Panel NGS de trastornos en el desarrollo sexual

Panel NGS de trastornos en el desarrollo sexual El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías descritas más abajo, incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones Tipo de muestra: Plazo entrega: S.P: EDTA 5 ml 20 días hábiles 219 genes incluidos en el estudio AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6, ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15, BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2, BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS, HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1, INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4, KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX, NOTCH2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSDHL, NSMF, OCRL, OFD1, OPHN1, ORC1, PAPSS2, PAX2, PCDH11Y, PCSK1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PITX2, PMM2, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RAB40AL, RAF1, RECQL4, RET, RIPK4, ROR2, RSPO1, RXFP2, SEMA3A, SEMA3E, SF3B4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, SMS, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STK11, STRA6, TAC3, TACR3, TBCE, TBX3, TMEM67, TP63, TRIM32, TSHR, TSPYL1, TTC8, UBR1, UPK3A, USP26, USP9Y, WDPCP, WDR11, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZBTB16 Patologías incluidas genes OMIM Acrodermatitis enteropática (Tipo déficit de Zinc) SLC39A4 607059 Acrodisostosis tipo 1, con o sin resistencia a la hormona PRKAR1A 188830 adysplasia renal / adysplasia urogenital RET 164761 adysplasia renal / adysplasia urogenital UPK3A 611559 Adysplasia renal/adysplasia urogenital PAX2 167409 Anomalías testiculares con o sin cardiopatía congénita GATA4 600576 Aplasia Mülleriana e hiperandrogenismo WNT4 603490 Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes CFTR 602421 Braquiolmia con epífisis leve y cambios metafisiarias tipo 4 PAPSS2 603005

Cerebro-osteodysplasia endocrina (ECO) ICK 612325 Condrodispolasia acromesomélica con anomalías genitales BMPR1B 603248 Criptorquidia INSL3 146738 Criptorquidia RXFP2 606655 Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y retraso mental ZBTB16 176797 Déficit acetiltransferasa N-terminal NAA10 300013 Déficit aislado de hormona folículo estimulante FSHB 136530 Déficit de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20-liasa CYP17A1 609300 Déficit de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III HSD17B3 605573 Déficit de aromatasa CYP19A1 107910 Déficit de Citocromo P450 oxidorreductasa POR 124015 Déficit de cortisona reductasa tipo 1 (CORTRD1) H6PD 138090 Déficit de cortisona reductasa tipo 2 (CORTRD2) HSD11B1 600713 Déficit de esteroides 5-alfa-reductasa (Hipospadias pseudovaginales perineoescrotales) SRD5A2 607306 Déficit de glicerol quinasa GK 300474 Déficit de3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II HSD3B2 613890 Disgenesia ovárica tipo 1 (ODG1) FSHR 136435 Disgenesia ovárica tipo 2 (ODG2) BMP15 300247 Disgenesia ovárica tipo 3 (ODG3) PSMC3IP 608665 Disostosis acrofacial tipo 1, (tipo Nager) SF3B4 605593 Displasia frontonasal tipo 2 ALX4 605420 Displasia Osteoglofonica (OGD) FGFR1 136350 Dysplaia campomelica y acampomelica con o sin inversión de sexo SOX9 608160 Ectrodactilia, displasia ectodérmica y síndrome de labio/paladar hendido tipo 3 (síndrome EEC tipo 3) TP63 603273 Fibrosis quística (FQ) CFTR 602421 Hemocromatosis tipo 1 (HFE1) HFE 613609 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide (LCAH) STAR 600617 Hiperplasia suprarrenal congénita por Déficit de 11-beta-hidroxilasa CYP11B1 610613 Hiperqueratosis palmoplantar con carcinoma de células escamosas y reversión del sexo RSPO1 609595 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 con o sin anosmia KAL1 300836 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10 con o sin anosmia TAC3 162330 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11 con o sin anosmia TACR3 162332 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12 con o sin anosmia GNRH1 152760

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13 con o sin anosmia KISS1 603286 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 15 con o sin anosmia HS6ST1 604846 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 16 con o sin anosmia SEMA3A 603961 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 2 con o sin anosmia FGFR1 136350 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 3 con o sin anosmia PROKR2 607123 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 4 con o sin anosmia PROK2 607002 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 5 con o sin anosmia CHD7 608892 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 6 con o sin anosmia FGF8 600483 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 con o sin anosmia GNRHR 138850 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8 con o sin anosmia KISS1R 604161 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 9 con o sin anosmia NSMF 608137 Hipogonadismo hypogonadotrópico tipo 14 con o sin anosmia WDR11 606417 Hipoplasia de células de Leydig, tipo I LHCGR 152790 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X con hipogonadismo hipogonadotrópico NR0B1 300473 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X con hipogonadismo hipogonadotrópico NR0B1 300473 Hipospadias aisladas ligadas al cromosoma X de tipo 1 (HYSP1) AR 313700 Hipospadias aisladas ligadas al cromosoma X de tipo 2 (HYSP2) MAMLD1 300120 Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 1 (CHNG1) TSHR 603372 Hipotiroidismo congénito y aumento del tamaño testicular IGSF1 300137 Insuficiencia ovárica precoz tipo 2B (POF2B) POF1B 300603 Insuficiencia ovárica precoz tipo 3 (POF3) FOXL2 605597 Insuficiencia ovárica precoz tipo 4 (POF4) BMP15 300247 Insuficiencia ovárica precoz tipo 5 (POF5) NOBOX 610934 Insuficiencia ovárica precoz tipo 6 (POF6) FIGLA 608697 Insuficiencia ovárica precoz tipo 7 (POF7) NR5A1 184757 Insuficiencia suprarrenal congénita 46XY con inversión de sexo CYP11A1 118485 Leucodistrofia con hipomielinización tipo 7 POLR3A 614258 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B1 606686 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B2 606454 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B3 606273 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B4 606687 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente/leukodistrofia ovárica EIF2B5 603945 Lipodistrofia congénita generalizada de tipo 1 AGPAT2 603100

