CENTRO DE SALUD ILLES COLUMBRETES ENFERMEDAD CELIACA Rosa Tomás Sonia Navarro Maria Manero Lluis Dols Raúl Mercado 2º Grado Enfermería CEU CS Illes Columbretes Página 1
ÍNDICE DEFINICIÓN 2 CLÍNICA 2 ANTICUERPOS 3 GENÉTICA 3-4 ANATOMÍA PATOLÓGICA 4 DIAGNÓSTICO 5-6 TIPOS DE CELIAQUÍA 7 TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO 7-8 BIBLIOGRAFÍA 8 CS Illes Columbretes Página 2
DEFINICIÓN La enfermedad celiaca queda definida como un trastorno inmunitario sistémico mediado por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente predispuestos y caracterizado por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del consumo de gluten. CLÍNICA Se establecen, claramente, dos grandes grupos de pacientes en los que hay que establecer o descartar el diagnóstico de enfermedad celíaca: sintomáticos y asintomáticos o de riesgo. En el niño pequeño la clínica más frecuente es la diarrea crónica, falta de apetito, dolor abdominal recurrente, irritabilidad, apatía y tristeza. Los signos más frecuentes son la malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia muscular, el retraso pondero-estatural, la anemia ferropénica y la hipoproteinemia. En el niño mayor y el adolescente puede no manifestarse con síntomas digestivos y presentarse como anemia ferropénica, estreñimiento, dolor abdominal, irregularidades menstruales, cefaleas y hábito intestinal irregular. Los signos más frecuentes son talla baja, aftas orales, hipoplasia del esmalte, distensión abdominal, debilidad muscular, artritis, osteopenia y queratosis folicular. Los pacientes asintomáticos o de riesgo incluyen los familiares de enfermos celíacos de primer grado (prevalencia de enfermedad celíaca del 5-10%) y los pacientes de enfermedades asociadas a la celiaquía como la diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune, déficit selectivo de inmunoglobulina A, enfermedad inflamatoria intestinal, trastornos neurológicos y algunas crosomopatías como el síndrome de Down. CS Illes Columbretes Página 3
ANTICUERPOS Se establecen dos grupos en función de su especificidad: Anticuerpos con gran especificidad : 1. Anticuerpos anti endomisio (EMA): su evaluación se realiza mediante el microscopio; la detección de este a manos de un laboratorio experto certifica entre un 98% y un 100% la enfermedad celíaca. Por ello son considerados los anticuerpos de referencia. 2. Anticuerpos anti transglutaminasa tipo 2 (anti-tg2): altos niveles suelen ser específicos de la enfermedad celíaca pero bajos niveles también se ven involucrados con otras enfermedades autoinmunes, infección, tumores, enfermedades cardíacas o hepáticas y soriasis. Por ello deben confirmarse junto con la determinación del EMA. Anticuerpos relativamente específicos 1. Anticuerpos anti péptidos de gliadina deaminada (anti-dgp): aunque su sensibilidad es mayor que la de EMA o anti-tg2 en pacientes menores de dos años su baja especificidad por encima de esta edad no ayuda en el diagnóstico, por tanto no parece recomendable su utilización en pacientes mayores de dos años de edad. GENÉTICA Estudios a grandes poblaciones de pacientes celiacos han demostrado la existencia de una alta susceptibilidad a causa de una relación presente en algunos genes con el complejo mayor de histocompatibilidad, HLA tipo II (expresión de los genes HLA-DQ2 Y HLA-DQ8). No obstante, al ser una enfermedad multigenética convierte a esta propiedad una condición indispensable pero no suficiente para el desarrollo de la celiaquía, por lo que su frecuencia es relativamente baja. CS Illes Columbretes Página 4
La exclusión de la enfermedad por motivo de una ausencia de estos genes permite: Diagnóstico excluyente para miembros de la familia susceptibles Estudio de pacientes con alta sospecha de clínica Mejora de diagnóstico ante un rechazo de biopsia Asesoramiento de aquellos con un diagnóstico erróneo inicial ANATOMÍA PATOLÓGICA La biopsia intestinal, procedimiento que más relevancia tiene ante el diagnóstico, en casos seleccionados no es completamente necesaria. En estos casos un gastroenterólogo pediátrica tiene el papel fundamental en la elección de las pruebas diagnósticas y la emisión del diagnóstico. Para la valoración de las muestras tener en cuenta aspectos destacables: La importancia de las lesiones es variable y NO son específicas de la celiaquía La afectación de la mucosa no debe ser total, por lo que es posible obtener una muestra de una zona no afectada y emitir un diagnóstico erróneo. Por ello la ESPGHAN recomienda 5 biopsias: una del bulbo duodenal y cuatro entre la 2ª y 3ª porción duodenal. En la valoración dependen tanto la preparación de la muestra tras su obtención como la del especialista que la estudia e interpreta. El informe anatomopatológico debe comprender; orientación y grado de atrofia vellositaria, profundidad de las criptas, relación vellosidad/cripta, número de linfocitos intraepiteliales observados y establecer el nivel de afectación según la clasificación de Marsh CS Illes Columbretes Página 5
