Descubrimiento del ADN (1953)

Transcripción

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2 Descubrimiento del ADN (1953)

3 Frederick Sanger ( )

4 Secuenciación

5 Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) Kary Mullis

6 Proyecto del Genoma Humano Sanger Center (2001)

7 Qué son variantes genéticas? La diferencia genética entre personas es de tan solo el 0.4%. El 90% de estas variaciones es debido a cambios de una sola base en la cadena de DNA, estos cambios son conocidos como SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido). Este pequeño cambio puede alterar toda la lectura de las instrucciones genéticas, y por ende, culminar en un diferente producto/efecto.

8 Microarrays

9 Secuenciación de Nueva Generación (NGS) La secuenciación de nueva generación es una técnica que ha permitido acelerar el proceso de análisis genético y reducir dramáticamente los costos. Costo de secuenciación del primer genoma: $2.7 Billones de USD Costo de secuenciación actual con NGS: $2,000 USD Tiempo de análisis del primer genoma: 13 años Tiempo de análisis actual con NGS: 8 horas

10 Secuenciación

11 Medicina Genómica Plataformas tecnológicas Plataformas bioinformáticas Plataforma medica

12 QUIÉNES SOMOS?

13 INFRAESTRUCTURA TECNOLÓGICA DE LABORATORIO DE ALTA ESPECIALIDAD

14 REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) PCR PUNTO FINAL PCR TIEMPO REAL

15 SECUENCIACION SANGER Y LABORATORIO DE BIOSEGURIDAD

16 LABORATORIO GMP DE CRIÓ PRESERVACIÓN Y CULTIVO DE TEJIDOS

17 LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA Y HORMONAS

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19 Tipo de muestra

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21 Farmacogenómica Administrar medicamentos de forma eficaz y segura

22 Farmacogenómica en Zeus En la primera versión de Zeus Expediente Genómico se incluye el análisis de aproximadamente 1800 variantes genéticas asociadas a más de 400 fármacos. A continuación se ejemplifica la forma en que se presentan los resultados en el portal.

23 GENOMICA NUTRICIONAL INTERACCIÓN GENES - NUTRIENTES GENES Nutrigenetica Polimorfismo Nutrigenómica Expresión de genes NUTRIENTES

24 NoticiasEnfermedades complejas Logo Genfile

25 Condiciones Hereditarias La importancia de un diagnóstico oportuno Se identifica el estado de portador, afectado o sano de diferentes patologías. A continuación se ejemplifica la forma en que se presentan los resultados en el portal.

26 Susceptibilidad a enfermedades En la primera versión de Zeus se analizan más de 2,000 variantes genéticas para 134 diferentes enfermedades complejas. Índice Genético Compuesto SNPs asociados a cáncer colorrectal rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs rs59336 rs

27 Rasgos genéticos Los rasgos genéticos son características de cada organismo determinadas por los genes, que pueden ser heredados de padres a hijos. Entre los rasgos genéticos se encuentran: color de ojos, calvicie, antígeno prostático específico, rendimiento muscular, conducta del fumador, entre otras.

28 Diversidad genética en la Comarca Lagunera

29 Enfermedades complejas: dislipidemias

30 Linaje materno Haplogrupo % Origen A 35 Amerindio Norte B 28.5 Amerindio Norte C 22 Amerindio Norte D 3.9 Amerindio Sudamérica H 5.2 Mediterráneo U 2.6 Medio Oriente J 1.2 Medio Oriente K 1.2 Población judía 4% 5% 4% 1% Amerindio Norte (A, B y C) Amerindio Sur (D) 86% Mediterráneo (H) Medio Oriente (U y J) Población Judía (K)

31 Linaje Paterno Haplogrupo % Origen R1b1 51 Europa (España) E1b 13.3 Península árabe I2 8.8 Este de Europa J2 6.6 Región del Cáucaso G2 6.6 Otras regiones de Europa Q1 4.4 Amerindios I1 2.2 Norte Europa G1 2.2 Medio Oriente U2 2.2 Este de Asia J1 2.2 Sur de Europa

32 Linaje ancestral Los Neandertales eran distinguidos físicamente por tener cabeza amplia, tórax robusto, y poderosas extremidades. Se caracterizaba por tener una estatura relativamente baja, promediando ~1.60 m.

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34 Equipo Científico Dr. Rafael Argüello Dr. Faviel González Dra. Mónica Duarte Dr. Edgar Ramírez Dr. José Luis Cortés Ing. Favio González Dr. Héctor Arredondo M.C. Arturo Sánchez Ing. Guillermo González Ing. Abidan Guerrero Dr. Daniel Arellano Dr. Christian García S. Dr. Misael Salcedo Dra. Yuritzen García Dr. Armando Torres Dr. Javier Denigris Ing. Estefanía Tavares Dr. Fernando Hernández

35 Gracias!