Lipodistrofia congénita generalizada de tipo 2 BSCL2 606158 Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ARX 300382 Metahemoglobinemia tipo IV CYB5A 613218 Microftalmia sindrómica tipo 3 (MCOPS3) SOX2 184429 Microftalmia sindrómica tipo 6 BMP4 112262 Microftalmia sindrómica tipo 7 HCCS 300056 Microftalmia sindrómica tipo 9 (MCOPS9) STRA6 610745 Obesidad con una déficit en el procesamiento de prohormona PCSK1 162150 Obesidad mórbida por déficit del receptor de leptina LEPR 601007 Obesidad mórbidapor déficit de leptina LEP 164160 Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante POLG 174763 Omodysplasia tipo 1 GPC6 604404 Pseudohermafroditismo masculinopor defectos en la LH LHB 152780 Pseudoseudohipoparatiroidismo (PPHP) GNAS 139320 Pubertad precoz central de tipo 1 (CPPB1) KISS1R 604161 Pubertad precoz limitada al varón LHCGR 152790 Resistencia a cortisol NR3C1 138040 Retraso mental autosómico dominante tipo 12 ARID1B 614556 Síndrome acrocalloso KIF7 611254 Síndrome Axenfeld-Rieger tipo 1 PITX2 601542 Síndrome C CD96 606037 Síndrome CHARGE CHD7 608892 Síndrome CHARGE SEMA3E 608166 Síndrome de 3M tipo 1 CUL7 609577 Síndrome de Aarskog-Scott FGD1 300546 Síndrome de Alfa-talasemia/retraso mental ligada al cromosoma X ATRX 300032 Síndrome de Alstrom ALMS1 606844 Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteraciones en la esteroidogénesis POR 124015 Síndrome de Apert FGFR2 176943 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 BBS1 209901 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 BBS10 610148 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 TRIM32 602290 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 BBS12 610683

Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 MKS1 609883 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14 CEP290 610142 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14, (modificador de) TMEM67 609884 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 WDPCP 613580 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 BBS2 606151 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 ARL6 608845 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 BBS4 600374 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 BBS5 603650 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 MKKS 604896 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 BBS7 607590 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 TTC8 608132 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 BBS9 607968 Síndrome de Bloom BLM 604610 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) PHF6 300414 Síndrome de carpenter RAB23 606144 Síndrome de CHILD NSDHL 300275 Síndrome de Cockayne tipo A ERCC8 609412 Síndrome de Denys-Drash WT1 607102 Síndrome de Donohue/Leprecaunismo INSR 147670 Síndrome de Eagle-Barrett CHRM3 118494 Síndrome de Ellis-van Creveld EVC 604831 Síndrome de Ellis-van Creveld EVC2 607261 Síndrome de facies con retraso mentale hipotonía ligado al cromosoma X ATRX 300032 Síndrome de focomelia Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel WNT7A 601570 Síndrome de Fraser FRAS1 607830 Síndrome de Fraser FREM2 608945 Síndrome de Frasier WT1 607102 Síndrome de Gorlin-Meier tipo 1 ORC1 601902 Síndrome de Hajdu-Cheney (HJCYS) NOTCH2 600275 Síndrome de insensibilidad a andrógenos AR 313700 Síndrome de Johanson-Blizzard UBR1 605981 Síndrome de Kabuki tipo 1 KMT2D 602113 Síndrome de la aneuploidíaen mosaico abigarrado tipo 1 BUB1B 602860

