de cáncer (T. sólidos) An Blackfan Diamond(AD) 75% esporádicas Lactancia <6m Anemia normocitica/macrocit, <reticulocitos, >epo, >HbF Anomalias del pulgar, fenotipo Turner (50%) Cariotipo N En MO: Aplasia de progenitores eritroides Pronostico favorable Tto corticiodes, transfusiones /desferoxamina TMO donante emparentado >riesgo de cáncer (LMA; SMD)

Alteraciones cromosómicas en la A. de Fanconi: Roturas inducidas por diepoxibutano o mitomicina A: gaps; B: breaks; C: deletion; D: triradials; E: quadriradials; F: complex figures; G: dicentric.

Aplasia medular adquirida Afecta a las tres series hematopoyeticas Incidencia de 1.5-2 casos por millón de habitantes y año, mas frec. en adolescentes y jóvenes CAUSAS: Idiopática: sin causa que la justifique. Mecanismo por acción citotóxica de los L-T activados contra la célula stem Secundaria: Rediaciones Fármacos/prod. Químicos(bencenos, DDT) Virus: VEB;VIH;VHA y B, VHH-6, parvo virus B19 HPN

Clínica de la anemia aplásica y diagnóstico Síndrome anémico, hemorrágico y/o infecciones bacterianas, ulceras en la boca Palidez, diátesis cutáneo-mucosa. Ulceras en mucosas No hay visceromegalia ni adenopatías ANALITICA: Hemograma: anemia normocrómica macrocítca Neutropenia Trombopenia Reticulocitos bajos, Sideremia y ferritina elevados Sin cls anormales en el frotis MO:Biopsia:Escasas células eritroides, granulociticas o megacariocitos, infiltracion linfoplasmocitaria ensombrece el pronóstico. Cariotipo:N (DD con SMD, AF,HPN)

MO normal MO. Aplasia de las 3 s.

A. Aplasica Adquirida Pronostico: Grave: Tratamiento: Cls MO <25% - MUY GRAVE: neutrofilos< 200, resto igual neutrofilos <500 plaquetas <20.00 reticulocitos < 1% Eliminar el agente causal Soporte transfusional, radiado y desleucocitado Profilaxis y tratamiento de las infecciones Inmunosupresores: Ciclosporina y gglobulina antitimocitica, corticoides Factores estimuladores de granulocitos (G-CSF) Alo-transplante: Si forma grave o no respuesta al tratamiento Trasplante de donante familiar de urgencia en las formas muy graves

An. Por desplazamiento en MO Infiltracion en MO por otras células que desplazan las normales Suelen estar afectadas más de una serie Es una causa frecuente de anemia (LLA, Neuroblastoma, Gaucher) Siempre pensar en ello Frotis: cls anormales, CMF: cls con marcadores de los blastos Realizar estudio de MO para demostrar el diagnóstico