Clasificación y Definición Actual de las Miocardiopatías Módulo Miocardiopatías SCOB 2003 Dr. A. J. Pasca
Enfermedad de las proteínas contráctiles del sarcómero Thierfelder, Cell 1994
INCIDENCIA 0.2% (1/500) MORTALIDAD < 1% en población no seleccionada. 3% en centros de referencia. 6% en niños.
HETEROGENEIDAD Variabilidad: * Genotípica * Fenotípica - Anatomopatológica - Clínica - Pronóstico
Variabilidad Genética (I) 9 genes, > 100 mutaciones con pronóstico variable Penetrancia variable Mutaciones de alto riesgo Mutaciones de bajo riesgo Modificadores ambientales y genéticos
Variabilidad Genética (II) Salto de generaciones Mutaciones privadas Fenotipo similar en mutaciones distintas Genotipo similar con fenotipo diferente Portadores asintomáticos del genotipo Variaciones raciales (forma oriental)
Se caracteriza por hipertrofia del VI y /o VD, habitualmente asimétrica y afecta el SIV. El volumen del VI es normal o está reducido. Suelen existir gradientes sistólicos. Predominancia de las formas familiares con herencia autosómica dominante. Las mutaciones en los genes de las proteínas del sarcómero contráctil producen la enfermedad. Los típicos cambios morfológicos son: hipertrofia inadecuada, desorganización celular y fibrosis. Las arritmias y la Muerte Súbita son frecuentes.
Hipertrofia inadecuada Disfunción Diastólica Disfunción Autonómica Isquemia Arritmias Muerte Súbita
La gran mayoría de los pacientes con MH no tienen gradiente. Los pacientes sintomáticos con MH no obstructiva (MHNO) tienen peor pronóstico que los que padecen MH Obstructiva (O). Los portadores de MHO tienen mejor función sistólica que con MHNO. La IM acompañante es generalmente leve a moderada. La TVNS tiene escaso valor pronostico en asintomáticos. Si tiene un alto valor predictivo negativo pero bajo positivo. No todos los portadores de genotivo van a desarrollar la hipertrofia en el transcurso de su vida. La MH es capaz de producir síntomas severos y MS en algunos pacientes, mientras muchos otros permanecen oligoasintomáticos y con una expectativa de vida casi normal.
NUEVO CONCEPTO MH SIN HIPERTROFIA
75% NO obstructivas 25% obstructivas 75% 25% Maron, N Engl J Med 1987
Compromiso de estructuras fuera del sarcómero Válvula Mitral. Cuerdas tendinosas. Vasos intramiocárdicos.
CLINICA VARIABLE 75% ASINTOMATICO Disnea Angor ICC Síncope MS
ECG Modo M (MAS)
Rx Modo B (HVI asim)
TSVI (daga) - I.Mitral 2do. EID - Cierre mesositolico
Nivel 4 - Cierre mesositólico
Relajación Prolongada E/A < 1 PV S > PV D PV a < 0.35 m/s E a > 0.1 m/s E / Ea < 7
OBJETIVOS Detectar Gradientes. Identificar Grupos de Riesgo. Aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Evitar las complicaciones.
La MS, al representar cerca de la mitad de la mortalidad de esta patología y presentarse frecuentemente en individuos jóvenes y asintomáticos, siguen siendo un aspecto preocupante tras establecer el diagnósticos de la enfermedad
Mecanismos patogenéticos y factores implicados en la MS de la MH Predisposición génetica MULTIFACTORIAL Fenómenos hemodinámicos Isquemia miocardica Embolismo sistémico Trastornos de conducción Arritmias cardiacas
RIESGO SIN CON Edad - Historia familiar de MS Sincope a repetición - Mutación maligna TVNS en el Holter (en adultos) - TV clínica CPTA (< de 40 años) - Paro cardíaco
Grupos de alto riesgo Edad entre 14-35 años Episodio previo de MS e historia fliar. de MS Genotipo agresivo Depresión de la Función Sistólica TVNS en p sintomáticos Isquemia e Hipotensión inducida por el ejercicio Brugada, ACC 2000
Grupos de bajo riesgo y buen pronóstico Adultos asintomáticos o con leves síntomas HVI no severa (< 30 mm) Sin gradiente subaórtico severo (<100 mmhg) Sin TVNS Sin Historia familiar de MS Sin rta. Anormal de la TA en la PEG
10% MIOCARDIOPATIA DILATADA
Mortalidad en Atletas Maron, N Engl J Med 1993