Síndrome de la FIPA con o sin síndrome BRESHECK MBTPS2 300294 Síndrome de Laron GHR 600946 Síndrome de Lowe OCRL 300535 Síndrome de manos, pies y genitales (HFG) HOXA13 142959 Síndrome de Meacham WT1 607102 Síndrome de Meckel tipo 1 MKS1 609883 Síndrome de MORM INPP5E 613037 Síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia testicular TSPYL1 604714 Síndrome de Nijmegen NBN 602667 Síndrome de Noonan MAP2K1 176872 Síndrome de Noonan 1 PTPN11 176876 Síndrome de Noonan 3 KRAS 190070 Síndrome de Noonan 4 SOS1 182530 Síndrome de Noonan 5 RAF1 164760 Síndrome de Noonan 6 NRAS 164790 Síndrome de Noonan 7 BRAF 164757 Síndrome de Opitz GBBB, tipo I MID1 300552 Síndrome de Opitz-Kaveggia MED12 300188 Síndrome de Pallister-Hall GLI3 165240 Síndrome de Perrault 1 (PRLTS1) HSD17B4 601860 Síndrome de Perrault 2 (PRLTS2) HARS2 600783 Síndrome de Peutz-Jeghers STK11 602216 Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, con o sin displasia metafisaria reversible AIRE 607358 Síndrome de Proud ARX 300382 Síndrome de pterigium poplíteo 1 IRF6 607199 Síndrome de pterigium poplíteo 2 RIPK4 605706 Síndrome de Rabson-Mendenhall INSR 147670 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa y la apariencia facial distintiva OPHN1 300127 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo 15 (tipo Cabezas) CUL4B 300304 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo Claes-Jensen) KDM5C 314690 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo Snyder-Robinson) SMS 300105 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (tipo-martin Probst) RAB40AL 300405 Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo 93 BRWD3 300553

Síndrome de Rett MECP2 300005 Síndrome de Robinow autosómico dominante WNT5A 164975 Síndrome de Robinow autosómico recesiva ROR2 602337 Síndrome de Rosai-Dorfman, histiocitosis-linfadenopatía masiva SLC29A3 612373 Síndrome de Rothmund-Thomson RECQL4 603780 Síndrome de Rubinstein-Taybi CREBBP 600140 Síndrome de Sanjad-Sakati TBCE 604934 Síndrome de Schinzel cubital-mamario TBX3 601621 Síndrome de Seckel tipo 1 ATR 601215 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 OFD1 300170 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7 602858 Síndrome de tetra-amelia autosómica recesiva WNT3 165330 Síndrome de Wilson-Turner HDAC8 300269 Síndrome de Woodhouse-Sakati DCAF17 612515 Síndrome del conduct persistente de Müller tipo I (PMDS) AMH 600957 Síndrome del conduct persistente de Müller tipo II (PMDS) AMHR2 600956 Síndrome Hamamy IRX5 606195 Síndrome IMAGE CDKN1C 600856 Síndrome Malouf LMNA 150330 Síndrome Martsolf RAB3GAP2 609275 Síndrome otopalatodigital, tipo II FLNA 300017 Síndrome papilorrenal PAX2 167409 Síndrome PCWH SOX10 602229 Síndrome SERKAL WNT4 603490 Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia PMM2 601785 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 10A (Zellweger) PEX3 603164 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 13 (Zellweger) PEX14 601791 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 1A (Zellweger) PEX1 602136 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 2A (Zellweger) PEX5 600414 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 3A (Zellweger) PEX12 601758 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 4A (Zellweger) PEX6 601498 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 5A (Zellweger) PEX2 170993 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 7A (Zellweger) PEX26 608666

VACTERL, asociación HOXD13 142989 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 1 (SRXY1) SRY 480000 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 2 (SRXY2) NR0B1 300473 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 3 (SRXY3) NR5A1 184757 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 5 (SRXY5) CBX2 602770 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 6 (SRXY6) MAP3K1 600982 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 7 (SRXY7) DHH 605423 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 8 (SRXY8) AKR1C2 600450 46XY transtorno del desarrollo sexual tipo 8, modicador de AKR1C4 600451 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT1 602424 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT2 604935 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DMRT3 614754 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción DOCK8 611432 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 4/Cromosoma 9p24.3, deleción SMARCA2 600014 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 1 (SRXX1) SRY 480000 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 2/Cromosoma 17q24, duplicación SOX9 608160 46XX transtorno del desarrollo sexual tipo 3/Chromosome Xq26, duplicacion SOX3 313430 46XY disgenesia gonadal parcial con neuropatía minifascicular DHH 605423 SRY 480000 PCDH11Y 400022 Cromosoma Y: Síndrome de Turner (45,X) y Síndrome de Klinefelter (47,XXY) DDX3Y 400010 USP9Y 400005 KDM5D 426000 EIF1AY 400014 BMP15 300247 FGD1 300546 KDM5C 314690 GATA1 305371 EBP 300205 GK 300474 NR0B1 300473 ARX 300382 SMS 300105

Cromosoma X DGKK 300837 MBTPS2 300294 HCCS 300056 OFD1 300170 MID1 300552 KAL1 300836 AR 313700 OPHN1 300127 MTM1 300415 MED12 300188 HDAC8 300269 ATRX 300032 BRWD3 300553 POF1B 300603 KLHL4 300348 DIAPH2 300108 CUL4B 300304 OCRL 300535 PHF6 300414 IGSF1 300137 USP26 300309 HPRT1 308000 SOX3 313430 FMR1 309550 MAMLD1 300120 MECP2 300005 NAA10 300013 FLNA 300017 MTCP1 300116 NSDHL 300275 BRCC3 300617