DIAGNÓSTICO La ESPGHAN recomienda cambiar el estudio diagnóstico según paciente: Pacientes sintomáticos: Anticuerpos anti-tg2 de tipo IgA con obtención del nivel de IgA total en suero. Si el paciente es < 2 años o otros anticuerpos han salido negativos: utilizarse anti- DGP. Resultados: deficiencia primaria o secundaria de IgA determinación de anti-g2, anti-dgp y/o EMA de tipo IgG. Anticuerpos negativos en paciente con IgA normal y sin inmunodeficiencias, nivel adecuado de inmunosupresores y buena ingesta de gluten-> Poca porbabilidad de sintomatología a causa de la enfermedad *Complementar estudio con HLA DQ2/DQ8 si hay una alta sospecha Anticuerpos positivos remitir al especialista que puede completar el estudio con la determinación de EMA y estudio HLA DQ2/DQ8 y obviar la biopsia si ambas pruebas apoyan el desarrollo de la enfermedad. Pacientes asintomáticos o pertenecientes a grupos de riesgos: realización en primer lugar el estudio genético HLA DQ2/DQ8 Si negativo: NO EC Si positivo: determinación niveles de anti-tg2 y de IgA total y según estos se repetirá el estudio (si los niveles son negativos). Si durante la repetición del estudio se obtienen niveles fluctuantes o inferiores a los basales al menos 3 veces se realizará las pruebas EMA y si estos son positivos biopsia no obstante si EMA negativa es recomendable un seguimiento clínico *Si los niveles de anti-tg2 son superiores a los basales: BIOPSIA INTESTINAL PACIENTES ASINTOMÁTICOS PERTENECIENTES A GRUPOS DE RIESGO Diabetes mellitus tipo 1 Síndrome de Down Enfermedad tiroidea autoinmune Síndrome de Turner Síndrome de Williams Déficit selectivo de inmunoglobulina tipo A Hepatitis autoinmune Familiares de primer grado con enfermedad celiaca CS Illes Columbretes Página 6
ALGORITMO: PACIENTES ADOLESCENTES ASINTOMÁTICOS PERTENECIENTESA GRUPOS DE RIESGO HLA DQ2/DQ8 (+/Anti-TG2) HLA (+) DQ2 y/o DQ8 HLA (-) DQ2 y DQ8 NO EC Anti-TG2 con IgA total Anti-TG2 (+) < 3 Anti-TG2 (+)>3 EMA ENDOSCOPIA + BIOPSIA EMA (-) EMA (+) MARSH 0-1 MARSH 2-3 Transitoria o Falso (+) Anti-TG2 Seguimiento con dieta normal Falso (-) biopsia Falso (+) serología Potencial EC EC CS Illes Columbretes Página 7
TIPOS DE CELIAQUÍA Silente: pacientes con serología y estudio genético HLA DQ2/DQ8 positivos, en este caso no existirán síntomas ni signos, aunque las pruebas diagnosticas saldrán positivas. Latente: pacientes con estudio genético HLA DQ2/ DQ8 compatible pero sin enteropatía y que en algún momento de su vida han presentado enteropatía dependiente del consumo de gluten. Estos pacientes pueden o no tener síntomas y/o serología compatible. Potencial: pacientes con serología y estudio genético HLA DQ2/DQ8 compatibles pero sin lesión en la mucosa intestinal obtenida por biopsia. Estos pacientes pueden tener o no síntomas y pueden o no desarrollar enteropatía en un futuro. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO El tratamiento de la celiaquía consiste en seguir una dieta estricta libre de gluten de por vida. Esto va a permitir una recuperación de las vellosidades intestinales, que volverán a tener un tamaño normal. Una vez que se ha eliminado el gluten de la dieta, puede apreciarse una mejoría de los síntomas en un par de semanas, y en unos meses el paciente consigue un buen estado nutricional, pero pueden pasar dos años hasta que las biopsias de duodeno sean completamente normales. Una vez que la persona sigue un tratamiento mediante una dieta estricta exenta de gluten puede llevar una vida normal, larga y saludable, siempre y cuando no haya sufrido un daño irreversible antes de que se le diagnosticase la enfermedad. Es muy importante que los celíacos presten atención a los alimentos que consumen, ya que entre el 70% y el 80% de los productos alimenticios manufacturados contienen gluten porque el se emplea en la elaboración de conservantes, espesantes, colorantes, aromas y condimentos. CS Illes Columbretes Página 8
Todos los pacientes recibirán información sobre la EC y cómo realizar correctamente la dieta sin gluten. No obstante, este tipo de dieta impone limitaciones sociales que, con frecuencia, determinan, especialmente en adultos con síntomas leves, una escasa adherencia. Además, pueden presentarse recidivas, complicaciones o enfermedades asociadas que hacen recomendables el seguimiento del paciente celíaco durante toda la vida. El dietista y el gastroenterólogo mantendrán encuentros frecuentes con el paciente durante el primer año. A partir de entonces, dependiendo de su estado se irán planificando más o menos consultas. La falta de respuesta a la dieta puede suponer la existencia de una EC latente que requerirá tratamiento con hidrocortisona intravenosa u oral. Cuando las dosis de corticoides sean muy elevadas, se le asociarán inmunosupresores como la azatioprina y ciclofosfamida. BLIBLIOGRAFÍA http://www.celiaconline.org/secciones%20web/descargas/archivos/celiaca.pdf http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000233.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002443.htm http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=50880 CS Illes Columbretes Página 9